Besteht bei Ihnen ein Risiko für Blutgerinnsel? (Prothrombin-Genmutation) Erfahren Sie mehr darüber ganz einfach.

Haben Sie schon einmal davon gehört, dass jemand plötzlich ein geschwollenes, schmerzendes Bein hat und der Arzt ihm mitteilt, dass er ein Blutgerinnsel im Bein hat? Oder dass ein junger, gesunder Mensch plötzlich Atemnot und Brustschmerzen bekommt und ins Krankenhaus eingeliefert werden muss? Wenn wir solche Dinge hören, fragen wir uns natürlich, was da vor sich geht. Meistens denken wir dabei an Faktoren wie Alter und Übergewicht. Manchmal kann die Ursache aber auch in etwas anderem liegen, wie zum Beispiel in unserer Augenfarbe, unserer Haarstruktur oder einem Gen, das wir von unseren Eltern geerbt haben. Heute sprechen wir über eine solche genetische Erkrankung, die das Risiko für Blutgerinnsel erhöht: die Prothrombin-Genmutation .

Einfach ausgedrückt: Was ist diese Prothrombin-Genmutation?

Das klingt vielleicht nach einem wissenschaftlichen Begriff, aber die Erklärung ist ganz einfach. Schauen wir uns zunächst an, wie die Blutgerinnung normalerweise in unserem Körper abläuft. Bei einer kleinen Verletzung fließt etwas Blut, das dann nach einer Weile wieder aufhört, richtig? Das liegt daran, dass das Blutgerinnungssystem in unserem Körper aktiviert wird. Viele verschiedene Proteine ​​helfen dabei. Diese Proteine ​​nennen wir Gerinnungsfaktoren. Prothrombin ist eines dieser Proteine. Es wird auch Faktor II genannt. Normalerweise produziert unser Körper nur so viel Prothrombin, wie er benötigt. Bei Menschen mit einer Genmutation, der sogenannten Prothrombin-Genmutation, wird dieses Protein jedoch in viel größerer Menge produziert als nötig . Stellen Sie sich vor, jemand gibt fünf oder sechs Löffel Zucker in eine Tasse Tee statt zwei. Genau wie Tee zu süß schmeckt, wird unser Blut bei einem Anstieg des Prothrombinspiegels etwas „klebriger“ oder gerinnungsanfälliger. Dadurch erhöht sich das Risiko für Blutgerinnsel in den Venen, selbst ohne Verletzung. Diese Blutgerinnsel bilden sich in den tiefen Beinvenen. Diese Erkrankung nennen wir tiefe Venenthrombose (TVT) . Manchmal kann sich ein Teil dieses Blutgerinnsels lösen und eine Vene in der Lunge verstopfen. Dies ist eine sehr gefährliche Erkrankung, die Lungenembolie (LE) genannt wird.

Wie erhalten wir dieses Gen? Was bedeutet homozygot und heterozygot?

Das ist ganz einfach zu verstehen. Wir erhalten jedes Gen in je einer Kopie von unserer Mutter und unserem Vater. Denken Sie an das Gen, das Prothrombin produziert. 1. Heterozygot: Sie erhalten dieses defekte Gen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater, also nur von einem Ihrer Elternteile. Der andere Elternteil erhält das gesunde, normale Gen. Viele Menschen in Sri Lanka und weltweit haben diese Erkrankung. In diesem Fall ist das Risiko für Blutgerinnsel etwas höher als bei anderen Menschen. Grob gesagt haben zwei bis drei von 1.000 Menschen mit dieser Erkrankung ein erhöhtes Risiko, ein Blutgerinnsel zu entwickeln. 2.Homozygot: Dies ist eher selten. Dabei erbt man das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Das bedeutet, dass man von beiden Elternteilen jeweils eine Kopie des defekten Gens erhält. In diesem Fall ist das Risiko für Blutgerinnsel um ein Vielfaches höher als bei heterozygoten Personen.

Werden meine Kinder dies von mir erben?

Das ist ein Problem, mit dem viele Eltern zu kämpfen haben.

• Wenn Sie homozygot sind (d. h. beide Kopien des Gens sind defekt), werden Sie mit Sicherheit an jedes Ihrer Kinder ein defektes Gen weitergeben.
• Wenn Sie heterozygot sind (das heißt, Sie haben nur ein defektes Gen), besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass eines Ihrer Kinder dieses Gen erbt. Es ist wie ein Münzwurf; es kann passieren, muss aber nicht.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Das Wichtigste ist: Es gibt keine spezifischen Symptome für die sogenannte Prothrombin-Genmutation. Das heißt, selbst wenn Sie dieses Gen tragen, werden Sie keinerlei Beschwerden verspüren. Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie dieses Gen haben, und leben ihr ganzes Leben lang ohne Blutgerinnsel. Wo liegt also das Problem? Es tritt erst dann auf, wenn sich aufgrund dieses Gens ein Blutgerinnsel bildet. Dann zeigen sich die damit verbundenen Symptome.

Gibt es neben Genen noch andere Faktoren, die das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen?

