Leiden Sie unter Mitessern und Pickeln am Körper? Dann sprechen wir über das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)!

Hat Ihr Kind kleine, dunkle Flecken um die Lippen, im Mund oder an den Händen? Sie denken vielleicht, es seien nur harmlose Flecken. Doch Sie werden überrascht sein zu erfahren, dass diese Flecken mit einer bestimmten Art von Tumor zusammenhängen können, der sich im Körper, insbesondere im Darm, entwickelt. Heute sprechen wir über eine seltene, aber wichtige Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte: das Peutz-Jeghers-Syndrom, kurz PJS.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetische Erkrankung, die zur Bildung kleiner Wucherungen (Polypen) im Körper und zu dunklen Flecken auf der Haut und im Mund führt. Erfreulicherweise sind diese Wucherungen und Flecken gutartig . Allerdings haben Menschen mit PJS ein deutlich höheres Risiko, später an Krebs zu erkranken.

Diese dunklen Flecken (medizinisch: mukokutane Hyperpigmentierung) treten meist im Kindesalter auf und verblassen mit zunehmendem Alter. Die von mir erwähnte Tumorart (hamartomatöse Polypen) entwickelt sich am häufigsten im Verdauungstrakt, also beispielsweise im Dünndarm, Magen und Dickdarm . Gelegentlich können sie aber auch in Nieren, Blase, Lunge und Nase auftreten. Diese Tumoren können verschiedene Komplikationen verursachen und sich manchmal zu Krebs entwickeln.

Wenn Sie an PJS leiden, wird Ihr Arzt Sie regelmäßig auf Krebs und Hochrisikotumore untersuchen.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Obwohl die genaue Anzahl der Betroffenen nicht bekannt ist, schätzen Forscher, dass zwischen einer von 300.000 und einer von 25.000 Personen betroffen ist.

Was sind die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom verursacht hauptsächlich dunkle Flecken (im Kindesalter) und Polypen (bei Kindern und Erwachsenen). Betrachten wir diese Symptome einzeln.

Warum entwickelt sich das Peutz-Jeghers-Syndrom? Was ist die Ursache?

Die meisten Menschen mit PJS weisen eine Mutation im Gen STK11 auf. STK11 ist ein Tumorsuppressorgen . Vereinfacht gesagt, kontrolliert dieses Gen das unkontrollierte Wachstum von Zellen in unserem Körper.

Etwa 80 % der Menschen mit PJS erben diese Genmutation von ihrer Mutter oder ihrem Vater. Die übrigen 20 % haben möglicherweise keine familiäre Vorbelastung, können diese Genmutation aber selbst entwickeln. Manche Menschen erkranken an PJS ohne jegliche Veränderungen im STK11-Gen. Die genauen Gründe dafür sind der Wissenschaft noch nicht bekannt.

Wie wird diese Krankheit vererbt?

Normalerweise erbt ein Kind dieses veränderte Gen von einem Elternteil. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das bedeutet, dass unabhängig davon, ob die Mutter oder der Vater das veränderte Gen „STK11“ erbt, ein erhöhtes Risiko für das Kind besteht, Symptome und Komplikationen des Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS) zu entwickeln. Wenn Sie diese Genmutation haben, besteht für Ihr Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , sie zu erben.

Welche Komplikationen können bei PJS auftreten?

Die schwerwiegendste Komplikation ist Krebs .Forscher geben an, dass Menschen mit PJS ein Lebenszeitrisiko von bis zu 93 % haben, an Krebs zu erkranken. Deshalb führen Ärzte routinemäßig Krebsvorsorgeuntersuchungen durch und versuchen, Krebs frühzeitig zu erkennen.

Weitere Komplikationen sind:

• Invagination: Dabei drückt sich ein großer Polyp im Dünndarm durch und verursacht eine Einstülpung des Darms. Bis zu 69 % der Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom sind von dieser Erkrankung betroffen.
• Dünndarmverschluss: Tumore können den Dünndarm blockieren. Etwa 50 % der Menschen mit PJS entwickeln vor dem 20. Lebensjahr einen schweren Darmverschluss, der einen operativen Eingriff erfordert.
• Blutungen aus dem Verdauungstrakt: Tumore können Druck auf das Darmgewebe ausüben und Blutungen verursachen.
• Eisenmangelanämie: Anhaltende Blutungen führen zu einer Verringerung des Eisengehalts im Körper und somit zu Anämie.

