Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass ein Körperteil Ihres Kindes, vielleicht ein Arm, ein Bein oder ein Finger, im Vergleich zum Rest des Körpers ungewöhnlich groß ist? Oder haben Sie schon einmal etwas Auffälliges bemerkt, wie ein großes Muttermal oder ein verwickeltes Blutgefäßmuster? Es ist verständlich, dass Eltern sich in solchen Situationen Sorgen machen. Heute sprechen wir über eine Gruppe seltener Erkrankungen, die diese Auffälligkeiten verursachen können. Sie werden PROS oder PIK3CA-bedingtes Überwachstumsspektrum genannt.
Lasst uns genau verstehen, was PROS und PIK3CA sind.
Zunächst einmal ist PROS keine einzelne Krankheit, sondern ein Spektrum verschiedener Zustände. Allen diesen Zuständen ist eines gemeinsam: Bestimmte Körperteile vergrößern sich übermäßig (Überwucherung) oder entwickeln eine abnorme Form.
Schauen wir uns nun an, warum das passiert. Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung, genauer gesagt eine Mutation, im Gen namens „PIK3CA“ in unserem Körper.
Vereinfacht gesagt, ist unser Körper wie eine große Fabrik. Es gibt einen genauen Ablaufplan, der dafür sorgt, dass alle Prozesse in dieser Fabrik korrekt ablaufen. Das Gen PIK3CA ist ein wichtiger Bestandteil dieses Ablaufplans. Es gibt unseren Zellen Anweisungen wie: „Okay, jetzt teilt ihr euch“, „Jetzt wächst ihr“, „Okay, jetzt ist eure Zeit um, sterbt“.
Wenn jedoch ein Buchstabe in der „Anleitung“ dieses Gens „PIK3CA“ fehlerhaft ist, also eine Mutation auftritt, werden die Signale, die diese Zellen erhalten, gestört. Dann teilen sich manche Zellen zu schnell oder sterben nicht ab, wenn sie sollten. In dieser Situation kommt es zu abnormalem Zellwachstum an den Stellen, an denen sich diese Zellen befinden, also beispielsweise in der Haut, den Blutgefäßen, den Knochen, dem Fettgewebe und dem Gehirn .
Es gibt hier einen sehr wichtigen Punkt , den Sie sich merken sollten. PROS ist keine vererbbare Krankheit. Das bedeutet: Wenn Sie diese Krankheit haben, wird Ihr Kind sie nicht entwickeln, und wenn eines Ihrer Kinder sie hatte, werden weitere Kinder sie nicht entwickeln. Diese genetische Veränderung betrifft nicht jede Zelle im Körper des Kindes, sondern nur einige. Haben Sie also keine unnötige Angst davor.
Verschiedene medizinische Zustände, die unter PROS fallen
Manchmal diagnostizieren Ärzte eine Krankheit direkt mithilfe von PROS. In anderen Fällen benennen sie ein bestimmtes Krankheitsbild (Syndrom), das unter den Begriff PROS fällt. Einige davon sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.
