Hat Ihr Kind Hörprobleme und einen Kehlkopf? Dann lernen wir das Pendred-Syndrom kennen!

Erschrickt Ihr Kind nicht bei lauten Geräuschen? Oder dreht es sich nicht um, wenn man seinen Namen ruft? Manchmal steckt hinter solchen Verhaltensweisen eine seltene genetische Erkrankung, an die wir gar nicht denken. Genau das ist das Pendred-Syndrom . Keine Sorge, wir erklären es Ihnen heute ganz einfach und verständlich.

Was ist das Pendred-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Pendred-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung . In diesem Fall kann Ihr Baby mit einem dauerhaften Hörverlust geboren werden. Dieser Hörverlust betrifft oft beide Ohren und kann sich mit der Zeit verschlimmern. Darüber hinaus kann bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Pendred-Syndrom ein Kropf entstehen, eine vergrößerte Schilddrüse am Hals. Manchmal, aber sehr selten, kann dieser Kropf auch eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) verursachen.

Stellen Sie sich vor, wie schwer es sein muss, die Diagnose dieser Erkrankung bei Ihrem Kind zu erhalten. Doch das Wichtigste ist, Ruhe zu bewahren . Ihr Arzt wird Ihnen helfen, mit der Erkrankung umzugehen und die Symptome Ihres Kindes bestmöglich zu lindern. Er wird Sie auch über geeignete Hörgeräte und Kommunikationsstrategien informieren. So wird der Hörverlust kein großes Hindernis für die Sprachentwicklung und das Lernen Ihres Kindes darstellen.

Was sind die Symptome des Pendred-Syndroms?

Das Hauptsymptom dieser Erkrankung ist Hörverlust . Das Ausmaß des Hörverlusts kann von Person zu Person variieren. Manche Kinder haben einen leichten, andere einen schweren Hörverlust (Taubheit). Beispielsweise kann ein Kind mit einem mittelgradigen Hörverlust zwar hören, was andere sagen, aber möglicherweise nicht verstehen.

In den meisten Fällen ist diese Hörminderung angeboren, manchmal kann sie aber auch im Säuglingsalter, in der Kindheit oder sogar später auftreten.

Zu den Symptomen eines durch das Pendred-Syndrom verursachten Hörverlusts können gehören:

• Ein kleines Baby zuckt nicht einmal zusammen, wenn es ein lautes Geräusch hört.
• Das Baby reagiert nicht, wenn man es mit seinem Namen ruft.
• Das Baby hat seit fast einem Jahr kein Wort mehr gesprochen.
• Beginnt später zu sprechen als andere Kinder im gleichen Alter.
• Das Kind bittet Sie ständig, das "noch einmal zu sagen".

Zusätzlich zu diesen Hörproblemen können noch weitere Symptome auftreten:

• Gleichgewichtsprobleme beim Gehen – beispielsweise, dass man etwas länger braucht, um loszugehen. Dies betrifft jedoch nicht jeden und ist recht selten.
• Kropf - Dieser tritt am häufigsten auf, wenn das Kind etwas älter ist, also in der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter.
• Hypothyreose – Auch dies ist eine sehr seltene Erkrankung.

Warum tritt das Pendred-Syndrom auf?

Die Hauptursache des Pendred-Syndroms ist eine Genmutation im Gen SLC26A4 . Dieses Gen ist für die Herstellung des Proteins Pendrin verantwortlich. Pendrin spielt eine Rolle sowohl für unser Gehör als auch für die Funktion der Schilddrüse. Wussten Sie, dass die Schilddrüse Hormone produziert, die den Energieverbrauch unseres Körpers (Stoffwechsel) regulieren?

Wenn also ein Problem mit diesem Pendrin-Protein vorliegt, können sich die für das Hören zuständigen Strukturen im Innenohr eines Kindes möglicherweise nicht richtig entwickeln . Dies führt zu einer sogenannten Schallempfindungsschwerhörigkeit . „Schallempfindungsschwerhörigkeit“ bedeutet, dass diese Schwerhörigkeit dauerhaft ist und durch ein Problem im Innenohr selbst verursacht wird. Zu diesen Problemen können gehören:

• Erweiterte Vestibularaquädukte (EVAs) : Ihre Vestibularaquädukte sind kleine knöcherne Röhren, die Ihr Innenohr mit dem Schädel verbinden. Viele Menschen mit erweiterten Vestibularaquädukten leiden unter Hörverlust.
• Eine Cochlea mit weniger Windungen als normal : Die Cochlea ist der innerste Teil unseres Hörsystems. Sie ist eine spiralförmige Struktur, ähnlich der Rinne einer Schnecke. Normalerweise hat sie 2 ¾ Windungen. Bei einem Kind mit Pendred-Syndrom kann die Cochlea weniger Windungen aufweisen als bei einem gesunden Menschen. Dies ist mit Hörverlust verbunden.

Wie bereits erwähnt, beeinflusst Pendrin auch die Funktion der Schilddrüse. Bei Problemen mit der Schilddrüse kann diese anschwellen (Kropf) und nicht genügend Hormone produzieren.

Wie wird das Pendred-Syndrom an ein Kind vererbt?

Das klingt vielleicht etwas kompliziert, aber ich erkläre es Ihnen ganz einfach. Ein Kind mit Pendred-Syndrom erbt das Merkmal autosomal-rezessiv . Okay, das klingt etwas kompliziert, nicht wahr? Vereinfacht gesagt ist es so:

Damit ein Kind diese Symptome zeigt, muss es zwei Kopien dieser Genmutation erben – eine von der Mutter und eine vom Vater.

In diesem Fall sind beide Elternteile Träger des mutierten Gens. Das heißt, jeder von ihnen besitzt ein mutiertes und ein normales Gen. Aufgrund dieses normalen Gens erkranken die Eltern nicht am Pendred-Syndrom. Wenn sie jedoch ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 %, dass das Kind die Erkrankung entwickelt. Man kann es sich wie einen Münzwurf vorstellen, bei dem beide Male Kopf landen.

Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?

Was ist zu tun, um Hörprobleme bei Neugeborenen festzustellen?Hörtests werden üblicherweise im Krankenhaus durchgeführt. Sollte ein Hörtest auf einen Hörverlust hindeuten, sind weitere Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose erforderlich. Erst dann werden spezifischere Tests durchgeführt, um das Pendred-Syndrom auszuschließen. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind ein Hörproblem hat, können Sie einen Arzt aufsuchen. In diesem Fall werden Sie wahrscheinlich einen Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt) oder einen Humangenetiker konsultieren .

Der Arzt wird Ihnen Fragen zur Hörstörung Ihres Kindes stellen. Zum Beispiel, wann Sie die Störung zum ersten Mal bemerkt haben und ob in Ihrer Familie bereits Hörprobleme aufgetreten sind. Da das Pendred-Syndrom erblich ist, ist es möglich, dass es auch bei anderen Familienmitgliedern vorkommt.

Folgende Tests helfen bei der Diagnose des Pendred-Syndroms:

• Hörtests : Dazu gehören Tests wie die otoakustischen Emissionen (OAE) und die auditorisch evozierten Hirnstammpotentiale (ABR) . Diese untersuchen die Funktion des Innenohrs und der Hörbahnen. Mit zunehmendem Alter des Kindes können weitere Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob sich der Hörverlust verändert.
• Bildgebende Verfahren : Eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) wird durchgeführt, um nach Anomalien im Innenohr zu suchen. Beispielsweise können mit diesen Untersuchungen vergrößerte Vestibularaquädukte (EVAs) oder eine veränderte Cochlea festgestellt werden.
• Gentest : Bluttests zum Nachweis der SLC26A4-Genmutation können die Diagnose bestätigen.

Wenn Ihr Kind einen Kropf hat, wird es möglicherweise auch einen Endokrinologen aufsuchen, um Schilddrüsenprobleme auszuschließen.

Wie wird das Pendred-Syndrom behandelt?

Ehrlich gesagt gibt es für das Pendred-Syndrom noch keine Heilung . Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Erkrankung zu behandeln . Die Therapie hängt von verschiedenen Faktoren ab, beispielsweise davon, welche Anomalien im Innenohr des Kindes vorliegen und wie stark der Hörverlust ausgeprägt ist.

Behandlungsmöglichkeiten für das Pendred-Syndrom:

• Bildungs- und Kommunikationsmethoden: Das Kind muss dabei unterstützt werden, andere Wege der Kommunikation und Interaktion mit anderen zu erlernen, nicht nur durch Hören. Zum Beispiel Gebärdensprache.
• Hörgeräte : Hörgeräte oder ein Cochlea-Implantat , um Ihrem Kind zu besserem Hören zu verhelfen.Ja, das kann notwendig sein. Diese Geräte sind eine große Hilfe, zumindest kann das Kind nun Geräusche hören. Ein Audiologe und ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt arbeiten zusammen, um die am besten geeignete Hörtechnologie für das Kind zu empfehlen.
• Schilddrüsenbehandlung : Bei einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) muss Ihr Kind möglicherweise Schilddrüsenhormone in Tablettenform einnehmen. Ist der Kropf sehr groß, kann eine operative Entfernung (Thyreoidektomie) erforderlich sein.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Pendred-Syndrom hat?

