Haben Sie auch Wasserzysten in den Nieren (polyzystische Nierenerkrankung)? Lassen Sie uns darüber sprechen!

Haben Sie schon einmal von einer Krankheit gehört, bei der sich kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen in den Nieren bilden? Vielleicht ist jemand in Ihrer Familie betroffen oder Sie haben schon einmal davon gehört. Diese Krankheit nennt man polyzystische Nierenerkrankung (PKD) . Der Name mag zunächst beunruhigend klingen, aber mehr darüber zu wissen, kann sehr aufschlussreich sein. Deshalb wollen wir uns heute genauer mit PKD beschäftigen.

Was ist PKD? Einfach ausgedrückt...

Vereinfacht gesagt, ist die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) eine Erkrankung, bei der sich in den Nieren zahlreiche flüssigkeitsgefüllte Zysten, sogenannte kleine Bläschen, bilden. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass ein mutiertes Gen im Körper vorhanden sein muss, damit sie auftritt. Sie unterscheidet sich deutlich von Nierenzysten, die sich in der Regel nur in den Nieren bilden und meist harmlos sind.

Diese Zysten, die sich aufgrund der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) bilden, können allmählich beide Nieren vergrößern. Stellen Sie sich vor: Manchmal können diese Zysten das Gewicht einer Niere auf bis zu 13,5 Kilogramm erhöhen! Dann können die Nieren ihre Hauptaufgabe, die Filterung von Abfallprodukten aus dem Blut, nicht mehr erfüllen. Mit der Zeit kann sich daraus eine chronische Nierenerkrankung entwickeln, die schließlich zu Nierenversagen führen kann. Tatsächlich ist PKD in den Vereinigten Staaten für etwa 2 % aller Fälle von Nierenversagen verantwortlich. Viele Menschen mit PKD benötigen im Laufe ihres Lebens eine Dialyse oder eine Nierentransplantation .

Wenn bei Ihnen also ein Arzt PKD diagnostiziert, ist es am wichtigsten, nicht in Panik zu geraten, sondern mit ihm oder ihr zusammenzuarbeiten, um einen guten Behandlungsplan zu entwickeln, mit dem die Komplikationen, die durch diese Krankheit entstehen können, in den Griff zu bekommen.

Was sind die Haupttypen der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD)?

Es gibt zwei Haupttypen von PKD. Lasst uns ein wenig darüber lernen.

1. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Dies ist die häufigste Form der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD). Sie wird in der Regel im Erwachsenenalter, zwischen 30 und 50 Jahren, diagnostiziert. Sie kann jedoch auch im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Um diese Form der PKD zu entwickeln, muss mindestens ein Elternteil die entsprechende Genmutation tragen. Menschen mit ADPKD weisen diese Mutation in den Genen PKD1 oder PKD2 auf.

2. Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Dies ist eine sehr seltene Form. Sie wird auch infantile PKD genannt. Sie tritt auf, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, also während der fetalen Entwicklung.Die Nieren entwickeln sich nicht richtig. Ärzte stellen dies häufig im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft oder nach der Geburt fest. Damit ein Kind diese Form der ARPKD entwickelt, müssen beide Elternteile die Genmutation „PKHD1“ tragen, und das Kind muss das Gen von beiden erben.

Wie häufig ist PKD?

Statistiken zeigen, dass es allein in den Vereinigten Staaten etwa 500.000 (500.000) PKD-Patienten gibt.

Die bereits erwähnte Form, ADPKD, ist deutlich häufiger als ARPKD. Etwa 90 % der Menschen mit PKD haben ADPKD. ARPKD ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa eine von 25.000 Personen.

Was sind die häufigsten Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD)?

Die Symptome können je nach Art der PKD variieren.

Symptome der ADPKD

Menschen mit ADPKD, der häufigsten Form der Nierenerkrankung, bemerken möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome. Manchmal bleiben die Zysten, die sich in den Nieren bilden, unbemerkt, bis sie sehr groß sind. Treten Symptome auf, können diese Folgendes umfassen:

• Schmerzen im Rücken oder in der Seite (auch Flankenschmerzen genannt)
• Bluthochdruck
• Häufige Kopfschmerzen
• Blut im Urin (Hämaturie)
• Häufige Harnwegsinfektionen (HWI)
• Nierensteine

Symptome der ARPKD

Babys mit ARPKD, einer seltenen Form der Nierenerkrankung, können bereits bei der Geburt oder im Kindesalter Symptome zeigen. Manchmal kann ein Arzt im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung Zysten in den Nieren des Fötus feststellen.

