Was ist das Rabson-Mendenhall-Syndrom? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung.

Das grundlegendste, was in unserem Körper geschieht, ist, dass die Nahrung, die wir zu uns nehmen, uns Energie liefert. Es ist wie beim Tanken eines Autos. Unser Körper gewinnt Energie aus Zucker (Glukose). Dieser gesamte Prozess wird durch ein Hormon namens Insulin gesteuert. Insulin bewirkt, dass der Zucker im Blut in die Zellen transportiert wird, die Energie benötigen. Es ist, als würde man die Türen der Zellen öffnen und den Zucker hineinlassen. Bei Menschen mit Rabson-Mendenhall-Syndrom funktioniert dieser Prozess jedoch nicht richtig. Ihr Körper kann Insulin nicht richtig verwerten. Dies ist eine sehr, sehr seltene Erkrankung.

Was genau ist dieses Syndrom?

Wenn Insulin seine Funktion nicht richtig erfüllen kann, beeinträchtigt dies direkt das Wachstum eines Kindes. Stellen Sie sich vor: Diese Auswirkungen beginnen bereits vor der Geburt, also schon im Mutterleib. Babys mit dieser Erkrankung sind meist kleinwüchsig. Auch nach der Geburt nehmen sie nur sehr langsam an Gewicht zu und wachsen nur sehr langsam. Medizinisch gesehen gehört das Rabson-Mendenhall-Syndrom zu einer großen Gruppe der schweren Insulinresistenzsyndrome. Das Donohue-Syndrom und das Typ-A-Insulinresistenzsyndrom sind zwei weitere Beispiele.

Was ist der Grund für diese Situation?

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Sie wird also von den Eltern an das Kind vererbt . Ursache ist ein Defekt im Gen INSR. Wie kommt es dazu? In jeder Zelle unseres Körpers befinden sich zwei Kopien jedes Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater. Damit ein Kind das Rabson-Mendenhall-Syndrom entwickelt, müssen beide Kopien des INSR-Gens, die es erbt, den Defekt aufweisen. Ist nur eine Kopie defekt, bricht die Krankheit nicht aus. Anders ausgedrückt: Sowohl Mutter als auch Vater müssen je eine Kopie des defekten und eine Kopie des gesunden Gens besitzen. Das Kind muss dann zufällig beide defekten Kopien von beiden Elternteilen erben. Deshalb ist die Erkrankung so selten, da sie in der Regel nicht in drei von vier Fällen auftritt.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Die Symptome treten meist im ersten Lebensjahr auf. Der Schweregrad der Symptome kann individuell variieren. Schauen wir uns die wichtigsten Symptome genauer an.

Andere Krankheiten, die aufgrund dessen auftreten können

Zusätzlich zu diesen grundlegenden Symptomen kann dieses Syndrom auch andere schwerwiegende Erkrankungen verursachen.

• Zysten in den Eierstöcken von Mädchen.
• Diabetes . Dies kann manchmal zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung namens Ketoazidose führen.
• Nierenprobleme .

Wie wird die Diagnose gestellt?

Eine der Herausforderungen bei der Diagnose dieser Erkrankung besteht darin, sie von anderen, ähnlich aussehenden Erkrankungen (wie dem Donahue-Syndrom) abzugrenzen. Der Kinderarzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, nach den Symptomen Ihres Kindes und der Familiengesundheitsgeschichte fragen und wahrscheinlich mehrere Bluttests anordnen, um den Blutzucker- und Insulinspiegel Ihres Kindes zu überprüfen. Nur so kann eine genaue Diagnose gestellt werden.

Wie wird es behandelt?

Die Behandlung des Rabson-Mendenhall-Syndroms erfordert in der Regel die Unterstützung eines großen Teams aus verschiedenen Spezialisten, Chirurgen und Zahnärzten. Auch eine Beratung kann für Familien sehr wichtig sein, um den Stress und die emotionalen Belastungen zu bewältigen, die mit der Geburt eines Kindes mit dieser seltenen Erkrankung einhergehen. Die Behandlung richtet sich häufig nach den jeweiligen Symptomen. Beispiele hierfür sind operative Eingriffe zur Entfernung von Eierstockzysten oder zahnärztliche Behandlungen bei Zahnproblemen. In manchen Fällen verschreiben Ärzte hohe Insulindosen oder andere Medikamente, die die Insulinwirkung anregen, diese sind jedoch langfristig oft nicht wirksam.

Neue Behandlungsmethoden werden untersucht

Experten forschen weiterhin an besseren Behandlungsmöglichkeiten für hohe Blutzuckerwerte (Hyperglykämie) im Zusammenhang mit schwerer Insulinresistenz. Obwohl diese Behandlungen vielversprechende Ergebnisse gezeigt haben, ist weitere Forschung notwendig.

• Biguanide: Dies ist eine Medikamentengruppe, die die Zuckerproduktion des Körpers verringert und die Insulinwirkung erhöht.
• Leptin: Es wurde festgestellt, dass dieses Protein zur Kontrolle des Blutzucker- und Insulinspiegels beiträgt.
• rhIGF-I (Rekombinanter insulinähnlicher Wachstumsfaktor I): Dieses Protein wird zur Behandlung der Ketoazidose eingesetzt, einer Erkrankung, die durch eine schwere Insulinresistenz verursacht wird.

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