Ist die Haut Ihres Babys gerötet und geschwollen? Dann erfahren Sie mehr über das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS)!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Babys mit einem großen roten Muttermal auf einer Körperseite, besonders an einem Arm oder Bein, geboren werden und dieser Arm/dieses Bein etwas größer ist als die andere? Manchmal sieht man dort auch die Venen. Es ist verständlich, wenn man in solchen Momenten etwas beunruhigt ist. Heute sprechen wir über eine Erkrankung mit ähnlichen Symptomen, die etwas seltener ist, also nicht bei jedem auftritt und angeboren ist. Sie heißt Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) . Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS)? Einfach ausgedrückt...

KTS ist eine seltene angeborene Erkrankung, die Babys bei der Geburt mitbringen. Sie führt zu leichten Veränderungen in der Entwicklung von Weichteilgewebe, Knochen und Blutgefäßen. Eines der Hauptsymptome ist das Auftreten eines purpurroten Feuermals , meist an einem Arm oder Bein. Betroffene haben häufig auch Probleme mit dem Lymphsystem , das für den Flüssigkeitshaushalt im Körper wichtig ist.

KTS ist derzeit nicht heilbar . Es besteht jedoch kein Grund zur Panik. Es gibt viele wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern . Wird die Erkrankung möglichst früh diagnostiziert und behandelt, beispielsweise direkt nach der Geburt, lassen sich die möglichen gesundheitlichen Komplikationen durch KTS deutlich reduzieren.

Manche Ärzte bezeichnen das KTS-Syndrom auch als CLVM . Dies sind die Anfangsbuchstaben von vier englischen Wörtern.

• C steht für Kapillaren – das sind die winzigen Blutgefäße, die unsere Venen und Arterien miteinander verbinden.
• L steht für Lymphsystem – dies ist Teil unseres Immunsystems. Es transportiert eine Flüssigkeit namens Lymphe durch den ganzen Körper.
• V steht für Venen – das sind die Blutgefäße, die das Blut zu unserem Herzen transportieren.
• Der Buchstabe M steht für Fehlbildung . Er bedeutet, dass sich ein Körperteil nicht normal entwickelt oder dass eine Deformität vorliegt.

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) ist nach den beiden französischen Ärzten Maurice Klippel und Paul Trenaunay benannt, die die Erkrankung im Jahr 1900 entdeckten. Experten schätzen, dass weltweit etwa eine von 100.000 Personen betroffen ist. Es kann jeden treffen, unabhängig von Herkunft oder Geschlecht.

Was sind die Symptome des KTS? Wie erkennt man es?

Die Symptome des Klippel-Trenaunay-Syndroms (KTS) betreffen hauptsächlich die Venen, Kapillaren, Weichteile, Knochen und Lymphgefäße unseres Körpers. Schauen wir uns das genauer an:

1. Kapillarmalformation (CM):

Hier entsteht der bereits erwähnte Feuermal . Er wird durch die Schwellung der Kapillargefäße unter der Haut verursacht. Diese Muttermale können eines der ersten Anzeichen für das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) sein. Die Flecken können verschiedene Farben aufweisen, von Hellrosa bis Dunkelviolett (weinrot). Mit zunehmendem Alter können sie bläschenartig werden, heller oder dunkler werden.

2. Venenfehlbildung (VM):

Fast alle Menschen mit Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) weisen venöse Fehlbildungen auf. Diese können die oberflächlichen Venen betreffen und Krampfadern an den Beinen, insbesondere in der Leiste und den Oberschenkeln, verursachen. Sie können aber auch die tiefen Venen im Körperinneren betreffen. Dies kann zu einem Blutgerinnsel in den tiefen Venen (tiefe Venenthrombose – TVT) führen. Eine TVT ist eine lebensbedrohliche Erkrankung.

3. Weichteil- und Knochenwucherung:

Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der von klein auf ein Arm oder Bein in der Regel größer ist als das andere. Meist ist nur ein Arm oder ein Bein betroffen, und oft nur ein Bein. Manchmal kann ein Bein auch länger sein als das andere. Dies kann zu Gleichgewichtsstörungen, Gehschwierigkeiten und eingeschränkter Beweglichkeit führen.

