Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Jacobsen ƒe Dɔlélea ŋu

Ðe nède dzesi tɔtrɔ alo kuxi aɖewo le viwò suea ƒe tsitsi alo mo ƒe dzedzeme ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme aɖe si mebɔ o abe Jacobsen Syndrome ene ate ŋu anye nusi gbɔ esia tso. Mègatsi dzi o, míana nusianu nanɔ bɔbɔe.

Nukae nye Jacobsen ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, Jacobsen Dɔléle nye dɔléle si mebɔ o si do ƒome kple domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me. Míaƒe domenyiŋusẽfianuwo le domenyiŋusẽfianu siawo dzi. Le nɔnɔme sia me la, domenyiŋusẽfianu geɖe buna alo woɖea wo ɖa le míaƒe domenyiŋusẽfianu 11. Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianu siawo bu le domenyiŋusẽfianu sia ƒe alɔ didi (q arm) ƒe nuwuwu. Esia tae wogayɔnɛ be 11q terminal deletion disorder.

Bu eŋu kpɔ, ne domenyiŋusẽfianu 11 ƒe akpa sue aɖe bu la, domenyiŋusẽfianu siwo ŋu wògblẽ nu le hã dzi ɖena kpɔtɔna. Emegbe woate ŋu aɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ vie. Gake ne akpa gã aɖe bu la, dzesiawo nu sẽna ɖe edzi. Ne ame aɖewo ƒe akpa sue aɖe koe bu le mɔ sia nu la, woyɔnɛ be partial Jacobsen syndrome alo partial monosomy 11q. Monosomy nye ne domenyiŋusẽfianu eve ƒe akpa aɖe bu.

Ðevi siwo ŋu Jacobsen Dɔlélea le la ƒe tsitsi tsi megbe , woƒe nuwɔna me nyawo , eye woƒe mo ƒe dzedzeme ɖe dzesi . Dzidɔ le ɖevi geɖe hã si wodzina . Anɔ eme hã be ʋu ƒe dodo ƒe dɔléle aɖe si woyɔna be Paris-Trousseau ƒe dɔléle nadze wo dzi.

Fifia la, womekpɔ atike blibo aɖeke na esia o, eye ɣeyiɣi si wòtsia agbe la toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Nukae nye Jacobsen Dɔléle ƒe dzesiwo?

Jacobsen Dɔlélea ƒe dzesiwo toa vovo le alesi woɖee ɖa ƒe lolome kple afisi woɖee le nu. Ame geɖe tsia megbe le nuƒoƒo kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutetewo tutuɖo me . Woate ŋu akpɔ susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple nusɔsrɔ̃ ƒe kuxi bubuwo hã .

Ðevi geɖe siwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le hã ƒe nuwɔna me kuxiwo le wo ŋu . Le kpɔɖeŋu me, nuwɔna si nye dzizizi kple susu ƒe ɣeyiɣi kpui aɖe. Wokpɔa dɔléle aɖe si woyɔna be Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) hã le ɖevi geɖe ŋu . Nɔnɔme sia do ƒome kple afɔku si le Autism Spectrum Disorders xɔxɔ me hã .

Mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo

Ðevi siwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le la ƒe mo ƒe nɔnɔme to vovo. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Ta gã aɖe ƒe amesinɔnɔ - macrocephaly
• Ŋgonu si le ɖaɖɛ le taɖu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ta (trigonocephaly) .
• To sue siwo le bɔbɔe
• Ŋku siwo dome didi tso wo nɔewo gbɔ - hypertelorism
• Ŋku ƒe ʋuʋudedi - ptosis
• Ŋutilã ƒe akpa aɖe ƒe anyinɔnɔ le ŋkua ƒe dzogoe ememetɔ - epicanthal folds
• Tɔdzisasrã si keke ŋɔti
• Nu ƒe dzogoe siwo trɔna yia anyime
• Nuyi si le etame si le tsɛ
• Anyigba sue aɖe si woɖe ɖe ete

Nɔnɔme bubuwo

Woate ŋu akpɔ nu bubu geɖewo:

• Dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo wodzina
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo
• Tsitsi ƒe megbetsitsi do ŋgɔ na vidzidzi kple emegbe
• Eƒe kɔkɔme le kpuie
• Sinus kple to me dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu
• Nuɖuɖumeŋusẽ, ayiku, kple vidzinuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie

Ʋudodo ƒe dɔléle aɖe si woyɔna be Paris-Trousseau ƒe dɔléle hã le ame geɖe siwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le ŋu . Esia gblẽa nu le viwò ƒe ʋumenugbagbevi dzĩwo ŋu . Ʋumenugbagbevi dzĩwo nye lãmenugbagbevi ƒomevi aɖe si kpena ɖe ʋu ŋu. Le Paris-Trousseau ƒe dɔlélea ta la, ʋu si mesɔ o ate ŋu ado le ɖevia me le woƒe agbemeŋkekewo katã me, eye ate ŋu axɔ abi bɔbɔe.

Nukawoe hea Jacobsen ƒe Dɔlélea vɛ?

Jacobsen Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Abe alesi nènyae ene la, domenyiŋusẽfianuwoe nye nusiwo me míaƒe domenyiŋusẽfianu ŋuti nyatakakawo (domenyiŋusẽfianuwo) le. Domenyiŋusẽfianu siawoe afia alesi wòle be míaƒe ŋutilã natsi ahawɔ dɔe. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu eve 22 ye nɔa amegbetɔ ƒe ŋutilã me, eye wotsɔa gbɔdɔdɔ ƒe domenyiŋusẽfianu eve kpena ɖe eŋu. Alɔ kpui (p arm) kple alɔ didi (q arm) le domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe si.

Le ame aɖewo gome la, woɖea domenyiŋusẽfianu geɖe siwo le domenyiŋusẽfianu 11 ƒe alɔ didi (q) ƒe nuwuwu ɖa. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu 11 ƒe afã mamlɛa megblẽna o. Esia gbɔe Jacobsen ƒe Dɔlélea tso. Zi alesi deletion ƒe lolome loloe la, zi nenemae dzesiawo nu sẽnae. Le alesi woɖee ɖa ƒe lolome nu la, domenyiŋusẽfianu siwo tso 170 va ɖo esiwo wu 340 ate ŋu anɔ nutoa me. Domenyiŋusẽfianu siwo le nuto sia me lae nana míaƒe dzi, ahɔhɔ̃, kple mo ƒe nɔnɔmewo tsina nyuie.

Ðe esia xɔ aƒe ɖe amewo me loo alo ɖe wògbugbɔna ɖe megbea?

Dominant alo recessive fia alesi nèxɔa wò domenyiŋusẽfianuwo tso dziwòlawo gbɔ.

Gake,Zi geɖe la, Jacobsen ƒe Dɔlélea menye domenyiŋusẽfianu o. Eyae nye be menye dzilawo gbɔe wònyi o. Zi geɖe la, vodada si dzɔna le vome le lãmenugbagbeviwo ƒe mama me le fugboe ƒe tsitsi me gbɔe wòtsona, si wɔnɛ be domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe buna. Naneke meli dzilawo nawɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o, eye naneke meli woawɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o. Zi geɖe la, amesiwo ŋu Jacobsen Syndrome le la ƒe ƒome ŋutinya menɔa dɔlélea ŋu o. Ke hã, woate ŋu atsɔ nɔnɔmea ana wo viwo.

Ƒã ŋutɔ hafi amesiwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le ate ŋu anyi dɔlélea ƒe dome tso dzila si me dzesi aɖeke mele o gbɔ. Esia dzɔna ne domenyiŋusẽfianu me nudzɔdzɔ sesẽ aɖe si woyɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si da sɔ le dzila aɖe ŋu . Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu 11 ƒe akpa aɖe kple domenyiŋusẽfianu bubu ƒe akpa aɖe ɖɔlia wo nɔewo. Esia meɖea domenyiŋusẽfianu dzi kpɔtɔna o, eyata dzilawo meɖea dzesi aɖeke fiana o. Gake ne wotsɔ domenyiŋusẽfianu siawo yi ame bubuwo gbɔ la, ɖeviawo ate ŋu ada asɔ o.

Nukawoe nye afɔku siwo le eme?

Jacobsen ƒe Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ate ŋu adze ame sia ame dzi. Numekuku aɖewo ɖee fia be edzea nyɔnuviwo dzi vie wu.

Aleke ɖɔktawo dea dzesi esiae?

