Ðe wò mo kple abɔta ƒe lãmekawo gbɔdzɔa? Mina míaƒo nu tso FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) ŋu!

Ðe nèsena le ɖokuiwò me ɣeaɖewoɣi be lãmeka siwo le mo, abɔta, alo abɔwo me gbɔdzɔ viea? Ðewohĩ asesẽ na wò be nàko alɔgbɔnu alo aƒo kpẽ. Ne dzesi siawo le ŋuwò la, ate ŋu atso lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe nɔnɔme aɖe si woyɔna be FSHD gbɔ. Mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito, bɔbɔe ŋutɔ.

Nukae nye FSHD?

Kpuie ko la, FSHD nye dɔléle si nana lãmekawo gbɔdzɔna vivivi hetsina. Enye dɔlélewo ƒe hatsotso gã aɖe si woyɔna be ``Muscular Dystrophy (MD)`` me tɔ. Zi geɖe la, edzea egɔme tso wò mo, abɔta, kple abɔta ƒe lãmekawo me. Gake le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ŋutilã ƒe lãmeka ɖesiaɖe dzi. Enye dɔléle si ƒe dome míenyi. Togbɔ be ame aɖewo ate ŋu adze dzesiawo kpɔkpɔ gɔme tso woƒe vidzĩme ke hã la, zi geɖe la, dzesiawo dzea egɔme dzena le woƒe sɔhɛmenɔɣi, zi geɖe la, woxɔa ƒe 15, 20, kple 30. Mègatsi dzi o, atike aɖeke meli na esia haɖe o. Gake atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu wò dzesiwo dzi ahanɔ agbe si sɔ.

Ðe FSHD ƒomevi aɖewo lia?

FSHD ƒomevi vevi evee li. Dzesiawo sɔ le wo ame evea siaa me, gake nusi gbɔ dɔlélea tso la to vovo vie.

`FSHD1` ƒomevi

Esiae dzɔna le dɔléle 95 le alafa me me. Esia dzɔna ne domenyiŋusẽfianu si mewɔa dɔ le míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me le dzɔdzɔme nu la va le dɔ wɔm zi ɖeka. Protein siwo domenyiŋusẽfianu sia si wowɔ yeyee wɔna la gblẽa lãmekawo me lãmenugbagbeviwo. Bu eŋu kpɔ, esia le abe alesi nènyɔ amesi le alɔ̃ dɔm eye nèna dɔ aɖe wo eye nèna wotsi dzodzodzoe ene.

`FSHD2` ƒomevi

Atɔ̃ susɔeawo le alafa me (5%) nye ƒomevi sia tɔ. Abe `FSHD1` ene la, le afisia hã la, protein siwo tso domenyiŋusẽfianu si wowɔ dɔ me gblẽa nu le lãmekawo ŋu. Ke hã, `FSHD2` tso domenyiŋusẽfianu bubu ƒe tɔtrɔ alo tɔtrɔ gbɔ. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia naa domenyiŋusẽfianu si wòle be wòawɔ dɔ o la wɔa dɔ. Ne míagblɔe tututu la, ele abe `switch` si kpɔa domenyiŋusẽfianu ƒe gbagbã dzi ene.

Ðe dɔléle sia si woyɔna be FSHD bɔa?

Numekulawo xɔe se be dɔléle sia dzea ame ene (4) va ɖo ewo (10) dzi le ame akpe alafa ɖesiaɖe me . Ema fia be ƒã vie, gake ate ŋu adzɔ be dɔnɔ siawo nanɔ Sri Lanka hã.

Nukawoe nye FSHD ƒe dzesiwo?

Woɖe ŋkɔ FSHD tso Latingbe me nyawo kple atikewɔwɔ me nyawo me. Eyae nye be le ŋutilã ƒe akpa siwo me dzesi siawo dzena le zi gbãtɔ nu. Na míakpɔ nusiwo wonye ɖa.

• `Facio`: Esia fia mo . Esesẽna na amesiwo ŋu FSHD le be woaƒo woƒe nuyiwo ahano aha to gbe me. Womlɔa anyi ɣeaɖewoɣi eye woƒe ŋkuwo ʋu vie. Esia le alea elabena lãmeka siwo nana wotu wo keŋkeŋ la mete ŋu xea wo o. Ame aɖewo ate ŋu ase le wo ɖokui me abe ɖe woƒe mo ƒe akpa ɖeka mele dɔ wɔm nyuie o ene ne woko alɔgbɔnu gɔ̃ hã.
• `Scapulo`: Esia fia abɔta.FSHD nana wò abɔta ƒe lãmekawo gbɔdzɔna. Ne èʋuʋu abɔta la, wò abɔta ƒe asikewo dona ɖe megbe heyi dzi ɖo ta wò kɔ gbɔ, abe aʋalawo ene . Ðɔktawo yɔa esia be ``scapular winging.'' Esia ateŋu ana wòasesẽ be nàkɔ wò abɔwo alo akɔ nu kpekpewo.
• Humeral: Esia fia abɔta ƒe akpa si le etame. Eyae nye ƒu si tso abɔta va ɖo abɔta. Ne FSHD le ŋuwò la, lãmeka siwo le wò ŋgɔgbe abɔ (biceps) kple megbe abɔ (triceps) me gbɔdzɔna le mɔ si mesɔ o nu. Esia wɔnɛ be esesẽna be nàwɔ nuwo abe wò abɔwo kɔkɔ ɖe abɔta, ɖa ƒoƒo, alo nane fɔfɔ tso agbalẽdzraɖoƒe ene.

Le FSHD me la , lãmeka vovovowo ate ŋu agblẽ nu le wo ŋu le ɣeyiɣi vovovowo me. Le kpɔɖeŋu me, wò ɖusibɔ ate ŋu agbɔdzɔ, gake wò miasi ya magbɔdzɔ o. Alo alɔ evea siaa ate ŋu agbɔdzɔ, gake ɖeka ate ŋu agbɔdzɔ wu evelia sã.

Dzesi bubu aɖewo siwo bɔ:

• Dɔgbo si do ɖe gota le ƒodo ƒe lãmeka siwo le ete ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ta.
• Wonyrɔ akɔtaƒua ɖe eme.
• Asibidɛ siwo gbɔdzɔ alo esiwo le ʋuʋum.
• Ðeɖiteameŋu si nɔa anyi didi. Ema fia be ɖeɖi tea ŋuwò ɣesiaɣi.
• Ɣeaɖewoɣi la, vevesese sesẽ aɖe nɔa ame ŋu . Vevesese sia ate ŋu adzɔ le lãmekawo kple ƒunukpeƒewo.

Nukawoe nye FSHD ƒe nugbegblẽ le ame ŋu?

Dɔlélea ate ŋu ahe nugbegblẽ bubuwo vɛ. Le kpɔɖeŋu me, ate ŋu agblẽ nu le nukpɔkpɔ, nusese, kple azɔlizɔzɔ ŋu . Ahiã be amesiwo ŋu FSHD le dometɔ siwo ade blaeve le alafa me (20%) nazã bunɔkeke le ƒe 50 xɔxɔ vɔ megbe.

Nɔnɔme tɔxɛ bubuwo:

• Coats disease: Ʋuka siwo mesɔ o le ŋku ƒe ŋkume, si nye ŋku ƒe akpa si le eme la me. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzi.
• Exposure keratitis: Ŋku ƒe ŋgɔgbekpa si me kɔ (cornea) ƒe ƒuƒu le esi womete ŋu tu ŋkua nyuie o ta. Esia ate ŋu ana ŋkuwo nabiã eye woase veve.
• Gbeɖiɖi siwo ƒe tsɔtsɔme sesẽ (`High-frequency hearing loss`) sese sesẽ. Esia fia be gbeɖiɖi siwo ƒe ɖiɖime mesena tututu o.
• `Trendelenburg gait`: Gbɔdzɔgbɔdzɔ le ata ƒe lãmekawo me naa azɔlizɔzɔ si le ʋuʋum le akpa si ŋu wògblẽ nu le la dzi.
• `Afɔdzideƒe`: Ŋutete manɔamesi be woabɔbɔ afɔa ɖe dzi. Esia ate ŋu ana afɔa nahe ɖe anyigba ne èle zɔzɔm, si ana nàkli nu.
• Lordosis: Akɔta ƒe akpa si le anyime ƒe ŋgɔgbedede.
• Scoliosis: Akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi.

Nukawoe hea FSHD vɛ?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, nu vevi eve aɖewo li siwo gbɔ FSHD tsona. Wo ame evea siaa do ƒome kple domenyiŋusẽfianuwo.

Wowɔ `FSHD1` ale:Domenyiŋusẽfianu `DUX4` si le míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me mewɔa dɔ le dzɔdzɔme nu o. Eyae nye be, mewɔa dɔ o. Gake ne domenyiŋusẽfianu sia wɔ dɔ la, protein siwo wòwɔna la gblẽa nu le lãmekawo ŋu. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, lãmeka siwo ŋu dɔlélea le la gbɔdzɔna eye wotsina (atrophy).

`FSHD2` tso tɔtrɔ si va le `SMCHD1` domenyiŋusẽfianu me le míaƒe ŋutilã me gbɔ. Zi geɖe la, `SMCHD1` domenyiŋusẽfianu sia kpena ɖe `DUX4` domenyiŋusẽfianu ŋu be wòagawɔ dɔ o. Ele abe agbo aɖe si wotu ene. Gake ne `SMCHD1` domenyiŋusẽfianu trɔ la, mewɔa dɔ nyuie o. Emegbe abe alesi wòle le `FSHD1` me ene la, protein siwo `DUX4` domenyiŋusẽfianu si wowɔ dɔ wɔ la gblẽa nu le lãmekawo ŋu.

Aleke wonyi FSHD ƒe domee?

Mɔ si nye autosomal dominant koŋue wonyia dɔlélea ƒe dome. Esia fia be ne domenyiŋusẽfianu si mesɔ o ƒe kɔpi ɖeka le dzila ɖeka si hã la, wo viwo ate ŋu axɔ dɔlélea kokoko. Mɔnukpɔkpɔ 50 le alafa me (50%) le amesi ŋu FSHD le si be wòatsɔ domenyiŋusẽfianu si mesɔ o la ayi na wo viwo. Esia fia be ne vi eve le wo si la, mɔnukpɔkpɔ li be wo dometɔ ɖeka naxɔ dɔlélea.

Gake amesiwo ŋu FSHD1 le dometɔ siwo ade 30 le alafa me (30%) mekpɔ dɔlélea le ƒomea me o. Numekulawo xɔe se be esia ate ŋu atso tɔtrɔ yeye aɖe si dzɔna le fufɔfɔ megbe gbɔ. Esia ate ŋu atso nɔnɔme aɖe si woyɔna be mosaicism hã gbɔ. Mosaicism nye ne lãmenugbagbevi siwo le ame ɖeka me ƒe domenyiŋusẽfianu to vovo. Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu si me kuxi le le lãmenugbagbevi aɖewo me le ŋutilãa me, evɔ mele bubuwo me o.

Nukawoe nye afɔku siwo ate ŋu ana ame naxɔ FSHD?

Nu vevitɔ si ate ŋu ana wòaxɔ dɔléle siae nye ƒome ŋutinya. Esia fia be ne dɔléle sia le dawò, fofowò, alo nɔviwòwo ŋu la, anɔ bɔbɔe be nàxɔe.

Aleke wowɔa dea dzesi FSHD?