Spezielle Komplikationen für Frauen und Männer

• Frauen: Eierstocktumoren (Keimstrangtumoren) und eine seltene, aber schwerwiegende Krebsart namens Adenoma malignum, die sich im Gebärmutterhals entwickelt. Dies kann zu unregelmäßigen Menstruationszyklen oder vorzeitiger Pubertät führen.
• Männer: Bei ihnen können sich Hodentumoren (Sertoli-Zell-Tumoren) entwickeln. Dies kann zu Brustwachstum (Gynäkomastie), vorzeitiger Pubertät und einem überdurchschnittlich schnellen Knochenwachstum führen, was letztendlich Kleinwuchs zur Folge haben kann.

PJS und Krebsrisiko

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) erhöht das Risiko für Krebserkrankungen des Verdauungssystems und anderer Organe deutlich. Das Durchschnittsalter bei der Krebsdiagnose liegt bei etwa 42 Jahren.

Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom diagnostiziert?

Viele Menschen erhalten die Diagnose Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), nachdem sie aufgrund von Symptomen wie Darmverschluss oder Darmeinstülpung einen Arzt aufgesucht haben. Das durchschnittliche Diagnosealter liegt bei etwa 23 Jahren. Zur Diagnosestellung achten Ärzte auf folgende Anzeichen:

• Hat jemand in der Familie das Peutz-Jeghers-Syndrom?
• Dunkle Flecken auf der Haut.
• Ob Polypen im Verdauungssystem vorhanden sind.

Darüber hinaus kann ein Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie die `STK11`-Genmutation haben.

Tests zur Diagnose der Krankheit

Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Tests empfehlen, um Tumore in Ihrem Darm festzustellen. Einige davon sind:

• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mithilfe eines Schlauchs mit Kamera.
• Obere Endoskopie: Untersuchung der Speiseröhre, des Magens und des oberen Teils des Dünndarms.
• Kapselendoskopie: Dabei wird eine Kapsel mit einer kleinen Kamera im Inneren geschluckt. Diese Kamera macht Bilder, während die Kapsel den Verdauungstrakt passiert.

Sie können auch eine Blutprobe entnehmen, um festzustellen, ob Sie an einer Anämie aufgrund von Eisenmangel leiden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Peutz-Jeghers-Syndrom?

PJS kann nicht vollständig geheilt werden, daher besteht das Hauptziel der Behandlung darin , das Krebsrisiko zu überwachen und durch den Tumor verursachte Komplikationen zu verhindern.

Tumore im Dickdarm können im Rahmen einer Darmspiegelung entfernt werden. Bei Bedarf können auch Tumore im Magen und im oberen Dünndarmabschnitt entfernt werden. Manchmal kommen spezielle Verfahren wie die Ballon-Enteroskopie zum Einsatz, um weiter im Dünndarm liegende Tumore zu entfernen.

In einigen Fällen kann eine Operation zur Entfernung der Zyste erforderlich sein.

Welche Vorsorgeuntersuchungen muss ich regelmäßig durchführen lassen?

Wenn Sie an Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) leiden, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen lebenslang notwendig, um Krebs und andere Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Das mag etwas lästig erscheinen, ist aber unerlässlich für den Schutz Ihrer Gesundheit.

Lässt sich diese Krankheit verhindern?

Da PJS in der Regel erblich bedingt ist, können wir nichts tun, um seine Entstehung zu verhindern.

Wenn Sie jedoch PJS haben, ist das Wichtigste, was Sie tun können, Ihre Familie darüber zu informieren und ihr eine genetische Beratung zu empfehlen. Dann können sie sich auf diese Genmutation testen lassen und die nötigen Ratschläge zur Krebsprävention erhalten.

Wenn Sie PJS haben, besteht für Ihr Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, es ebenfalls zu erben. Es gibt jedoch Möglichkeiten, dieses Risiko zu verringern. Wenn Sie beispielsweise durch In-vitro-Fertilisation (IVF) schwanger werden, kann die sogenannte Präimplantationsdiagnostik (PID) eingesetzt werden, um die Genmutation im Embryo zu überprüfen. Da es sich um komplexe und kostspielige Verfahren handelt, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen.