Was Sie über Thalassämie wissen müssen

Haben Sie schon einmal jemanden in Ihrer Familie oder Ihrem Bekanntenkreis sagen hören, er sei „anämisch“? Manchmal fühlen sie sich ständig müde, ihre Haut sieht blass und fahl aus. Könnte das eine normale Blutarmut sein? Nein, das muss nicht sein. Es könnte sich um eine erbliche Blutkrankheit namens Thalassämie handeln. Keine Sorge, es handelt sich nicht um eine ansteckende Krankheit. Wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Was genau ist Thalassämie ?

Vereinfacht gesagt ist Thalassämie eine Blutkrankheit, die wir von unseren Eltern erben. Betroffene produzieren weniger gesunde rote Blutkörperchen und ein Protein namens Hämoglobin als normal.

Stellen Sie sich vor: Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch unseren Körper. Hämoglobin ist wie eine spezielle Box, die diesen Sauerstoff verpackt und transportiert. Bei Menschen mit Thalassämie fehlen diese Transportmittel (rote Blutkörperchen) und Sauerstoffboxen (Hämoglobin) entweder in zu geringer Menge oder weisen einen Defekt auf. Daher erhalten nicht alle Körperteile ausreichend Sauerstoff. Dies bezeichnen wir auch als Anämie .

Thalassämie hat viele verschiedene Namen. Vielleicht haben Sie diese Namen schon einmal gehört:

• Alpha- Thalassämie
• Beta-Thalassämie
• Cooley-Anämie
• Mittelmeeranämie

Wie entsteht Thalassämie? Wer ist gefährdet?

Thalassämie ist keine Krankheit, die man sich durch Nahrung, Wasser oder von anderen Menschen zuziehen kann. Sie wird ausschließlich über die Gene von den Eltern an die Kinder vererbt.

Das Protein Hämoglobin besteht im Wesentlichen aus zwei Bestandteilen: Alpha-Globin und Beta-Globin. Die „Anleitung“ für deren Herstellung ist in unseren Genen verankert. Liegt ein Fehler in diesen Genen vor (ein Fehler in der Anleitung), kann der Körper nicht ausreichend gesundes Hämoglobin produzieren.

• Wenn Sie ein defektes Gen nur von einem Elternteil geerbt haben: Sie sind möglicherweise Träger. Das bedeutet, dass Sie keine oder nur sehr wenige Symptome haben, aber das defekte Gen an Ihre Kinder weitergeben können.
• Wenn Sie von beiden Eltern defekte Gene erben: Sie können eine leichte, mittelschwere oder schwere Thalassämie entwickeln.

Diese Erkrankung tritt häufig bei Menschen in asiatischen Ländern wie Sri Lanka, im Nahen Osten, in Afrika und in Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei auf.

Was sind die Haupttypen der Thalassämie?

Die Thalassämie wird in zwei Haupttypen unterteilt, je nachdem, welcher Teil der Hämoglobinformel defekt ist.

Subtypen der Alpha-Thalassämie

• Trägerstatus: Besitzt 1 defektes Gen. Keine Symptome.
• Alpha-Thalassämie minor: Vorhandensein von 2 defekten Genen. Keine oder nur sehr leichte Symptome.
• Hämoglobin-H-Krankheit: Besitzt 3 defekte Gene. Mäßige bis schwere Symptome.
• Alpha-Thalassämie Major: Alle vier Gene sind defekt. Dies ist eine sehr schwere Erkrankung. Das Baby stirbt oft im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Beta-Thalassämie-Subtypen

• Beta-Thalassämie minor: Vorhandensein eines defekten Gens. Keine oder nur sehr leichte Symptome (Trägerstatus).
• Beta-Thalassämie intermedia: Besitzt 2 defekte Gene. Mäßige Symptome.
• Beta-Thalassämie Major / Cooley-Anämie: Das Vorhandensein von zwei defekten Genen. Dies ist eine Erkrankung mit sehr schweren Symptomen.

Was sind die Symptome der Thalassämie?

Die Symptome hängen von der Art der Thalassämie und ihrem Schweregrad ab. Manche Betroffene haben gar keine Symptome. Bei schweren Formen treten die Symptome meist vor dem zweiten Lebensjahr auf.

Dies sind einige der häufigsten Symptome:

• Extreme Müdigkeit und Erschöpfung
• Atembeschwerden , Keuchen
• Schwindel und Schwäche
• Blasse oder gelbe Haut
• Dunkler Urin
• Appetit
• Wachstumsstörungen und verzögerte Pubertät bei Kindern
• Ungewöhnliche Gesichtsform (insbesondere ausgeprägte Stirn und Wangenknochen)
• Vorstehender Bauch (aufgrund einer vergrößerten Leber oder Milz)
• Häufige Kopfschmerzen
• Schwächung der Knochen und leichte Bruchgefahr

Wie findet man heraus, ob man Thalassämie hat?

