Haben Sie schon einmal von „Porphyrie“ gehört? Sprechen wir über diese seltene Krankheit!

Ein sehr komplexer und faszinierender Prozess in Ihrem Körper ist die Produktion von Häm. Dieses Häm ist essenziell für die Bildung von Hämoglobin, das für die rote Farbe unseres Blutes verantwortlich ist und Sauerstoff im Körper transportiert. Darüber hinaus ist Häm an vielen weiteren wichtigen Funktionen in unseren Zellen beteiligt. Manchmal kann die Häm-Produktion jedoch gestört sein. Dann treten Erkrankungen auf, die zu einer seltenen Gruppe von Krankheiten gehören: Porphyrie. Keine Sorge, wir erklären Ihnen das ganz einfach.

Was genau ist Porphyrie?

Porphyrie ist, vereinfacht gesagt, die Sammelbezeichnung für eine Gruppe seltener Erkrankungen, die die Häm-Produktion im Körper beeinträchtigen. Die Häm-Synthese ist ein komplexer Prozess in acht Schritten. Jeder dieser Schritte erfordert acht spezifische Enzyme. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Auch Porphyrine und Porphyrinvorstufen sind an diesem Prozess beteiligt.

Was passiert nun, wenn ein Enzym in einem dieser acht Schritte nicht richtig funktioniert? Genau da beginnt das Problem. Wie in einer Kettenreaktion reichern sich die Porphyrine und ihre Vorstufen in den Körperzellen an, sobald das Enzym versagt. Diese Ansammlung von Substanzen verursacht die Symptome der Porphyrie.

Sie fragen sich vielleicht: „Warum funktioniert dieses Enzym nicht richtig?“ Meistens liegt die Ursache in einer Genmutation. Das heißt, es gibt eine Veränderung in einem Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Häm-Synthese beteiligt ist. Diese Krankheit, Porphyrie genannt, ist oft erblich. Das heißt, diese Genmutation kann an andere Familienmitglieder weitergegeben werden. In diesem Fall können auch sie an Porphyrie erkranken oder Träger der Krankheit sein.

Aber keine Sorge. Sollten Sie erfahren, dass Sie diese Erkrankung haben, können Ärzte Ihnen helfen, Ihre Symptome zu lindern und sie möglicherweise sogar zu verhindern. Dadurch können die Auswirkungen dieser Erkrankung auf Ihr Leben verringert werden.

Gibt es verschiedene Arten von Porphyrie?

Ja, es gibt etwa acht Arten von Porphyrie. Ärzte bezeichnen sie alle zusammenfassend als „Porphyrien“. Welche Art von Porphyrie Sie haben, hängt von Ihren Symptomen und davon ab, wo sich die zuvor erwähnten zusätzlichen Substanzen in Ihrem Körper ansammeln.

Im Allgemeinen lassen sich diese Porphyrieformen anhand ihrer Symptome in zwei Hauptgruppen unterteilen:

• Akute Porphyrien (manchmal auch „akute hepatische Porphyrien“ genannt)
• Kutane Porphyrien

Akute Porphyrien

Diese Krankheitsgruppe kann starke Magenschmerzen und andere Symptome verursachen. Bestimmte Formen der akuten Porphyrie können die Haut lichtempfindlich machen und Blasenbildung hervorrufen.

Hier sind einige Arten von akuten Porphyrien:

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Dies ist die häufigste Form der akuten Porphyrie. Sie kann plötzliche, starke Bauchschmerzen verursachen, jedoch keine Lichtempfindlichkeit oder Blasenbildung auf der Haut.
• Hereditäre Koproporphyrie (HCP): Neben plötzlich auftretenden Magenkrämpfen kann Ihre Haut lichtempfindlich werden und Blasen bilden.
• Variegata-Porphyrie (VP): Bei dieser Erkrankung können plötzliche Magenkrämpfe und/oder Hautblasen auftreten. Diese können sich bei Sonneneinstrahlung verschlimmern.
• ALAD-Mangelporphyrie: ALAD steht für das Enzym „Delta-Aminolävulinsäure (ALA)-Dehydratase“. Dies ist eine sehr seltene Form der Porphyrie, die in der Regel im Kindesalter Symptome zeigt.