Neugeborene mit ARPKD können beispielsweise folgende Symptome aufweisen:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Geschwollener Bauch
• Bluthochdruck bei der Geburt
• Atembeschwerden

Wenn Sie im Kindesalter an ARPKD erkrankt sind, können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Wachstumsversagen (dies wird als „Wachstumsversagen“ bezeichnet)
• Häufige Harnwegsinfektionen (HWI)
• Bluthochdruck
• Schmerzen im Bauch oder im unteren Rücken

Wenn beim Fötus ARPKD vorliegt, können Ultraschalluntersuchungen Folgendes zeigen:

• Überdurchschnittlich große Nieren
• Niedriger Fruchtwasserspiegel

Treten die Symptome der PKD immer schnell auf?

Nein, das stimmt nicht. Diese Krankheit verläuft oft klinisch stumm, ohne Symptome . Das bedeutet, dass sie sich im Körper entwickeln kann, ohne dass äußere Anzeichen sichtbar sind. Stellen Sie sich vor: Etwa die Hälfte der Betroffenen weiß im Laufe ihres Lebens nicht einmal, dass sie die Krankheit haben. Symptome treten oft erst auf, nachdem sich die wässrigen Bläschen (Zysten) gebildet haben.

Was verursacht PKD?

Wie bereits erwähnt, sind genetische Mutationen die Hauptursache für PKD. Gene sind die Bausteine ​​unseres Körpers. Wir erhalten sie von unseren Eltern. Sie bestimmen, wie unser Körper wächst und funktioniert. Manchmal mutiert ein Gen während der Embryonalentwicklung und wird nicht korrekt kopiert. Eine solche Genmutation kann an die Kinder weitergegeben werden. PKD entsteht häufig auf diese Weise.

In sehr seltenen Fällen kann die Krankheit jedoch auch dann auftreten, wenn beide Elternteile dieses Gen nicht besitzen, und zwar aufgrund einer zufälligen Mutation des Gens.

Was sind die Risikofaktoren für diese Erkrankung?

Da PKD eine genetische Erkrankung ist, besteht der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung dieser Erkrankung in der Familiengeschichte. Das heißt, entweder ist ein Elternteil von Ihnen betroffen (insbesondere im Fall von ADPKD) oder beide Elternteile sind Träger (im Fall von ARPKD).

Welche Komplikationen können bei PKD auftreten?

PKD kann sowohl bei Erwachsenen als auch bei Säuglingen schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursachen. Manchmal können vermeintliche Symptome von PKD tatsächlich Komplikationen sein. Zum Beispiel:

• Nierensteine
• Bluthochdruck
• Harnwegsinfektionen (HWI)

Darüber hinaus kann PKD weitere schwerwiegende Komplikationen verursachen, wie zum Beispiel:

• Platzende Blutgefäße im Gehirn (sogenannte „Hirnaneurysmen“)
• Darmprobleme, zum Beispiel Divertikulitis, eine Erkrankung, bei der sich kleine Ausstülpungen im Dickdarm bilden und sich entzünden.
• Herzklappenprobleme
• Nierenversagen
• Leberzysten und Pankreaszysten
• Bluthochdruck in der Schwangerschaft (sogenannte Präeklampsie)

Dies kann für Säuglinge mit schwerer ARPKD tödlich sein . Der erste Lebensmonat ist für Babys mit ARPKD besonders kritisch, da sie in dieser Zeit schwere Atemnot und Nierenversagen entwickeln können.

Wie wird PKD diagnostiziert?

Ein Nephrologe (ein Arzt, der auf Nierenerkrankungen spezialisiert ist) spielt in der Regel die Hauptrolle bei der Diagnose und Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD). Er oder sie wird Ihre Symptome und Ihre Familiengeschichte sorgfältig untersuchen und gegebenenfalls bildgebende Verfahren zur Untersuchung Ihrer Nieren anordnen, wie zum Beispiel:

• Nierenultraschall: Dies ist die am häufigsten angewandte, schmerzlose Methode.
• Pränatale Ultraschalluntersuchung: Diese hilft festzustellen, ob der Fötus im Mutterleib an PKD leidet.
• Computertomographie (CT): Diese Untersuchung liefert klarere Bilder der Nieren und der Harnblase.
• MRT (Magnetresonanztomographie): Dieses Verfahren hilft auch dabei, detaillierte Bilder der Nieren zu erhalten.

