Ðe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ƒe kuxi aɖe le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Joubert Syndrome ŋu

Èbua viwò suea ƒe lãmesẽ ŋu ɣesiaɣi, alo? Ɣeaɖewoɣi la, vidzĩwo ate ŋu axɔ lãmesẽkuxi siwo mebɔ kura o. Nɔnɔme mawo dometɔ ɖekae nye Joubert Syndrome. Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be ewɔ nuku vie ne èse ŋkɔ sia, gake mina míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe. Esia nye nɔnɔme si tso domenyiŋusẽfianu gbɔ eye wògblẽa nu le vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋu.

Nukae nye Joubert Dɔlélea? Kpuie ko la,...

Joubert ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Edzɔna ne ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa aɖe metsi nyuie le fugboea ƒe tsitsi me o, si fia ne egakpɔtɔ le vidadaa ƒe dɔme. Bu eŋu kpɔ, míaƒe ahɔhɔ̃ le abe mɔ̃ si sesẽ ŋutɔ ene. Eƒe akpa vovovoawoe kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe nuwɔnawo katã dzi to dɔwɔwɔ ɖekae me. Eyata le nɔnɔme sia me la , ahɔhɔ̃mekawo kple ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi koŋue kpɔa ŋusẽ ɖe edzi.

Dɔléle sia ƒe hatsotso sue vovovowoe li, eyata dzesiawo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Gake dzesi siwo bɔ wu dometɔ aɖewoe nye kuxi siwo le lãmekawo dzi ɖuɖu me, lãmekawo ƒe ɖiɖi ƒe tɔtrɔ, gbɔgbɔtsixe tsia ame ƒo, kple ŋku ƒe ʋuʋu ƒe kuxiwo.

Le xexeame katã la, wodzia vidzĩ siwo ade ɖeka le 100,000 ɖesiaɖe me kple dɔléle sia. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ gbɔe esia tsona. Gake ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔmea ate ŋu adzɔ ɣeaɖewoɣi le susu aɖeke manɔmee.

Nukawoe nye Joubert ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Ðevi si ŋu Joubert ƒe dɔlélea le ate ŋu aɖe dzesi vovovowo afia. Dzesi siawo ate ŋu atrɔ ne ɖevia le tsitsim. Dzesi vevitɔwo dometɔ aɖewoe nye ŋutilã ƒe tɔtrɔ, ŋku ƒe kuxiwo, kple aklã kple ayiku ƒe kuxiwo.

Kuxi siwo do ƒome kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ:

Kuxiwo alo nɔnɔme aɖewo ate ŋu anɔ viwòa ŋu siwo do ƒome kple lãmekawo abe:

• Lãmetsiŋusẽ si bɔbɔ (Hypotonia): Esiae nye ɣeyiɣi si me lãmeka siwo le ɖevia ƒe ŋutilã me la vuvu ŋutɔ. Emegbe la, esia ate ŋu ava zu kuxi siwo le lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ɖekae (ataxia) ŋu . Esia fia be azɔlizɔzɔ alo nuwo gɔmesese va sesẽna.
• Ŋku ƒe kuxiwo: Le kpɔɖeŋu me, àte ŋu ade dzesi ŋku ƒe ʋuʋu kabakaba le mɔ si mesɔ o nu (nystagmus) alo strabismus (ŋkuwo ƒe tɔtrɔ ɖe mɔ vovovowo nu).
• Yagbɔgbɔ ƒe kuxiwo: Esiawo ate ŋu anye gbɔgbɔ kabakaba, si me goglo o (tachypnea) alo gbɔgbɔtsixetsixe ƒe ɖiɖiɖeme (yagbɔgbɔgbɔ) . Esiawo bɔ ɖe vidzĩ suewo koŋ me.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Ðevia ate ŋu atsi megbe le nuwo abe nuƒoƒo, azɔlizɔzɔ, kple fefe siwo sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu me.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye: Gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖewo ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu le nuwo abe nusɔsrɔ̃ ƒe ŋutete kple nugɔmesese ƒe ŋutete ene me.