Normalerweise wird die Erkrankung zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutuntersuchung entdeckt, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurde, wenn keine Symptome vorliegen. Wenn Sie Symptome haben, wird Ihr Arzt Sie untersuchen und Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen.

Anschließend wird empfohlen, einige spezielle Bluttests durchzuführen, wie zum Beispiel:

• Blutbild (großes Blutbild): Hierbei werden die Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins im Blut gemessen. Diese Werte sind bei Patienten mit Thalassämie in der Regel niedrig.
• Hämoglobinelektrophorese: Mit dieser Methode lässt sich genau bestimmen, welche Arten von Hämoglobin sich in Ihrem Blut befinden und in welcher Menge von jeder Art.
• Gentest: Dieser Test hilft dabei, genau festzustellen, an welcher Art von Thalassämie Sie leiden.

Diagnose während der Schwangerschaft

Wenn Sie oder Ihr Partner Träger des Thalassämie-Gens sind, können Sie Ihr Baby vor der Geburt auf die Krankheit testen lassen.

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Etwa in der 11. Schwangerschaftswoche wird eine kleine Probe der Plazenta entnommen und untersucht.
• Amniozentese: Etwa in der 16. Schwangerschaftswoche wird eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und untersucht.

Wird diese Erkrankung diagnostiziert, werden Sie an einen Hämatologen überwiesen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Thalassämie?

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung. Menschen mit einer leichten Form wie Thalassämie minor benötigen möglicherweise keine Behandlung, schwere Fälle hingegen erfordern eine lebenslange Therapie.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden sind:

1. Bluttransfusionen

Patienten mit schwerer Thalassämie benötigen Bluttransfusionen, um mit gesunden roten Blutkörperchen und Hämoglobin versorgt zu werden. Sie müssen in der Regel alle zwei bis vier Wochen eine Bluttransfusion erhalten . Dadurch haben sie die Energie, ihren normalen Aktivitäten ohne Erschöpfung nachzugehen.

2. Chelattherapie

Durch häufiges Blutspenden und bestimmte Erkrankungen kann der Eisenspiegel im Körper unnötig ansteigen. Dies bezeichnen wir als „Eisenüberladung“. Das überschüssige Eisen kann sich in lebenswichtigen Organen wie Herz und Leber ablagern und diese schädigen.

3. Andere Behandlungen

• Knochenmark- oder Stammzelltransplantation: Eine Knochenmarktransplantation von einem gesunden Spender kann Thalassämie in manchen Fällen vollständig heilen. Aufgrund der Risiken und der Schwierigkeit, einen passenden Spender zu finden, wird dies jedoch nicht häufig durchgeführt.
• Operation: Bei einigen Patienten ist die Milz vergrößert, was eine operative Entfernung (Splenektomie) erforderlich macht.
• Medikamente: Medikamente wie Luspatercept (Reblozyl) und Hydroxyharnstoff werden eingesetzt, um die Produktion roter Blutkörperchen zu fördern und die Symptome zu lindern.
• Nahrungsergänzungsmittel: Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise Vitamine wie Folsäure, die die Bildung roter Blutkörperchen unterstützt. Nehmen Sie jedoch aus keinem Grund Eisenpräparate ohne ärztliche Rücksprache ein.

Wie kann man mit Thalassämie gesund leben?

Die Beachtung dieser Dinge ist für einen Menschen mit Thalassämie sehr wichtig, um ein gesundes und glückliches Leben zu führen.

• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes: Halten Sie sich genau an die Anweisungen Ihres Arztes, befolgen Sie die Behandlung pünktlich und nehmen Sie unbedingt an den Klinikterminen teil.
• Gesunde Ernährung: Achten Sie auf eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst und Gemüse. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie eisenreiche Lebensmittel (Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte) und eisenangereicherte Lebensmittel einschränken sollten.
• Lassen Sie sich impfen: Lassen Sie sich von Ihrem Arzt alle empfohlenen Impfungen geben, insbesondere solche wie die Grippeimpfung, da Sie möglicherweise ein höheres Risiko für Infektionen haben.
• Übung:Treiben Sie leichte Sportarten, die Ihrem Körper guttun. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.
• Hygiene: Halten Sie sich von kranken Menschen fern. Waschen Sie Ihre Hände häufig.
• Vermeiden Sie Rauchen und Alkohol: Beides ist schlecht für Herz und Knochen.
• Psychische Gesundheit: Das Leben mit einer chronischen Erkrankung kann emotional sehr belastend sein. Wenn Sie sich gestresst oder traurig fühlen, sprechen Sie mit Ihrer Familie, Freunden oder einem Psychotherapeuten .