Darüber hinaus der ArztEine genetische Untersuchung kann ebenfalls empfohlen werden. Mit diesem Test lässt sich das Vorhandensein des mutierten Gens, das PKD verursacht, in einer Blut- oder Speichelprobe nachweisen. Außerdem kann so der genaue PKD-Typ bestimmt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PKD?

Tatsächlich gibt es für PKD noch keine Heilung . Die Behandlungen zielen hauptsächlich darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Die wichtigsten Behandlungsformen bei PKD sind:

• Blutdruckmanagement: Bluthochdruck ist ein Hauptrisikofaktor bei PKD. Ihr Arzt wird Ihnen daher helfen, Ihren Blutdruck mit Medikamenten, einer gesunden, salzarmen Ernährung und Bewegung zu kontrollieren. Ein gesunder Blutdruck kann Ihr Risiko für schwerwiegende Erkrankungen wie Herzkrankheiten und Schlaganfall verringern.
• Atemunterstützung: Säuglinge mit ARPKD, deren Lungen noch nicht vollständig entwickelt sind und die Atembeschwerden haben, benötigen möglicherweise die Unterstützung durch ein mechanisches Beatmungsgerät .
• Dialyse: Wenn Ihre Nieren versagen und ihre Funktion nicht mehr erfüllen können, benötigen Sie möglicherweise eine Dialyse (ein Verfahren zur künstlichen Blutreinigung). Bei der Hämodialyse wird Ihr Blut außerhalb Ihres Körpers mit einer Maschine gefiltert. Bei der Peritonealdialyse wird Ihr Blut mithilfe einer speziellen Flüssigkeit und einer Membran, dem Bauchfell (Peritoneum), gefiltert, die Ihre Bauchdecke auskleidet.
• Wachstumstherapie: Säuglinge mit ARPKD, die untergewichtig sind und Wachstumsstörungen aufweisen, benötigen möglicherweise Unterstützung beim Wachstum. Ein Arzt kann eine spezielle Ernährungstherapie oder die Gabe von Wachstumshormonen empfehlen.
• Nierentransplantation: Schreitet die ADPKD zu Nierenversagen fort, kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Bei einer Transplantation handelt es sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem eine geschädigte Niere entfernt und durch eine gesunde Spenderniere ersetzt wird.
• Schmerztherapie: Medikamente können zur Linderung von Schmerzen eingesetzt werden, die durch Infektionen, Nierensteine ​​oder durch PKD geplatzte Zysten verursacht werden. Sie sollten jedoch nur Schmerzmittel einnehmen, die von Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin verordnet wurden . Einige Schmerzmittel (insbesondere NSAR) können Nierenschäden verstärken.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei PKD?

Sie werden vielleicht etwas Angst bekommen, wenn Sie das hören, aber es ist wichtig, die Wahrheit zu kennen.

Wenn Menschen mit ADPKD die richtige Behandlung erhalten, die Krankheit gut in den Griff bekommen und einen gesunden Lebensstil pflegen,Sie können ein langes, erfülltes Leben führen. Ungefähr die Hälfte der Menschen mit ADPKD entwickelt bis zum 70. Lebensjahr ein Nierenversagen und benötigt dann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation .

Die Prognose für Kinder mit ARPKD ist jedoch nicht gut. Etwa ein Drittel der mit ARPKD geborenen Babys, insbesondere jene mit schweren Atemproblemen, sterben im Säuglingsalter. Überlebende Kinder benötigen oft lebenslang medizinische Behandlung und besondere Betreuung. Etwa die Hälfte der Kinder, die das Säuglingsalter überleben, entwickeln zwischen dem 15. und 20. Lebensjahr ein Nierenversagen.

Lässt sich PKD verhindern?

Leider ist PKD eine genetische Erkrankung und lässt sich daher nicht vollständig verhindern . Durch einen gesunden Lebensstil, die Kontrolle des Blutdrucks und das genaue Befolgen ärztlicher Anweisungen können Sie jedoch das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen oder das Auftreten von Komplikationen wie Nierenversagen hinauszögern.

Für Menschen mit PKD, die eine Familiengründung planen, ist es sehr wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen, damit sie über das Risiko, dass ihre Kinder die Krankheit erben, und über mögliche Präventionsmaßnahmen informiert werden.