Kutane Porphyrien

Diese Gruppe von Erkrankungen verursacht bei Sonneneinstrahlung Hautsymptome. Dazu gehören Schmerzen, Hautverfärbungen, Schwellungen und/oder Blasenbildung. Je nach Ursache entwickeln manche Menschen eine blasenbildende Hauterkrankung, die als kutane Porphyrie bezeichnet wird, während andere keine Blasenbildung entwickeln.

Formen der blasenbildenden kutanen Porphyrien:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dies ist die häufigste Form der Porphyrie.
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP): „Erythropoetisch“ bezieht sich auf das Knochenmark. Dort lagern sich bei dieser Erkrankung hauptsächlich die überschüssigen Porphyrine ab. Es handelt sich um eine sehr seltene Form der Porphyrie.

Formen der nicht-blasenbildenden kutanen Porphyrie:

• Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) und X-chromosomale Porphyrie (XLP): Diese Erkrankungen werden auch als „Protoporphyrien“ bezeichnet, da sich bei ihnen „Protoporphyrin“ anreichert. „X-chromosomal“ bedeutet, dass eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom vorliegt.
• Hepatoerythropoetische Porphyrie:Dies ist zudem eine extrem seltene Form der Porphyrie.

Was sind die Symptome der Porphyrie?

Die Art und Dauer der Symptome hängen von der jeweiligen Porphyrieform ab. Die Symptome können sehr mild oder sehr schwerwiegend sein. Manche Menschen mit Porphyrie haben gar keine Symptome. In manchen Fällen können die Symptome jedoch lebensbedrohlich werden, wenn sie nicht adäquat behandelt werden.

Symptome der akuten Porphyrie

Akute Porphyrien entstehen durch einen Anstieg der Häm-Vorstufen Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG). Diese Substanzen beeinflussen die Funktion des Nervensystems. Denken Sie nur daran: Von der Muskelbewegung bis zur Verdauung wird alles vom Nervensystem gesteuert. Porphyrie führt zu einer Fehlfunktion des Nervensystems und verursacht Symptome in Form von Anfällen.

Im Falle einer akuten Porphyrie treten Symptome wie die folgenden auf:

• Starke Bauchschmerzen
• Übelkeit und Erbrechen
• Verstopfung
• Schmerzen in der Brust, im Rücken, in den Armen und/oder Beinen
• Angst
• Schlaflosigkeit
• Psychische Veränderungen wie Verwirrung, Unruhe und Halluzinationen
• Harte Arbeit
• Schneller Herzschlag (Tachykardie)
• Bluthochdruck
• Taubheitsgefühl, Kribbeln (Parästhesie)
• Muskelschwäche oder Lähmung (dies kann auch die Atemmuskulatur betreffen)
• Anfälle
• Dunkler oder roter Urin (Porphyrine und andere Chemikalien können die Farbe des Urins verändern)

Bei hereditärer Koproporphyrie (HCP) oder Porphyria variegata (VP) kann die Haut lichtempfindlich sein. Sonnenlicht kann Blasenbildung, Hautverfärbungen und/oder Narbenbildung verursachen.

Wie lange kann eine akute Porphyrie andauern?

Ein solcher Anfall kann drei bis sieben Tage dauern. Unbehandelt kann er sich jedoch deutlich verlängern. Es kann Wochen bis Monate dauern, bis die Symptome vollständig abklingen. Manche Menschen haben nur einen oder wenige Anfälle im Leben. Andere wiederum erleiden mehrere Anfälle pro Jahr.

Akute Porphyrie kann zu Langzeitkomplikationen wie Bluthochdruck, Nierenversagen und, selten, Leberkrebs führen.

Symptome der nicht-blasenbildenden kutanen Porphyrien (EPP/XLP)

Kutane Porphyrien verursachen Hautsymptome bei Sonneneinstrahlung. Dies umfasst sowohl direktes Sonnenlicht im Freien als auch Sonnenlicht, das durch Fenster einfällt. Auch bestimmte Arten von künstlichem Licht können Symptome hervorrufen. Diese Form der Porphyrie verursacht keine plötzlichen, heftigen Bauchschmerzen oder andere typische Symptome eines Anfalls.

