Sie sind möglicherweise sehr besorgt, wenn Sie erfahren, dass Sie an einer seltenen genetischen Erkrankung namens hATTR-Amyloidose leiden. Tatsächlich handelt es sich um eine sehr seltene Krankheit. Weltweit sind nur etwa 50.000 Menschen davon betroffen. Es ist verständlich, dass Sie in dieser Situation Angst und Verwirrung verspüren. Vereinfacht gesagt, wird diese Krankheit durch eine Mutation im TTR-Gen verursacht. Dadurch lagert sich ein abnormales Protein, das sogenannte Amyloid, in Organen wie Herz, Nieren, Nervensystem und Magen-Darm-Trakt ab. Diese Organe können dann nicht mehr richtig funktionieren. Bei Ihrem ersten Arztbesuch wird Ihnen der Arzt viele Fragen stellen. Es ist daher sehr wichtig, dass Sie gut vorbereitet sind. So können Sie gemeinsam mit dem Arzt die beste Behandlung für Sie auswählen.
Wie bereitet man sich auf einen Arztbesuch vor?
Es lohnt sich, diese Punkte zu beachten, bevor Sie zum Arzt gehen.
Kennen Sie Ihre familiäre Krankengeschichte genau?
Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine genetische Erkrankung. Medizinisch gesehen handelt es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie, wenn einer Ihrer Elternteile die Genmutation trägt, die diese Krankheit verursacht, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit haben, sie zu erben. Wenn bei einem Ihrer Elternteile, Geschwister oder Kinder diese Krankheit diagnostiziert wurde, ist ein Gentest sehr wichtig, selbst wenn Sie keine Symptome haben.
Denken Sie daran: Nur weil jemand in Ihrer Familie die Krankheit hat, heißt das nicht, dass Sie sie mit hundertprozentiger Wahrscheinlichkeit auch bekommen werden. Aber zu wissen, ob Sie das Gen haben, kann Ihnen helfen, eine Behandlung zu erhalten.
Bringen Sie alle Ihre Testberichte mit.
Falls Sie bereits einen Gentest auf die TTR-Genmutation durchgeführt haben, informieren Sie Ihren Arzt darüber. Sollten Ihre Testergebnisse das Vorliegen der Mutation bestätigen, wird Ihr Arzt Ihnen weitere Untersuchungen empfehlen. Denn die hereditäre T-Translokations-Krankheit (hATTR) kann auch andere Organe wie Herz, Leber und Nieren betreffen. Bringen Sie daher bitte alle Befunde von kürzlich durchgeführten Herzuntersuchungen (Echokardiografie) oder Bluttests mit.
Bringen Sie eine Liste der Medikamente mit, die Sie einnehmen.
Ihr Arzt möchte über alle Medikamente, die Sie einnehmen, informiert werden. Dazu gehören nicht nur die von ihm verschriebenen Medikamente, sondern auch alle rezeptfreien Schmerzmittel, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel.
Fragen, die Ihnen der Arzt stellen könnte
Wenn Sie Ihre Fragen beantworten können, hilft das Ihrem Arzt, die beste Behandlung für Sie zu finden. Außerdem haben Sie so Zeit, Ihre Fragen zu stellen.
Hier ist eine kurze Zusammenfassung dessen, was der Arzt Sie fragen könnte.
