Riecht der Urin Ihres Babys süßlich? Erfahren Sie mehr über diese seltene Krankheit (Ahornsirupkrankheit).

Stellen Sie sich vor, Sie wickeln Ihr Baby oder halten es im Arm und bemerken einen seltsamen, süßlichen Geruch – ähnlich wie Ahornsirup oder etwas Zuckerhaltiges . Auch wenn Sie dem zunächst keine Beachtung schenken, ist es verständlich, wenn Eltern sich Sorgen machen, wenn der Geruch anhält. Tatsächlich ist dies das Hauptsymptom der seltenen, aber sehr wichtigen Krankheit Ahornsirupkrankheit (MSUD), die frühzeitig erkannt werden muss.

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine Stoffwechselstörung. Das heißt, der komplexe Prozess, der unsere Nahrung in Energie umwandelt, ist gestört. Wir alle wissen, wie wichtig Proteine ​​für unseren Körper sind. Diese Proteine ​​bestehen aus kleinen Bausteinen, den Aminosäuren. Bei Menschen mit Ahornsirupkrankheit (MSUD) kann der Körper drei Aminosäuren – Leucin, Isoleucin und Valin – nicht richtig aufspalten und in Energie umwandeln. Der Grund dafür ist, dass die dafür notwendigen Enzyme im Körper fehlen. Was passiert dann? Diese nicht spaltbaren Aminosäuren und ihre Abbauprodukte reichern sich als Toxine im Körper und im Blut an. Diese Toxine können das Gehirn und andere Organe schädigen. Unbehandelt kann diese Erkrankung sogar zum Tod führen. Daher ist es sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Warum tritt eine so seltene Krankheit auf?

Die Ahornsirupkrankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung . Weltweit wird etwa eines von 185.000 Kindern mit dieser Krankheit geboren.

Dies wird durch bestimmte Mutationen in unseren Genen verursacht. Diese genetischen Veränderungen verhindern, dass der Körper die Enzyme bildet, die zum Abbau der drei zuvor erwähnten Aminosäuren benötigt werden. Es handelt sich um eine rezessive Erbkrankheit . Das bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater das defekte Gen erben müssen, damit ein Kind diese Krankheit entwickelt.

Stellen Sie sich vor, Sie und Ihr Partner sind beide Träger dieses fehlerhaften Gens. Das bedeutet, Sie haben keine Symptome, aber das fehlerhafte Gen befindet sich in Ihrem Körper. In diesem Fall:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % , dass Ihr Baby mit MSUD geboren wird.
• Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby, genau wie Sie, ein „Träger“ ist, der keine Symptome aufweist, aber das Gen in sich trägt.
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby dieses defekte Gen überhaupt nicht erbt und gesund sein wird.

Gibt es verschiedene Arten dieser Krankheit?

Ja, es gibt vier Haupttypen von MSUD, die sich im Schweregrad und im Zeitpunkt des Auftretens der Symptome unterscheiden.

Welche Symptome gibt es außer dem Geruch von Ahornsirup?

Wie bereits erwähnt, ist das auffälligste Anzeichen ein Geruch, der an Ahornsirup oder braunen Zucker erinnert. Dieser Geruch kann von Urin , Schweiß und sogar Ohrenschmalz stammen.

Neben diesem Geruch gibt es aber noch viele weitere Symptome. Diese variieren je nach Art der Erkrankung und der betroffenen Person.

Symptome bei Neugeborenen (Klassische Ahornsirupkrankheit)

Unbehandelt können diese Babys Symptome wie die folgenden zeigen:

• Ständige Unruhe, Reizbarkeit
• Schwierigkeiten oder Verweigerung, Milch zu trinken
• Schlafstörungen oder ständige depressive Verstimmungen
• Atembeschwerden
• Muskelkrämpfe oder Körperkrümmung
• Koma

Symptome bei älteren Kindern und Erwachsenen

Bei den intermediären, sporadischen und Thiamin-responsiven Formen können Symptome in jedem Alter auftreten. Sie können während Fieberphasen, Krankheitsphasen oder Stress auftreten oder sich verschlimmern.

• Magenschmerzen und Erbrechen
• Appetitverlust und Gewichtsverlust
• Muskelschwäche oder Kontrollverlust beim Gehen
• Unwillkürliche Bewegungen
• undeutliche Aussprache
• Bewusstseinsverlust oder Schwierigkeiten, wach zu bleiben

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

In vielen Industrieländern umfasst das Neugeborenenscreening auch die Untersuchung auf Ahornsirupkrankheit (MSUD). Daher kann die klassische Form innerhalb weniger Tage nach der Geburt erkannt werden. In Sri Lanka werden Neugeborene zusätzlich auf verschiedene Krankheiten untersucht. Da diese Krankheit sehr selten ist, werden nicht alle Babys darauf getestet.

Ein Arzt kann die Erkrankung vermuten, wenn er die Symptome des Babys bemerkt, insbesondere den auffälligen Geruch. Anschließend werden spezielle Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Diese Tests können erhöhte Werte der problematischen Aminosäuren im Blut und Urin nachweisen. In manchen Fällen wird zur Bestätigung der Erkrankung auch ein Gentest herangezogen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Ist eine vollständige Heilung möglich?

Das Hauptziel bei der Behandlung dieser Krankheit ist die Kontrolle des Spiegels schädlicher Aminosäuren, die sich im Körper ansammeln.

Die wichtigste Behandlungsmethode ist eine spezielle Diät, die lebenslang eingehalten werden muss.Dies beinhaltet die Einschränkung proteinreicher Lebensmittel (z. B. Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte und einige Getreidesorten) mit einem hohen Gehalt an den problematischen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Gleichzeitig werden andere für das Wachstum notwendige Nährstoffe, wie z. B. speziell zusammengesetzte Milchpulver und Nahrungsergänzungsmittel, zugeführt. Dieser Ernährungsplan wird unter enger ärztlicher und diätetischer Aufsicht durchgeführt.

Bei schweren Symptomen ist eine stationäre Aufnahme erforderlich und es werden andere Behandlungsformen angewendet.

• Dem Körper werden die notwendigen Nährstoffe zugeführt, indem man Nahrung über eine Vene (Infusion) oder spezielle Schläuche verabreicht.
• Die Aminosäurekonzentration im Blut kann durch die intravenöse Verabreichung von Glukose oder Insulin kontrolliert werden.
• Um die im Blut angesammelten Giftstoffe schnell zu entfernen, unterzieht man das Blut einer Filtration (z. B. einer Dialyse).

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