Tɔtrɔ siwo va le ŋutilã me:

Woate ŋu akpɔ nu tɔxɛ aɖewo le ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe dzedzeme me:

• Nuyi si me mã kple/alo aɖu si me mã .
• Mo ƒe nɔnɔme tɔxɛwo: Le kpɔɖeŋu me, ŋgonu si keke, ŋkume ƒe ʋuʋu (`ptosis`) , didime si keke wu alesi wòle le ŋkuawo dome. Woate ŋu aɖo toawo ɖe anyi wu alesi wòle dzɔdzɔmee, eye nu ate ŋu anɔ dzogoe etɔ̃ me eye woatrɔ nuyi si le etame ɖe dzi le titina.
• Asibidɛ bubuwo ƒe amesinɔnɔ (Polydactyly) (le asiwo alo afɔwo dzi).
• Aɖe si dona ɖe gota .

Atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme bubuwo:

Ne ɖevia le tsitsim la, kuxiwo ate ŋu ado mo ɖa le ŋku ƒe ŋkume (ŋku ƒe akpa si trɔa kekeli wòzua nɔnɔmetata), ayiku, kple aklã ŋu. Le kpɔɖeŋu me, Leber ƒe amaurosis (nukpɔkpɔ ƒe dɔléle sesẽ aɖe), ayiku me dɔléle si me ʋu geɖe le , alo aklã ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ate ŋu adze ame dzi.

Nukatae Joubert ƒe dɔlélea dzɔna? Nukawoe gbɔ wòtsona?

Nu vevitɔ si gbɔ Joubert ƒe dɔlélea tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, si woyɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Nɔnɔmea ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu vovovo siwo wu 35 siwo kpena ɖe ahɔhɔ̃a ƒe tsitsi ŋu ƒe tɔtrɔ gbɔ.

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo nyia dome le mɔ si nye autosomal recessive nu . Kpuie ko la, ɖevi aɖe axɔ dɔlélea ne enyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome tso wo dada kple wo fofo siaa gbɔ.

Gake woate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu siawo dometɔ ɖeka hã ƒe dome abe domenyiŋusẽfianu si ‘do ƒome kple X’ ene . Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le X domenyiŋusẽfianu dzi. Woate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo le X domenyiŋusẽfianu me la ayi na ɖevia abe tɔtrɔ si xɔ aƒe ɖe eme ene alo abe tɔtrɔ si yi megbe ene. Gake menye ɣesiaɣie womenyaa alesi ɖevia xɔe tso dzilawo gbɔ o.

Domenyiŋusẽfianu siawo nana ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ ƒe akpa siwo gbɔna la mesɔna o:

• Cerebellum: Afi siae míekpɔa míaƒe nuwɔwɔ aduadu kple ʋuʋu dzi le. Le Joubert ƒe dɔlélea me la, ahɔhɔ̃meka siwo nye cerebellar vermis, si nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe akpa aɖe , ate ŋu abu alo ate ŋu anɔ sue wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Ahɔhɔ̃meka: Esia kpɔa gbɔgbɔ kple dadasɔ dzi. Esia hã metsina nyuie o. Le nɔnɔmetatawo ɖeɖe me la, ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlékui sia si mesɔ o kple ahɔhɔ̃mekawo dzena abe aɖu ene. Ðɔktawo yɔa esia be aɖuɖɔtoe ƒe dzesi . Dzesi sia nyanya nye mɔ siwo dzi woato anya Joubert ƒe dɔlélea dometɔ ɖeka.
• Cilia:Esiawo nye xɔtunu suesuesue siwo dona le lãmenugbagbeviwo tame, abe antenna siwo dona tso xɔ tame ene. Cilia siawo siwo le ahɔhɔ̃menugbagbeviwo me kpena ɖe ŋutinuwo ŋu be woaɖo dze kple wo nɔewo ne wole tsitsim. Numekulawo xɔe se be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo gblẽa nu le lãkusi siawo ŋu gbɔe ŋku, ayiku, kple aklã ƒe kuxi siwo le amesiwo ŋu Joubert ƒe dɔlélea le la tsona.

