Ðe azɔlizɔzɔ sesẽna na viwòa? Mina míasrɔ̃ nu tso Friedreich ƒe Ataxia ŋu!

Ðe viwòa ʋuʋuna vie ne ele zɔzɔm alo le du dzia? Ðe nèse le ɖokuiwò me kpɔ be esesẽna be nàda asɔa? Alo ɖe wòsɔ be vɔvɔ̃ natsi vevie eye nàtsi dzimaɖi ne èkpɔ dzesi mawo tɔgbe le ɖevi sue aɖe ŋua? Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie ŋutɔ si wòle be nànya le ɣeyiɣi mawo tɔgbe me ŋu. Woyɔa esia be Friedreich ƒe ataxia, alo `(FA)` alo `(FRDA)` kpuie.

Nukae nye Friedreich ƒe Ataxia?

Kpuie ko la, Friedreich ƒe Ataxia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si tso dzidzime yi dzidzime. Esia wɔnɛ be míaƒe lãmekawo gblẽna vivivi, si hea kuxiwo vaa míaƒe ŋutilã ƒe ʋuʋu me. Ne míagblɔe tututu la, ŋutete si le mía si be míaɖu míaƒe lãmekawo dzi la dzi ɖena kpɔtɔna. Esiae nye nusi míeyɔna be ``Ataxia.'' Nɔnɔme sia te ŋu gblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme tso woƒe ɖevime. Eyae nye be le ɖevime. Gake menye nusi gblẽa nu le lãmekawo ŋu koe esia nye o. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe teƒewo abe wò ƒunukpeƒetetedɔ, dzi, kple dɔgbo ene hã dzi. Gake nya nyuiae nye be, mekpɔa ŋusẽ ɖe wò tamebubu ŋutetewo dzi o, si fia be wò susu ƒe ŋutetewo (Cognitive Functions).

Friedreich ƒe ataxia nye domenyiŋusẽfianu ƒe ataxia ƒomevi siwo bɔ wu dometɔ ɖeka, gake zi geɖe la, ƒã ŋutɔ. Le United States la, edzea ame ɖeka le ame 50,000 ɖesiaɖe me. Le xexeame katã la, edzea ame ɖeka le ame 40,000 ɖesiaɖe me. Ðɔkta aɖe si ŋkɔe nye Nicholas Friedreich ye ke ɖe dɔlélea ŋu zi gbãtɔ eye wòƒo nu tso eŋu le ƒe 1863 me. Esia tae wotsɔ ŋkɔ nɛ ɖo.

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo viwòa ne azɔlizɔzɔ te kuxiwo me tom alo le eƒe dadasɔ me. Ðewohĩ ànɔ ɖokuiwò biam be, "Ɣekaɣie esia ayi edzi? Aleke esia akpɔ ŋusẽ ɖe vinyea ƒe agbenɔnɔ dzii?" Nu nyuitɔ si nàwɔe nye be nàkpɔ ɖɔkta si bi ɖe nɔnɔme siawo me. To mɔ sia dzi la, àte ŋu akpɔ ŋuɖoɖo na wò biabiawo eye nàkpɔ kpekpeɖeŋu si nèhiã le mɔzɔzɔ sia me.

Ðe Friedreich ƒe ataxia (FA) ƒomevi vovovowo lia?

Ẽ, zi geɖe la, Friedreich ƒe ataxia "si bɔ" la dzena hafi wòxɔ ƒe 25. Gake ƒomevi eve bubu siwo mebɔ o hã li. Esiawo nye FA ƒe dɔlélewo katã ƒe 15% lɔƒo:

• Friedreich ƒe ataxia si dzea egɔme megbe (LOFA): Le ƒomevi sia me la, dzesiawo dzena le ƒe 25 xɔxɔ megbe.
• Friedreich ƒe ataxia (VLOFA) si dzea egɔme megbe ŋutɔ: Le afisia la, dzesiawo dzea egɔme le ƒe 40 xɔxɔ megbe.

