Häufige Brustenge, mangelnde Gewichtszunahme... Könnte es sich um Mukoviszidose (zystische Fibrose) handeln? Darauf sollten wir achten.

Hat Ihr Kind ständig eine verstopfte Nase? Nimmt es trotz reichlicher Nahrung unbemerkt ab? Hat es manchmal das Gefühl, Atemnot zu haben? Es ist verständlich, dass Eltern bei solchen Symptomen besorgt sind. Es könnten Anzeichen für Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) sein, eine Erkrankung, von der man vielleicht noch nicht viel gehört hat, über die es aber sehr wichtig ist, Bescheid zu wissen. Sprechen wir heute ganz unbeschwert und ohne Angst darüber.

Was genau ist Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die von den Eltern vererbt wird . Ein spezielles Gen, das sogenannte CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), steuert den Transport von Salzen (Chlorid) und Flüssigkeiten durch die Zellen unseres Körpers. Mukoviszidose entsteht also durch einen Defekt oder eine Mutation dieses Gens.

Was geschieht aufgrund dieses Defekts? Normalerweise sind die Sekrete in unserem Körper, wie Schleim und Eiter , dünnflüssig und gleitfähig. Im Körper eines Menschen mit Mukoviszidose werden diese Sekrete jedoch sehr dickflüssig, zäh und klebrig .

Stellen Sie sich vor, was passiert, wenn sich dieser zähe Schleim in der Lunge ansammelt. Er erschwert das Atmen, Krankheitserreger können sich leicht festsetzen und Infektionen treten häufiger auf . Mit der Zeit kann dies zu schweren Lungenschäden, Atemversagen und sogar zum Tod führen.

Diese zähen Sekrete verstopfen außerdem die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse. Dadurch werden die Verdauungsenzyme, die für die Verdauung unserer Nahrung notwendig sind, nicht freigesetzt . Die Folge sind Mangelernährung und Wachstumsstörungen. Darüber hinaus können Lebererkrankungen, Diabetes (auch Mukoviszidose-assoziierter Diabetes) und Fruchtbarkeitsprobleme auftreten.

Aber keine Sorge. Dank fortschrittlicher Behandlungsmethoden hat sich die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten heute um Jahrzehnte erhöht.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome der Mukoviszidose können von Person zu Person variieren. Sie hängen auch vom Schweregrad der Erkrankung ab. Schauen wir uns die Hauptsymptome genauer an.

Atypische Mukoviszidose

Dies ist eine mildere Form der Mukoviszidose. Die Symptome treten erst später im Leben auf. Manchmal ist nur ein Organ betroffen.

Was verursacht Mukoviszidose?

Wie bereits erwähnt, wird dies durch einen Defekt im Gen CFTR verursacht. Damit ein Kind diese Krankheit entwickelt, muss es von beiden Elternteilen jeweils eine Kopie des defekten Gens erhalten.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit ist sehr wichtig, da die Behandlung dann schnell begonnen und mögliche Komplikationen minimiert werden können. In Sri Lanka testen einige Krankenhäuser Kinder bereits bei der Geburt darauf.

Die wichtigsten Tests zur Diagnose der Krankheit sind:

• Schweißtest: Dies ist der zuverlässigste Test zur Diagnose von Mukoviszidose.Dieser schmerzlose Test misst den Salzgehalt (Chlorid) in Ihrem Schweiß. Ist dieser Wert deutlich höher als normal, kann dies ein Hinweis auf Mukoviszidose sein.
• Bluttest: Dieser Test misst die Konzentration des Botenstoffs „immunreaktives Trypsinogen (IRT)“ im Blut. Dieser Wert ist bei Mukoviszidose-Patienten erhöht.
• Gentest (DNA-Test): Hierbei wird direkt auf Defekte im `CFTR`-Gen geprüft.

Zusätzlich zu diesen Tests kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen und nach Komplikationen zu suchen. Dazu gehören beispielsweise eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs, Lungenfunktionstests (LFPs) sowie Sputum- und Stuhluntersuchungen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Da Mukoviszidose eine komplexe Erkrankung ist, erfolgt die Behandlung durch ein multidisziplinäres Spezialistenteam, bestehend aus einem Lungenfacharzt, einem Physiotherapeuten und einem Ernährungsberater. Die Hauptziele der Behandlung sind die Beseitigung von Schleim aus der Lunge, die Vorbeugung von Infektionen und die Sicherstellung der notwendigen Nährstoffversorgung.

Medikamente

Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente wie die folgenden verschreiben:

• Antibiotika: Zur Vorbeugung und Behandlung von Lungeninfektionen.
• Schleimlösende Medikamente: Diese werden mittels Inhalator oder Vernebler verabreicht. Sie helfen, zähen Schleim zu verflüssigen und das Abhusten zu erleichtern.
• Bronchodilatatoren: Sie erweitern die Atemwege und erleichtern das Atmen.
• Pankreasenzympräparate: Diese sollten zu jeder Mahlzeit und jedem Snack eingenommen werden. Sie unterstützen die Verdauung und die Nährstoffaufnahme.
• CFTR-Modulatoren: Dies ist die neueste und wirksamste Medikamentenklasse. Sie helfen, die Funktion des defekten CFTR-Proteins wiederherzustellen, das die Erkrankung direkt verursacht. Dadurch kann Schleim verflüssigt, die Lungenfunktion verbessert, Husten gelindert und sogar eine Gewichtszunahme reduziert werden. Beispiele für diese Medikamente sind Trikafta, Kalydeco und Orkambi.

Techniken zur Atemwegsreinigung (ACT)

Diese Maßnahmen sollten täglich, mindestens zweimal am Tag, durchgeführt werden. Sie helfen, den zähen Schleim, der in den Lungen festsitzt, zu lösen und zu entfernen.

• Physiotherapie der Brust: Jemand klopft rhythmisch auf Rücken und Brust, um Schleim zu lösen.
• Die Weste: Hierbei handelt es sich um eine Weste, die mit einem speziellen Gerät verbunden ist. Beim Tragen werden durch hochfrequente Vibrationen Vibrationen auf den Brustkorb ausgeübt, wodurch eine Reaktion ausgelöst und Schleim gelöst wird.
• PEP-Geräte: Durch das Ausatmen durch kleine Geräte wie `(Flutter, Acapella)` wird ein Druck in der Lunge erzeugt, der hilft, Schleim zu lösen.

Operationen

Manche Komplikationen erfordern einen chirurgischen Eingriff.

• Lungentransplantation: Ein letzter Ausweg, wenn die Krankheit sehr schwerwiegend ist und die Lunge nahezu vollständig funktionsunfähig ist.
• Lebertransplantation: Bei schwerer Leberschädigung.
• Sonstiges: Dinge wie die Entfernung von Nasenpolypen, das Einführen einer Ernährungssonde in den Magen zur Nahrungszufuhr.

Mögliche Komplikationen der Mukoviszidose

Wird Mukoviszidose nicht richtig behandelt, können verschiedene Komplikationen auftreten.

• Lunge: Dauerhafte Erweiterung der Atemwege (Bronchiektasie), Lungenkollaps (Pneumothorax), chronische Infektionen.
• Pankreatitis: CF-assoziierter Diabetes (`CFRD`).
• Leber: Leberzirrhose (Lebervernarbung).
• Darm: Darmverschluss, erhöhtes Risiko für Darmkrebs.
• Fortpflanzungssystem: Männliche Unfruchtbarkeit und verzögerte Mutterschaft bei Frauen.
• Knochen: Knochenschwund (Osteoporose).

Häufig gestellte Fragen (FAQ)