Hat Ihr Kind diese seltene Erkrankung? Erfahren Sie mehr über das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS).

Ist Ihr Kind ständig krank? Nimmt es nicht zu? Oder bemerken Sie Veränderungen an den Knochen? Manchmal könnte dies auf das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) hindeuten, eine seltene genetische Erkrankung, die Kinder betrifft. Wir erklären Ihnen das ganz einfach.

Was ist das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)?

Vereinfacht gesagt ist das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) eine seltene genetische Erkrankung, die vorwiegend die Bauchspeicheldrüse, das Knochenmark und die Knochen von Kindern betrifft. Die Diagnose wird meist vor dem ersten Lebensjahr gestellt, kann aber in seltenen Fällen auch bei jungen Erwachsenen auftreten.

Das Shwachman-Danlos-Syndrom (SDS) ist eine schwer zu diagnostizierende und zu behandelnde Erkrankung, da sie vielfältige Symptome hervorrufen kann. Ein Kind kann eines, mehrere oder alle dieser Symptome aufweisen. Beispielsweise kann ein Kind Probleme mit der Bauchspeicheldrüse und den Knochen haben, während ein anderes Kind nur Probleme mit dem Knochenmark und den Knochen hat.

Es handelt sich zudem um eine sehr unberechenbare Erkrankung . Die Symptome bei Kindern können mild oder schwerwiegend sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Da Kinder mit SDS verschiedene medizinische Probleme haben, benötigen viele die Unterstützung eines Spezialistenteams . Obwohl Kinder mit dieser Erkrankung lebenslang medizinische Betreuung benötigen, können sie in der Regel ein normales Leben führen. Allerdings kann es bei einigen Kindern und jungen Erwachsenen zu einer lebensbedrohlichen Blutkrebsart (akute myeloische Leukämie) oder einer schweren Blutkrankheit (Myelodysplasie) kommen.

Ist das ein häufiges Problem?

Das lässt sich nicht genau sagen. Ärzte betrachten das Shwachman-Diamond-Syndrom als seltene Erkrankung. Es gibt jedoch nur grobe Schätzungen, wie viele Kinder betroffen sind. Manche gehen von etwa einem Fall pro 75.000 Geburten aus. Der Grund für diese grobe Schätzung liegt darin, dass die Symptome von mild bis schwer variieren können, nicht alle Kinder die gleichen Symptome aufweisen und es keinen eindeutigen Test zur Diagnose gibt.

Können auch Erwachsene am Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) erkranken?

Anders als manche andere Erkrankungen im Kindesalter verschwindet das Shwachman-Diamond-Syndrom nicht mit zunehmendem Alter. Symptome und Behandlung können sich im Laufe der Zeit ändern, aber Kinder mit dieser Erkrankung benötigen lebenslange medizinische Betreuung .

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf den Körper meines Kindes aus?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann eine Reihe von medizinischen Problemen verursachen, aber es gibt drei Hauptauswirkungen:

1. Exokrine Pankreasinsuffizienz:Die Bauchspeicheldrüse Ihres Kindes liegt hinter dem Magen. Sie enthält Azinuszellen, eine spezielle Zellart. Diese Zellen produzieren Enzyme, die bei der Verdauung von Nahrungsmitteln helfen. Die Enzyme spalten die Nährstoffe und Fette in der Nahrung auf, sodass der Körper sie aufnehmen kann. Bei Kindern mit SDS produziert die Bauchspeicheldrüse nicht genügend dieser Enzyme. Dadurch erhält das Kind nicht die benötigten Nährstoffe.

2. Eingeschränkte Knochenmarkfunktion: Das Knochenmark Ihres Kindes produziert rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen. Bei Kindern mit SDS produziert das Knochenmark weniger dieser Zellen als normal. Insbesondere werden nicht genügend Neutrophile , eine spezielle Art weißer Blutkörperchen, gebildet. Neutrophile schützen den Körper normalerweise vor Krankheitserregern wie Bakterien. Manche Kinder mit SDS haben nicht genügend Neutrophile, um diese Bakterien zu bekämpfen. Dieser Zustand wird als Neutropenie bezeichnet. Kinder mit Neutropenie entwickeln häufig bakterielle Infektionen wie Lungenentzündung, Mittelohrentzündung oder Hautinfektionen.

3. Skelettanomalien: Kinder mit SDS können Erkrankungen wie Skoliose, eine abnorme Verkürzung der Knochen in Armen und Beinen (Chondrodysplasie) oder einen abnorm schmalen, glockenförmigen Brustkorb (Thoraxdystrophie) aufweisen.

Welche Komplikationen können beim Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) auftreten?

Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, abnormale Blutzellen zu entwickeln (Myelodysplasie) . Diese können sich später zu einer Blutkrebsart namens akute myeloische Leukämie entwickeln.

Was sind die Symptome des Shwachman-Diamond-Syndroms (SDS)?

Diese Erkrankung kann verschiedene Organe des Kindes betreffen. Am häufigsten sind jedoch die Bauchspeicheldrüse, das Knochenmark und das Skelett betroffen. Manche Menschen bemerken die Symptome bereits bei der Geburt, im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen treten die Symptome erst im jungen Erwachsenenalter auf.

Häufige Symptome:

• Gedeihstörung: Das bedeutet, dass Ihr Baby nicht an Gewicht zunimmt. Im Falle des Shwachman-Syndroms kann dies auf Verdauungsprobleme zurückzuführen sein.
• Müdigkeit: Ein müdes Baby kann reizbar und lethargisch sein.
• Große, ölige, übelriechende Stuhlgänge: Der Stuhlgang Ihres Babys kann ungewöhnlich groß sein, ölig aussehen und einen üblen Geruch haben.
• Wiederkehrende schwere Infektionen: Wenn bakterielle Infektionen immer wieder auftreten, kann dies ein Symptom des SDS sein.
• Sichtbare Veränderungen an den Knochen der Arme und Beine: Die Arme und Beine von Babys können im Vergleich zu ihrem Rumpf kürzer sein.

Was verursacht das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)?

Etwa 90 % der Kinder mit SDS weisen eine Mutation im SBDS-Gen auf . Studien haben gezeigt, dass diese Mutation entweder von beiden Eltern vererbt werden kann (autosomal-rezessiv) oder von einem Elternteil, wobei eine neue Mutation auftritt. Die genauen Ursachen für SDS durch Mutationen im SBDS-Gen sind noch nicht vollständig erforscht.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Die Ärzte führen eine körperliche Untersuchung durch, um den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes zu beurteilen. Sie messen Größe und Gewicht Ihres Kindes und vergleichen diese mit dem Wachstum anderer Kinder im gleichen Alter. Möglicherweise führen sie auch folgende Tests durch:

• Vollständiges Blutbild (CBC) mit Differenzialblutbild: Hierbei werden die Blutzellen des Kindes, insbesondere alle weißen Blutkörperchen, gezählt.
• Funktionstests der Bauchspeicheldrüse: Ärzte können Stuhlproben Ihres Kindes analysieren oder bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) durchführen.
• Bluttests zur Überprüfung des Vitaminspiegels.
• Röntgenaufnahmen: Röntgenaufnahmen können angefertigt werden, um nach Knochenproblemen zu suchen, insbesondere in den Hüften oder Beinen des Kindes.
• Gentests: Um die genetischen Mutationen zu identifizieren, die das SDS verursachen, analysieren Ärzte Proben von Blut, Haut, Haaren oder Gewebe des Kindes, um zu bestätigen, ob das Kind an der Erkrankung leidet.

Wie wird diese Erkrankung behandelt?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann Ihr Kind auf vielfältige Weise beeinträchtigen. Beispielsweise kann es aufgrund von Problemen mit der Bauchspeicheldrüse Schwierigkeiten bei der Verdauung haben, während das Knochenmark normal funktioniert. Die Symptome können leicht oder schwerwiegend sein. Ärzte behandeln die Veränderungen je nach Schweregrad der Erkrankung.

Bei exokriner Pankreasinsuffizienz:

Ärzte können orale Pankreasenzyme oder fettlösliche Vitamine verschreiben, um dem Körper Ihres Kindes die Aufnahme von Nährstoffen und Fetten zu erleichtern.

