Was ist das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)? Sprechen wir einfach darüber.

Haben Sie schon einmal vom Von-Hippel-Lindau -Syndrom gehört? Wahrscheinlich nicht. Es klingt vielleicht etwas kompliziert, ist aber eine sehr seltene genetische Erkrankung. Vereinfacht gesagt, führt eine Mutation im Gen VHL zur Bildung von Tumoren und flüssigkeitsgefüllten Zysten in verschiedenen Körperteilen. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was genau ist das VHL-Syndrom?

VHL ist eine Erkrankung, die durch eine Veränderung unserer Gene verursacht wird. Dies kann verschiedene Körperteile betreffen, zum Beispiel:

• Augen
• Gehirn
• Rückenmark
• Innenohr
• Nebennieren
• Pankreas
• Nieren
• Fortpflanzungsorgane

Tumore können sich an Stellen wie... bilden.

Das Beste daran ist , dass die meisten dieser Wucherungen gutartig sind . Das heißt, sie sind nicht krebsartig. Allerdings haben Menschen mit dieser Erkrankung ein etwas höheres Risiko, an Nieren- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken. Deshalb ist es wichtig, dies zu wissen.

Warum tritt das VHL-Syndrom auf?

Normalerweise reguliert das VHL-Gen in unserem Körper das Tumorwachstum, indem es unkontrollierte Zellteilung verhindert. Es fungiert quasi als Wächter in unserem Körper. Bei Menschen mit VHL-Syndrom ist dieses Gen jedoch mutiert oder verändert. Dadurch kann der Wächter seine Funktion nicht mehr richtig erfüllen. Infolgedessen vermehren sich abnorme Zellen unkontrolliert und bilden Tumore.

Diese Situation kann auf zwei Hauptarten eintreten:

1. Vererbung von den Eltern: Etwa 8 von 10 Menschen mit VHL erben die Erkrankung von ihrer Mutter oder ihrem Vater. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant , das heißt, wenn ein Elternteil betroffen ist, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben.

2. Zufälliges Auftreten: In etwa 2 von 10 Fällen ist dies nicht erblich bedingt. Diese Erkrankung kann durch eine zufällige Genveränderung ( spontane Mutation) in den frühen Entwicklungsstadien des Embryos entstehen.

Was sind die Symptome von VHL?

Die Symptome der VHL können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Das liegt daran, dass sie davon abhängen, wo im Körper sich der Tumor befindet. Manche Menschen haben jahrelang keinerlei Symptome.

Obwohl die Symptome häufig um das 26. Lebensjahr beginnen, entwickeln manche Menschen erst mit 65 Jahren deutliche Symptome. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, variiert auch je nach Tumorart. Zum Beispiel:

• Augentumoren (retinale Hämangioblastome): 12-25 Jahre alt
• Tumoren der Blutgefäße im Gehirn oder Rückenmark (Hämangioblastome): 18-35 Jahre alt
• Nierentumoren oder Nierenkrebs (Nierenzellkarzinom): zwischen 25 und 50 Jahren
• Innenohrtumoren (Endolymphsacktumoren): zwischen 24 und 35 Jahren

Wie wird VHL diagnostiziert?

Wenn jemand in Ihrer Familie betroffen ist oder Ihre Symptome den Verdacht auf VHL nahelegen, wird Ihr Arzt Sie zu einem Gentest überweisen. Dieser Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt. Nur so lässt sich sicher feststellen, ob bei Ihnen eine Veränderung im VHL-Gen vorliegt.

Häufige Situationen, in denen ein Arzt VHL vermuten könnte, sind:

• Die Entdeckung eines Augentumors (Hämangioblastom des Auges) in jungen Jahren.
• Nierenkrebs vor dem 40. Lebensjahr.
• Vorliegen mehrerer Tumore (Hämangioblastome) im Gehirn oder Rückenmark.
• Mehrere Tumore oder Zysten in den Nieren oder der Bauchspeicheldrüse.

Wenn bei Ihnen VHL diagnostiziert wird, ist der nächste wichtigste Schritt die aktive Überwachung.

Was ist aktive Überwachung?