Aleke domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo kpɔa ŋusẽ ɖe ƒomea me tɔ mamlɛawo dzii?

Enɔ te ɖe nusiwo nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒomevi kple ŋutsu alo nyɔnu nyenye dzi.

• Autosomal recessive inheritance: Mɔnukpɔkpɔ 25% le ɖevi si ŋu Joubert ƒe dɔlélea le nɔvi si be wòaxɔ dɔlélea. Mɔnukpɔkpɔ 50% li be woanye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa tsɔla dzesi aɖeke manɔmee. Mɔnukpɔkpɔ 25% li be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ alo dzesi aɖeke manɔ eŋu o.
• Domenyinu si do ƒome kple X: Mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevi ŋutsu si be wòaxɔ dɔlélea. Gake ne dzesi aɖeke mele eŋu o la, ke menye amesi tsɔe o. Mɔnukpɔkpɔ 25% le nyɔnuvi si be wòaxɔ dɔlélea. Mɔnukpɔkpɔ 50% li be wòanye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa tsɔla evɔ dzesi aɖeke manɔ eŋu o.

Aleke wowɔna dea dzesi Joubert ƒe dɔlélea?

Ðɔktawo nɔa te ɖe ɖevi ƒe dzesiwo kple nɔnɔmetatawo dodokpɔ dzi dea dzesi Joubert ƒe dɔlélea. Dzesi siwo woatsɔ anya dɔléle siae nye:

• ‘Aɖu ƒe dzesi’ dzena le ahɔhɔ̃a ƒe MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan me.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu ƒe dzesiwo (Hypotonia) .
• Tsitsi ƒe megbetsitsi .

Ðɔktawo ate ŋu abia hã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi ahawɔ ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ ŋu. Numekukuwo ɖee fia be ɖevi siwo ŋu Joubert ƒe dɔlélea le ƒe 62% va ɖo 94% ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea dɔlélea vɛ la dometɔ ɖeka le wo si. De dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tututu ate ŋu akpe ɖe ɖɔktawo ŋu woagblɔ lãmesẽkuxi siwo ava do mo ɖa le etsɔme ahada wo kaba.

"'Aɖu ƒe dzesi' si le ahɔhɔ̃ ƒe MRI dzi le vevie ŋutɔ le Joubert ƒe dɔlélea didi me. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ hã kpena ɖe ame ŋu ŋutɔ le dɔlélea ƒe kpeɖodzi kple ɖoɖowɔwɔ ɖe atikewɔwɔ le etsɔme ŋu me."

Ðe woate ŋu ade dzesi esia to dodokpɔ siwo wowɔna do ŋgɔ na vidzidzi mea?

Ate ŋu adzɔ, gake menye ɣesiaɣie o. Woate ŋu akpɔ tɔtrɔ siwo va le fugboe ƒe ahɔhɔ̃meka alo ahɔhɔ̃mekawo me ɣeaɖewoɣi le MRI si wowɔ do ŋgɔ na vidzidzi me . Gake ɖewohĩ womakpɔ nu aɖewo siwo mesɔ o le fugboe ƒe ahɔhɔ̃ me le MRI-mɔ̃ dzi o.

Nukawoe nye Joubert ƒe dɔlélea ƒe atikewo?

Atikewɔwɔ to vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Enɔ te ɖe nusiwo le abe dɔlélea ƒomevi kple alesi wògblẽa nu le ɖevia ŋu ene dzi. Le kpɔɖeŋu me:

• Ne gbɔgbɔ le kuxi me tom viwòa la, woate ŋu ana beléle si akpe ɖe eŋu abe ɔksidzin kpeɖeŋutɔ alo mɔ̃ si woatsɔ ana ya ene.
• Ðevi siwo xɔ ƒe vovovo siwo ƒe tsitsi tsi megbe ate ŋu axɔ kamedede , nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ, kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ . Esiawo ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu be gbesiagbedɔwo nanɔ bɔbɔe na ɖevia.
• Ðevi si ŋu ŋku ƒe dɔléle abe strabismus ene le hã ate ŋu awɔ dɔ (strabismus surgery) .