4. Lymphatische Malformation (LM):

Bei manchen Menschen mit KTS können zusätzliche Lymphgefäße im Lymphsystem vorhanden sein, oder die vorhandenen Lymphgefäße können eine abnorme Form aufweisen. Da diese zusätzlichen Lymphgefäße nicht richtig funktionieren, kann Lymphflüssigkeit austreten und Schwellungen in den Beinen, insbesondere in den Füßen, oder Probleme im Beckenbereich, der Blase oder im unteren Darmbereich verursachen.

Was verursacht das KTS? Warum passiert das?

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) wird meist durch eine Genmutation namens PIK3CA verursacht. Diese Mutation tritt sporadisch auf, die Ursache ist also unbekannt. Sie wird nicht von den Eltern vererbt . Das bedeutet, dass ein Kind aufgrund dieser Mutation KTS entwickeln kann, selbst wenn beide Elternteile nicht betroffen sind.

Manche Menschen haben KTS ohne die PIK3CA-Genmutation. Daher vermuten Forscher, dass KTS durch Mutationen in mehreren anderen Genen verursacht werden könnte. Die Forschung dazu ist noch nicht abgeschlossen.

Welche Komplikationen können bei KTS auftreten?

Das KTS kann verschiedene Komplikationen verursachen. Deshalb ist eine umgehende Behandlung wichtig. Schauen wir uns an, welche Komplikationen das sind:

• Blutgerinnsel: Können auftreten, insbesondere in tiefen Venen (TVT).
• Zellulitis: Hierbei handelt es sich um eine bakterielle Infektion, die unter der Haut auftritt.
• Flüssigkeitsansammlung und Schwellung (Lymphödem): Verursacht durch eine Funktionsstörung des Lymphsystems.
• Innere Blutungen: Blutungen können im Magen-Darm-Trakt, in der Harnblase oder im weiblichen Fortpflanzungssystem auftreten.
• Lungenembolie: Dies ist ein lebensbedrohlicher Zustand, bei dem sich ein in den tiefen Venen gebildetes Blutgerinnsel löst und eine Arterie in der Lunge blockiert.

Sehr selten können bei Menschen mit KTS angeborene Fehlbildungen an Händen oder Füßen auftreten. Zum Beispiel:

• Zusätzliche Finger (Polydaktylie)
• Zusammenkleben der Finger (Syndaktylie)

Verursacht das KTS Schmerzen?

Ja, KTS kann schmerzhaft sein.

• Krampfadern können Juckreiz oder Schmerzen verursachen.
• Durchblutungsstörungen können Schwellungen und Schmerzen verursachen, insbesondere in den Unterschenkeln.
• Übermäßiges Wachstum eines Organs, wie beispielsweise eines Beins, kann zu einem Schweregefühl und Schmerzen in diesem Bein führen.

Wie diagnostizieren Ärzte das KTS? (Diagnose)

Ärzte diagnostizieren das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) zunächst anhand körperlicher Anzeichen. Der Verdacht auf KTS besteht , wenn in mindestens zwei der drei zuvor besprochenen Hauptbereiche – Kapillaren, Venen oder Gliedmaßenentwicklung – Auffälligkeiten vorliegen . Da viele Symptome des KTS bereits bei der Geburt sichtbar sind, ist eine Diagnose unter Umständen noch vor der Entlassung des Babys aus dem Krankenhaus möglich.

Welche Tests werden zur Diagnose des KTS eingesetzt?

Je nach Symptomen kann der Arzt Tests wie die folgenden durchführen, um die Erkrankung weiter zu bestätigen und das Ausmaß des Problems zu bestimmen:

• CT- oder MRT-Scans: Beurteilung des Zustands von Weichteilen und Knochen.
• Magnetresonanzangiographie (MR-Angiographie): Dies ist eine spezielle MRT-Untersuchung, mit der der Zustand von Blutgefäßen und Venen deutlich sichtbar gemacht werden kann.
• Doppler-Ultraschall: Damit lässt sich der Blutfluss in Venen und Arterien darstellen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das KTS?