Ja, absolut. Wir haben gesagt, dass nicht jeder, der dieses Gen trägt, Blutgerinnsel entwickelt. Wenn jedoch einer oder mehrere der folgenden Faktoren vorliegen, kann sich das Risiko erhöhen. Es ist, als würde man Benzin ins Feuer gießen.

• Rauchen: Rauchen schädigt die Blutgefäße und erhöht das Risiko von Blutgerinnseln .
• Operation: Nach einer größeren Operation müssen Sie möglicherweise mehrere Tage bettlägerig sein, was zu einer verminderten Durchblutung und Blutgerinnseln führen kann.
• Übergewicht : Mit zunehmendem Körpergewicht steigt auch dieses Risiko, da mehr Druck auf die Venen ausgeübt wird.
• Schwangerschaft: Während der Schwangerschaft steigt das Risiko von Blutgerinnseln aufgrund hormoneller Veränderungen im Körper und des Drucks auf die Venen durch das wachsende Baby.
• Einnahme von Antibabypillen oder Hormontherapie: Das Risiko kann durch das in einigen Antibabypillen und Hormontherapien enthaltene Östrogenhormon erhöht sein.
• Alterung: Das Risiko von Blutgerinnseln steigt naturgemäß mit dem Alter.
• Zu lange in derselben Position verharren:
• Viele Tage im Krankenhausbett gelegen.
• Einen Gips tragen, wenn man sich ein Bein bricht.
• Viele Stunden am Stück mit dem Flugzeug, Bus oder Auto unterwegs sein.

Wie finde ich heraus, ob ich diese Erkrankung habe?

Dies lässt sich mit einem normalen Bluttest (wie einem Blutbild) nicht nachweisen. Hierfür ist ein spezieller Gentest erforderlich. Dieser wird durch die Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Allerdings wird dieser Test nicht jedem Arzt empfohlen. In der Regel vermutet ein Arzt die Erkrankung und ordnet den Test in folgenden Fällen an:

• Wenn Sie bereits mehr als ein Blutgerinnsel hatten.
• Wenn Sie in jungen Jahren, bei guter Gesundheit und ohne weitere Erkrankungen ein Blutgerinnsel entwickeln.
• Wenn ein naher Verwandter in Ihrer Familie (Mutter, Vater, Geschwister) an dieser Art von Blutgerinnungsstörung leidet.

Wie wird es behandelt?

Hierbei sind zwei Punkte besonders wichtig: 1. Behandlung von Genmutationen: Nach aktuellem medizinischem Kenntnisstand können unsere Gene weder behandelt noch verändert werden. Das bedeutet, dass die Prothrombin-Genmutation Sie Ihr Leben lang begleiten wird. 2. Behandlung von Blutgerinnseln: Wir können jedoch das Risiko von durch dieses Gen verursachten Blutgerinnseln kontrollieren und bereits entstandene Gerinnsel behandeln . Bei einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie (LE) wird Ihr Arzt die Behandlung häufig mit einem Medikament beginnen, das die Bildung von Blutgerinnseln hemmt (sogenannte Blutverdünner). Medizinisch werden diese Medikamente Antikoagulanzien genannt. In Notfällen werden Thrombolytika per Injektion verabreicht, um das Blutgerinnsel aufzulösen und zu entfernen. Sehr selten ist ein Katheter oder eine Operation zur Entfernung des Blutgerinnsels erforderlich. Die Behandlungsdauer ist individuell verschieden. Für manche Menschen reichen etwa drei Monate Medikamenteneinnahme aus. Andere müssen möglicherweise lebenslang blutverdünnende Medikamente einnehmen. Ihr Arzt wird diese Entscheidung auf Grundlage Ihres Gesundheitszustands und Ihrer Risikofaktoren treffen.

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf die Schwangerschaft aus?

Dies ist ein wichtiges Thema für viele Frauen.

• Wenn Sie diese Prothrombin-Genmutation haben und in der Vergangenheit bereits ein Blutgerinnsel hatten , empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise die tägliche Einnahme eines niedrig dosierten (vorbeugenden) Blutverdünners (z. B. Heparin) während der gesamten Schwangerschaft und für einige Wochen nach der Geburt. Diese Injektionen sind für Ihr Baby unbedenklich.
• Selbst wenn Sie dieses Gen besitzen, benötigen Sie in der Regel keine Behandlung während der Schwangerschaft, wenn Sie noch nie in Ihrem Leben ein Blutgerinnsel hatten .

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Das ist sehr wichtig. Die Symptome frühzeitig zu erkennen und Maßnahmen zu ergreifen, kann schwerwiegende Erkrankungen verhindern. Schließlich sollten Sie nicht in Panik geraten, falls bei Ihnen die Prothrombin-Genmutation festgestellt wird. Die meisten Menschen mit diesem Gen können ein gesundes Leben ohne Probleme führen. Am wichtigsten ist es, sich dessen bewusst zu sein, Risikofaktoren (wie Rauchen und Übergewicht) zu meiden, einen gesunden Lebensstil zu pflegen und bei Anzeichen eines Blutgerinnsels umgehend einen Arzt aufzusuchen. Prothrombin-Genmutation, Faktor-II-Mutation, Blutgerinnung, Tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, TVT, PE, Genetische Erkrankungen, Blutverdünner, Antikoagulanzien