Das mag sich zunächst bedeutsam anhören, bedeutet aber im Grunde, dass Ihr Ärzteteam Sie regelmäßig überwacht, auch wenn Sie keine Symptome haben. So kann ein neu auftretender oder ein wachsender Tumor frühzeitig erkannt und die notwendige Behandlung eingeleitet werden. Das ist der Kern der VHL-Therapie.

Diese Tests variieren je nach Alter.

• Ab einem Alter von 1 bis 4 Jahren: Lassen Sie Ihre Augen alle 6 bis 12 Monate von einem Augenarzt untersuchen. Ab 2 Jahren sollte Ihr Blutdruck jährlich kontrolliert werden.
• Kindheit (5-10 Jahre): Die Augenuntersuchungen werden fortgesetzt. Außerdem werden Urin- oder Bluttests (Metanephrine) durchgeführt, um nach Nebennierentumoren (Phäochromozytomen) zu suchen.
• Jugend (ab 11 Jahren): Alle paar Jahre wird eine MRT-Untersuchung durchgeführt, um Gehirn und Rückenmark zu untersuchen. Auch das Gehör wird überprüft.
• Erwachsenenalter (ab 15 Jahren): Alle zwei Jahre wird eine MRT-Untersuchung des Abdomens durchgeführt, um die Nieren, die Bauchspeicheldrüse und die Nebennieren zu überprüfen.

Ihr Arzt wird diesen Zeitplan auf Ihre Bedürfnisse abstimmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für VHL?

Die Behandlung des VHL-Syndroms richtet sich nach Art, Größe und Lage des Tumors. Ist der Tumor gutartig, klein und nicht bösartig, kann eine Beobachtung ohne Behandlung ausreichend sein.

Es gibt mehrere Hauptbehandlungsmethoden:

1. Medikamente: Das kürzlich eingeführte Medikament Belzutifan (Welireg) hat sich als sehr erfolgreich bei der Verkleinerung und dem Stopp der Ausbreitung einer Reihe von VHL-bedingten Tumoren (Nierenkrebs, Hämangioblastome) erwiesen.

2. Operation: Die häufigste Behandlungsmethode bei VHL ist die Operation. Zysten, die Symptome verursachen, wachsen oder Anzeichen von Krebs aufweisen, werden operativ entfernt.

3. Strahlentherapie: Die Anwendung hochenergetischer Strahlen zur Zerstörung von Tumoren. Sie wird insbesondere bei bestimmten Tumoren des Gehirns und des Ohrs eingesetzt.

4. Andere Behandlungen: Es gibt moderne Behandlungsmethoden für Nierenkrebs wie die Ablation (Zerstörung des Tumors durch extreme Hitze oder extreme Kälte) und die Immuntherapie .

Ihr Ärzteteam wird entscheiden, welche Behandlung für Sie am besten geeignet ist.

Leben mit VHL und psychisches Wohlbefinden

Es ist normal, Angst, Unruhe und Verwirrung zu empfinden, wenn man erfährt, dass man an einer seltenen Erkrankung wie VHL leidet. Der Stress („Scan-Angst“) ist besonders hoch, wenn man sich auf die Untersuchung vorbereitet und auf die Ergebnisse wartet.

Es gibt verschiedene Dinge, die Sie tun können, um trotz dieser Erkrankung ein gesundes und glückliches Leben zu führen:

• Gesunde Ernährung: Ernähren Sie sich ausgewogen mit viel Gemüse, Obst, magerem Fleisch und Proteinen wie Fisch. Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen.
• Bewegung: Einfache Bewegung wie tägliches Spazierengehen kann Stress reduzieren und den Körper gesund halten.
• Mentale Entspannung: Machen Sie Dinge wie Yoga, Meditation usw. Nehmen Sie sich Zeit für Dinge, die Ihnen innere Ruhe schenken (z. B. ein gutes Buch lesen, ein Lied hören).
• Bitten Sie um Hilfe: Sprechen Sie mit Ihrer Familie und engen Freunden darüber. Teilen Sie Ihre Gefühle mit. Wenn Sie Hilfe benötigen (z. B. einen Arzttermin oder Unterstützung bei den Hausaufgaben), scheuen Sie sich nicht, dies zu sagen.
• Vertrauen Sie Ihrem Ärzteteam: Stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen und äußern Sie Ihre Bedenken. Es ist außerdem hilfreich, ein Tagebuch über Ihre Symptome und Testergebnisse zu führen.