Bei Knochenmarkversagen:

Da diese Erkrankung das Knochenmark des Kindes betrifft, produziert dieses nicht genügend Neutrophile. Knochenmarkserkrankungen werden in der Regel nur dann behandelt, wenn beim Kind schwerwiegende Komplikationen auftreten. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Bluttransfusionen: Erhöhen den Blutzellspiegel.
• Thrombozytentransfusionen: Erhöht den Thrombozytenspiegel und hilft so bei Blutungen.
• Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF) : Diese Behandlung erhöht die Anzahl der Neutrophilen in den weißen Blutkörperchen des Kindes.
• Stammzelltransplantation: Manche Menschen mit SDS entwickeln Blutkrebs oder schwere Blutkrankheiten. Ärzte können diese Erkrankungen mit einer Stammzelltransplantation behandeln.

Bei Anomalien des Skelettsystems:

Ärzte überwachen häufig die durch das SDS verursachten Knochenprobleme. Bei manchen Kindern kann eine orthopädische Operation erforderlich sein, wenn schwerwiegende Probleme auftreten.

Welche medizinischen Spezialisten behandeln diese Erkrankung?

Zur Behandlung des Shwachman-Diamond-Syndroms ist ein Spezialistenteam erforderlich. Das Behandlungsteam Ihres Kindes kann folgende Mitglieder umfassen:

• Kinderärzte: Diese Ärzte behandeln Neugeborene, Kinder und Jugendliche. Der Kinderarzt Ihres Kindes wird wahrscheinlich Tests empfehlen, um festzustellen, ob das Shwachman-Danlos-Syndrom vorliegt.
• Endokrinologen: Das sind Fachleute für das endokrine System, das die Entwicklung eines Kindes beeinflusst.
• Hämatologen: Das sind Fachleute für Blutkrankheiten, einschließlich Erkrankungen, die die Blutzellen eines Kindes betreffen.
• Gastroenterologen: Diese Ärzte können bei Verdauungsproblemen Ihres Kindes helfen.
• Genetiker: Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Diese Ärzte, auch genetische Berater genannt, veranlassen Gentests, um die Erkrankung Ihres Kindes zu bestätigen. Sie testen möglicherweise auch Sie und einige Blutsverwandte Ihres Kindes.
• Orthopädische Spezialisten: Wenn Ihr Kind Knochenprobleme hat, die einen operativen Eingriff erfordern, müssen Sie einen orthopädischen Spezialisten aufsuchen.

Kann ich das verhindern?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine Erbkrankheit . Wenn Sie wissen, dass Sie betroffen sind, sollten Sie sich an einen Humangenetiker wenden. Wenn Ihre Kinder ebenfalls betroffen sind, kann ein Gentest sinnvoll sein, um festzustellen, ob sie die Genmutation tragen, die das Shwachman-Diamond-Syndrom verursacht.

Kann das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) vollständig geheilt werden?

Ärzte können diese Erkrankung nicht vollständig heilen. Wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat, wird es lebenslang medizinische Betreuung benötigen.

Wie ist es, mit dem Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) zu leben?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist in gewisser Weise eine chronische Erkrankung . Wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat, benötigt es regelmäßige Tests und Vorsorgeuntersuchungen.

• Blutbild (komplettes Blutbild) und Anzahl der weißen Blutkörperchen, Thrombozytenzahl: Ärzte führen diese Tests in der Regel alle drei bis sechs Monate durch.
• Knochenmarkuntersuchungen: Hämatologen führen diese Untersuchungen in der Regel einmal jährlich bis alle drei Jahre durch.
• Bluttests auf Vitamine: Ärzte können die Menge an Vitaminen im Blut eines Kindes messen, um festzustellen, ob die Therapie mit Pankreasenzymen wirkt.
• Knochendichtemessung: Ärzte können die Knochendichte vor und während der Pubertät testen.
• Röntgenaufnahmen: Röntgenaufnahmen können angefertigt werden, um Probleme mit den Hüften und Knien Ihres Kindes zu untersuchen, insbesondere während Phasen schnellen Wachstums.
• Entwicklungsdiagnostik: Manche Kinder mit SDS können Entwicklungsstörungen wie beispielsweise eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) aufweisen. Ärzte beurteilen die Entwicklung alle sechs Monate von der Geburt bis zum sechsten Lebensjahr und das Wachstum ebenfalls alle sechs Monate.
• Neuropsychologische Tests und Untersuchungen: SDS kann zu Erkrankungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder tiefgreifender Entwicklungsstörung (PDD) führen. Ärzte empfehlen möglicherweise regelmäßige Untersuchungen im Alter von 6–8, 11–13 und 15–17 Jahren.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit dieser Situation umzugehen?