Le alesi Joubert ƒe dɔlélea gblẽa nu le viwò ŋu nu la, ahiã be nàyi eŋutinunyalawo gbɔ edziedzi be woakpɔ nɔnɔmewo abe ayikudɔ, ŋku ƒe kuxiwo, kple lãmekawo ƒe kuxiwo ene, alé ŋku ɖe wo ŋu, ahada wo.

Ne Joubert ƒe dɔlélea le vinye ŋu la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Vidzĩwo kple ɖevi siwo ŋu Joubert ƒe dɔlélea le ƒe etsɔme nɔ te ɖe nu geɖe dzi. Vevietɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tɔxɛ si gblẽa nu le ɖevia ŋu la le vevie. Le goawo katã me la, ɖevi siwo ŋu Joubert ƒe dɔlélea le ahiã atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu bubuwo le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Viwò ƒe ɖɔktae nye ame nyuitɔ kekeake si ana nyatakaka wò tso esia ŋu.

Nukae nye vidzĩ si wodzi kple Joubert ƒe dɔlélea ƒe agbenɔƒe?

Joubert ƒe dɔlélea ate ŋu awu ame le ɖevime. Ke hã, ame aɖewo siwo ŋu dɔlélea le la nɔa agbe va ɖoa tsitsime. Numekulawo gale nu srɔ̃m tso agbenɔƒe si nɔnɔme sia si mebɔ o anɔ ŋu. Azɔ hã, viwòa ƒe nɔnɔmea le etɔxɛ, si fia be alesi dɔlélea gblẽa nu le wo ŋui la to vovo. Enye dzɔdzɔme nu be nàdi be yeanya ɣeyiɣi didi si viwòa anɔ agbe. Viwò ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoe nye nyatakakatsoƒe nyuitɔ kekeake tso esia ŋu.

Ðe mate ŋu axe mɔ ɖe Joubert ƒe dɔlélea nua?

Nublanuitɔe la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe Joubert ƒe dɔlélea nu o. Gake domenyiŋusẽfianu ŋuti nunyalawo kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖolawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya nenye be wò ƒomea me tɔ aɖe le afɔku me. Nyatakaka ma ate ŋu akpe ɖe amewo ŋu woatso nya me, le kpɔɖeŋu me, nenye be woadzi vi alo womadzi vi o.

Ɣekaɣie wòle be vinyea nayi ɖɔkta gbɔ?

Joubert ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu atrɔ le viwòa ƒe agbemeŋkekewo katã me. Eyata ele vevie be nàkplɔ viwòa ayi aɖadoe kpɔ ƒe sia ƒe . Ðɔktaa ate ŋu alé ŋku ɖe nu siwo gbɔna ŋu:

• Ðeviwo ƒe tsitsi kple tsitsi.
• Ŋku ƒe nukpɔkpɔ.
• Aklã kple ayiku ƒe dɔwɔwɔ.

Woado viwòa ƒe ahɔhɔ̃mekawo kpɔna ɣeaɖewoɣi eye woadoe kpɔ le eƒe tsitsime.Ðewohĩ ahiã hã be nàlé be na wò etɔxɛe be nàda ŋkudɔ, ayikudɔ, alo aklãdɔ.

Aleke malé be na ɖokuinye kple nye ƒomea?

Joubert ƒe dɔlélea ate ŋu ana tɔtrɔ gã aɖe nava ƒomegbenɔnɔ me. Ate ŋu anye nuteɖeamedzi na amesiame si lɔ̃ ɖevi si ŋu nɔnɔme sia le heléa be nɛ ŋutɔ. Ne vi aɖe le asiwò si ŋu Joubert ƒe dɔlélea le la, susu siawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò:

