Neigen Sie zu blauen Flecken? Bluten Sie leicht? Dann sprechen wir über Glanzmann-Thrombasthenie (GT)!

Bluten Sie oder Ihr Kind selbst bei kleinen Schnitten nur langsam? Oder haben Sie überall am Körper blaue Flecken (Blutergüsse)? Manchmal scheinen diese normal zu sein, manchmal können sie aber auch Anlass zur Sorge geben. Genau darüber sprechen wir heute: die Glanzmann-Thrombasthenie (GT). Keine Sorge, wir erklären alles ganz einfach.

Was ist Glanzmann-Thrombasthenie (GT)?

Vereinfacht gesagt ist die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) eine chronische (d. h. lebenslange) Erkrankung , die zu starker Neigung zu Blutergüssen und Blutungen führt. Die Hauptursache ist eine Störung der Blutplättchen , jener kleinen Zellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind.

Stellen Sie sich vor, Sie haben GT. Aufgrund einer Genmutation produzieren Ihre Blutplättchen ein wichtiges Protein nicht, das für die Blutgerinnung notwendig ist. Dadurch verläuft die Blutgerinnung sehr langsam. Die Folge sind starke Blutungen. Wie stark diese Blutungen sind, kann individuell sehr unterschiedlich sein. Bei manchen Betroffenen handelt es sich um leichte Blutungen , die zu Hause behandelt werden können. Bei anderen können die Blutungen so stark sein, dass eine Notfallbehandlung erforderlich ist .

Wie häufig ist die Glanzmann-Thrombasthenie (GT)?

Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine sehr seltene Erkrankung. Laut medizinischen Experten wird weltweit nur einer von einer Million Menschen mit dieser Erkrankung geboren.

In manchen Gemeinschaften, in denen diese genetische Variation vererbt wird, ist die Zahl jedoch etwas höher. Dort tritt diese Erkrankung bei etwa einer von 200.000 Personen auf. Berichten zufolge ist die Anzahl der mit dieser genetischen Variation geborenen Babys in einigen Ländern des Nahen Ostens, in den kanadischen Provinzen Neufundland und Labrador sowie in der Roma-Gemeinschaft Frankreichs besonders hoch.

Was sind die Symptome der Glanzmann-Thrombasthenie (GT)?

Bei einer GT (Granulomatose) kann es zu stärkeren Blutungen kommen als bei anderen Personen mit derselben Verletzung. Auch können Blutungen unerwartet und ohne erkennbaren Grund auftreten.

Die Hauptsymptome der Glanzmann-Thrombasthenie (GT) sind:

• Sehr anfällig für blaue Flecken: Schon eine kleine Beule kann einen großen blauen Fleck verursachen.
• Zahnfleischbluten: Beim Zähneputzen kann Ihr Zahnfleisch leicht bluten.
• Häufiges Nasenbluten (Epistaxis): Manche Menschen haben mehrmals pro Woche Nasenbluten, sogar schon im Stehen.
• Violette Flecken oder Stellen auf der Haut (Purpura): Diese unterscheiden sich von normalen Blutergüssen und können größere Flecken sein.
• Kleine violette, braune oder rote Punkte auf der Haut (Petechien): Dies sind kleine Punkte, die aussehen, als wären sie mit einer Nadel eingestochen worden.
• Menorrhagie: Übermäßige Menstruationsblutung bei Frauen: Blutung, die viel stärker als normal ist.

Bei GT sind innere Blutungen viel seltener als Blutungen aus einer Hautwunde (z. B. einem Schnitt) oder aus Schleimhäuten (z. B. im Inneren der Nase oder des Mundes).

Warum tritt die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) auf? Was sind die Ursachen?

Babys mit Glanzmann-Thrombasthenie (GT) erben einen Defekt, eine Mutation , im Gen, das für das Protein Integrin alpha IIb/beta 3 kodiert, welches die Blutplättchengerinnung unterstützt. Damit ein Kind GT entwickelt, muss es das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet.

Oft wissen Eltern nicht, dass sie Träger dieses defekten Gens sind. Das liegt daran, dass zwei defekte Gene nötig sind, damit Symptome auftreten. Ein Träger ist jemand, der ein normales und ein defektes Gen besitzt.

Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an GT erkrankt.