Kinder mit dieser Erkrankung können verschiedene gesundheitliche Probleme haben. Sie benötigen möglicherweise Behandlungen, die ihnen helfen, Nährstoffe und Fette aufzunehmen. Sie sind anfälliger für Infektionen. Außerdem können sie Knochenanomalien aufweisen, die ihr Aussehen von dem anderer Kinder unterscheiden.

Unabhängig von den Symptomen haben Kinder mit dieser Erkrankung oft eine gemeinsame Sorge: Sie fühlen sich anders als andere . Sie benötigen möglicherweise eine Behandlung, die sie vom Schulbesuch und anderen Aktivitäten fernhält. Ihr Aussehen kann sich verändern. Im Laufe des Wachstums können diese Veränderungen bei Ihrem Kind Wut und Frustration auslösen. Das Verständnis dieser Gefühle kann Ihrem Kind helfen, seine Emotionen besser zu bewältigen. Manche Kinder profitieren von einem Gespräch mit einem Kinder- und Jugendpsychiater oder -psychologen. Wenn Sie sich Sorgen darüber machen, wie Ihr Kind mit seiner Erkrankung zurechtkommt, fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin um Rat.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind am Shwachman-Diamond-Syndrom leidet, sollten Sie auf Veränderungen im Körper Ihres Kindes achten . Die Symptome des Shwachman-Diamond-Syndroms verändern sich oft im Laufe der Zeit. In manchen Fällen können diese Veränderungen Anzeichen für schwerwiegende Komplikationen, einschließlich Blutkrebs, sein.

Der Körper von Kindern verändert sich ständig während der Säuglingszeit, Kindheit, Jugend (insbesondere Pubertät) und im jungen Erwachsenenalter. Diese Veränderungen sind nicht immer ein Anzeichen für eine neue Krankheit oder einen schwerwiegenderen Zustand.

Ihr Kind hat regelmäßige Arzttermine.Diese regelmäßigen Termine bieten Ihnen die beste Gelegenheit, Fragen zu Veränderungen zu stellen, die Anzeichen für ein ernsteres Problem sein könnten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Möglicherweise wissen Sie gar nicht, dass Sie daran leiden. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen können:

• Warum hat mein Kind diese Erkrankung?
• Leidet er an einer milden oder einer schweren Form dieser Erkrankung?
• Wie wirkt sich diese Erkrankung auf mein Kind aus?
• Welche Behandlungsmethoden gibt es?
• Werden sich die Symptome meines Kindes verschlimmern?
• Müssen die anderen Geschwister meines Kindes auch auf genetische Erkrankungen getestet werden?
• Müssen ich und der andere biologische Elternteil des Kindes einen Gentest machen lassen?
• Wie kann ich meinem Kind bei der Behandlung helfen?

Und schließlich das Wichtigste (Kernaussage)

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die das Wachstum von Kindern, ihre Anfälligkeit für bakterielle Infektionen und Knochenanomalien beeinträchtigt. Manche Kinder zeigen nur leichte Symptome, doch alle betroffenen Kinder benötigen lebenslange medizinische Betreuung. Wenn Ihr Kind am Shwachman-Diamond-Syndrom leidet, fühlen Sie sich möglicherweise von der Ungewissheit über die Zukunft überwältigt. Sprechen Sie in diesem Fall mit den Ärzten Ihres Kindes. Sie verstehen, wie es ist, sich Sorgen um ein Kind mit einer schweren, manchmal unerwarteten Erkrankung zu machen und es zu betreuen. Sie können Ihrem Kind nicht nur helfen, mit der Krankheit umzugehen, sondern ihm auch ein gutes Leben ermöglichen. Und sie helfen Ihnen gerne dabei, Ihrem Kind zu helfen. Zögern Sie nicht, sich Hilfe zu suchen.

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