Ƒomevi eve siawo, `(LOFA)` kple `(VLOFA)`, nu sẽ vie wu `(FA)` si sɔ.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, Friedreich ƒe ataxia ƒe dzesiwo dzea egɔme tso ƒe 5 va ɖo 15. Gake ame aɖewo ate ŋu akpɔ dzesiawo le ƒe 2 xɔxɔ me ke, eye ame bubuwo ate ŋu akpɔe le ƒe 50 xɔxɔ megbe.

Dzesi gbãtɔ siwo wokpɔna

Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dzesi gbãtɔ siwo dzenae nye tsitretsitsi, azɔlizɔzɔ, kple dadasɔ ƒe kuxiwo (si woyɔna be Gait Ataxia). Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, dzesi siawo gagblẽna ɖe edzi vivivi, eye dzesi yeyewo ate ŋu adze.

Dzesi vevi siwo do ƒome kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ le `(FA)` me enye:

• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Dadasɔ kple nuwɔwɔ aduadu ƒe bu (Ataxia).
• Kakaɖedzi ƒe seselelãme ƒe bu (woyɔa esia be `(Peripheral Neuropathy)`).
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ le lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu (Hyporeflexia).

Àte ŋu akpɔ nɔnɔme siawo le afisia:

• Tsitretsitsi, azɔlizɔzɔ, kple duƒuƒu sesẽ.
• Chorea nye abɔ kple afɔwo ƒe ʋuʋu kple ʋuʋu le wo ɖokui si.
• Seselelãme ƒe bu si dzea egɔme tso afɔwo me eye wòkakana ɖe abɔwo kple ƒodo me.
• Ðeɖiteameŋu ɣesiaɣi.
• Ne wole nu ƒom la, nyawo me mekɔna o eye nuƒoƒo nɔa blewu (Dysarthria).
• Nuɖuɖu mimi sesẽ (Dysphagia).
• Spasticity nye lãmekawo ƒe sesẽ ƒe seselelãme.
• Ame ŋutɔ ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔme ƒe seselelãme ƒe bu (Loss of `(Proprioception)`).
• Tosese ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Nukpɔkpɔ ƒe Bubu.
• Scoliosis kple/alo afɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie. Le kpɔɖeŋu me, afɔ siwo trɔna yia eme, aɖaka kɔkɔwo, kple afɔ kpuiwo (Pes Cavus).

Bu eŋu kpɔ, ɖevi aɖe si xɔ ƒe 8 si ŋkɔe nye Sadun li. Tsã la, enye duƒula kple fefehati nyui aɖe. Gake ɣeyiɣi aɖee nye esia la, eklia nu ne ele zɔzɔm, abe ɖe mate ŋu ada asɔ o ene. Ne ele fefem le suku gɔ̃ hã la, edzea anyi ne ele du ƒum kple exɔlɔ̃wo. Gbã la, edzilawo susui be nu sue aɖee wònye. Gake esi wotsɔe fia ɖɔkta aɖe ko hafi wova nya nu tso `(FA)` sia ŋu.

Kuxi bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa le Friedreich ƒe ataxia (FA) ta .

Ame siwo ŋu FA le la dometɔ siwo ade 75% ate ŋu axɔ dzidɔ. Esiawo dometɔ siwo bɔ wue nye:

Ŋusẽ si wòkpɔna ɖe dzia dzi

• Dzitodzito ƒe Ahɔhɔ̃mekawo ƒe Dɔléle.
• Dzitodzito me lãmekawo ƒe dɔléle si lolo akpa.
• Dzi ƒe tsotso ƒe masɔmasɔ (Arrhythmia).

Gakpe ɖe eŋu la, dzidɔ bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa le `(FA)` ta dometɔ aɖewoe nye:

• Dzitodzito me dɔléle.
• Dzitodzito ƒe lãmeka ƒe abi (Myocardial Fibrosis).
• Dzia ƒe lolome (Cardiomegaly).
• Dzi ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Dzi ƒe tsotso kabakaba (Tachycardia).
• Dzitodzito me ƒe ʋuʋu.
• Dzi ƒe Ʋuʋu.

