Ðe kuxiwo le fu ɖem na wò le wò asiwo kple dzi mea? Ðewohĩ Holt-Oram Dɔlélee!

Ɣeaɖewoɣi la, dɔléle siwo míate ŋu asusu gɔ̃ hã o la dzea mía dzi, alo? Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ vie o, gake enyo ŋutɔ be míanya nu tso eŋu. Ne kuxi aɖewo le wò dzi ŋu kpe ɖe nusi mesɔ o le wò asi, asibidɛ alo alɔnu ŋu la, ekema nusi gbɔ wòtso ate ŋu anye ‘Holt-Oram Syndrome’. Mègatsi dzi o, mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito.

Nukae nye Holt-Oram Dɔléle?

Kpuie ko la, Holt-Oram ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o, si wodzina . Wò asiwo, asibidɛwo, kple abɔwo ƒe ƒuwo, kpakple wò dzi hã koŋue wògblẽa nu le. Bu eŋu kpɔ, ate ŋu anye be ame aɖewo ƒe asi ɖeka ƒe ƒuwo mesɔ o. Ate ŋu anɔ akpa ɖeka ko, alo ate ŋu anɔ akpa evea siaa. Ame aɖewo ate ŋu anɔ asibidɛ aɖe tom, alo woƒe asibidɛ ate ŋu adidi abe asibidɛ bubuawo ene. Menye ema ɖeɖeko o, ate ŋu ahe dzidɔ hã vɛ. Dzidɔ siawo ate ŋu anye gbɔdzɔgbɔdzɔ le dzia ƒe wɔwɔme ŋu, alo ate ŋu anye be masɔmasɔ aɖewo anɔ elektrikŋusẽ si kpɔa dzi ƒe tsotso dzi la me. Wotsɔ ŋkɔ bubu geɖewo hã yɔa nɔnɔme sia, le kpɔɖeŋu me `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, alo `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Gake ŋkɔ si wozãna wue nye Holt-Oram Dɔléle.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo?

Holt-Oram Dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ . Le ame aɖewo gome la, ɖewohĩ dzesi siawo madze ƒã ale gbegbe be woate ŋu akpɔe o. Le nɔnɔme siawo tɔgbe me la, dodokpɔ tɔxɛwo abe `(X-ray)` dodokpɔwo, `(CT scan)` (CT scan) alo `(MRI)` (MRI) koe ɖɔktawo ate ŋu ade dzesi wo pɛpɛpɛ.

Kuxi siwo do ƒome kple ƒu (asiwo, abɔwo) .

Ne Holt-Oram ƒe dɔlélea le ŋuwò la, ɖewohĩ wò asibidɛ ƒe ƒu ɖeka ya teti metsi nyuie o . Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ƒu ƒe kuxi bubuwo hã ate ŋu anɔ ŋuwò, abe:

• Nusiwo mesɔ o le kɔme alo abɔtaƒu me.
• Asi si me mã. Ate ŋu adze abe asibidɛawo hã tsaka ɖekae ene.
• Mate ŋu akeke alɔ si ŋu dɔlélea le la ɖe enu bliboe alo atrɔe o.
• Akɔta ƒe ƒoƒo, abe akɔta ƒe ƒoƒo (kyphosis) alo akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi (scoliosis) ene.
• Afɔbidɛ gã aɖeke ƒe anyimanɔmanɔ, alo afɔbidɛ gã la didi wu afɔbidɛ bubuawo eye wòle teƒe bubu.
• Ƒu aɖewo ko ƒe anyinɔnɔ le abɔta alo ƒu aɖeke ƒe anyimanɔmanɔ.
• Abɔta ƒe ƒuwo ƒe tsitsi nyuie ƒe kpododonu.

Bu eŋu kpɔ, ne wodzi ɖevi sue aɖe la, asibidɛ aɖeke mele eƒe asi ɖeka ŋu o, alo eto vovo tso asibidɛ bubuawo gbɔ. Alo esesẽna be woabɔbɔ asi nyuie. Esiawo nye ƒumeŋuɖui siwo ŋu míele nu ƒom tsoe la dometɔ aɖewo.

Dzi ƒe kuxiwo

Le Holt-Oram Dɔlélea meDzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒomevi aɖe le ame geɖe ŋu. Esiawo dometɔ si bɔ wue nye do aɖe si le gli ŋu si ma dzia ƒe miame kple ɖusime dome, si woyɔna be septum. Do ƒomevi eve li:

• Atrial septal defect: Esia le dzia ƒe xɔ eve siwo le etame (atria) dome.
• Ventricular septal defect: Esia nɔa xɔ eve (ventricles) siwo le dzia ƒe gɔme dome.