Wenn Sie auf Sonnenlicht reagieren, verspüren Sie möglicherweise zunächst ein Kribbeln. Wenn Sie sich nicht schnell aus der Sonne begeben, kann sich eine sogenannte phototoxische Reaktion entwickeln. Dabei können Hautsymptome wie die folgenden auftreten, insbesondere im Gesicht, an Händen und Füßen:

• Juckreiz
• Taubheit
• Schwellung
• Starke Schmerzen im betroffenen Bereich
• Kleine violette, rote oder braune Flecken auf der Haut (`(Petechien)`)

Diese Reaktionen sind sehr schmerzhaft und dauern in der Regel zwei bis fünf Tage an. Sie sollten möglichst drinnen bleiben und die betroffenen Stellen kühlen (z. B. mit kalter Luft aus einer Klimaanlage).

Symptome der blasenbildenden kutanen Porphyrien

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Menschen mit PCT können Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Hautblasen (oft auf dem Handrücken)
• Narben
• Hautverfärbung
• Verdickung der Haut
• Empfindliche Haut, die selbst bei geringster Verletzung oder Druck leicht einreißt.
• Übermäßiger Haarwuchs (oft im Gesicht, an den Schläfen oder an Stellen wie dem Kinn)

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)

Diese schwere Form der Porphyrie zeigt erste Symptome kurz nach der Geburt oder sehr früh im Leben. Das erste Anzeichen ist roter Urin. Da die Windeln des Babys rot verfärbt sind, vermuten Ärzte oft zuerst eine Harnwegsinfektion.

Weitere Anzeichen und Symptome von CEP sind:

• Schwere Blasenbildung auf der Haut, selbst bei geringer Einwirkung von Sonnenlicht oder fluoreszierendem Licht.
• Blasen infizieren sich und verursachen Knocheninfektionen und Knochenschäden.
• Verlust von Teilen des Gesichts (Ohr- und Nasenknorpel)
• Zähne verfärben sich graubraun
• Anämie – Das bedeutet einen Mangel an roten Blutkörperchen im Blut. Manchmal ist eine Bluttransfusion notwendig.
• Milzvergrößerung
• Niedrige Thrombozytenzahl (`(Niedrige Thrombozytenzahl)`)

Was sind die Ursachen der Porphyrie?

Akute Porphyrie wird durch Veränderungen bestimmter Gene verursacht. Allerdings bedeutet das Erben einer solchen genetischen Veränderung nicht zwangsläufig, dass man auch die Symptome einer Porphyrie entwickelt.Viele Menschen mit den für Porphyrie typischen genetischen Veränderungen weisen keine Symptome auf. Daher kann ein Gentest allein die Diagnose nicht bestätigen. Die einzige Möglichkeit, sicher festzustellen, ob Ihre Symptome durch akute Porphyrie verursacht werden, ist die Bestimmung der ALA- und PBG-Werte in Ihrem Urin.

Experten gehen davon aus, dass neben Hormonen, bestimmten Medikamenten und der Ernährung auch andere Faktoren eine wichtige Rolle beim Auftreten akuter Anfälle spielen. Bei einer angeborenen Genmutation, die mit akuter Porphyrie in Verbindung steht, können diese Faktoren die Anfälle verschlimmern.

Auslöser für diese Art von Angriffen können folgende Faktoren sein:

• Erhöhte Konzentrationen weiblicher Sexualhormone (zum Beispiel während der Lutealphase Ihres monatlichen Menstruationszyklus)
• Einige Medikamente (zum Beispiel Schlaftabletten, Antibabypillen)
• Übermäßiger Alkoholkonsum
• Rauchen
• Niedrige Kohlenhydratzufuhr (zum Beispiel beim Fasten oder bei einer speziellen Diät)

Ursachen der Porphyria cutanea tarda (PCT)

PCT ist eine Form der Porphyrie, die meist bei Erwachsenen auftritt und sich von anderen Porphyrieformen unterscheidet. Ärzte bezeichnen sie als „erworbene Ursache“. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch ohne genetische Mutation auftreten kann.

