Verspüren Sie manchmal Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen? Haben Sie Bauchschmerzen oder Schwindel beim Aufstehen? Auch wenn dies harmlos erscheinen mag, kann dahinter eine seltene, vererbte Krankheit stecken, von der viele noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine solche Krankheit: die hereditäre ATTR-Amyloidose . Obwohl es sich um ein komplexes Thema handelt, wollen wir es Ihnen verständlich erklären.
Was ist hATTR-Amyloidose?
Vereinfacht gesagt ist hATTR (hereditäre Transthyretin-Amyloidose) eine seltene Erkrankung, die von Generation zu Generation vererbt wird und sich mit der Zeit allmählich verschlimmert. Die Ursache ist eine Veränderung unserer Gene, eine sogenannte Mutation.
Stellen Sie sich vor, alles in unserem Körper wird von Genen gesteuert. In unserer Leber befindet sich ein Gen namens TTR . Wenn dieses Gen mutiert, nimmt das von ihm produzierte Protein Transthyretin eine abnorme, falsche Form an.
Diese fehlgeformten Proteine verklumpen und bilden Ablagerungen, sogenannte Amyloidablagerungen , in den Nerven und verschiedenen Organen unseres Körpers. Ähnlich wie Schmutz und Rost ein Wasserrohr verstopfen, schädigen diese Amyloidablagerungen die Organe.
Diese Erkrankung verursacht Polyneuropathie, also eine Schädigung der Nerven, die vom Gehirn in andere Körperteile verlaufen. Obwohl es sich um eine ernste Erkrankung handelt, lassen sich die Symptome mit der richtigen Behandlung lindern und das Leben kann fortgesetzt werden.
Was sind die Symptome der hATTR-Krankheit?
Da die hATTR-Erkrankung mehrere Organe im Körper betrifft, sind die Symptome sehr vielfältig. Manchmal ähneln diese Symptome denen anderer häufiger Erkrankungen, was die Diagnose erschweren kann.
In der folgenden Tabelle finden Sie eine Übersicht über diese Symptome .
| Betroffenes System/Organ | Mögliche Symptome |
|---|---|
| Nervensystem | Taubheitsgefühl, Kribbeln, Schmerzen und schließlich Gefühlsverlust in Händen und Füßen. Karpaltunnelsyndrom. Schwierigkeiten beim Gehen. |
| Herz und Kreislauf | Herzrhythmusstörungen, Herzvergrößerung, Herzinfarkt. Niedriger Blutdruck und Ohnmacht beim Aufstehen. |
| Verdauungssystem | Abwechselnd Durchfall und Verstopfung ohne erkennbaren Grund. Völlegefühl bereits nach kleinen Mahlzeiten. Gewichtsverlust. |
| Nieren und Harnsystem | Schwierigkeiten beim Wasserlassen. Eingeschränkte Nierenfunktion. |
| Augen | Trockene Augen, erhöhter Augeninnendruck (Glaukom), verschwommenes Sehen. |
Denken Sie daran, dass viele dieser Symptome lebensbedrohlich sein können, insbesondere Herzprobleme. Wenn Sie also eines dieser Symptome haben, vor allem wenn jemand in Ihrer Familie bereits an dieser Krankheit gelitten hat, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
Wie wird die hATTR-Krankheit diagnostiziert?
Da diese Krankheit selten ist und die Symptome anderen Krankheiten ähneln, kann die Diagnose etwas schwierig sein. Der Arzt konzentriert sich jedoch auf einige wenige Aspekte.
- Familiäre Krankengeschichte : Fragen Sie nach, ob in Ihrer Familie schon einmal ein Herzinfarkt, eine Verdickung des Herzmuskels oder andere neurologische Erkrankungen aufgetreten sind.
- Fragen zu Symptomen: Wir fragen, ob Sie die oben genannten Symptome haben.
- Gentest: Eine Blut- oder Hautzellprobe wird untersucht, um festzustellen, ob eine Mutation im TTR-Gen vorliegt. Dies ist die sicherste Methode, die Erkrankung zu bestätigen.
- Gewebeprobe (Biopsie ): Mit einer feinen Nadel wird eine kleine Menge Fettgewebe unter der Haut des Bauches entnommen und mikroskopisch auf Amyloidablagerungen untersucht. Keine Sorge, es handelt sich nicht um einen großen Eingriff, der schnell durchgeführt werden kann.
- Weitere Tests:Es können auch Blut- und Urinuntersuchungen, Nervenfunktionstests sowie Untersuchungen wie EKG und Echokardiographie zur Überprüfung der Herzfunktion durchgeführt werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für hATTR?
Die Behandlung der hATTR-Krankheit verfolgt zwei Hauptziele. Zum einen sollen die Symptome gelindert und zum anderen die Produktion und Ablagerung des fehlerhaften Proteins im Körper reduziert oder gestoppt werden.
Behandlung der Symptome
- Medikamente werden bei Herzproblemen und Flüssigkeitsansammlungen im Körper verabreicht.
- Medikamente werden bei Verdauungsproblemen wie Durchfall und Verstopfung verabreicht.
- Zur Linderung von Nervenschmerzen werden Medikamente eingesetzt.
Die Behandlung zielt auf die Ursache der Krankheit ab.
Dies sind die wichtigsten Behandlungsformen, die den Verlauf der Krankheit verändern können.
- Gen-Silencer-Medikamente: Diese Medikamente verhindern die Produktion des falschen Proteins durch das TTR-Gen in der Leber. Beispiele für solche Medikamente sind Inotersen, Patisiran und Vutrisiran. Einige werden wöchentlich injiziert, andere alle drei Wochen intravenös verabreicht.
- Genstabilisierende Medikamente: Diese Medikamente verhindern, dass das fehlgefaltete TTR-Protein verklumpt und Amyloidablagerungen bildet. Tafamidis und Diflunisal gehören zu dieser Wirkstoffklasse.
- Lebertransplantation: Da das fehlerhafte Protein in der Leber produziert wird, kann eine Lebertransplantation das Fortschreiten der Erkrankung weitgehend eindämmen. Es handelt sich jedoch um einen großen chirurgischen Eingriff, der nur im Frühstadium der Erkrankung erfolgreich ist.
Das medizinische Team, das Ihnen hilft
Da diese Krankheit mehrere Körperteile betrifft, benötigen Sie die Hilfe mehrerer Spezialisten.
| Facharzt | Die Hilfe, die sie erhalten |
|---|---|
| Neurologe | Zur Behandlung von Nervenschäden und Schmerzen. |
| Kardiologe | Um die Auswirkungen auf das Herz zu überwachen und gegebenenfalls eine Behandlung einzuleiten. |
| Nephrologe | Zur Überprüfung der Nierenfunktion und zum Schutz der Nieren. |
| Genetischer Berater | Erläutern Sie, wie sich diese Krankheit auf Sie und Ihre Familie auswirkt. |
| Physiotherapeut | Übungen zur Erleichterung von Gehschwierigkeiten und Bewegungseinschränkungen. |
Kernaussage
- hATTR ist eine schwere genetische Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert.
- Wenn Sie Symptome wie Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen, Herzerkrankungen oder Magenbeschwerden haben, insbesondere wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit gelitten hat, sollten Sie dies nicht auf die leichte Schulter nehmen.
- Je früher diese Krankheit diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsergebnisse.
- Mittlerweile gibt es sehr wirksame Medikamente und Behandlungsmethoden, um diese Krankheit zu kontrollieren. Es besteht also kein Grund zur Angst.
- Wenn Sie Fragen zu dieser Krankheit haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen.
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