Eine seltene Krankheit, die durch Schlafmangel zum Tod führt? Erfahren Sie mehr darüber (Fatale familiäre Schlaflosigkeit).

Schlafen Sie auch nachts nicht? Wälzen Sie sich stundenlang im Bett hin und her? Das ist ein weit verbreitetes Problem. Aber haben Sie schon einmal daran gedacht, dass diese Art von Schlaflosigkeit das erste Anzeichen einer extrem seltenen Erbkrankheit sein könnte, die sogar zum Tod führen kann? Keine Sorge, ich unterstelle Ihnen diese Krankheit nicht. Sie ist weltweit sehr selten. Dennoch ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Deshalb sprechen wir heute über diese gefährliche und extrem seltene Krankheit.

Was ist fatale familiäre Schlaflosigkeit (FFI)?

Trotz des Wortes „Schlaflosigkeit“ im Namen ist FFI keine Schlafstörung im eigentlichen Sinne. FFI ist eine seltene genetische Erkrankung, die vererbt wird. Vereinfacht gesagt, handelt es sich um eine Erkrankung, die durch ein mutiertes Protein im Gehirn verursacht wird und dieses schädigt. Die Krankheit ist so selten, dass Experten zufolge weltweit nur etwa 100 Menschen in rund 30 Familien das entsprechende Gen tragen. Wenn Sie also nicht schlafen können, ist die Wahrscheinlichkeit, dass dies an FFI liegt, äußerst gering – etwa eins zu einer Million. Es gibt auch eine nicht-genetische Variante derselben Krankheit, die plötzlich und ohne erkennbaren Grund auftritt. Diese wird als sporadische fatale Schlaflosigkeit (sFI) bezeichnet. Wie genau sie entsteht, ist Experten noch nicht bekannt.

Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Die Hauptursache der FFI ist eine Mutation im Gen PRPN. Dieses Gen steuert die Produktion des Proteins PrP. Obwohl die genaue Funktion dieses Proteins noch nicht vollständig erforscht ist, führt die Genmutation dazu, dass das Protein in einer fehlerhaften Form vorliegt und dadurch toxisch für den Körper wird. Diese toxischen, fehlgeformten Proteine ​​reichern sich im Laufe unseres Lebens allmählich im Thalamus an, einem Teil des Gehirns. Der Thalamus steuert viele wichtige Funktionen wie Schlaf, Appetit und Körpertemperatur. Wenn diese toxischen Proteine ​​den Thalamus schädigen, treten mit der Zeit die Symptome der familiären fieberhaften Insuffizienz (FFI) auf. Diese Genmutation wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass man eine Kopie des mutierten Gens von der Mutter oder dem Vater erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn ein Elternteil diese Genmutation trägt, besteht für das Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, sie ebenfalls zu erben.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome der FFI treten üblicherweise zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. Obwohl sie anfangs sehr mild verlaufen, können sie sich schnell verschlimmern. Schauen wir uns die Symptome genauer an.Viele dieser Symptome werden sowohl durch Schlafmangel als auch durch Hirnschäden verursacht. Leider versterben die meisten Patienten innerhalb von 6 bis 36 Monaten (3 Jahren) nach Symptombeginn an Herzinfarkten oder anderen Infektionskrankheiten.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheit?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an FFI leiden, wird er verschiedene Tests durchführen, um dies zu bestätigen.

• Nach der familiären Krankengeschichte fragen: Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist es sehr wichtig herauszufinden, ob jemand in der Familie ähnliche Symptome hatte.
• Körperliche Untersuchung : Die Symptome werden sorgfältig untersucht.
• Gentest : Eine Blutprobe wird auf eine Mutation im `PRPN`-Gen untersucht.
• Schlafstudie: Schlafmuster werden mithilfe spezieller Geräte im Krankenhaus überwacht.
• Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit: Untersuchung der aus dem Rückenmark entnommenen Zerebrospinalflüssigkeit.

In einigen Fällen, wenn jemand stirbt, bevor die Krankheit diagnostiziert wird, kann FFI durch die Untersuchung des Gehirns während einer Autopsie bestätigt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung der FFI konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die bestmögliche Schmerzlinderung für den Patienten. Da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt, gibt es kein standardisiertes Behandlungsschema. Ein Team aus medizinischen Fachkräften, darunter ein Neurologe und ein Psychiater, legt gemeinsam die geeignete Behandlung für den Patienten fest. Die Behandlung umfasst typischerweise:

• Zufuhr von Vitaminen und zusätzlichen Nährstoffen.
• Für eine ausgewogene Ernährung sorgen.
• Wenn Sie andere Medikamente einnehmen, die Ihre Symptome verschlimmern, setzen Sie diese ab oder ändern Sie sie.
• Die Gabe bestimmter Beruhigungsmittel oder Melatonin zur Unterstützung des Schlafs, wie vom Arzt verschrieben.
• Beratung zur psychischen Entlastung .

Um zu verhindern, dass sich die Krankheit in Zukunft auf andere Familienmitglieder ausbreitet, kann der Arzt allen Familienmitgliedern raten, sich einem Gentest zu unterziehen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Ich wiederhole: Wenn Sie Schlafprobleme haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um FFI handelt, äußerst gering. Machen Sie sich also keine unnötigen Sorgen. Sollten Sie jedoch über einen längeren Zeitraum Schlafprobleme haben oder neben der Schlaflosigkeit weitere Symptome wie Verwirrtheit oder Gangstörungen auftreten, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf. Denn diese Symptome müssen nicht zwangsläufig auf FFI hindeuten, sondern können Anzeichen einer anderen behandelbaren Erkrankung sein. Daher ist es sehr wichtig, eine korrekte Diagnose zu erhalten und die notwendige Behandlung in Anspruch zu nehmen. Fatale familiäre Schlaflosigkeit (FFI), Schlaflosigkeit, genetische Erkrankungen, Prionenkrankheit, Schlafstörungen, Hirnerkrankungen