Typischerweise wirken zwei oder mehr Risikofaktoren zusammen, um die normale Häm-Produktion zu stören. Zu diesen Faktoren gehören:

• Östrogenanwendung (z. B. Antibabypille oder Hormonersatztherapie)
• Übermäßiger Alkoholkonsum
• Erhöhte Eisenwerte im Körper (`(Eisenüberladung / Hämochromatose)`)
• Hepatitis-C-Infektion
• HIV-Infektion
• Rauchen

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Ärzte diagnostizieren Porphyrie durch eine körperliche Untersuchung und Labortests. Möglicherweise werden einer oder mehrere der folgenden Tests durchgeführt:

• Bluttests
• Urintests
• Stuhltests

Ihr Arzt wird Ihnen erklären, welche Untersuchungen notwendig sind und was diese jeweils aussagen können. Er kann Ihnen und anderen Familienmitgliedern auch Gentests empfehlen. Diese können spezifische Genveränderungen identifizieren, die Porphyrie verursachen können.

Wie wird Porphyrie behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art Ihrer Porphyrie und deren Auswirkungen auf Sie ab. Ihr Arzt wird Ihnen die für Ihre individuelle Situation beste Option erläutern. Hier sind einige allgemeine Informationen, die Sie erwarten können.

Behandlung akuter Porphyrien

Bei akuter Porphyrie kann eine stationäre Behandlung während eines Anfalls erforderlich sein. Im Krankenhaus werden die Ärzte eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen ergreifen:

• Medikamentengabe zur Senkung des ALA- und PBG-Spiegels (Hämininfusion).
• Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung von Schmerzen, Übelkeit und/oder epileptischen Anfällen
• Verabreichung von intravenösen Flüssigkeiten
• Überwachen Sie Ihren Elektrolytspiegel und füllen Sie ihn gegebenenfalls auf
• Achten Sie auf Veränderungen Ihres mentalen Zustands

Um zukünftigen Anfällen vorzubeugen, kann Ihnen Ihr Arzt das Medikament Givosiran verschreiben. Es handelt sich dabei um eine monatliche Injektion, die die Überproduktion von ALA und PBG hemmt.

Sie sollten außerdem Auslöser wie die folgenden vermeiden:

• Einige Medikamente
• Fasten und einige Methoden zur Kalorienreduktion
• Alkoholkonsum
• Tabakkonsum
• Sonnenexposition (falls Sie VP oder HCP haben)

Behandlung der kutanen Porphyrien

Unabhängig davon, an welcher Form der kutanen Porphyrie Sie leiden, ist es wichtig, Ihre Haut zu schützen, um Symptomen vorzubeugen. Sonnenschutzmittel allein reichen meist nicht aus. Am besten meiden Sie die Sonne so gut wie möglich. Sollten Sie sich dennoch in der Sonne aufhalten müssen, tragen Sie sonnenschützende Kleidung. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Sie beraten, was für Sie am besten geeignet ist. Möglicherweise müssen Sie auch bestimmte Arten von künstlichem Licht meiden.

Behandlung für EPP/XLP

Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen ein Medikament namens Afamelanotid verschreiben. Dabei handelt es sich um ein sehr kleines Implantat, das unter die Haut Ihres Bauches eingesetzt wird. Der vom Implantat freigesetzte Wirkstoff hilft, die durch Sonneneinstrahlung verursachten Schmerzen zu lindern. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird außerdem regelmäßig Ihre Leberfunktion überwachen und sicherstellen, dass Ihr Vitamin-D-Spiegel ausreichend ist.

Menschen mit EPP/XLP neigen eher zur Entwicklung von Gallensteinen. Bei manchen EPP/XLP-Patienten können auch Leberfunktionsstörungen auftreten. In schweren Fällen kann es zu Leberversagen kommen. Dies kann eine Lebertransplantation erforderlich machen, gegebenenfalls gefolgt von einer Knochenmarktransplantation.

