Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Costello Dɔlélea ŋu!

Ɣeaɖewoɣi la, míetsia dzimaɖi ŋutɔŋutɔ ne míese dɔléle aɖewo siwo le mía viwo ŋu, alo? Vevietɔ ne enye dɔléle si mebɔ o. Domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o si ŋu ame geɖe mese nu tsoe o, gake ele vevie be woanya nu tso eŋue nye Costello Dɔléle. Mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito vie, bɔbɔe ŋutɔ. Ðewohĩ àsusu be nya sia meku ɖe ŋunye o, gake sidzedze sia aɖe vi be wòakpe ɖe ame aɖe ŋu gbeɖeka.

Nukae nye Costello Dɔléle?

Kpuie ko la, Costello Syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ate ŋu adze ŋutilã ƒe akpa geɖe dzi. Le kpɔɖeŋu me, ate ŋu agblẽ nu le ŋutinu geɖe ŋu, abe ahɔhɔ̃, ƒu, dzi, dɔgbo, lãmeka, ayiku, kple ŋutigbalẽ ene.

Azɔ bu eŋu kpɔ, lãmenugbagbeviwo le míaƒe ŋutilã me. Lãmenugbagbevi siawoe tsina hedzraa mí ɖo. Zi geɖe la, lãmenugbagbevi siawo tsina hemãna le alesi wokpɔa wo dzii nu. Gake le Costello ƒe dɔlélea me la, ɖeko wòle abe ɖe lãmenugbagbevi siawo xɔ sedede be "woatsi ahama akpa, kabakaba akpa ene." Nusitae nye be nusi gblẽ le protein siwo kpɔa lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi dzi la ŋu. To mɔ sia dzi la, lãmenugbagbeviawo dzina ɖe edzi madzemadzee eye wodzina kabakaba, eye afɔku si li be woaxɔ dɔdzẽ, siwo nye kansa kple esiwo menye kansa o siaa, dzina ɖe edzi .

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la, Costello ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o. Wobu akɔnta be ame 100 va ɖo 1500 koe dɔléle sia le le xexeame katã. Esia fia be enye nɔnɔme si mebɔ kura o.

Nukawoe nye Costello ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Costello ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ, eye dzesiawo ƒe sesẽme ate ŋu ato vovo. Dzesi siawo gblẽa nu le ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Mina míalé ŋku ɖe dzesi vevi siwo woate ŋu akpɔ ŋu:

• Dzidɔ: Nɔnɔmewo abe dzi ƒe ʋuʋu si mesɔ o (`arrhythmia`) kple dzitodzito ƒe lãmeka ƒe ƒoƒo (`hypertrophic cardiomyopathy`) ateŋu adzɔ. Ðewohĩ esiawoe nye dzesi siwo me afɔku le wu.
• No nana kple nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo: Vevietɔ le vidzĩme la, ate ŋu asesẽ na vidzĩ be wòana no ahaɖu nu. Ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu ahiã be woatsɔ mɔ̃ si woatsɔ ana nuɖuɖui .
• Aklã ƒe ƒoƒo: Woate ŋu akpɔ nɔnɔmewo abe akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi (scoliosis) alo ŋgɔgbe ƒe ƒoƒo (kyphosis) ene.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye kple ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ƒe masɔmasɔ: Susu ƒe nuwɔametɔnyenye si nu mesẽ o va ɖo esi mede ŋgɔ o ate ŋu adzɔ. Woate ŋu akpɔ ahɔhɔ̃a ƒe tsitsi ƒe nɔnɔme aɖewo siwo mesɔ o, abe Chiari ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene hã.
• Nukpɔkpɔ kple aɖu ƒe kuxiwo: Nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, aɖuwo ƒe nɔƒe alo woƒe tsitsi ƒe kuxiwo ate ŋu ado mo ɖa.
• Ayikuwo ƒe wɔwɔme ƒe tɔtrɔ: Tɔtrɔ aɖewo ate ŋu ava ayikuawo ƒe nɔnɔme alo woƒe nɔƒe me.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia): Lãmetsi siwo le ŋutilãa me ate ŋu aɖiɖi vie eye ŋusẽ manɔ wo ŋu o.

Ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo woate ŋu akpɔ

Tsɔ kpe ɖe dzesi siawo ŋu la, woate ŋu akpɔ nu tɔxɛ aɖewo le ɖeviwo kple ame tsitsi siwo ŋu Costello ƒe dɔlélea le ƒe dzedzeme me:

• Asibidɛ kple asibidɛ ƒe ƒunukpeƒewo ƒe ƒoƒo fũ akpa.
• Achilles ƒe lãkusi si le sesẽm le afɔkpodzia ƒe megbe.
• Ta si lolo wu mamã dedie, nu gã, nuyi siwo yɔ fũ, ŋɔti siwo keke, kple mo ƒe dzedzeme si le ƒuƒlu vie .
• Ŋutilã si me mekɔ o ƒe amesinɔnɔ le asiwo kple afɔwo ŋu (`cutis laxa`).
• Tsitsi blewu le ɖevime kple kɔkɔme ƒe ɖiɖi le tsitsi megbe.
• Ŋutilã ƒe akpa aɖewo doa viviti wu ŋutigbalẽ si ƒo xlãe (hyperpigmentation).