Die Behandlung des Klippel-Trenaunay-Syndroms (KTS) variiert je nach den Symptomen der jeweiligen Person.Nicht jeder Patient erhält die gleiche Behandlung. Hauptziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome und die Verringerung des Komplikationsrisikos. Schauen wir uns die wichtigsten Behandlungsmethoden an:

• Blutverdünnende Medikamente / Antikoagulanzien: Zum Beispiel Medikamente wie Heparin . Diese verringern das Risiko von Blutgerinnseln in den Beinen (tiefe Venenthrombose) und Lungenembolie.
• Sirolimus: Dieses Medikament wird üblicherweise eingesetzt, um die Abstoßung eines transplantierten Organs zu verhindern. Es hat sich jedoch auch gezeigt, dass es das Fortschreiten von Gefäßfehlbildungen aufhalten kann.
• Kompressionsstrümpfe: Dies sind spezielle Strümpfe, die den Blutrückfluss von den Beinen zum Herzen fördern. Dadurch können Schwellungen, Schmerzen und das Risiko von Blutgerinnseln reduziert werden.
• Endovenöse Thermoablation: Dabei werden die problematischen Blutgefäße mithilfe fokussierter Energiestrahlen von innen verschlossen. Dies geschieht, während die Venen noch vorhanden sind. Dadurch sind die Erholungszeit kürzer und die Schmerzen geringer.
• Lasertherapie: Gebündelte, starke Energiestrahlen können eingesetzt werden, um unerwünschtes Gewebe zu zerstören oder zu entfernen. Diese Lasertherapie wird angewendet, um die Farbe eines Feuermals aufzuhellen.
• Sklerotherapie: Dabei wird eine spezielle Lösung direkt in die betroffenen Venen, Kapillaren oder Lymphgefäße injiziert. Die Gefäße verschließen sich dadurch. Dies ist eine sehr wirksame Behandlungsmethode bei Krampfadern.
• Schuheinlagen: Wenn Ihre Beine unterschiedlich lang sind, können Sie dies durch eine höhere Einlage an einem Schuh ausgleichen. Dies kann auch einer Skoliose vorbeugen.
• Operation: Durch eine Operation können Venenprobleme behoben und Beinlängenunterschiede ausgeglichen werden. Auch die Entfernung von überschüssigem Fett- oder Gewebe zur Verkleinerung eines übermäßig großen Arms oder Beins ist möglich. In seltenen Fällen, wenn eine abnorm große Zehe das Anziehen von Schuhen oder das Gehen erschwert, kann diese Zehe operativ entfernt werden.

Lässt sich das KTS verhindern?

Da das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) zufällig auftritt, lässt es sich leider nicht verhindern . Wie bereits erwähnt, kann eine angemessene Behandlung Betroffenen jedoch zu einer höheren Lebensqualität verhelfen.

Welche Zukunft kann jemand mit KTS erwarten?

Obwohl es keine Heilung für das KTS gibt, lassen sich die Symptome behandeln. In den meisten Fällen haben Betroffene eine normale Lebenserwartung .

Die Prognose bei KTS kann jedoch von Person zu Person variieren. Sie hängt vom Schweregrad der Gefäßfehlbildungen ab. Diese können sich mit der Zeit verschlimmern. Daher sollten Sie bei Auftreten von Magen-Darm-Blutungen, tiefer Venenthrombose oder Lungenembolie umgehend einen Arzt aufsuchen . Blutgerinnsel oder starke Blutungen können lebensbedrohlich sein.

Regelmäßige ärztliche Beratung und Behandlung können das Risiko von Komplikationen erheblich verringern.

Wenn ich das Klippel-Trénaunay-Syndrom habe, wie kann ich mich selbst versorgen? / Wie kann ich mein Kind versorgen?