Ðɔkta aɖe ado wò ŋutilã kpɔ bliboe gbã. Emegbe woabia wò nenye be dzesi siawo alo FSHD nɔ ame aɖe ŋu le wò ƒomea me hã.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, àte ŋu awɔ dodokpɔwo abe esiawo ene hã:

• Ʋudodokpɔ: Esiawo koŋ léa ŋku ɖe enzyme siwo woyɔna be `(serum creatine kinase)` kple `(serum aldolase)` ƒe agbɔsɔsɔ ŋu. Ne enzyme siawo ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe edzi la, ate ŋu anye dzesi be kuxi aɖe le lãmekawo ŋu.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dodokpɔwo: Wowɔa dodokpɔ siawo be woatsɔ aɖe lãmekawo ƒe dɔléle bubuwo ɖa. Woléa ŋku ɖe nuwo abe wò susuŋudɔwɔwɔ kple nuwɔwɔ aduadu ene ŋu. Wodia lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe nɔnɔmewo kple nenye be wò lãmekawo le ʋuʋum alo le sesẽm (electromyography).
• Lãmetsiwo ɖeɖe: Le dodokpɔ sia me la, woɖea lãmekawo ƒe lãkusi sue aɖe hedoa wo kpɔ le nusuekpɔmɔ̃ me. Esia ate ŋu aɖe nusiwo gblẽ le lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo ŋu afia.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo:Esia koe nye dodokpɔ si ate ŋu aɖo kpe FSHD ƒe anyinɔnɔ kple eƒe ƒomevi dzi pɛpɛpɛ. Ate ŋu ade dzesii nenye be kuxi aɖe le `DUX4` domenyiŋusẽfianu ŋu.

Nukawoe nye FSHD ƒe atikewo?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, atike aɖeke meli na FSHD o. Gake mɔ ʋɛ aɖewo li siwo dzi ɖɔktawo kafu be woakpe ɖe ŋuwò nàɖu dzesiawo dzi eye wòana agbea nanɔ bɔbɔe:

• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Esia bia kamedede kple atikewɔwɔ be lãmekawo nasẽ eye ƒunukpeƒewo nanɔ ʋuʋum nyuie.
• Mɔ̃ siwo wotsɔ léa lãmeka siwo gbɔdzɔ la ɖe te: Le kpɔɖeŋu me, kɔsɔkɔsɔ siwo wotsɔna léa ƒodo ƒe lãmeka siwo gbɔdzɔ, akɔtaɖonu, kple akɔtaɖonu siwo wotsɔ blaa abɔta kple abɔta ƒe vevesese dzi kpɔtɔna. Azɔ hã, nàzã atike siwo wotsɔna ɖɔa afɔkpawoe be azɔlizɔzɔ nanɔ bɔbɔe eye nàɖe anyidzedze dzi akpɔtɔ.
• Amekoko ƒe abɔta ƒe ʋuʋu nye dɔwɔwɔ si nana abɔta ƒe ʋuʋu ƒe didime nyona ɖe edzi. Esia nana abɔtaɖonua nɔa akɔta, si wɔnɛ be wònɔa bɔbɔe be woakɔ abɔa ɖe dzi.

Nukae nye ame si ŋu FSHD le ƒe agbenɔƒe?

Nya sia nye nya si ame geɖe biana. Zi geɖe la, amesiwo ŋu FSHD le ate ŋu anɔ agbe si sɔ. Eyae nye be, dɔléle sia meɖea agbenɔƒe dzi kpɔtɔna o. Mègatsi dzi ɖe eŋu o.

Aleke malé be na ɖokuinye?

FSHD nye dɔléle si trɔa ame ƒe agbenɔnɔ, si ƒe atike aɖeke meli fifia o. Gake aɖaŋuɖoɖo aɖewo siwo akpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe ɖe nɔnɔmea nue nye esi:

• Do ka kple ame bubu siwo ŋu FSHD le. Esia nye nɔnɔme si mebɔ o, eyata ame geɖe menya nu tso eŋu o. Ðewohĩ màdi be yeaƒo nu tso wò nɔnɔmea ŋu o, eye àse le ɖokuiwò me be yetsi akogo eye yeɖe ye ɖokui ɖe aga. Nuƒoƒo na ame bubu siwo le nu ma ke me tom abe wò ene ate ŋu anye kpekpeɖeŋu gã aɖe. Ðewohĩ kpekpeɖeŋunahawo anɔ dɔnɔ siawo tɔgbe ŋu le Sri Lanka.
• Kpɔ dɔdamɔnufiala aɖe ɖa. FSHD ɖoa seɖoƒe na nusiwo nàte ŋu awɔ le ɖokuiwò si. Wò ɖokuisinɔnɔ ƒe bu ate ŋu ate ɖe dziwò eye wòado vɔvɔ̃ na wò. Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàtrɔ ɖe nɔnɔme yeye sia ŋu eye wòakpe ɖe ŋuwò nàwɔ gbesiagbedɔwo bɔbɔe wu.
• Wɔ ``aerobic`` kamedede aɖewo siwo mesẽ o. Kamededewo abe tsiƒuƒu kple azɔlizɔzɔ ene kpena ɖe ŋuwò nèʋãna. Gawu la, kamedede kpena ɖe ame ŋu be nuteɖeamedzi dzi ɖena kpɔtɔna. Gake kpɔ egbɔ be yeƒo nu kple wò ɖɔkta hafi nàdze kamedede ƒe ɖoɖo aɖe gɔme. Elabena kamedede aɖewo menyo na nɔnɔme sia o.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ nye ɖɔkta?

Ne èkpɔ lãmeka yeyewo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, alo ne edze abe wò gbɔdzɔgbɔdzɔa le sesẽm ɖe edzi ene la, yi ɖɔkta gbɔ enumake. Azɔ hã, nɔ ŋudzɔ ɖe dzesi bubuwo abe asrã kple gbɔgbɔ sesẽ ene ŋu.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Àte ŋu abia ɖɔktaa nya siawo abe esiawo ene:

• FSHD mele nye ƒomea me o. Nukatae esia va su asinye?
• Nukawoe nye nye kuxi siwo li fifia ƒe atikewo?
• Ðe nye dzesiwo agagblẽ ɖe edzia?
• Aleke gbegbee nye dzesiwo agblẽ ɖe edzi kabae?
• Ðe wòle be woado nye ƒomea me tɔwo ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Kpekpeɖeŋunaha kawoe li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋunye?

Ne wokpɔ FSHD le ŋuwò la, àte ŋu akpɔ gbɔdzɔe, eye nàsusu be, "Oo, esia tae nye lãmekawo mewɔ dɔ nyuie o ɣeyiɣi didi nenema gbegbe ɖo, nusita nyemate ŋu ako alɔgbɔnu alo akɔ nye abɔwo ɖe dzi o." Fifia si nènya nusi gblẽ la, ɖewohĩ àdi be yeanya nu tso nusi ava dzɔ emegbe ŋu eye nàtsi dzi. Ne nya aɖe le asiwò la, wò ɖɔktae nye teƒe nyuitɔ si nàxɔ nyatakaka tso nusiwo nàkpɔ mɔ na ŋu.

Gbedasi kae míedi be míatsɔ ayi aƒemee tso ŋutinya sia me?

FSHD nye dɔléle si yia edzi ɖaa, si nana mo, abɔta, kple abɔta ƒe lãmekawo gbɔdzɔna le gɔmedzedzea me. Ate ŋu anye domenyinyi, alo ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeyewo gbɔ. Togbɔ be atike aɖeke meli na esia o hã la, dzesiawo dzi ɖuɖu kple kpekpeɖeŋu si nèhiã la xɔxɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàlé agbe nyui me ɖe asi. Ne dzesi siawo le ŋuwò la, ele vevie be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba ale si nàte ŋui. Azɔ hã, ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe le mɔzɔzɔ sia me o. Neva eme be ŋusẽ nanɔ ŋuwò nàtsɔ sidzedze nyuitɔ, kpekpeɖeŋu, kple nɔnɔme nyui adze ŋgɔ nɔnɔme sia!

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