Nukatae dɔdzẽwo dzɔna le nɔnɔme sia me?

Abe alesi megblɔe va yi ene la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Costello ƒe dɔlélea vɛ nana lãmenugbagbeviwo tsina hemãna kabakaba. Lãmenugbagbeviwo ƒe mama fũu akpa mae hea dɔdzẽ vɛ. Dɔdzẽ siawo ate ŋu anye kansa alo esiwo menye kansa o (siwo me dɔlékui aɖeke mele o).

Esiawo nye nuku ƒomevi siwo bɔ wu dometɔ aɖewo:

• Papilloma (si menye kansa o): Esiawo nye nu suesuesue siwo le abe ʋuʋudedi ene siwo ate ŋu adze le ŋɔti, nu, alo aɖuɖɔtoe ŋu.
• Rhabdomyosarcoma (kansa): Esia nye kansa si dzɔna le lãmekawo me le ɖevime.
• Neuroblastoma (kansa): Esia hã nye lãmekawo ƒe kansa si bɔ ɖe ɖeviwo kple sɔhɛ tsitsiwo me wu.
• Transitional cell carcinoma (kansa): Esia nye tsinyegoe me dɔdzẽ ƒomevi aɖe si dzɔna le ame tsitsiwo me.

Nukae hea Costello ƒe dɔlélea vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ Costello ƒe dɔlélea tsoe nye HRAS domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le míaƒe domenyiŋusẽfianuwo me. HRAS domenyiŋusẽfianu sia wɔa protein si woyɔna be H-Ras. Dɔ si protein sia wɔnae nye be wòakpɔ lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi kple lãmenugbagbeviwo ƒe mama dzi.

Bu H-Ras protein sia be enye akaɖi ƒe tɔtrɔ. Ne HRAS domenyiŋusẽfianu la to tɔtrɔ aɖe me la, protein sia ƒe "tsitsi" ƒe tɔtrɔ la dzudzɔa dɔwɔwɔ. Ðeko wòle abe ɖe protein la "le dɔ wɔm" ɣesiaɣi ene. Esia wɔe be lãmenugbagbeviwo le dzesi siwo mehiã o xɔm ɣesiaɣi be "woatsi geɖe wu, woama geɖe wu." Esiae nye domenyiŋusẽfianu vevitɔ si gbɔ Costello ƒe dɔlélea tso.

Ðe esia nye nusi dzɔ tso dzidzimewo mea?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeyewo (`de novo` ƒe tɔtrɔ) gbɔe Costello ƒe dɔlélea ƒe akpa gãtɔ tsona. Esia fia be ɖevi ate ŋu axɔ dɔlélea le vome, eye ƒomea me tɔ aɖeke mexɔ dɔlélea kpɔ o.

Gake, ƒã ŋutɔÐeviwo ate ŋu anyi nɔnɔme sia ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ. Woyɔa esia be ``autosomal dominant''. Esia fia be ne dzila ɖeka koe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le gɔ̃ hã la, mɔnukpɔkpɔ anɔ abe 50% ene be ɖevia anyie dome.

Amekae ate ŋu axɔ Costello ƒe dɔlélea?

Nɔnɔme sia ate ŋu ado mo ɖa le ame sia ame ŋu. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, zi geɖe la, edzɔna le vome, eye ƒome ŋutinya aɖeke menɔa eŋu o.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Zi geɖe la, wokpɔa Costello ƒe dɔlélea le ɖevimenɔɣi. Ðɔkta alé ŋku ɖe ɖevia ƒe dzesiwo ŋu nyuie gbã. Emegbe, woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ atsɔ aɖo kpe domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie dzi. Ðɔktaa abia hã nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le ame aɖe ŋu le ƒomea me kpɔ, elabena ƒã hafi woate ŋu anyi eƒe dome.

Ɣeaɖewoɣi la, Costello ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu asɔ kple domenyiŋusẽfianu bubuwo, abe dzitodzito kple ŋutigbalẽ ƒe dɔléle (CFC ƒe dɔléle) kple Noonan ƒe dɔléle ene . Eyata domenyiŋusẽfianu dodokpɔ le vevie hafi woate ŋu anya dɔlélea nyuie. Eyae nye nusi ɖea mɔ be woate ŋu ade vovototo nɔnɔme siawo me tso wo nɔewo gbɔ.