Bei den meisten Kindern mit Pendred-Syndrom schreitet der Hörverlust allmählich fort (progressiver Hörverlust) . Manche Kinder können im Laufe der Zeit ihr Gehör vollständig verlieren. Der Schweregrad ist jedoch individuell verschieden. Viele Kinder nutzen Hörgeräte oder Cochlea-Implantate, um ein nahezu normales Hörvermögen zu erreichen und ein gutes Leben zu führen. Das Behandlungsteam Ihres Kindes berät Sie gerne zu den besten Behandlungsmöglichkeiten, um das Hörvermögen Ihres Kindes zu verbessern.

Am wichtigsten ist es, diese Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. So kann das Kind lernen, mit anderen zu kommunizieren und sich gemeinsam mit Gleichaltrigen optimal entwickeln.

Das Pendred-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Das bedeutet jedoch nicht, dass das Kind andere nicht verstehen oder seine Ideen nicht ausdrücken kann.

Wie soll ich mein Kind pflegen?

Wenn Ihr Kind am Pendred-Syndrom leidet, ist es wichtig, es – wie jedes andere Kind auch – vor Kopfverletzungen zu schützen . Beispielsweise kann das Tragen eines Helms beim Fahrradfahren das Risiko eines plötzlichen Hörverlusts durch eine Kopfverletzung bei einem Unfall verringern. Solche Kleinigkeiten können einen großen Unterschied machen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Ob die Ursache das Pendred-Syndrom oder etwas anderes ist, sei dahingestellt. Sollten Sie Veränderungen oder Beeinträchtigungen des Hörvermögens Ihres Kindes feststellen, ist ein Arztbesuch unbedingt ratsam. Denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann der Hörverlust behandelt und eine Therapie eingeleitet werden. Das ist für die Zukunft Ihres Kindes von entscheidender Bedeutung.

Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt stellen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, sollten Sie darauf vorbereitet sein, Fragen wie diese zu stellen:

• Wer wird Teil des Ärzteteams sein, das mein Kind behandelt? (z. B. HNO-Arzt, Audiologe, Genetiker)
• Woran erkenne ich, dass sich das Hörvermögen meines Kindes verschlechtert?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
• Welchen Behandlungsplan empfehlen Sie?
• Welche anderen Aktivitäten können das Gehör meines Kindes schädigen? (z. B. laute Geräusche, bestimmte Sportarten)
• Welche Ressourcen stehen zur Verfügung, um Kindern und Eltern bei der Bewältigung von Hörverlust im Kindesalter zu helfen? (z. B. Beratungsdienste, Selbsthilfegruppen)

Beim Pendred-Syndrom kann ein Kind die Fähigkeit verlieren, Geräusche zu hören, die ihm helfen, mit seiner Umgebung in Kontakt zu treten. Das bedeutet jedoch nicht, dass das Kind diese Interaktionen für immer vermeiden muss. Hörgeräte können für viele Kinder mit dieser Erkrankung eine große Hilfe sein. Das Erlernen von Kommunikationsfähigkeiten in jungen Jahren kann Ihrem Kind helfen, sozialer zu werden, unabhängig vom Ausmaß seiner Hörbeeinträchtigung. Das Behandlungsteam Ihres Kindes wird mit Ihnen über die Schritte sprechen, die Sie und Ihre Familie unternehmen können, um Ihrem Kind zu helfen. Seien Sie unbesorgt, Sie sind nicht allein!

Wichtige Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

• Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die hauptsächlich zu Hörverlust und manchmal zu Mittelohrentzündung führt.
• Früherkennung und -behandlung sind sehr wichtig. Dadurch kann die Lebensqualität des Kindes erheblich verbessert werden.
• Obwohl es keine Heilung gibt, lassen sich die Symptome lindern. Dazu gehören Hörgeräte, Sprachtherapie und, falls erforderlich, eine Schilddrüsenbehandlung.
• Es ist unerlässlich, dem Kind Liebe, Unterstützung und Ermutigung zu geben. Unter Befolgung der ärztlichen Ratschläge sollte dem Kind geholfen werden, ein normales, glückliches Leben zu führen.
• Schützen Sie Ihr Kind vor Kopfverletzungen. Dadurch verringert sich das Risiko einer Verschlimmerung des Hörverlusts.

Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Er hilft Ihnen jederzeit gerne weiter.

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