Was kann ich tun, um das Leben mit PKD zu erleichtern?

Das Leben mit PKD kann eine Herausforderung sein, aber mit einem gesunden Lebensstil und dem Wissen um die Krankheit lässt sich der Alltag erleichtern. Hier sind einige hilfreiche Tipps:

• Ernähren Sie sich nierenschonend . Konzentrieren Sie sich dabei auf Lebensmittel mit wenig Salz, Kalium und Phosphor. Lassen Sie sich dazu von Ihrem Arzt oder einer Ernährungsfachkraft beraten.
• Treiben Sie an den meisten Tagen der Woche mindestens 30 Minuten lang Sport, der Ihnen zusagt.
• Ein gesundes Körpergewicht beibehalten.
• Kontrollieren Sie regelmäßig Ihren Blutdruck und halten Sie sich an die Anweisungen Ihres Arztes.
• Wenn Sie rauchen oder andere Tabakprodukte konsumieren, hören Sie sofort damit auf.
• Vermeiden Sie alkoholische Getränke so weit wie möglich.
• Suchen Sie nach Möglichkeiten, Stress abzubauen. Dinge wie Meditation und Yoga können dabei helfen.
• Trinken Sie über den Tag verteilt reichlich Wasser und koffeinfreie Getränke (weniger Tee und Kaffee). Sollten Sie jedoch in irgendeinem Stadium einer Nierenerkrankung Ihre Flüssigkeitszufuhr einschränken müssen, befolgen Sie bitte die Anweisungen Ihres Arztes.
• Sorgen Sie jede Nacht für mindestens sieben Stunden guten Schlaf.
• Nehmen Sie alle von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente genau, pünktlich und in der verordneten Dosierung ein. Setzen Sie kein Medikament ohne ärztlichen Rat ab.

Wann sollte man wegen PKD einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an PKD leiden, sollten Sie sich bereits in ärztlicher Behandlung befinden. Sollten Sie jedoch plötzlich eines dieser Symptome entwickeln , suchen Sie umgehend einen Arzt auf oder begeben Sie sich ins Krankenhaus :

• Wenn Ihre Beine, Knöchel oder Füße plötzlich anschwellen (dies nennt man Ödeme),
• Wenn Sie starke Brustschmerzen oder ein Engegefühl in der Brust verspüren, ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen möchten, wenden Sie sich bitte an einen Arzt.
• Wenn Sie plötzlich Atembeschwerden haben
• Wenn Sie nicht urinieren können
• Bei übermäßiger Blutung beim Urin
• Wenn Sie starke Kopfschmerzen oder Sehstörungen verspüren

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist normal, viele Fragen zu dieser Krankheit zu haben. Scheuen Sie sich nicht, Ihrem Arzt Fragen zu stellen wie:

• Welche Art von PKD habe ich? (ADPKD oder ARPKD?)
• Wie hoch ist das Risiko, dass meine Kinder diese Krankheit von mir erben?
• Muss ich noch weitere spezielle Tests durchführen?
• Welche Behandlungsmethode ist für mich am besten geeignet?
• Welche Änderungen sollte ich an meiner Ernährung vornehmen, insbesondere in Bezug auf Salz, Kalium und Phosphor?
• Muss ich irgendwelche Änderungen an meinem Lebensstil vornehmen (Sport, Schlaf usw.)?
• Könnte ich in Zukunft eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen?
• Auf welche Nebenwirkungen oder Komplikationen sollte ich besonders achten?
• Welche Nebenwirkungen haben die Medikamente, die ich einnehme?

Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Sie wissen nun, dass die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) eine genetische Erkrankung ist, die zur Bildung von Zysten in den Nieren führt. Diese Zysten können eine Vergrößerung der Nieren und eine Beeinträchtigung ihrer Funktion zur Folge haben. PKD betrifft meist Erwachsene, in seltenen Fällen kann sich jedoch auch bei Säuglingen eine gefährliche Form entwickeln.

Auch wenn es keine Heilung für PKD gibt, keine Sorge. Mit der richtigen Behandlung Ihrer Symptome, dem Befolgen der Anweisungen Ihres Arztes und einem gesunden Lebensstil können Sie gut mit der Erkrankung leben. Am wichtigsten ist die enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt und die Durchführung der notwendigen Untersuchungen und Behandlungen. Sie sind nicht allein – Ärzte, Familie und Freunde können Sie auf diesem Weg unterstützen.

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