Afɔku si le suklidɔ xɔxɔ me

FA ate ŋu agblẽ nu le lãmenugbagbevi siwo le wò dɔgbo me siwo wɔa lãmetsi si nye insulin ŋu. Insulin le vevie ŋutɔ be woatsɔ akpɔ sukli ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me dzi. Eyata ne insulin mesɔ gbɔ o la, sukli ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me dzina ɖe edzi, si wɔnɛ be suklidɔ dzina ɖe edzi. Esia ate ŋu ahe suklidɔ vɛ. Ame siwo ŋu FA le la dometɔ siwo ade 30% xɔa suklidɔ.

Nuka tae wòle alea ɖo? Ðe wònye domenyiŋusẽfianu ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzia?

Ẽ, Friedreich ƒe ataxia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle keŋkeŋ. Trɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ``FXN'' me gbɔe wòtsona. Domenyiŋusẽfianu sia tsɔa kɔda si wotsɔna wɔa protein vevi aɖe ŋutɔ le míaƒe ŋutilã me, ``Frataxin'' .

Frataxin nye protein si wɔa dɔ le mitochondria me.

Frataxin nye protein si le mitochondria , si nye míaƒe lãmenugbagbeviwo ƒe akpa siwo naa ŋusẽ la me. Togbɔ be dzɔdzɔmeŋutinunyalawo mese alesi wòwɔa dɔe gɔme bliboe haɖe o hã la, wokpɔe be frataxin le vevie na mitochondria ƒe dɔwɔwɔ nyuie. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea frataxin (FA) vɛ xea mɔ na frataxin protein ƒe wɔwɔ keŋkeŋ.

Ne frataxin mesɔ gbɔ na mí o la, míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbevi aɖewo mete ŋu wɔa ŋusẽ nyuie o. Azɔ hã, aɖi siwo dona tso eme la dzea ƒoƒo ƒu gɔme. Woyɔa esia be oxidative stress . Esia gblẽa nu le míaƒe lãmenugbagbeviwo ŋu.

Lãmenugbagbevi siwo le teƒe siwo gbɔna la koŋue kpɔa ŋusẽ ɖe `(FA)` dzi:

• Lãmetsi Siwo Le Gome.
• Akɔta ƒe Ka.
• Ahɔhɔ̃a, vevietɔ ahɔhɔ̃mekawo.
• Dzi ƒe lãmeka.

Esia nye Autosomal Recessive Domenyinu ƒe Kpɔɖeŋu.

Ne ènyi domenyiŋusẽfianu (FXN) ƒe kɔpi eve siwo trɔ, tso dawò kple fofowò siaa gbɔ ko hafi Friedreich ƒe ataxia dzɔna. Ðɔktawo yɔa esia be autosomal recessive inheritance pattern .

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe kɔpi ɖeka nɔa amesi ŋu dɔléle sia le dzila eveawo siaa si (si fia be wonye amesiwo tsɔa dɔléle sia ). Gake zi geɖe la, womeɖea dzesi aɖeke fiana o. Bu eŋu kpɔ, ne dzila evea siaa nye agbatsɔlawo, ne vi le wo si:

• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be `(FA)` nanɔ ɖevia si (ne domenyiŋusẽfianu evea siaa siwo trɔ la nye domenyinu).
• Mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia anye amesi tsɔe (ne domenyiŋusẽfianu ɖeka si trɔ ƒe domee wonyi).
• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia nanɔ lãmesẽ me evɔ manyi domenyiŋusẽfianu si trɔ ƒe dome o.

Aleke tututu nèwɔna dea dzesi esia? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Gbã la, viwòa ƒe ɖɔkta abia nya tso dɔlélea ƒe dzesiwo kple ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya ŋu. Emegbe woawɔ ŋutilãmedɔdada blibo kple ahɔhɔ̃mekawo dodokpɔ.