Behandlung von PCT

Der Arzt kann beispielsweise Folgendes verschreiben:

• Aderlass : Durch die regelmäßige Entnahme kleiner Blutmengen wird überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernt. Dies kann hilfreich sein, wenn eine Eisenüberladung die Häm-Produktion beeinträchtigt.
• Niedrig dosiertes Hydroxychloroquin: Dieses Medikament hilft, überschüssige Porphyrine aus dem Körper zu entfernen. Sie werden über den Urin ausgeschieden.

Behandlung von CEP

Es ist sehr wichtig, sich vor Sonnenlicht und künstlichem Licht zu schützen, um Blasenbildung und Komplikationen vorzubeugen. Sollten Blasen auftreten, können antibiotische Cremes erforderlich sein. Bei einer schweren Infektion kann die Einnahme von Antibiotika (oral oder intravenös) notwendig sein.

Ihr Arzt wird Ihre Hämoglobinwerte regelmäßig kontrollieren, um festzustellen, ob eine Bluttransfusion erforderlich ist. In den schwersten Fällen kann eine Knochenmarktransplantation notwendig sein. Dies ist die einzige Möglichkeit, die Krankheit zu heilen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an Porphyrie erkrankt sind, gehören regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Arzt zu Ihrem Alltag. Ihr Arzt wird Ihnen die Termine mitteilen. Diese Termine sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Sie benötigen regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen sowie Tests zur Überprüfung der Funktion anderer Organe.

Welche Zukunft kann jemand mit Porphyrie erwarten?

Ihre Zukunftsaussichten hängen von folgenden Faktoren ab:

• Die Art der Porphyrie, die Sie haben
• Wie sehr es dich betroffen hat
• Alle auftretenden Komplikationen

Ihr Arzt kann Ihnen die genaueste Vorstellung davon geben, was Sie in Zukunft erwarten können.

Porphyrie kann Ihr tägliches Leben stark beeinträchtigen. Schwere Symptome können Ihre normalen Aktivitäten einschränken und es Ihnen erschweren, zu arbeiten, sich um Ihre Familie zu kümmern und Hobbys nachzugehen. Sie fühlen sich möglicherweise sehr erschöpft, sowohl körperlich als auch geistig.

Schildern Sie Ihrem Arzt Ihre Beschwerden. Er oder sie kann Ihnen Hilfsangebote und Selbsthilfegruppen empfehlen. Der Kontakt zu Porphyrie-Selbsthilfegruppen kann Ihnen helfen, mehr über Ihre Erkrankung zu erfahren und Wege zu finden, damit umzugehen.

Mit einer seltenen Krankheit wie Porphyrie zu leben, kann einsam, frustrierend und sogar beängstigend sein. Vielleicht wünschst du dir, deine Familie und Freunde würden deine Gefühle verstehen. Möglicherweise musstest du anderen deine Porphyrie erklären und sie fragen, warum du bestimmte Dinge nicht tun kannst.

Wo immer du auch bist, wisse, dass du nicht allein bist.Obwohl Porphyrie im Vergleich zu vielen anderen Erkrankungen selten ist, gibt es eine große Gemeinschaft, die Ihnen helfen möchte. Treten Sie Online-Selbsthilfegruppen für Porphyrie bei oder bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung. Menschen zu finden, die Ihre Gefühle verstehen, kann Ihnen helfen, die Höhen und Tiefen des Lebens besser zu bewältigen.

Das Wichtigste, was wir daraus lernen müssen (Kernaussage)

Porphyrie ist eine komplexe und seltene Erkrankung. Wenn Sie sich jedoch darüber informieren, die Anweisungen Ihres Arztes befolgen und Auslöser Ihrer Symptome vermeiden, können Sie gut mit der Erkrankung leben. Es ist wichtig, auf Ihren Körper und Ihre Symptome zu achten und rechtzeitig Ihren Arzt aufzusuchen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein, und zögern Sie nicht, Hilfe zu suchen.

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