Nukawoe nye Costello ƒe dɔlélea ƒe atikewo?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli si ŋu kakaɖedzi le na Costello ƒe dɔlélea o. Eyata dzesiawo dzi ɖuɖu kple wo dzi kpɔkpɔ koŋue nɔa te ɖe atikewɔwɔa dzi. Atikewɔwɔmɔnu vovovowo li:

• Amekoko: Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ na ame le nuwo abe dzidɔ, nuɖuɖukuxiwo, kple aklã ƒe ʋuʋu ene ta.
• Atikewo: Wona atikewo abe beta-blockers, calcium channel blockers, kple antiarrhythmic atikewo be woatsɔ aɖu dzidɔ ƒe dzesiwo dzi.
• Be nukpɔkpɔ nanyo ɖe edzi: do ŋkumeɖobolo alo nàwɔ dɔ na ŋku.
• Be woado ŋusẽ lãmekawo eye woada nusiwo mesɔ o le ƒu ƒe tsitsi me: wodoa kpeɖeŋutɔ tɔxɛwo (`brace`), kamedede kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ nana.
• Hehenaɖoɖo Tɔxɛwo: Woatsɔe ayi hehenana tɔxɛwo ƒe ɖoɖowo gbɔ be woado alɔ ɖevia ƒe nusɔsrɔ̃ le suku.
• Dɔdzẽ dada: Amekoko alo atikewɔmɔnu na kansadɔlékuiwo. Dɔdzẽ siwo menye kansa o abe papillomas ene ɖeɖeɖa to tsikpe ƒuƒu zazã me .

Nu vevitɔe nye be nàwɔ ɖe atikewɔwɔ siawo katã dzi abe alesi ɖɔkta gblɔe ene, le ɖevia ƒe nɔnɔme kple dzesiwo nu.

Aleke agbea anɔ le nɔnɔme sia me?

Costello ƒe dɔlélea nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me.Atike aɖeke koŋ meli na esia o. Ame si ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe nɔa te ɖe dzesiawo ƒe sesẽ dzi, vevietɔ dzidɔ ƒe dzesiwo.

Gake ne wokpɔ dɔlélea dze sii kaba eye wodze edada gɔme kaba la, woate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuie vie. Menye ɖeko atikewɔwɔ kpɔa dzesiawo dzi ko o, ke edaa dɔdzẽ siwo lãmenugbagbeviwo ƒe mama fũu akpa hena vɛ hã. Eya ta mɔkpɔkpɔ li.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Costello ƒe dɔlélea nua?

Le nyateƒe me la, esesẽna ŋutɔ be woaxe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu. Elabena, zi geɖe la, edzɔna le vome, le vome. Ke hã, ne ènya be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle abe Costello ƒe dɔléle ene le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me la, àte ŋu akpɔ wò afɔkua ŋuti susu aɖe to nuƒoƒo kple ɖɔkta kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo xɔxɔ (`domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo`) kple, ne ehiã la, `domenyiŋusẽfianu dodokpɔ` .

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne wokpɔ Costello ƒe dɔléle le viwòa ŋu eye wòle dzesi siwo le ŋusẽ kpɔm ɖe woƒe agbenɔnɔ si sɔ dzi la ɖem fia , vevietɔ ne nuɖuɖu sesẽ nɛ alo le tsitsi me gblẽm la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

Ɣeyiɣi aɖewo hã li siwo me wòle be nàyi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le, vevietɔ ne dzidɔ ƒe dzesi siawo dometɔ aɖe le ŋuwò:

• Dzi ƒe tsotso kabakaba alo blewu le mɔ si mesɔ o nu.
• Yagbɔgbɔ sesẽ.
• Akɔtave.
• Sese le eɖokui me be taɖuame alo ta le ƒoƒom.

Ne èkpɔ dzesi siawo la, mègahe ɖe megbe o.

Nya vevi kawoe wòle be míabia ɖɔktaa?

Ne èse be dɔléle aɖe si mebɔ o alea le viwòa ŋu la, esɔ be nyabiase geɖe nanɔ asiwò. Ele vevie be nàbia wò ɖɔkta nya siawo abe esiawo ene:

• Nukawoe nye atike siwo wowɔna ƒe nugbegblẽ le ame ŋu?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea ?
• Zi nenie wòle be mava do wo kpɔ be malé ŋku ɖe vinyea ƒe dzesiwo ŋu?
• Ðe vinyea hiã eŋutinunyala bibi aɖe ƒe kpekpeɖeŋua ? (e.g. dzidɔŋutinunyala, domenyiŋusẽfianu ŋuti nunyala)

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye yetsi dzimaɖi ne èva nya be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o abe Costello Syndrome ene le viwò ŋu. Nenema kee wòle le ame sia ame hã gome. Gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Ðɔktawo kple lãmesẽdɔwɔlawo le woƒe ŋutete katã wɔm be yewoana atikewɔwɔ kple beléle nyuitɔ kekeake viwòa si wòhiã.

Nu vevitɔe nye be nànɔ ŋudzɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo ŋu ɣesiaɣi. Lé ŋku ɖe dɔdzẽ sue ɖesiaɖe si ate ŋu atso lãmenugbagbeviwo ƒe mama fũu akpa gbɔ ŋu vevietɔ. Zi alesi wode dzesi esiawo kaba hewɔ atike na woe la, zi nenemae emetsonua nyonae.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nya bubu aɖewo gale asiwò la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple ɖɔkta me o.

` Costello Syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, dɔléle siwo mebɔ o, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, HRAS domenyiŋusẽfianu, kansa ƒe afɔku, dzesiwo