Hat Ihr Kind diese seltene Erkrankung? Erfahren Sie mehr über das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS).

Als Elternteil macht man sich wahrscheinlich ständig Gedanken um die Gesundheit und Entwicklung seines Kindes. Manchmal stößt man auf sehr seltene Erkrankungen, über die man nicht viel hört. Eine solche seltene, aber wichtige genetische Erkrankung ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom, kurz CdLS. Bevor wir uns deswegen Sorgen machen, wollen wir einfach und verständlich darüber sprechen und verstehen, was es ist.

Was genau ist das Cornelia-de-Lan-Syndrom (CdLS)?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei `CdLS` um eine sehr seltene, angeborene genetische Erkrankung. Sie kann verschiedene Körperteile des Kindes betreffen. Genauer gesagt wird sie durch eine Veränderung (Mutation) in mehreren Genen verursacht, die für die Entwicklung unseres Körpers wichtig sind.

Diese Erkrankung kann in zwei Hauptformen auftreten: der milden und der klassischen Form . Meistens ist von der klassischen Form die Rede. Kinder mit der milden Form können jedoch dieselben Symptome zeigen, wenn auch in geringerem Ausmaß.

Babys mit CdLS kommen meist mit einem geringen Geburtsgewicht und geringer Größe zur Welt. Auch ihr Kopfumfang kann kleiner sein als bei einem gesunden Baby. Medizinisch spricht man hier von Mikrozephalie . Zusätzlich zu diesen körperlichen Veränderungen können intellektuelle und Verhaltensauffälligkeiten auftreten. Manche Kinder haben auch Sprachverzögerungen.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms (CdLS) können vor oder nach der Geburt auftreten. Kinder mit dieser Erkrankung weisen einige gemeinsame Merkmale auf. Es können auch Probleme mit dem Verdauungssystem und der intellektuellen Entwicklung auftreten. Diese sind in einer Tabelle zusammengefasst.

Darüber hinaus können bei manchen Kindern auch Hör- und Sehbeeinträchtigungen auftreten (z. B. Kurzsichtigkeit).

Was sind die Ursachen? Ist es erblich bedingt?

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) kann jeden betreffen, unabhängig von Herkunft oder Geschlecht. In den meisten Fällen wird es durch eine spontan auftretende genetische Veränderung verursacht, die zuvor noch nie in einer Familie beobachtet wurde.

Bislang wurden etwa sieben Gene identifiziert, die die Erkrankung CdLS verursachen. Ein Kind mit dieser Erkrankung kann Veränderungen in einem oder mehreren dieser Gene aufweisen. Art und Schweregrad der Erkrankung hängen davon ab, in welchem ​​Gen die genetische Veränderung auftritt und wie diese Veränderung erfolgt. Beispielsweise können Kinder mit einer Veränderung im Gen NIPBL schwerere Symptome zeigen.

In seltenen Fällen kann es jedoch vorkommen, dass ein Kind die Erkrankung `CdLS` erbt, wenn ein Elternteil daran leidet. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind diese Symptome aufweist, sollten Sie als erstes einen Kinderarzt aufsuchen.

Der Arzt wird zunächst eine gründliche körperliche Untersuchung des Kindes durchführen und Sie nach der Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie befragen. Er wird insbesondere auf körperliche Anzeichen und Symptome achten, die mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) in Zusammenhang stehen.

Anschließend kann eine genetische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose empfohlen werden. Dabei wird hauptsächlich nach Veränderungen in folgenden Genen gesucht:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche kann manchmal Auffälligkeiten im Gesicht oder an den Gliedmaßen des Babys aufdecken. Dies kann Hinweise auf das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) liefern.

Wie wird es behandelt?

Es ist wichtig zu wissen: Es gibt keine spezifische Behandlung, die CdLS vollständig heilen kann. Das bedeutet jedoch nicht, dass wir nichts tun können. Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Symptome des Kindes zu lindern und ihm ein möglichst gesundes und glückliches Leben zu ermöglichen.

Ein einzelner Arzt reicht dafür nicht aus. Ein Team aus Spezialisten und Therapeuten verschiedener Fachrichtungen erarbeitet gemeinsam den bestmöglichen Behandlungsplan für das Kind. Zu diesem Team können beispielsweise folgende Personen gehören:

• Kinderärzte
• Kardiologen – für Herzerkrankungen
• Physiotherapeuten – zur Verbesserung der Körperbewegung und Stärkung der Muskulatur
• Sprachtherapeuten – bei Sprach- und Kommunikationsproblemen
• Gastroenterologen – bei Magenproblemen
• Augenärzte und HNO-Chirurgen

In manchen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um eine Gaumenspalte oder einen Herzfehler zu korrigieren. Auch Medikamente können bei Beschwerden wie Sodbrennen verschrieben werden. Alle diese Entscheidungen treffen die Ärzte, die Ihr Kind untersuchen.

Was können Sie über die Zukunft sagen?

Das wird Sie vielleicht beruhigen. Die meisten Kinder mit CdLS haben eine normale Lebenserwartung. Da sie jedoch eine geistige Behinderung haben, benötigen sie ihr Leben lang, auch im Erwachsenenalter, Unterstützung und Begleitung . Das bedeutet, ihnen ein sicheres Umfeld zum Leben und Arbeiten zu bieten und ihnen gleichzeitig ein gewisses Maß an Selbstständigkeit zu ermöglichen.

In seltenen Fällen können jedoch bestimmte Komplikationen die Lebenserwartung verkürzen. Insbesondere wiederkehrende Lungenentzündungen, angeborene Herzfehler und schwere Verdauungsprobleme bergen ein Risiko, wenn sie nicht richtig diagnostiziert und behandelt werden.