Hattest du oder ein Familienmitglied schon einmal das Gefühl, dass die Blutung bei einer kleinen Schnittwunde unkontrollierbar ist? Oder bekommst du selbst nach leichten Verletzungen große blaue Flecken am Körper? Ignoriere das nicht. Es könnte ein Symptom der Hämophilie sein. Keine Sorge, wir erklären dir heute alles ganz einfach.
Einfach ausgedrückt: Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt. Normalerweise stoppt eine Blutung nach einer Verletzung nach einiger Zeit. Das liegt daran, dass spezielle Proteine im Blut (sogenannte Gerinnungsfaktoren ) zusammenwirken, um ein Blutgerinnsel zu bilden. Menschen mit Hämophilie fehlt jedoch eines dieser Proteine, das die Blutgerinnung unterstützt. Deshalb stoppt eine Blutung bei Verletzungen nicht so leicht.
Es handelt sich hierbei nicht um eine ansteckende Krankheit. Es ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird von Generation zu Generation weitergegeben.
Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie.
| Art der Hämophilie | Beschreibung |
|---|---|
| Hämophilie A | Dies ist die häufigste Form der Hämophilie. Etwa 80 % aller Hämophilie-Patienten leiden darunter. Sie wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht, einem Protein, das für die Blutgerinnung notwendig ist. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, in welchem Ausmaß dieser Faktor reduziert ist. |
| Hämophilie B | Diese Form ist eher selten. Etwa 20 % der Patienten sind betroffen. Ursache ist ein Mangel an Faktor IX, der für die Blutgerinnung notwendig ist.Dies kann je nach Anzahl der Faktoren leicht, mittel oder schwerwiegend sein. |
Darüber hinaus gibt es eine sehr seltene Form namens Hämophilie C. Sie wird durch einen Mangel an Faktor XI verursacht.
Was sind die Symptome der Hämophilie?
Die Symptome variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Manchmal treten Blutungen ohne erkennbaren Grund auf. Diese Symptome sind leicht zu erkennen, insbesondere bei kleinen Kindern .
Symptome bei Kleinkindern und Säuglingen:
- Blutungen im Kopf bei der Geburt: Bei manchen Babys kann es bei der Geburt zu inneren Blutungen im Kopf kommen.
- Schwellung der Gelenke beim Laufenlernen: Sie sollten besorgt sein, wenn die Gelenke Ihres Kindes, wie zum Beispiel Knie und Ellbogen, anschwellen und blau werden, sobald es anfängt zu laufen oder zu krabbeln.
- Große blaue Flecken schon bei kleinen Prellungen: Schon eine kleine Beule kann große, dunkelblaue Flecken auf dem Körper verursachen.
- Häufiges Nasenbluten und Zahnfleischbluten: Häufiges Zahnfleischbluten beim Zahnen oder beim Zähneputzen.
- Blut im Urin oder Stuhl.
Eine Person mit leichter Hämophilie zeigt möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome. Die Erkrankung wird manchmal erst bei übermäßigen Blutungen während eines kleineren Eingriffs, wie beispielsweise einer Zahnextraktion, festgestellt.
Wie entsteht diese Krankheit?
Das mag zunächst etwas kompliziert klingen, ist aber eigentlich ganz einfach. Hämophilie ist eine Erbkrankheit . Das bedeutet, sie wird durch einen Gendefekt verursacht, der entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt wird.
- Von der Mutter zum Sohn: Das defekte Gen, das Hämophilie verursacht, liegt auf dem X-Chromosom. Ein Junge (Sohn) erhält ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater. Ist die Mutter Trägerin der Krankheit, d. h., sie trägt den Defekt auf einem ihrer X-Chromosomen, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Sohn das defekte X-Chromosom von ihr erbt. In diesem Fall erkrankt der Sohn an Hämophilie.
- Weibliche Kinder (Töchter) werden zu Überträgerinnen: Ein Mädchen erhält zwei X-Chromosomen (eines von der Mutter, eines vom Vater). Obwohl sie das defekte X-Chromosom von der Mutter erbt, erkrankt sie aufgrund des gesunden X-Chromosoms vom Vater in der Regel nicht. Sie wird jedoch zu Überträgerinnen der Krankheit . Das bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben kann.
- Wenn der Vater Hämophilie hat: Ein Vater mit Hämophilie wird die Krankheit niemals an seine Söhne weitergeben, da Söhne nur das Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Da jedoch alle seine Töchter das defekte X-Chromosom von ihm erben, sind alle diese Töchter Trägerinnen der Krankheit.