| Fragebereich | Was Ihnen gefragt werden könnte und worauf Sie achten sollten |
|---|---|
| Familiäre Krankengeschichte | „Hat sonst noch jemand in Ihrer Familie hATTR?“, fragen sie. Vielleicht hatte jemand in Ihrer Familie Herzerkrankungen, fortschreitende Neuropathie , Karpaltunnelsyndrom oder Darmprobleme. Vielleicht hatten sie hATTR, ohne es zu wissen. Teilen Sie diese Information mit ihnen. |
| Gentests und diagnostische Tests | „Haben Sie sich schon einmal genetisch testen lassen?“, fragen sie. Die hATTR kann schwer zu diagnostizieren sein, da sie mehrere Organe betrifft. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise folgende Untersuchungen: eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung), Bluttests, ein Echokardiogramm oder eine Kardio-MRT zur Untersuchung des Herzens sowie Nervenleitfähigkeitsmessungen zur Überprüfung der Nervenfunktion. |
| Herzbezogene Symptome | Haben Sie Symptome wie Herzklopfen, Atemnot, Erschöpfung beim Sport oder geschwollene Beine? hATTR kann dazu führen, dass sich diese Proteine im Herzen ansammeln und Herzinfarkte, Herzerkrankungen oder eine Verdickung des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie) verursachen. Bei diesen Symptomen werden Sie umgehend an einen Kardiologen überwiesen. |
| Sehprobleme | Haben Sie Veränderungen Ihres Sehvermögens festgestellt, wie zum Beispiel Glaskörpertrübungen? Etwa 20 % der TTR-Genmutationen betreffen die Augen. Jegliche Veränderungen des Sehvermögens sollten von einem Augenarzt untersucht werden. |
| Gang- und Nervenprobleme | Haben Sie Schwierigkeiten beim Gehen? Eines der ersten und häufigsten Symptome der hATTR-Erkrankung ist die Schädigung der Nerven in Armen und Beinen (periphere Neuropathie) . Dies kann Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl und Kribbeln verursachen. Wenn diese Beschwerden Ihren Alltag beeinträchtigen, sollten Sie Ergotherapie in Erwägung ziehen. |
| Probleme des autonomen Nervensystems | Leiden Sie unter starkem Schwitzen, wechselnden Durchfall- und Verstopfungsphasen oder Schwierigkeiten beim Wasserlassen? Dies sind Störungen des autonomen Nervensystems, das Funktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck und Verdauung steuert, die wir nicht bewusst beeinflussen können. Das Auftreten dieser Symptome kann ein Anzeichen dafür sein, dass sich Ihre hATTR-Erkrankung verschlechtert. |
Der Arzt spricht auch über Behandlungsmethoden.
Nach Bestätigung Ihrer Diagnose wird der Arzt mit Ihnen die Behandlungsmöglichkeiten besprechen.
Haben Sie Ihre Medikamente bereits eingenommen?
Es gibt mehrere Medikamente, die derzeit zur Behandlung der hATTR und zur Verlangsamung ihres Fortschreitens zugelassen sind. Beispiele hierfür sind Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra), Tafamidis (Vyndamax) und Tafamidis-Meglumin (Vyndaqel). Es ist wichtig, dass Sie Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie eines dieser Medikamente bereits angewendet haben, ob es Ihnen geholfen hat oder ob Nebenwirkungen aufgetreten sind.
Was halten Sie von einer Lebertransplantation?
Jahrzehntelang galt eine Lebertransplantation als beste Behandlungsmethode für die hereditäre transiente Transplantatdystrophie (hATTR). Sie birgt jedoch ein hohes Komplikationsrisiko, insbesondere für das Herz. Neuere Forschungsergebnisse zeigen, dass einige Medikamente möglicherweise genauso wirksam sind wie eine Lebertransplantation. Besprechen Sie daher mit Ihrem Arzt die Vor- und Nachteile dieser Operation sowie anderer Behandlungsoptionen.
Möchten Sie an einer klinischen Studie teilnehmen?
Ärzte suchen ständig nach besseren Behandlungsmethoden für hATTR-Patienten. Eine Möglichkeit hierfür sind klinische Studien. Jedes heute zugelassene Medikament wurde auf diese Weise getestet. Dies ist eine hervorragende Gelegenheit, eine neue Therapie zu erhalten, bevor sie allgemein verfügbar ist. Es bestehen jedoch auch Risiken. Sprechen Sie gerne mit Ihrem Arzt darüber.
Kernaussage
- Die hATTR-Amyloidose ist eine seltene, erbliche Erkrankung. Es ist normal, Angst zu empfinden, wenn man davon erfährt.
- Wenn Sie zum Arzt gehen, bringen Sie bitte Ihre familiäre Krankengeschichte, Ihre Testergebnisse und eine Liste der Medikamente, die Sie einnehmen, mit.
- Schildern Sie Ihrem Arzt Ihre Symptome (Brustschmerzen, Atembeschwerden, Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen, Sehstörungen), ohne etwas zu verheimlichen.
- Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über die Behandlungsmöglichkeiten (Medikamente, Operationen, medizinische Forschung) und stellen Sie alle Ihre Fragen.
- Durch eine korrekte Diagnose und die entsprechende Behandlung kann man erfolgreich mit dieser Krankheit leben.
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