Haben Sie hATTR-Amyloidose? Bereiten wir uns auf Ihren ersten Arzttermin vor.

Es ist ganz normal, Angst zu haben, verwirrt zu sein und viele Fragen zu haben, wenn man erfährt, dass man an einer seltenen Erkrankung namens hATTR-Amyloidose leidet. Keine Sorge, auch wenn der Name etwas kompliziert klingt. In diesem Artikel erklären wir Ihnen alles ganz einfach. Besonders wenn Sie zum ersten Mal wegen dieser Erkrankung einen Arzt aufsuchen, geben wir Ihnen Tipps, wie Sie sich am besten darauf vorbereiten können.

Einfach ausgedrückt: Was ist hATTR-Amyloidose?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung oder Mutation eines Gens namens TTR in unserem Körper verursacht wird. Diese Genmutation führt zur Bildung eines abnormalen Proteins namens Amyloid in unserem Körper.

Man kann es sich wie einen verstopften Abfluss vorstellen: Diese Amyloidproteine ​​lagern sich langsam in lebenswichtigen Organen wie Herz, Nieren, Nervensystem und Verdauungssystem ab. Wenn sie sich ansammeln, können diese Organe ihre normalen Funktionen nicht mehr richtig erfüllen. Dann treten die Symptome auf.

Wie bereitet man sich auf einen Arztbesuch vor?

Es ist sehr wichtig, sich vor dem ersten Arzttermin etwas vorzubereiten. Beachten Sie folgende Punkte.

1. Kennen Sie die Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie genau.

Das ist das Wichtigste. Die hATTR-Amyloidose ist eine Erbkrankheit. Medizinisch spricht man von autosomal-dominantem Erbgang. Das bedeutet , dass Sie, wenn einer Ihrer Elternteile die entsprechende Genmutation trägt, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit haben, diese ebenfalls zu erben.

Wenn Ihre Mutter, Ihr Vater, Ihre Geschwister oder Ihre Kinder an dieser Krankheit leiden, ist es daher ratsam, mit Ihrem Arzt über Gentests zu sprechen, auch wenn Sie keine Symptome haben.

2. Nehmen Sie alle Ihre Testberichte mit.

Falls Sie bereits einen Gentest, z. B. einen Blut- oder Speicheltest, auf das TTR-Gen durchgeführt haben, bringen Sie bitte alle Befunde mit. Es gibt über 120 TTR -Genmutationen . Einige dieser Mutationen treten in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf.

Welche Tests kann der Arzt anordnen?

Wenn Sie den Verdacht haben, an dieser Krankheit zu leiden oder bereits diagnostiziert wurden, wird Ihr Arzt Sie zunächst gründlich untersuchen (körperliche Untersuchung). Zusätzlich können folgende Tests angeordnet werden, um die Krankheit zu bestätigen und ihren Verlauf zu überwachen:

• Biopsie : Dies ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung der Erkrankung. Dabei wird in der Regel eine sehr kleine Gewebeprobe aus dem Bauchraum oder einer anderen Körperregion entnommen und mikroskopisch untersucht, um festzustellen, ob Amyloidablagerungen vorhanden sind.
• Blut- und Urintests: Diese Tests suchen nach spezifischen Proteinen im Blut oder Urin, die auf diese Krankheit hinweisen können.
• Szintigraphie: Dies ist eine spezielle Untersuchungsmethode zum Nachweis von Amyloidablagerungen im Herzen.
• Überprüfung der Herzfunktion : Sobald die Krankheit diagnostiziert ist, können Untersuchungen wie ein Echokardiogramm oder eine kardiale MRT durchgeführt werden, um festzustellen, wie stark das Herz geschädigt ist.
• Nervenleitfähigkeitsmessungen: Diese Tests helfen festzustellen, ob eine Nervenschädigung vorliegt.

Der Arzt fragt nach Ihren Symptomen!

Der Arzt wird Sie bestimmt fragen: „Wie fühlen Sie sich?“ Es ist sehr wichtig, ihm oder ihr alle Symptome mitzuteilen, selbst die kleinsten. Denn diese Krankheit kann viele Körperteile betreffen. Sollten Sie eines der folgenden Symptome haben, informieren Sie Ihren Arzt darüber.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Vor vielen Jahren war die Lebertransplantation die einzige Behandlungsmöglichkeit für diese Erkrankung. Glücklicherweise gibt es heute viele moderne Medikamente , die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können. Ihr Arzt wird die Behandlung anhand von drei Faktoren auswählen:

1. Ihre Symptome

2. Betroffenes Organ

3. Stadium der Erkrankung

Die hATTR-Krankheit wird in vier Hauptstadien unterteilt.

• Phase 0:Die TTR-Genmutation ist vorhanden, es treten aber keine Symptome auf.
• Stadium I: Sie können normal gehen, es treten jedoch leichte neurologische Symptome wie Taubheitsgefühl und Schmerzen in den Beinen und Füßen auf.
• Stadium II: Benötigt Unterstützung beim Gehen. Die neurologischen Symptome sind in Armen, Beinen und Rumpf ebenfalls stärker ausgeprägt.
• Stadium III: Die Symptome sind so schwerwiegend, dass die Betroffenen auf einen Rollstuhl oder das Bett angewiesen sind.

Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden:

• TTR-Gen-Silencer: Diese Medikamente wirken, indem sie die Produktion des problematischen TTR-Proteins verringern. Dadurch wird die Amyloidablagerung reduziert. Beispiele: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
• TTR-Stabilisatoren: Diese wirken, indem sie die Fehlfaltung des TTR-Proteins und die Bildung von Amyloidablagerungen verhindern. Beispiele: Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel).
• Amyloidfibrillen-Abbauer: Diese Medikamente helfen, bereits gebildete Amyloidablagerungen abzubauen. Viele davon befinden sich noch in der Forschungsphase.

Werden Sie mich an andere Spezialisten verweisen?

Ja. Da diese Krankheit verschiedene Körperteile betrifft, kann Ihr Arzt Sie zur Behandlung der verschiedenen Symptome an andere Spezialisten überweisen.

• Kardiologe: Bei Herzrhythmusstörungen und Herzinfarktsymptomen.
• Gastroenterologe: Bei Erkrankungen wie Durchfall und Verstopfung.
• Urologe: Bei Harnwegsproblemen .
• Augenarzt: Bei Sehproblemen.
• Orthopädischer Facharzt: Bei Erkrankungen wie dem Karpaltunnelsyndrom.

Ihr Arzt wird mit Ihnen auch über die Prognose der Erkrankung sprechen. Diese kann zwischen 3 und 15 Jahren nach der Diagnose liegen. Bedenken Sie jedoch, dass sie von der spezifischen Genmutation und den betroffenen Organen abhängt. Da ständig neue Behandlungsmethoden erforscht werden, besteht Hoffnung für die Zukunft.