Ðewohĩ wò ɖɔkta ate ŋu akpɔ Jacobsen Syndrome le wò fufɔɣi. Ne ultrasound scan siwo wowɔ do ŋgɔ na vidzidzi na ame aɖe tsi dzimaɖi la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàgawɔ dodokpɔ bubuwo. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ siwo bɔ do ŋgɔ na vidzidzi dometɔ aɖewoe nye:

• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Esia bia be woaɖe viwòa ƒe DNA ƒe akpa sue aɖe tso wò ʋu me eye nàlé ŋku ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽme si mesɔ o ŋu hã.
• Chorionic villus sampling (CVS): Ðɔktaa zãa aŋe tsɔ ɖea lãmenugbagbeviwo ƒe kpɔɖeŋu tso vidzidɔa me.
• Amniocentesis: Ðɔkta zãa aŋe tsɔ xɔa amniotic tsi si le vidzidɔa me ƒe kpɔɖeŋu.

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, vidzĩa ƒe ɖɔkta ate ŋu anya Jacobsen Dɔlélea to domenyiŋusẽfianu dodokpɔ wɔwɔ me . Le domenyiŋusẽfianu dodokpɔ sia me la, ɖɔktaa ɖea vidzĩa ƒe ʋu eye wòléa ŋku ɖe eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me. Wodea ɖi domenyiŋusẽfianu siwo le kpɔɖeŋua me, siwo le abe barcode ene. Esia ate ŋu adi domenyiŋusẽfianu siwo gbã, domenyiŋusẽfianu siwo bu. Zi geɖe la, akpa si gbã la nɔa domenyiŋusẽfianu 11. Gake ehiã be woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ geɖe wu be woake ɖe afisi tututu wogbã le ŋu.

Dodokpɔ bubue nye Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).. Ɣeaɖewoɣi la, tɔtrɔ suesuesue siwo vaa domenyiŋusẽfianuwo me, siwo le sue akpa be woate ŋu akpɔe le nusuekpɔmɔ̃ me, ate ŋu ahe Jacobsen Dɔléle vɛ. Ɣemaɣie ɖɔktawo wɔa Array CGH dodokpɔ sia. Esia ɖea tɔtrɔ suesuesue siwo vaa DNA me le vidzĩa ƒe domenyiŋusẽfianuwo katã me fiana. Ate ŋu anya ne DNA la gbugbɔ wɔ, tɔtɔ, alo bu.

Aleke wodaa Jacobsen Dɔléleae?

Atike aɖeke meli na Jacobsen ƒe Dɔlélea o. Dɔdamɔnua ku ɖe:

• Be nàkpɔ viwòa ƒe dzesiwo gbɔ
• Be wòakpe ɖe eŋu wòaɖo eƒe tsitsi ƒe nu veviwo gbɔ
• Be woaƒo asa na lãmesẽkuxiwo

Le vidzĩ siwo nuɖuɖu sesẽna na gome la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ gastrostomy tube (G-tube) . Wotsɔa mɔ̃ sia dea vidzĩa ƒe dɔgbo me tẽe be wòatsɔ nuɖuɖu ayi na amewo. Amekoko si woyɔna be fundoplication ate ŋu aɖɔ kuxi aɖe si le ʋuka si le nuɖuɖutome ƒe gɔme ŋu ɖo.

Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ bubuwo na viwòa. Le kpɔɖeŋu me, amekoko be woatsɔ aɖɔ tagbɔ kple mo ƒe kuxiwo, abe trigonocephaly ene, ɖo. Ate ŋu ahiã hã be woawɔ dɔ na ame be woatsɔ aɖɔ nukpɔkpɔ alo ŋku ƒe kuxiwo ɖo. Ate ŋu ahiã hã be woawɔ dɔ na ame be woatsɔ aɖɔ ƒumeŋuɖui, dzitodzito, kple nu bubu siwo gblẽ la ɖo.

Viwò ƒe ɖɔkta ate ŋu aŋlɔ atike aɖewo na viwòa na dzidɔ aɖewo. Le kpɔɖeŋu me, antiarrhythmics . Esiawo nye atike siwo kpena ɖe ame ŋu be woaxe mɔ ɖe dzi ƒe ʋuʋu si mesɔ o nu alo aɖɔe ɖo. Woate ŋu aŋlɔ atike siwo naa tsinyegoe me tsi hã na ame . Esiawo nye atike siwo kpena ɖe ame ŋu wòɖea tsi si sɔ gbɔ ɖe ŋutilãa me ɖa.

Ðɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woazã ŋkumeɖonu siwo aɖɔ ŋkumeɖonu ɖo, ŋkumeɖonu, alo amekoko na ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.

Ðɔktawo ate ŋu ado ʋu alo ʋumenugbagbeviɣidɔ atsɔ ada Paris-Trousseau ƒe dɔlélea ƒe ŋusẽkpɔɖeamedziwo . Woate ŋu ana atike aɖe si woyɔna be desmopressin , si kpena ɖe wò ʋu ŋu hã wò.

Viwòa aɖo woƒe tsitsi ƒe nu veviwo gbɔ le ɣeyiɣi aɖe me godoo. Gake nudede nyaa me kaba ate ŋu akpe ɖe wo ŋu woaɖo woƒe ŋutete katã gbɔ. Viwò ƒe ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be:

• Hehenana tɔxɛ si ku ɖe nuwo ɖɔɖɔɖo ŋu
• Lãmesẽfefewɔwɔ
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ

Nukae mate ŋu akpɔ mɔ na ne Jacobsen Syndrome le vinye ŋu?

Ame siwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le ƒe agbenɔƒe toa vovo le alesi woƒe dzesiawo nu sẽe nu. Le dzidɔ sesẽwo kple ʋu ƒe sisi ƒe kuxiwo ta la, vidzĩ siwo ŋu Jacobsen Dɔléle le ƒe 20% lɔƒo kuna hafi xɔa ƒe 2.

Gake ɖevi geɖe siwo ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le tsi agbe va ɖo woƒe tsitsime. Ame tsitsi siwo ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu anɔ agbe si me dzidzɔ le, si me dzidzeme le kple ɖokuisinɔnɔ ƒe seƒe vovovowo.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Jacobsen ƒe Dɔlélea nua?

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, womate ŋu axe mɔ ɖe Jacobsen ƒe Dɔlélea nu o. Ne èfɔ fu alo nèle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, bia wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu . Domenyiŋusẽfianu ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu Jacobsen ƒe Dɔlélea le la gɔme.

Ne èva nya be Jacobsen Syndrome le viwòa ŋu la, ate ŋu ado vɔvɔ̃ na wò. Mègatsi dzodzodzoe o, ke boŋ di ɣeyiɣi nàsrɔ̃ nu geɖe alesi nàte ŋui tso dɔléle si wokpɔ le viwò ŋu ŋu. Ne anya wɔ la, dze agbagba nàdi ɖɔkta si se viwòa ƒe nɔnɔmea gɔme. Ate ŋu ana atikewɔmɔnu nyuitɔwo kekeake viwòa.

Be nàkpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe dɔléle si wokpɔ le viwò ŋu nu la, lé ŋku ɖe kpekpeɖeŋunahawo ŋu . Ame bubu siwo hã to nɔnɔme si me nèle abe wò ene kpɔ la ate ŋu ana sidzedze kple ŋusẽ si nèhiã be nàtsɔ akpe ɖe viwòa ŋu la wò.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Jacobsen Dɔléle nye dɔléle si mebɔ o eye ate ŋu asesẽ, gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.

• Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome gbɔe esia tsona , ke menye dzilawo ƒe vodadae o.
• De dzesi ɖevia kaba kple nudede eme le vevie ŋutɔ be wòana ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.
• Di kpekpeɖeŋu tso ɖɔkta bibiwo, atikewɔlawo, kple aɖaŋuɖolawo gbɔ .
• Ŋusẽ kple nuteƒekpɔkpɔ si wokpɔ tso kpekpeɖeŋunahawo kple dzila bubuwo me la xɔ asi ŋutɔ.
• Ðevi ɖesiaɖe to vovo. Wɔ nu ɖe ​​viwòa ŋu lɔlɔ̃tɔe eye nàgbɔ dzi ɖi le eƒe ŋutetewo kple nuhiahiãwo nu.

Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖɔkta me o.

` Jacobsen Dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, domenyiŋusẽfianu 11, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, tsitsi ƒe megbetsitsi, Paris-Trousseau ƒe dɔléle, dzidɔ si wodzina, domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo