Gentests in der Schwangerschaft: Alles Wissenswerte zum Karyotyp-Test!

Wenn Sie schwanger sind, bittet Sie der Arzt um verschiedene Untersuchungen, richtig? Manchmal verunsichern und verunsichern die Namen dieser medizinischen Tests . Ein Test, der vielen noch nicht so geläufig ist, aber sehr wichtig, ist der Karyotyp-Test. Er wird auch als Gentest, Chromosomentest oder zytogenetische Analyse bezeichnet. Keine Sorge, all diese Bezeichnungen meinen ein und denselben Test. Heute erklären wir ihn Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was genau ist dieser Karyotyp-Test?

Vereinfacht gesagt, untersucht ein Karyotyp-Test die Chromosomen in unseren Körperzellen sehr genau. Man kann sich diese Chromosomen wie den Bauplan für unseren Körper vorstellen. Der Test sucht nach Veränderungen oder Abweichungen in diesem Bauplan.

Während Ihrer Schwangerschaft wird Ihr Arzt wahrscheinlich im ersten und zweiten Trimester Vorsorgeuntersuchungen anordnen, um bestimmte genetische und chromosomale Erkrankungen auszuschließen. In den meisten Fällen liegen die Ergebnisse dieser Tests im Normbereich. Weitere Untersuchungen sind nicht erforderlich.

Sollten die ersten Tests jedoch den Verdacht auf ein Problem nahelegen, kann Ihr Arzt Ihnen eine weitere Untersuchung empfehlen, beispielsweise eine Karyotypisierung. Diese kann mit Sicherheit bestätigen, ob das ungeborene Kind tatsächlich eine genetische oder chromosomale Störung hat.

Wonach sucht ein Karyotyp-Test?

Normalerweise hat ein gesunder Mensch 46 Chromosomen. Ein Baby erhält 23 davon von der Mutter und die anderen 23 vom Vater.

Manchmal hat ein Baby ein zusätzliches Chromosom, ein Chromosom fehlt oder es liegt eine Chromosomenanomalie vor. Ein Karyotyp-Test kann genau feststellen, ob dies der Fall ist. Dies sind einige der Erkrankungen, nach denen Ärzte mit diesem Test hauptsächlich suchen.

• Wenn Sie Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden , oder bereits mehrere Fehlgeburten erlitten haben, kann Ihr Arzt diesen Test durchführen, um mögliche Probleme mit Ihren oder den Chromosomen Ihres Partners auszuschließen.
• Finden Sie heraus, ob Sie eine genetische Erkrankung an Ihr Kind weitergeben können.
• Im Falle einer Totgeburt sollte abgeklärt werden, ob die Ursache ein genetisches Problem ist.
• Finden Sie die Ursache etwaiger körperlicher oder entwicklungsbedingter Probleme Ihres Babys oder Kleinkindes heraus.
• In dem seltenen Fall, dass das Geschlecht eines Neugeborenen unklar ist, sollte es bestätigt werden.
• Einige KrebsartenKrebs kann Veränderungen der Chromosomen verursachen. Eine Karyotypisierung kann helfen, die richtige Behandlung zu bestimmen.

Um welche Arten von Karyotyp-Tests handelt es sich und wann werden sie durchgeführt?

Diese Tests können nur in bestimmten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird je nach Schwangerschaftswoche und Ihren Risikofaktoren entscheiden, welcher Test für Sie am besten geeignet ist.

In folgenden Fällen ist die Wahrscheinlichkeit für ein Chromosomenproblem beim Baby etwas höher:

• Wenn Sie über 35 Jahre alt sind.
• Wenn Sie bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung haben oder wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Erkrankung leidet.
• Wenn Sie oder Ihr Partner Chromosomenanomalien aufweisen.
• Wenn Sie bereits Fehlgeburten oder Totgeburten hatten.

Es werden im Wesentlichen zwei Arten von Tests durchgeführt:

1. Chorionzottenbiopsie (CVS)

Dabei entnimmt der Arzt mit einer langen Nadel eine winzige Gewebeprobe aus der Plazenta , die das Baby ernährt. Diese Zellen werden zur Untersuchung in ein Labor geschickt. So lässt sich feststellen, ob das Baby genetische Probleme wie das Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18 hat.

• Wann man es tun sollte: Zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche.
• Risiken: Bei diesem Test besteht ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt (etwa 1 von 100 Frauen, die den Test durchführen lassen). Auch für das Baby besteht ein gewisses Risiko, daher empfehlen Ärzte den Test nur bei einem hohen Risiko für gesundheitliche Probleme beim Baby.

2. Amniozentese

Bei dieser Untersuchung führt der Arzt eine lange Nadel durch Ihre Bauchdecke ein und entnimmt eine kleine Menge Fruchtwasser , das das Baby im Mutterleib umgibt. Die Zellen des Babys in diesem Fruchtwasser werden anschließend untersucht. Neben allen genetischen Erkrankungen, auf die die Chorionzottenbiopsie (CVS) untersucht, können damit auch schwerwiegende Erkrankungen des Gehirns oder des Rückenmarks des Babys (Neuralrohrdefekte) festgestellt werden.

• Wann man es tun sollte: Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche.
• Risiko: Es besteht weiterhin ein geringes Fehlgeburtsrisiko, dieses ist jedoch niedriger als bei der Chorionzottenbiopsie (etwa 1 von 200 getesteten Frauen).

Bestehen bei diesen Tests irgendwelche Risiken?

Ja, wie bereits besprochen, bergen die Methoden zur Zellgewinnung gewisse Risiken. Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese können in sehr seltenen Fällen eine Fehlgeburt auslösen. Es besteht außerdem ein geringes Risiko für starke Blutungen oder Infektionen. Ihr Arzt wird Ihnen all dies ausführlich erläutern. Bevor Sie also in Panik geraten, stellen Sie Ihrem Arzt alle Ihre Fragen.

Was passiert, nachdem die Testergebnisse vorliegen?

Das ist das Wichtigste. Die Ergebnisse eines Karyotyp-Tests sind sehr eindeutig . Sobald die Ergebnisse vorliegen, weiß man mit Sicherheit, ob das Baby eine genetische Erkrankung hat oder nicht.

Dies ist nicht mit den bisherigen Screening-Tests vergleichbar. Diese gaben lediglich an, ob das Risiko „hoch“ oder „niedrig“ war. Das Ergebnis des Karyotyp-Tests ist jedoch keine Vermutung, sondern eine Bestätigung.

Sobald Sie die Ergebnisse erhalten haben, wird Ihr Arzt diese ausführlich mit Ihnen besprechen und Ihnen erklären, welche Schritte als Nächstes erforderlich sind.