Unsere Kinder sind alle unterschiedlich und einzigartig. Manchmal liegt diese Einzigartigkeit in ihren Genen, also von Geburt an. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die durch eine solche genetische Veränderung verursacht wird, über die aber in der Gesellschaft wenig gesprochen wird: das XYY-Syndrom, bei dem die Zellen eines Jungen ein zusätzliches Y-Chromosom besitzen. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.
Warum passiert das? Was verursacht das XYY-Syndrom?
Vereinfacht gesagt, enthält jede Zelle unseres Körpers sogenannte Chromosomen . Man kann sie sich wie die Baupläne vorstellen, mit denen unser Körper aufgebaut ist. Normalerweise besitzt jede unserer Zellen diese Baupläne, also 46 Chromosomen. Diese erhalten wir in 23 Paaren, jeweils eines von unserer Mutter und eines von unserem Vater.
Von diesen 23 Chromosomenpaaren bestimmen die ersten 22 alle anderen Merkmale unseres Körpers. Das 23. Paar bestimmt unser Geschlecht . Bei einem Mädchen ist dieses Paar XX, bei einem Jungen XY.
So entsteht das XYY-Syndrom: Bei der Zeugung eines Kindes kommt es bei der Bildung des Spermiums des Vaters zu einem winzigen Fehler, der dazu führt, dass dem Spermium ein zusätzliches Y-Chromosom hinzugefügt wird. In der Medizin nennt man dies Non-Disjunction . Infolgedessen enthält jede Zelle im Körper des männlichen Kindes, das aus diesem Spermium hervorgegangen ist, die Chromosomenkombination XYY anstelle der üblichen XY-Kombination.
Wichtig ist, dass es sich nicht um eine Schuld der Mutter oder des Vaters handelt . Es ist auch keine Erbkrankheit. Das heißt, ein Vater mit XYY-Syndrom wird diese Erkrankung nicht an seinen Sohn weitergeben.
Welche körperlichen Merkmale weist ein Kind mit XYY-Syndrom auf?
Das ist für viele Menschen ein echtes Problem. Fakt ist aber, dass nicht alle Jungen mit XYY-Syndrom deutliche körperliche Unterschiede aufweisen. Manchmal sind überhaupt keine besonderen Merkmale erkennbar.
Unser Genotyp ist der Bauplan, der unseren Körper formt. Diese genetische Ausstattung bestimmt zusammen mit unserer Umwelt unsere äußeren Merkmale (Phänotyp) wie Größe, Gewicht und Aussehen.
Es gibt jedoch einige körperliche Symptome , die mitunter mit dieser Erkrankung einhergehen können. Man sollte aber bedenken, dass nicht alle diese Symptome bei jedem auftreten.
| Physikalische Eigenschaften | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Überdurchschnittlich groß sein | Dies ist das häufigste Merkmal. Sie sind möglicherweise größer als der Rest der Familie. |
| Großer Kopf und Zähne | Kopf und Zähne können im Verhältnis zur Körpergröße recht groß sein. |
| Plattfüße | Das Fehlen der normalen Krümmung im unteren Rückenbereich. |
| Größerer Abstand zwischen den Augen | Der Abstand zwischen den Augen ist etwas größer als normal. |
| Skoliose | Es besteht die Möglichkeit einer seitlichen Verkrümmung der Wirbelsäule. |
| Hodenvergrößerung | Bei manchen Kindern können die Hoden größer als normal sein. |
Wie bereits erwähnt, ist überdurchschnittliche Körpergröße das häufigste Merkmal dieser Menschen. Forschungen haben ergeben, dass diese Menschen eine zusätzliche Kopie des SHOX-Gens auf ihren Geschlechtschromosomen besitzen, was zu beschleunigtem Knochenwachstum , insbesondere in den Gliedmaßen, führt.
Die meisten Männer mit XYY-Syndrom weisen eine normale sexuelle Entwicklung und normale Testosteronwerte auf und können daher Kinder zeugen . Allerdings kann es bei einer sehr kleinen Anzahl von Männern zu Fruchtbarkeitsproblemen kommen.
Welche Symptome treten bei dieser Erkrankung auf?
Das XYY-Syndrom kann mit bestimmten Erkrankungen und Lernschwierigkeiten einhergehen. Die Art der Symptome variiert jedoch stark von Person zu Person. Während manche Betroffene nur leichte Symptome verspüren, können andere deutlich stärker betroffen sein.
| Symptomkategorie | Mögliche Situationen |
|---|---|
| Entwicklungsverzögerungen | |
| Motorische Fähigkeiten | Eine leichte Verzögerung bei alltäglichen Dingen wie Sitzen, Gehen usw. Niedriger Muskeltonus. |
| Sprachverzögerung | Verzögerung beim Sprechenbeginn oder bestimmte Sprachstörungen. |
| Lern- und Verhaltensprobleme | |
| Lernschwierigkeiten | Ich habe Schwierigkeiten beim Lesen und Schreiben. |
| Verhaltensmuster | ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung), leichte Autismus-Spektrum-Störung, Angstzustände, Unruhe. |
| Andere Gesundheitsprobleme | |
| Physikalische Bedingungen | Asthma, Krampfanfälle, Händezittern. |
Eines sollten wir uns alle merken: Geistige Behinderungen .Geistige Behinderungen sind kein häufiges Merkmal des XYY-Syndroms. Das Intelligenzniveau dieser Kinder liegt oft im Normbereich.
Wie wird das XYY-Syndrom diagnostiziert?
Diese Erkrankung kann durch Tests diagnostiziert werden, die vor der Geburt des Kindes, also während der Schwangerschaft , durchgeführt werden, sowie durch Tests, die in jedem Alter nach der Geburt durchgeführt werden.
- Während der Schwangerschaft: Diese Erkrankung kann durch spezielle Gentests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden, die bei der schwangeren Mutter durchgeführt werden.
- Nach der Geburt wird meist eine Karyotypisierung durchgeführt. Dabei handelt es sich um einen einfachen Bluttest. Er kann die Anzahl der Chromosomen in unseren Zellen und deren Anordnung genau bestimmen.
Sobald diese Erkrankung diagnostiziert ist, können bei Sprachverzögerungen oder motorischen Entwicklungsverzögerungen spezielle Therapien und pädagogische Unterstützung helfen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber und überweisen Sie Ihr Kind gegebenenfalls an einen Kinderarzt, Humangenetiker oder Entwicklungsspezialisten.
Tatsächlich lebt ein großer Prozentsatz der Männer weltweit mit XYY-Syndrom ihr ganzes Leben lang, ohne es zu wissen. Das liegt daran, dass sie keine erkennbaren Symptome aufweisen.
Kernaussage
- Das XYY-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zufällig auftritt. Sie wird nicht durch ein Verschulden der Eltern verursacht und ist nicht erblich.
- Die meisten Jungen und Erwachsenen führen ein gesundes, normales Leben ohne oder mit nur sehr milden Symptomen.
- Das häufigste Merkmal ist eine überdurchschnittliche Körpergröße.
- Diese Erkrankung führt in der Regel nicht zu einer geistigen Behinderung.
- Bei Problemen wie verzögerter Sprachentwicklung oder motorischen Entwicklungsverzögerungen kann eine frühzeitige Diagnose sowie eine angemessene Therapie und Unterstützung einen großen Unterschied machen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.
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