Später auftretende Glanzmann-Thrombasthenie (GT)

Bei manchen Menschen kann eine Glanzmann-Thrombasthenie erst später im Leben auftreten. Dies ist jedoch äußerst selten. Obwohl es vorkommen kann, klassifizieren medizinische Experten die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) weiterhin als angeborene Blutgerinnungsstörung .

So entwickelt sich die GT später, wenn der Körper Antikörper gegen das zuvor erwähnte Integrin-αIIb/β3-Protein bildet. Manche Erkrankungen, sogar einige Medikamente, können dies auslösen. Das Ergebnis ist jedoch dasselbe: Da nicht genügend aktives Protein vorhanden ist, dauert die Blutplättchengerinnung länger.

Welche Komplikationen können bei der Glanzmann-Thrombasthenie (GT) auftreten?

Starke Menstruationsblutungen können bei Frauen zu Eisenmangelanämie führen. In schweren Fällen kann eine Gestationsdiabetes lebensbedrohliche Blutungen (Hämorrhagien) verursachen. Dieses Risiko ist besonders hoch während starker Blutungen, beispielsweise bei der Geburt oder nach Operationen.

Aber keine Sorge, wenn bei Ihnen GT diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt die notwendigen Schritte unternehmen, um diese Komplikationen zu verhindern.

Wie kann man sicher feststellen, ob man an Glanzmann-Thrombasthenie (GT) leidet? (Diagnose)

Zur Diagnose von GT werden verschiedene Tests eingesetzt. Die Erkrankung wird häufig im Kindesalter festgestellt. Eltern sollten Ihr Kind untersuchen lassen, wenn es leicht blaue Flecken bekommt, häufig Nasenbluten hat oder Blutungen lange anhalten. Manchmal ist ein Arztbesuch auch in wichtigen Lebensphasen eines Kindes ratsam, zum Beispiel:

• Bei der Beschneidung eines Kindes.
• Wenn der erste Milchzahn ausfällt.
• Wenn es ein Mädchen ist, tritt die Menstruation ein (Menarche).

In dieser Phase können verstärkte oder anhaltende Blutungen auftreten. Mehr als 80 % der Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie (GT) erhalten ihre Diagnose vor dem 14. Lebensjahr, viele sogar vor dem 5. Lebensjahr. Bei Erwachsenen, die die Diagnose GT erhalten, ist die Erkrankung oft erst nach einer schweren Verletzung oder einem Unfall bekannt.

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Zur Diagnose der Glanzmann-Thrombasthenie (GT) verwenden Ärzte Bluttests . Diese Tests können folgende Probleme aufzeigen:

• Ihre Blutplättchen: Ein komplettes Blutbild kann Aufschluss darüber geben, ob Ihre Blutplättchenzahl normal ist. Ein peripherer Blutausstrich kann ebenfalls Aufschluss darüber geben, ob sie auffällig aussieht.
• Wie gut Ihr Blut gerinnt: Verschiedene Tests, wie die Prothrombinzeit (PT) und die partielle Thromboplastinzeit (PTT), können messen, wie schnell und effizient Ihr Blut gerinnt. Diese Tests helfen auch, häufigere Blutgerinnungsstörungen mit ähnlichen Symptomen wie die Gilbert-Krankheit auszuschließen (z. B. von-Willebrand-Syndrom, Bernard-Soulier-Syndrom).
• Integrin alpha IIb/beta3: Tests wie Durchflusszytometrie und monoklonale Antikörperpanels können Aufschluss darüber geben, ob ein Mangel oder Defekt dieses Proteins vorliegt. Sie können auch feststellen, ob Antikörper vorhanden sind, die dieses Protein angreifen.
• Ihre Gene: Gentests können bestätigen, ob Sie die genetischen Mutationen (Gene mit den Bezeichnungen `ITGA2B` und `ITGB3`) haben, die GT verursachen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Glanzmann-Thrombasthenie (GT)?

Wenn bei Ihnen GT diagnostiziert wird, berät Sie Ihr Arzt, wie Sie Ihr Blutungsrisiko verringern können. Wahrscheinlich werden Sie mit einem Hämatologen zusammenarbeiten müssen. Neben vorbeugenden Maßnahmen richtet sich die Behandlung nach dem Schweregrad Ihrer Blutung.