Kpuie ko la, xɔ ene le dzia me. Eve le etame eye eve le ete. Nusi dzɔna le afisiae nye be dowo dzɔna ɖe gli siwo le xɔ siawo dome la me. Dzesiawo toa vovo le do siawo ƒe lolome nu.

Ame aɖewo hã ate ŋu axɔ dzitodzito me dɔléle. Esia kpɔa ŋusẽ ɖe elektrikŋusẽ si kpɔa dzia ƒe ʋuʋu dzi. Esia ate ŋu ana dzi naƒo blewu le mɔ si mesɔ o nu (bradycardia) alo dzi ƒe tsotso kabakaba si mesɔ o (atrial fibrillation). Nɔnɔme sia ate ŋu anɔ anyi le vidzidzi me alo ava do mo ɖa le ɣeyiɣi aɖe megbe. Eyata ele vevie be wò atikewɔlawo nalé ŋku ɖe esia ŋu le wò agbemeŋkekewo katã me.

Dzidɔ si do ƒome kple Holt-Oram ƒe dɔlélea hã ate ŋu ahe dzesiwo abe:

• Do kpo nu le dzidzedzekpɔkpɔ me.
• Ðeɖiteameŋu si gbɔ eme, ɖeɖiteameŋu.
• Ʋusɔgbɔdɔ le lãkusi me (aklã me ʋusɔgbɔdɔ).
• Yagbɔgbɔ kpuie.
• Yagbɔgbɔ kpuie.

Nukatae Holt-Oram Dɔlélea dzɔna?

Zi geɖe la, nusi koŋ gbɔ Holt-Oram ƒe dɔlélea tsonae nye tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `TBX5` me . `TBX5` domenyiŋusẽfianu sia wɔa protein si hiã na abɔ kple afɔ siwo le etame (asiwo, abɔwo) ƒe tsitsi le fugboe ƒe tsitsi me. Azɔ hã, protein sia le vevie ŋutɔ na dzia mama ɖe xɔ ene me. Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianuwoe kpɔa nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Eyata kuxi siawo doa mo ɖa ne tɔtrɔ aɖe va domenyiŋusẽfianu sia koŋ me.

Woateŋu atsɔ `TBX5` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tso dzidzime yi dzidzime (domenyila) . Esia fia be ne dɔléle sia le vidadaa alo fofoa ŋu la, mɔnukpɔkpɔ li be ɖevia hã naxɔe. Gake zi geɖe la, nɔnɔme sia dzɔna ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe dzɔ evɔ ƒomea me tɔ aɖeke mexɔ dɔlélea do ŋgɔ o . Esia fia be ate ŋu adzɔ ƒome ŋutinya aɖeke manɔmee.

Gake ɣeaɖewoɣi la, amesiwo ŋu Holt-Oram ƒe dɔlélea le la mete ŋu kpɔa tɔtrɔ si le TBX5 domenyiŋusẽfianu me o. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo mese alesi ame siawo xɔa dɔléleae gɔme bliboe haɖe o. Wosusu be ɖewohĩ protein bubu siwo wɔa dɔ kple TBX5 ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso.

Aleke wowɔna dea dzesi dɔléle sia pɛpɛpɛ? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ðɔkta ate ŋu asusu Holt-Oram ƒe dɔlélea le ŋutilã dodokpɔ kple ƒome ŋutinya megbe. Emegbe, woate ŋu awɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe nɔnɔmea dzi, abe:

• Atikewɔwɔ me nɔnɔmetatawo ɖeɖe: Nuwo abe wò asiwo, asibidɛwo, kple abɔwo ƒe X-ray ene.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Esia ɖea dzia ƒe foto be woakpɔe ɖa be kuxi aɖewo le eƒe wɔwɔme alo eƒe pɔmpi ƒe dɔwɔwɔ ŋu hã. Ele abe dzia ƒe ultrasound scan ene.
• Electrocardiogram (ECG alo EKG): Esia dzidzea wò dzi ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ. Esia fia be nàlé ŋku ɖe wò dzi ƒe tsotso ƒe tsɔtsɔme kple eƒe duƒuƒu ŋu.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Wowɔa dodokpɔ sia tsɔ ɖoa ​​kpe edzi be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe le eme hã. Zi geɖe la, wowɔa esia to ʋuɖeɖe me.