• Kpekpeɖeŋunahawo: Joubert ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ o. Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be yeƒe ƒomea koe dze ŋgɔ kuxi siawo. Ne ège ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me la, àte ŋu aɖo kadodo me kple dzila bubuwo, dɔnɔdzikpɔlawo, kple ƒome siwo le kuxi mawo tɔgbe me tom.
• Aɖaŋuɖoɖo: Nuƒoƒo kple tagbɔdɔdala alo tagbɔdɔdala bubu ate ŋu akpe ɖe mia kple wò ƒomea ŋu miakpɔ nuteɖeamedzi, dzimaɖitsitsi, kple seselelãme bubu siwo dona tso esia me gbɔ.
• Dze Dɔ: Nusiwo màte ŋu aɖu o gbɔe Joubert ƒe dɔlélea tsona, eyata àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yemate ŋu awɔ naneke o. Ne nenemae la, ke bu dɔwɔwɔ kple habɔbɔ siwo doa alɔ ɖoɖowo kple numekukuwo abe esia ene ŋu kpɔ.

Nya kawoe wòle be mabia vinye ƒe ɖɔkta?

Ðewohĩ nya geɖe anɔ asiwò ku ɖe viwòa ƒe nuhiahiã siwo li fifia kple etsɔme ŋu. Aɖaŋuɖoɖo aɖewoe nye esi:

• Nuwɔametɔ ka ƒomevie wòle be míakpɔ mɔ na?
• Eŋutinunyala bibi ka ƒomeviwoe wòle be míakpɔ?
• Zi nenie wòle be míado go kpli wo?
• Ðe wòahiã be woawɔ dɔ na vinyea?
• Aleke mía vi ƒe agbenɔƒe anɔ?
• Ðe wòle be woado ƒomea me tɔ bubuwo ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔa?

Ne èva nya be Joubert ƒe dɔlélea le viwòa ŋu la, ate ŋu awɔ nuku na wò ŋutɔ. Enye nɔnɔme si mebɔ o, eyata ɖewohĩ mànya nu geɖe tso eŋu o. Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be yeva ɖo dukɔ aɖe si mènya o me zi ɖeka eye nèbu anyigbatata alo kɔmpasi aɖeke manɔmee be yeakpɔ mɔ.

Viwòa ƒe ɖɔktawo se egɔme be nyabiase kple dzimaɖitsitsi geɖe anɔ ŋuwò le mɔzɔzɔ sia si mènya o me. Mègahe ɖe megbe gbeɖe le nyatakaka kple kpekpeɖeŋu biabia me o. Le kpɔɖeŋu me, Joubert ƒe dɔlélea ate ŋu ahe lãmesẽkuxi geɖe siwo ƒe dzesiwo to vovo vɛ. Azɔ hã, kuxi yeyewo ate ŋu ado mo ɖa ne viwòa le tsitsim.

Ðevi geɖe siwo ŋu dɔléle sia le ahiã be woakpɔ egbɔ le woƒe agbemeŋkekewo katã me ahakpe ɖe wo ŋu. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo anɔ afima akpe ɖe ŋuwò kple viwòa le mɔ sia si mènya o la dzi.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Joubert ƒe dɔlélea nye dɔléle sesẽ aɖe, gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.

• Na nyatakaka siwo de pɛpɛpɛ: Bia wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa be woagblɔ nusianu si wòle be nànya.
• Atikewɔlawo ƒe ŋkuléle ɖe viwòa ŋu edziedzi le vevie: Lé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi kple eƒe lãmesẽ ŋu ɣesiaɣi.
• Kpɔ atikewɔmɔnu siwo wozãna tsɔ daa dɔe:Nuwo abe kamedede kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ene kpena ɖe ɖevi ƒe ŋutetewo tutuɖo ŋu ŋutɔ.
• Lé sesẽ: Abe dzila ene la, ŋusẽdodo gã aɖe na viwòa. Di aɖaŋuɖoɖo ne ehiã.
• Wɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunahawo: Ame bubuwo ƒe nuteƒekpɔkpɔwo ado ŋusẽ wò.

Togbɔ be mɔzɔzɔ sia sesẽ hã la, ne wodo alɔ viwòa hewɔ atike na wò nyuie la, àte ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

` Joubert ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi, ɖeviwo ƒe dɔlélewo, hypotonia, ataxia, molar tooth sign