Bei leichten bis mittelschweren Blutungen

Die Behandlungsmethoden für solche Fälle sind:

• Kompression: Ihr Arzt wird Ihnen zeigen, wie Sie Druck ausüben, um Blutungen aus einer Wunde zu reduzieren und leichte Nasenblutungen zu stillen. Bei starken Nasenblutungen kann Ihr Arzt beispielsweise Gaze oder Schaumstoff in Ihre Nase einführen, um die Blutung zu stoppen (Nasentamponade).
• Medikamente: Zur Unterstützung der Blutgerinnung können Medikamente wie Fibrinkleber (ähnlich wie Blutkleber), Gelatineschaum, topisches Thrombin und Antifibrinolytika erforderlich sein.

Bei schweren Blutungen

Schwere Blutungen infolge einer Glanzmann-Thrombasthenie (GT) erfordern eine Notfallbehandlung . Zu den Behandlungsmethoden gehören:

• Thrombozytentransfusionen: Um starke Blutungen zu stoppen oder Blutverlust vor größeren Operationen oder Geburten zu verhindern, kann eine Thrombozytentransfusion erforderlich sein. Dabei werden Ihnen Thrombozyten eines gesunden Spenders verabreicht.
• Erythrozytentransfusion: Wenn Sie bereits viel Blut verloren haben, können Ihnen auch rote Blutkörperchen verabreicht werden, um diesen Verlust auszugleichen.
• Rekombinanter Gerinnungsfaktor VIIa (rFVIIa): Dieses Arzneimittel kann erforderlich sein, wenn Sie für Thrombozytentransfusionen nicht geeignet sind.
• Hämatopoetische Stammzelltransplantation: Die Stammzelltransplantation ist die einzige potenziell heilende Behandlungsmethode für GT. Sie kann eine Option für schwere Fälle von GT sein, die mit anderen Methoden nicht behandelt werden können. Dabei werden Stammzellen eines Spenders in den Körper injiziert.

Gibt es irgendwelche Komplikationen bei der Behandlung?

Ja, tatsächlich. Bei 20 bis 30 % der Patienten, die Blutplättchen erhalten, entwickeln sich mit der Zeit Antikörper gegen die Plättchen. Das bedeutet, dass die neu verabreichten Blutplättchen nicht wirken. In diesem Fall ist eine andere Behandlung erforderlich, beispielsweise die Injektion von rFVIIa. Dieses Medikament birgt jedoch auch Risiken. Es kann beispielsweise zu einer übermäßigen Blutgerinnung führen.

Obwohl Stammzelltransplantationen die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) heilen können, ist es oft schwierig, einen passenden Spender zu finden. Bei Stammzelltransplantationen für GT sind die Spender häufig Geschwister. Selbst wenn ein passender Spender gefunden wird, besteht das Risiko einer Abstoßungsreaktion des Körpers. Diese Reaktion wird als Graft-versus-Host-Reaktion (GvHD) bezeichnet.

Wenn Ihr Arzt mit Ihnen über Behandlungsmöglichkeiten spricht, wird er Ihnen die Risiken und Vorteile im Voraus erläutern.

Welche Zukunft kann jemand mit GT erwarten?

Keine zwei Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie (GT) erleben die Erkrankung unterschiedlich, selbst wenn sie aus derselben Familie stammen und dieselbe genetische Mutation aufweisen. Wie stark die Blutung ist und welche Maßnahmen zur Behandlung erforderlich sind, hängt vom individuellen Krankheitsbild ab.

Die gute Nachricht ist, dass die meisten Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie (GT) bei adäquater Behandlung ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. In manchen Fällen kann die Blutungsstärke mit zunehmendem Alter sogar abnehmen.

Wie kann ich mit GT gut leben? (Wie kann ich für mich selbst sorgen?)

Wenn Sie an GT leiden, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Ihr Risiko für Blutungen und schwere Anämie zu verringern. Sie sollten Folgendes tun:

• Wissen Sie genau, welche Medikamente Sie nicht einnehmen sollten.Vermeiden Sie unbedingt Blutverdünner (wie Aspirin und andere NSAIDs) sowie andere Medikamente, von denen Ihnen Ihr Arzt abgeraten hat.
• Achten Sie gut auf Ihre Mundgesundheit. Tägliches Zähneputzen und die Verwendung von Zahnseide sowie regelmäßige Zahnarztbesuche können das Risiko von Zahnfleischbluten verringern.
• Pflegen Sie auch Ihre Nase gut. Wenn Sie die Nasenschleimhaut feucht halten, können Sie das Risiko von Nasenbluten verringern. Sie können einen Luftbefeuchter verwenden, ein Nasenspray benutzen oder etwas Vaseline in die Nase geben, um sie vor dem Austrocknen zu schützen.
• Starke Menstruationsblutungen lassen sich behandeln. Hormonelle Verhütungsmittel können helfen, starke Blutungen zu reduzieren. Sprechen Sie mit Ihrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin darüber.
• Tragen Sie ein Notfallarmband. Führen Sie immer einen Ausweis mit sich, damit Sie sich im Notfall als Mensch mit einer Blutgerinnungsstörung ausweisen können. Es könnte Ihr Leben retten.
• Überlegen Sie sich einen Plan für den Fall einer Blutung. Wissen Sie, wann Sie die Blutung selbst behandeln können und wann Sie sofort einen Arzt aufsuchen sollten. Wissen Sie, an wen Sie sich wenden können und wohin Sie gehen müssen. So ist es nicht zu spät für eine Behandlung.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen einer Blutungsneigung zeigen, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Blutergüsse und Nasenbluten sind häufig. Treten diese Symptome jedoch häufig auf oder hält die Blutung lange an , ist ein Arztbesuch unbedingt erforderlich.

Wann sollten Sie die Notaufnahme aufsuchen ?

Bei unstillbaren Blutungen, einschließlich starker Menstruationsblutungen, begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme, ohne vorher einen Arzttermin zu vereinbaren. Achten Sie auf folgende Anzeichen:

• Nasenbluten, das eine Stunde lang nicht aufhört.
• Starke Menstruationsblutung, die zwei Stunden oder länger anhält und zwei Tampons oder zwei Binden pro Stunde oder mehr durchnässt.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Vergessen Sie nicht, Fragen wie diese zu stellen:

• Welche Tests sollten durchgeführt werden, um meine Erkrankung zu diagnostizieren?
• Welche Behandlung benötige ich?
• Welche Änderungen meines Lebensstils kann ich vornehmen, um meine Erkrankung in den Griff zu bekommen?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind diese GT-Erkrankung erbt?
• Empfehlen Sie einen Gentest, wenn ich eine Schwangerschaft plane?

Sind die Thrombozytenzahlen bei Menschen mit GT normal?

Bei der Glanzmann-Thrombasthenie (GT) sind die Thrombozytenzahlen in der Regel normal.Das Problem liegt nicht in der Anzahl der Blutplättchen. Vielmehr handelt es sich um ein Problem mit dem Protein, das die Blutplättchen zusammenhält und dadurch die effektive Blutgerinnung verhindert.

Worin besteht der Unterschied zwischen der Glanzmann-Thrombasthenie (GT) und dem Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)?

Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) und das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) sind beides seltene genetische Erkrankungen, die die Blutgerinnung beeinträchtigen. Sie werden jedoch durch unterschiedliche Genmutationen verursacht. Auch die spezifischen Probleme mit den Blutplättchen unterscheiden sich. Menschen mit BSS können sowohl eine niedrige Thrombozytenzahl als auch abnorm große Thrombozyten aufweisen.

Die wichtigsten Punkte, die Sie sich aus dem Besprochenen merken sollten (Kernaussage).

Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine lebenslange Erkrankung, die engmaschig von Ihnen und Ihrem Hämatologen überwacht werden muss. Bei GT lässt sich der Schweregrad der Blutungen nicht vorhersagen. Maßnahmen zur Minimierung der Blutungen können jedoch zu Ihrer Gesundheit beitragen. Bei schwerer GT können Behandlungen wie Thrombozytentransfusionen hilfreich sein.

Auch wenn Sie sich Ihre Geburt mit dieser Erkrankung nicht aussuchen können, gibt es Möglichkeiten, damit umzugehen, ohne Ihre Lebensqualität einzuschränken. Scheuen Sie sich nicht, ärztlichen Rat einzuholen und auf sich selbst zu achten. Dann können Sie mit dieser Erkrankung ein gutes Leben führen.

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