Wokpɔa Holt-Oram ƒe dɔlélea le ame aɖewo ŋu esime wonye vidzĩwo . Wokpɔa dɔlélea le ame bubuwo ŋu emegbe le woƒe tsitsime . Esia ate ŋu adzɔ ne dzidɔ ƒe dzesiwo dze wo dzi alo ne wokpɔ ƒu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le vo me le atikewɔwɔ me dodokpɔ bubu me. Le kpɔɖeŋu me, ame aɖe ate ŋu ayi ɖɔkta gbɔ kple gbɔgbɔtsixe eye kasia wòakpɔ do aɖe le eƒe dzi me alo ƒu aɖe si mesɔ o le eƒe asi me.

Ðe atike aɖe li na esia? (Dᴐyᴐyᴐ)

Ne míagblɔe tututu la, atike aɖeke meli na Holt-Oram Dɔlélea fifia o . Gake atikewɔwɔ nɔ te ɖe dzesi siwo le ŋuwò kple alesi wòsẽe dzi. Mègatsi dzi o, nu geɖe li nàte ŋu awɔ atsɔ akpɔ wò dzesiwo gbɔ eye wò agbenɔnɔ nanɔ bɔbɔe.

Ame aɖewo ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o eye womehiãa atikewɔwɔ tɔxɛ aɖeke o. Gake ame bubuwo hiã atikewɔwɔ kple atikewɔwɔ geɖe . Taɖodzinu vevi siwo le atikewɔwɔ ŋue nye be woagazã asi kple alɔnu alesi woate ŋui eye woaxe mɔ ɖe kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa le dzia me nu.

Atikewɔwɔ ate ŋu anye nusiwo gbɔna:

• Atike siwo tsia dzi ƒe tsotso nu nye atike siwo kpɔa dzi ƒe tsotso kple eƒe tsotso dzi.
• Atikewɔnu aɖe abe dzitodzito ƒe mɔ̃ ene dede ame me be wòakpɔ dzi ƒe tsotso kple eƒe tsotso dzi.
• Amekoko be woatsɔ adzra do aɖe si le dzia me ɖo.
• Dzra ƒu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ɖo to akɔtaɖonu dodo alo amekoko me.
• Asi alo alɔnu ƒe akpa siwo bu la dede eme.

Ame si ŋu dɔléle sia le ate ŋu ahiã be eŋutinunyala bibi geɖe nakpe ɖe eŋu. Esia fia be ƒuƒoƒo aɖee naa atikewɔwɔ, ke menye ɖɔkta ɖeka ko o. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Dzidɔŋutinunyalawo kple dzidɔŋutinunyalawo: Dzidɔŋutinunyala bibiwo.
• Ƒumeŋutinunyalawo: Ƒumeŋuɖui ŋuti nunyala bibiwo .
• Ðeviwo ƒe dɔdalawo: Ðɔkta siwo daa dɔlélewo le ɖeviwo ŋu.
• Dɔdamɔnufialawo: Ame siwo kpena ɖe amewo ŋu wowɔa gbesiagbedɔwo abe nuɖuɖu kple nuŋɔŋlɔ ene bɔbɔe.
• Lãmesẽdɔwɔlawo: Amesiwo kpena ɖe ame ŋu wòdoa ŋusẽ ŋutilã ƒe akpa siwo mesɔ o eye woƒe dɔwɔwɔ nyona ɖe edzi.

Azɔ kpɔ ɖa, to ame siawo katã ƒe kpekpeɖeŋu me la, dɔnɔa kpɔa kpekpeɖeŋu si wòhiã be wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

Aleke agbea anɔ le nɔnɔme sia me? (Nukpɔsusu/Nyagblɔɖi) .

Nusiwo wogblɔ ɖi na amesiwo ŋu Holt-Oram Dɔlélea le la trɔna ŋutɔ . Eyae nye be, menye amesiamee le ɖeka o. Nu suesuesue siwo mesɔ o koe le ame aɖewo ƒe asibidɛwo ŋu eye wote ŋu wɔa dɔ nyuie ŋutilã me seɖoƒe aɖeke manɔmee. Gake ƒu ƒe kuxi ɖedzesiwo ate ŋu anɔ ame bubuwo ŋu .

Gake ame siwo ŋu dɔléle sia le dometɔ siwo ade 75% ƒe dzitodzito ƒe wɔwɔme ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si wodzina . Dzesi aɖeke mele ame aɖewo ŋu o eye ɖeko wòle be woayi dzidɔŋutinunyala gbɔ edziedzi be woalé ŋku ɖe wo ŋu. Gake dzidɔ aɖewo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me eye ahiã be woawɔ dɔ na wo. Esia tae wòle vevie ŋutɔ be nàwɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi pɛpɛpɛ.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe esia nua?

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Holt-Oram Dɔlélea tsona, eyata womate ŋu axe mɔ ɖe enu keŋkeŋ o . Ne dɔlélea le ŋuwò eye nèfɔ fu la, mɔnukpɔkpɔ anɔ abe 50% ene be viwòa natsɔ nugbagbevi si trɔna la ana . Esia fia be ɖevi siwo ade ɖeka le eve ɖesiaɖe me axɔ nɔnɔmea. Gake domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò hã be nàna domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò ƒometɔ kplikplikpliwo. Esia akpe ɖe wo ŋu woafia nu ƒomea me tɔ bubuwo tso nɔnɔmea ŋu eye wòafia mɔ wo be woado wo kpɔ ne ehiã.

Aleke mí ƒomea míetrɔna ɖe nɔnɔme sia ŋui?

Ne ŋutilã ƒe dzedzeme trɔ, vevietɔ le ɖeviwo gome la, ŋu ate ŋu akpe wo eye womedea bubu wo ɖokui ŋu o . Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe woƒe hadomekadodowo hã dzi. Nu aɖewo siwo nàte ŋu awɔ atsɔ akpe asi ɖe eŋu le ɣeyiɣi sia tɔgbe me lae nye esi:

• Kpɔ susumedɔdala : Viwò ate ŋu axɔ kpekpeɖeŋu le eƒe seselelãmewo gɔmesese kple wo dzi kpɔkpɔ me.
• Ðo dze kple viwòa gaglãa tso nɔnɔmea ŋu: Ðe eme nɛ le nya bɔbɔewo me, le mɔ si gɔme woate ŋu ase nu. Gblɔ nyawo abe, "Vovototo vi aɖe le wò asi me, enye nusi wodzi wò kplii, eye menye wò vodadae o."
• Na ame siwo gbɔ ɖevia le nanya: Gblɔ nɔnɔmea na nufialawo, xɔlɔ̃wo, kple ƒometɔwo ale be woawo hã woate ŋu ado alɔ ɖevia.
• Wɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha alo dukɔa ƒe habɔbɔ si ʋlia amewo ta: Esia akpe ɖe ŋuwò nàdo go ƒome bubu siwo le nɔnɔme ma ke me tom abe wò ene eye nàgblɔ wò nuteƒekpɔkpɔwo.
• Kpɔ egbɔ be ɖoɖo aɖe le viwòa si le suku be yeado alɔe be wòasrɔ̃ nu ahanɔ hadome, si me anyrawɔwɔ mele o: Ƒo nu kple nufialawo eye nàka ɖe esia dzi.
• Srɔ̃ biabiawo ŋuɖoɖo ne ame aɖe bia nya wò tso esia ŋu: Le kpɔɖeŋu me, àte ŋu asrɔ̃ ŋuɖoɖo bɔbɔe aɖe abe, "Wodzim kple asibidɛ ƒe ƒu si to vovo na ame bubuwo tɔ."

Holt-Oram ƒe dɔlélea nye dɔléle si nana ƒuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le asiwo, asibidɛwo, kple abɔwo me, kpakple dzidɔ hã. Ne dɔléle sia le viwòa ŋu la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu le mɔ siwo dzi wòato ana eƒe asiwo kple abɔwo nawɔ dɔ nyuie wu ŋu . Woate ŋu ado ƒomea me tɔ bubuwo hã kpɔ be woakpe ɖe wo ŋu woaxe mɔ ɖe kuxi siwo dona tso dzidɔ me nu.

Mlɔeba la, nusi dzi nàɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Holt-Oram Dɔléle nye dɔléle sesẽ aɖe si mebɔ o. Gake ele vevie be nànyae, vevietɔ ne asi alo dzidɔ si womenya o le wò ƒomea me . Ðo ŋku edzi be zi alesi nède dzesi nɔnɔme sia kaba la, zi nenemae wòanɔ bɔbɔe be nàxɔ atike kple kpekpeɖeŋu si nèhiã be nànɔ te ɖe enu.

Mègase le ɖokuiwò me gbeɖe be yetsi akogo o. Ne ɖɔktawo, atikewɔlawo, kple kpekpeɖeŋunahawo kpe ɖe ŋuwò la, àte ŋu anɔ te ɖe nɔnɔme sia nu dzidzedzetɔe. Nu vevitɔe nye be nàwɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuitɔ dzi eye nàlé nɔnɔme nyui me ɖe asi.

Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖɔkta me o. Woana nyatakaka siwo katã nèhiã la wò.

` Holt-Oram Dɔléle, asi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, dzidɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, ƒu ƒe kuxiwo