| Name der Krankheit (des Syndroms) | Hauptmerkmale und Beschreibung |
|---|---|
| Fibroadipose Hyperplasie | Bei dieser Erkrankung führt ein übermäßiges Wachstum von Fettgewebe, Bindegewebe oder Blutgefäßen zur Bildung knotiger Wucherungen an den Gliedmaßen oder anderen Körperteilen. Mit der Zeit können diese wachsen und das Gehen und die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen. |
| CLOVES-Syndrom | Die Bezeichnung leitet sich von den Anfangsbuchstaben der Symptome ab. C – Angeboren (von Geburt an vorhanden), L – Lipomatös (fettbedingt – viele Kinder können eine Art Fettknoten sehen), O – Überwucherung (übermäßiges Wachstum), V – Gefäßfehlbildungen (abnorme Blutgefäße – wie Muttermale, Besenreiser), E – Epidermaler Nävus (eine Art von Muttermal, das auf der Haut auftritt), S – Wirbelsäule/Skelett (Probleme mit der Wirbelsäule oder den Knochen – z. B. Rückenschmerzen). |
| Megalencephalie-Kapillarmalformations-Syndrom (MCAP-Syndrom) | Gehirn, Blutgefäße und Gesichtszüge entwickeln sich übermäßig. Diese Kinder können Entwicklungsverzögerungen und abnorm geformte Finger aufweisen. |
| Hemihyperplasie-multiple Lipomatose (HHML)-Syndrom | Es beeinträchtigt häufig das Wachstum der Arme und Beine. Langsam wachsende, schmerzlose Fettgeschwulste (Lipome) bilden sich unter der Haut an verschiedenen Körperstellen, insbesondere am Rücken, Rumpf, den Gliedmaßen und Fingern. |
| Hemimegalenzephalie | Bei dieser Erkrankung vergrößert sich das gesamte Gehirn oder eine Hälfte des Gehirns übermäßig. Betroffene Kinder können Krampfanfälle, Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen erleiden. |
| faziale infiltrierende Lipomatose | Eine schmerzlose Schwellung oder Wucherung an einer Gesichtshälfte. Diese tritt in der Regel nur auf einer Kopfseite auf. Manchmal kann sich auch ein Teil der Zunge vergrößern, und Knochen und Zähne können betroffen sein. |
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Für das PROS gibt es bisher keine Heilung. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Erkrankung und ihre Symptome zu lindern.
Ihr Arzt wird die für Ihr Kind am besten geeignete Behandlung festlegen. Er oder sie trifft diese Entscheidung nach sorgfältiger Untersuchung des Zustands Ihres Kindes und Rücksprache mit verschiedenen Spezialisten (z. B. Chirurgen, Neurologen). Hier sind einige der wichtigsten Behandlungsoptionen:
- Operation: Eine Operation zur Entfernung des übermäßig gewachsenen Gewebes kann empfohlen werden, insbesondere wenn das Wachstum die Fähigkeit Ihres Kindes, zu gehen oder alltägliche Aktivitäten auszuführen, beeinträchtigt, Druck auf das Gehirn ausübt oder zur Korrektur einer Erkrankung wie Skoliose erforderlich ist.
- Medikamente: Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um bestimmte Symptome wie Krampfanfälle zu lindern. Es wird außerdem an neuen Medikamenten geforscht, die auf die Aktivität des PIK3CA-Gens abzielen.
Wie wird die Zukunft meines Kindes aussehen?
Dies ist eine der größten Sorgen und Ängste aller Eltern. PROS ist eine lebenslange Erkrankung. Da die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sind, kann auch die Zukunft des Kindes entsprechend variieren.
Das bedeutet, dass manche Kinder ein normales Leben ohne größere Beeinträchtigungen führen können. Andere, insbesondere wenn das Gehirn betroffen ist, können Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen aufweisen.
Darüber hinaus wurde festgestellt, dass manche Menschen mit PROS ein gewisses Risiko haben, an Krebs zu erkranken, da diese PIK3CA-Genmutation auch in Krebszellen von Menschen ohne PROS gefunden wird.
Haben Sie keine unnötige Angst davor. Am wichtigsten ist es , offen mit Ihrem Arzt über dieses Risiko zu sprechen. So können die notwendigen Untersuchungen rechtzeitig durchgeführt werden, und es lässt sich feststellen, ob ein solches Risiko besteht. Ihr Arzt wird den Zustand Ihres Kindes kontinuierlich überwachen und Sie entsprechend beraten.
Kernaussage
- PROS ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Mutation im Gen `PIK3CA` verursacht werden. Diese Mutation ist nicht auf ein Verschulden der Eltern zurückzuführen.
- Es handelt sich hierbei nicht um eine Erbkrankheit. Nur weil eines Ihrer Kinder daran erkrankt ist, bedeutet das nicht, dass die anderen Kinder es auch bekommen werden.
- Die Symptome können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Manche Kinder haben nur leichte Beschwerden, während andere schwerwiegende Probleme haben können.
- Obwohl es für das PROS keine Heilung gibt, lassen sich die Symptome mit Operationen und Medikamenten sehr gut behandeln.
- Es ist sehr wichtig, offen und regelmäßig mit Ihrem Arzt über alle Ihre Bedenken oder Ängste bezüglich des Zustands, der Behandlung und der Zukunft Ihres Kindes zu sprechen.
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