Wenn Sie oder Ihr Kind KTS haben, beachten Sie bitte Folgendes:

• Pflegen Sie Ihre Haut gut: Es ist wichtig, Infektionen vorzubeugen.
• Hormonelle Verhütungsmethoden, die Östrogen enthalten, werden generell nicht empfohlen: Sie können das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin darüber.
• Nehmen Sie während der Schwangerschaft Medikamente zur Vorbeugung von Blutgerinnseln ein: Ihr Arzt wird Sie diesbezüglich beraten.
• Nehmen Sie vor der Operation blutverdünnende Medikamente ein: Dadurch verringern Sie das Risiko von Blutgerinnseln.

Wann sollte ich zum Arzt gehen?

Gehen Sie Ihr Leben lang regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen zu Ihrem Arzt . So kann er Ihren Gesundheitszustand überwachen und eventuell auftretende Probleme behandeln. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen helfen Ihrem Arzt außerdem, den Erfolg Ihrer Behandlung zu beurteilen und Ihren Behandlungsplan gegebenenfalls anzupassen.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen ?

Wenn Sie glauben, ein Blutgerinnsel zu haben (z. B. Symptome einer tiefen Venenthrombose oder Lungenembolie) oder wenn Sie stark bluten (starke Blutung), sollten Sie sich sofort in die Notaufnahme begeben.

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Wenn Sie oder Ihr Kind das KTS haben, möchten Sie Ihrem Arzt vielleicht Fragen stellen wie:

• Welche Behandlungen sind für mich/mein Kind am besten geeignet?
• Wie oft sollte ich zur Vorsorgeuntersuchung kommen?
• Angesichts meiner aktuellen Situation, was können Sie über meine Zukunft sagen (Prognose/Aussichten)?

Ist das KTS lebensbedrohlich?

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) selbst hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung. Allerdings können bestimmte Komplikationen, die durch KTS verursacht werden, wie innere Blutungen oder Lungenembolien, lebensbedrohlich sein . Eine regelmäßige Behandlung dieser Risikofaktoren kann das Risiko von Komplikationen verringern.

Ist KTS eine Behinderung?

Das kann vorkommen. Wenn Sie aufgrund von Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms, wie z. B. einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder einer Lungenembolie, arbeitsunfähig sind, haben Sie möglicherweise Anspruch auf eine Erwerbsminderungsrente. Unter Umständen können Sie auch Leistungen wie einen Behindertenparkausweis beantragen, beispielsweise bei Gehschwierigkeiten aufgrund vergrößerter Gliedmaßen.

Es kann schwierig sein, alle Symptome und Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms (KTS) auf einmal zu verstehen. Ihr Arzt kann Ihnen diese jedoch ausführlich erklären und Ihnen bei der Behandlung Ihrer Beschwerden helfen. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt über Ihr Befinden und neu auftretende Symptome zu informieren . Durch diese offene Kommunikation fällt es Ihnen leichter, bei Problemen um Hilfe zu bitten.

Was wir aus dieser Geschichte mitnehmen wollen (Kernaussage)

Okay, wir haben also schon viel über KTS gesprochen, nicht wahr? Hier sind ein paar Dinge, die Sie beachten sollten:

• KTS ist eine seltene, angeborene Erkrankung . Sie sind also nicht allein.
• Die Hauptsymptome sind ein Feuermal, ein vergrößerter Arm/ein vergrößertes Bein und Venenprobleme .
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, gibt es sehr gute Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern .
• Es ist sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen .
• Eine ständige ärztliche Überwachung und die notwendige Behandlung sind während des gesamten Lebens unerlässlich.
• Pflegen Sie einen guten Kontakt zu Ihrem Arzt. Stellen Sie alle Ihre Fragen und schildern Sie ihm Ihre Beschwerden.

Ich hoffe, diese Informationen haben Ihnen geholfen, das KTS besser zu verstehen. Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, diese Symptome aufweist, ist es ratsam, ärztlichen Rat einzuholen.

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