Manchmal kann ein Kind die Krankheit durch eine spontane Mutation entwickeln, auch wenn niemand in der Familie an Hämophilie leidet.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)
Diese Erkrankung wird in der Regel kurz nach der Geburt diagnostiziert. Hinweise darauf finden sich in der Familiengeschichte oder bei ungewöhnlichen Blutungen des Babys. Auch eine Blutprobe aus der Nabelschnur nach der Geburt kann die Erkrankung nachweisen.
Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome haben, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Der Arzt wird Sie zunächst fragen, ob jemand in Ihrer Familie diese Erkrankung hat. Anschließend wird er einige Bluttests durchführen.
- Blutgerinnungstests: Diese Tests überprüfen, wie schnell und gut Ihr Blut gerinnt.
- Faktorbestimmung: Wenn ein Problem festgestellt wird, kann dieser Test genau bestimmen, an welchem Hämophilie-Typ Sie leiden (A oder B) und wie schwerwiegend die Erkrankung ist.
| Schweregrad der Erkrankung | Gerinnungsfaktorwerte im Vergleich zu normalen Werten |
|---|---|
| Leicht | 5 % bis 40 % |
| Mäßig | 1 % bis 5 % |
| Schwer | Weniger als 1 % |
Welche Behandlungsmethoden gibt es?
Es besteht kein Grund zur Sorge, denn Hämophilie lässt sich heutzutage sehr gut behandeln. Das Hauptziel ist die Wiederherstellung des im Körper fehlenden Blutgerinnungsfaktors.
- Gerinnungsfaktorsubstitution: Dies ist die Hauptbehandlung. Faktor VIII wird bei Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B intravenös verabreicht. Die Behandlung kann im Krankenhaus erfolgen oder Sie können lernen, sie zu Hause durchzuführen.
- Hormontherapie:Desmopressin ist ein Medikament zur Behandlung leichter Hämophilie A. Es regt den Körper zur Freisetzung von Faktor VIII an. Es ist als Injektion oder als Nasenspray erhältlich.
- Antikoagulanzien: Diese Medikamente verhindern, dass sich ein Blutgerinnsel zu schnell auflöst. Sie werden beispielsweise bei Zahnextraktionen eingesetzt.
- Physiotherapie: Häufige Einblutungen in Gelenke können deren Beweglichkeit einschränken. Physiotherapie kann helfen, die Funktion dieser Gelenke wiederherzustellen.
Komplikationen, die aufgrund von Hämophilie auftreten können
Wird keine angemessene Behandlung durchgeführt, können Komplikationen auftreten, insbesondere in schweren Fällen von Hämophilie.
- Gelenkschäden: Häufige Blutungen in Gelenke wie Knie, Ellbogen und Knöchel können zu dauerhaften Verformungen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen.
- Hirnblutung: Dies ist die gefährlichste Komplikation. Hirnblutungen können als Folge einer Kopfverletzung oder in schweren Fällen auch ohne erkennbaren Grund auftreten. Sie können zu dauerhaften Behinderungen oder sogar zum Tod führen. Bei einer schweren Kopfverletzung begeben Sie sich umgehend in die Notaufnahme eines Krankenhauses.
- Atembeschwerden: Bei Blutungen im Rachenbereich kann es durch Schwellungen zu Atembeschwerden kommen.
Viele dieser Komplikationen lassen sich durch eine angemessene und rechtzeitige Behandlung vermeiden. Daher ist es sehr wichtig, die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen.
Wenn Sie ein Kind planen und in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt, können Sie sich genetisch beraten lassen. So erfahren Sie, ob Sie Trägerin sind und wie hoch Ihr Risiko für Ihr Kind ist. Es ist auch möglich, einen gesunden Embryo auszuwählen und ihn mithilfe von Methoden wie der In-vitro-Fertilisation in Ihre Gebärmutter einzusetzen.
Kernaussage
- Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt und von Generation zu Generation vererbt wird. Sie ist nicht ansteckend.
- Bei Symptomen wie übermäßigen Blutungen nach einer leichten Verletzung, häufigen Blutergüssen oder Gelenkschwellungen sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen .
- Heute gibt es sehr wirksame Behandlungsmethoden für diese Krankheit. Mit der richtigen Behandlung können Sie ein normales Leben führen.
- Bei einem schweren Schlag auf den Kopf ist es unbedingt erforderlich, sich unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses zu begeben.
- Wenn in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt, ist es ratsam, vor der Familienplanung eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
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