Eyome, anɔ eme be ɖɔktaa aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ vovovo geɖe.Domenyiŋusẽfianu dodokpɔe nye dodokpɔ vevitɔ si ate ŋu aɖo kpe Friedreich ƒe ataxia dzi. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ siwo gbɔna atsɔ akpe ɖe dɔlélea didi ŋu kple/alo atsɔ alé ŋku ɖe ŋutilãa ƒe akpa siwo (FA) ate ŋu agblẽ nu le ŋu:

• MRI alo CT scan: Esiawo ate ŋu aɖe wò ahɔhɔ̃ kple wò aklã ƒe foto. Esiawo ate ŋu akpe ɖe wò ɖɔkta ŋu wòagbe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle bubuwo.
• Electromyogram (EMG) Kple Lãmetsiŋusẽ Ŋuti Nusɔsrɔ̃wo: Dodokpɔ siawo daa alesi wò lãmekawo kple lãmekawo le dɔ wɔme kpɔ.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Esia kpɔa elektrikŋusẽ si le wò dzi me, si fia be dzi ƒe tsotso ƒe ɖoɖo, le susu me.
• Echocardiogram: Esia naa wò dzi ƒe ʋuʋu ƒe nɔnɔmetatawo.
• Ʋudodokpɔ: Woate ŋu awɔ ʋudodokpɔ aɖewo atsɔ akpɔ nuwo abe sukli ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me kple vitamin E ƒe agbɔsɔsɔ ene.

Nukae nye Friedreich ƒe ataxia (FA) ƒe atikewo?

Nya nyui aɖee nye esia vavã! Le ƒe 2023 me la, United States ƒe Nuɖuɖu Kple Atike Ŋuti Dɔwɔƒe (FDA) da asi ɖe atike gbãtɔ si wozãna koŋ na Friedreich ƒe ataxia dzi. Woyɔa esia be Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) . Woate ŋu azãe na amesiwo xɔ ƒe 16 kple edzivɔ. Numekukuwo ɖee fia be atike sia ateŋu ana lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ kple ``Ataxia'' ƒe nɔnɔme nanyo ɖe edzi vaseɖe afi aɖe. Wole numekuku bubuwo wɔm tso atike sia ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi ɣeyiɣi didi ŋu.

Gake Omaveloxolone menye atike na FA o. Tsɔ kpe ɖe atike sia ŋu la, atikewɔwɔ ƒe taɖodzinu vevitɔe nye be wòaɖu FA ƒe dzesiwo kple kuxiwo dzi eye wòakpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe nyuie alesi nàte ŋui. Atikewɔwɔ mawo ate ŋu anye:

• Lãmesẽnyawo Gbɔkpɔkpɔ: Lé lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ me ɖe asi ɣeyiɣi didi, nàna nuwɔwɔ aduadu, dadasɔ, kple ŋusẽ nanyo ɖe edzi.
• Nuƒoƒo ƒe Dɔdamɔnu: Na nuƒoƒo kple nu mimi nanyo ɖe edzi to aɖe kple mo ƒe lãmekawo gbugbɔ hehe me.
• Braces alo amekoko na kuxi siwo do ƒome kple ƒu abe afɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple scoliosis ene.
• Ne dzidɔ le ŋuwò la, no atike na wo.
• Ne suklidɔ le ŋuwò la, no atike ɖe eta.
• Vevesesenutsitikewo.
• Dɔlékuiwutike siwo woatsɔ axe mɔ ɖe dɔlékuiwo nu alo ada wo.
• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu le azɔlizɔzɔ me, le kpɔɖeŋu me, afɔkpa tɔxɛwo, atikplɔwo, bunɔkekewo.
• Dzidodo nye FA si mesẽ o ƒe atike, gake ne dzitodzito me dɔléle ɖedzesi aɖe li.

Be nàte ŋu akpɔ FA dzi la, zi geɖe la, ahiã be ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo si me tɔwo nye dɔ vovovowo nakpe ɖe ŋuwò. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Ahɔhɔ̃ŋutinunyalawo.
• Dzidɔŋutinunyalawo.
• Atikewɔwɔ Kple Nu gbagbewo ƒe Dzɔdzɔmeŋusẽŋununyalawo.
• Dɔlékuiŋutinunyalawo nye ɖɔkta siwo bi ɖe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ me.
• Lãmesẽdɔwɔlawo.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe dɔléleŋutinunyalawo.
• Dɔwɔɖui ŋuti dɔdamɔnufialawo.
• Ƒumeŋutinunyalawo.
• Susuŋutinunyalawo.

Friedreich ƒe ataxia gblẽa nu le amesiame ŋu le mɔ vovovowo nu eye wòyia ŋgɔ le agbɔsɔsɔ vovovowo me. Viwòa ƒe atikewɔlawo awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo nu eye woate ŋu atrɔ asi le eŋu ne ele tsitsim.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe esia nua?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Friedreich ƒe ataxia tso ta la, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o. Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola tso dodokpɔ ŋu be nànya afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle abe Friedreich ƒe ataxia ene le.

Nukae nye ŋgɔdonya na amesi ŋu Friedreich ƒe ataxia (FA) le?

Nu vevitɔ si dzi wòle be míaɖo ŋkui enye be menye amesiame si ŋu Friedreich ƒe ataxia le lae wògblẽa nu le ɖekae o. Ame aɖeke mate ŋu agblɔ nusi tututu wò etsɔme ɖi na wò o. Nu nyuitɔ si nàte ŋu awɔ atsɔ adzra ɖo ɖe etsɔme ŋue nye be nàƒo nu kple eŋutinunyala bibi siwo wɔa numekuku le Friedreich ƒe ataxia ŋu hedaae.

Ku ɖe agbenɔƒe ŋu

Esi wònye be Friedreich ƒe ataxia nye nɔnɔme si nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe ta la, amesiwo ŋu `(FA)` le ƒe agbenɔƒe ate ŋu anɔ kpuie vie wu amehawo katã tɔ. Nusi koŋ hea ku vɛ na amesiwo ŋu `(FA)` enye nɔnɔme si woyɔna be `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Gake FA mekpɔa ŋusẽ ɖe amesiame dzi sɔsɔe o. Ame akpa gãtɔ siwo ŋu FA le nɔa agbe va ɖoa woƒe ƒe 30-awo ya teti. Ame aɖewo nɔa agbe va ɖo woƒe ƒe 60-awo alo esiwo wu nenema gɔ̃ hã.

Ɣekaɣie wòle be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo?

Ne Friedreich ƒe ataxia le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàyi wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa gbɔ edziedzi be woawɔ atike nɛ eye nàlé ŋku ɖe dɔlélea ƒe dzesiwo ŋu.

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èse be Friedreich ƒe Ataxia (FA) le viwò ŋu. Gake wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo nu. Nu vevitɔe nye be nàna lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu si viwòa hiã le eƒe agbemeŋkekewo katã me, eye nànya dzesi yeye ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa. Mègaŋlɔ be be yealé be na ɖokuiwò hã o. Ne ehiã la, ge ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me, alo di kpekpeɖeŋu tso aɖaŋuɖola aɖe gbɔ ne èle sesem le ɖokuiwò me be nu te ɖe ye dzi.

Ðo ŋku edzi abe kpukpui ene (Take-Home Message) .

Friedreich ƒe Ataxia (FA) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o, si ƒe dome wonyi, si gblẽa nu le lãmekawo ŋu koŋ, si hea ʋuʋu ƒe kuxiwo vɛ (vevietɔ ataxia - dadasɔ ƒe bu).

• Nusi gbɔ wòtso: Domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ``(FXN)`` ƒe tɔtrɔ nana be ``Frataxin`` protein dzi ɖena kpɔtɔna.
• Nɔnɔmewo:Azɔlizɔzɔ sesẽ, ame ƒe dadasɔ, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, nuƒoƒo sesẽ, dzidɔ, kple suklidɔ ate ŋu adzɔ.
• Dɔlélea didi: Vevietɔ to domenyiŋusẽfianu dodokpɔ me.
• Atikewɔwɔ: Dzesiwo dzi kpɔkpɔ, kamedede, nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ, kple atike yeye si dzi woda asi ɖo si nye Omaveloxolone.
• Vevietɔ: Ele vevie be woanya dɔlélea kaba, adi atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo bibi aɖe ƒe kpekpeɖeŋu, eye ƒometɔwo ƒe lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu nanɔ ame si. Ele vevie be míagavɔ̃ o, ke boŋ míawɔ nu ɖe ​​nyatakaka siwo de pɛpɛpɛ kple atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo nu.

` Friedreich ƒe Ataxia, FA, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, ʋuʋu ƒe kuxiwo, ataxia