Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Leigh Syndrome ŋu!

Edoa dzidzɔ na ame ŋutɔ be woakpɔ vidzĩ si wodzi yeyee, alo? Gake ɣeaɖewoɣi la, ne edze abe wole lãmesẽ me le gɔmedzedzea me ene hã la, woate ŋu adze dzesi wɔnukuwo ɖeɖefia gɔme le ɣleti ʋɛ aɖewo megbe. Ne no nana kuxiwo le wo ŋu, wofaa avi geɖe, alo woƒe lãme gbãna la, esiawo ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be Leigh Syndrome ƒe dzesiwo. Esia gbãa dzi na ame ŋutɔŋutɔ, gake ele vevie be nànyae.

Nukae nye Leigh ƒe Dɔlélea? Kpuie ko la,...

Leigh ƒe Dɔléle, si wogayɔna be Leigh ƒe Dɔléle, nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Viwòa ƒe lãmeka siwo le titina koŋue wògblẽa nu le. Eyae nye ahɔhɔ̃, aklã, kple lãmekawo. Bu eŋu kpɔ be vidzĩ si ŋu dɔléle sia le dzena le lãmesẽ me ɣeyiɣi akpa gãtɔ ne wodzii. Gake le ɣeyiɣi aɖe megbe la, lãmenugbagbevi siwo le eƒe lãmekawo me la gbɔdzɔna vivivi alo kuna gɔ̃ hã.

Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme ne vidzĩa xɔ abe ɣleti 3 ene, alo hafi wòxɔ ƒe 2. Nu gbãtɔ siwo nàde dzesii enye no nono sesẽ, nuɖuɖu gbegbe, avifafa le susu manɔmee, kple alɔ̃madɔmadɔ.

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli si woatsɔ ada Lee ƒe dɔlélea tegbee o. Enye nɔnɔme si ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me. Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe akpa gãtɔ kuna hafi xɔa ƒe 3. Gake ƒã ŋutɔ be dɔlélea ate ŋu adzɔ ɖe sɔhɛwo alo ame tsitsiwo dzi.

Nukae nye Mitochondrial Dɔlélewo? Míaƒe ŋutilã ƒe ŋusẽdɔwɔƒewo!

Be míase esia gɔme la, ele be míanya nu vi aɖe tso mitochondria ŋu gbã . Kpuie ko la, mitochondria le abe ŋusẽdɔwɔƒe suesuesue siwo le míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me ene. Esiawoe naa ŋusẽ tso ami kple sukli si le nuɖuɖu si míeɖuna me me eye wotrɔnɛ wòzua nusi woyɔna be adenosine triphosphate (ATP) . ATP siae naa ŋusẽ míaƒe lãmenugbagbeviwo be woawɔ dɔ.

Mitochondria le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me negbe míaƒe ʋumenugbagbevi dzĩwo ko. Mitochondria dɔlélewo nye nɔnɔme siwo dzɔna ne mitochondria siawo mewɔa dɔ nyuie o. Lãmenugbagbeviawo mekpɔa ŋusẽ si hiã o, si wɔnɛ be lãmenugbagbeviawo gblẽna alo kuna.

Míaƒe lãmekawo hiã ŋusẽ geɖe hafi woate ŋu awɔ dɔ. Le Lee ƒe dɔlélea me la, lãmenugbagbevi siwo le ɖevi ƒe lãmekawo me, vevietɔ lãmenugbagbevi siwo naa ŋusẽ ahɔhɔ̃, lãmeka, kple aklã, gblẽna alo gblẽna.

Ðe ŋkɔ bubuwo li na Leigh ƒe Dɔlélea?

Ẽ, Britaintɔ atikewɔla Archibald Denis Leigh ye tsɔ ŋkɔ na dɔléle sia zi gbãtɔ, eye wòƒo nu tso eŋu le ƒe 1951. Eyɔe be Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Encephalomyelopathy nye dɔléle si gblẽa nu le ahɔhɔ̃ kple aklã ŋu. Gake ɖɔkta geɖe yɔe egbea be Lee ƒe dɔléle alo Lee ƒe dɔléle.

Nukawoe nye Leigh Dɔléle ƒomevi veviwo?

Lee ƒe dɔlélea ƒomevi vevi geɖewo li:

• Vidzĩwo ƒe Leigh Dɔléle: Esiae nye esi bɔ wu. Dzesiawo dzena hafi ɖevia xɔ ƒe 2. Wogayɔa esia be Classical Leigh Syndrome. Edzea ŋutsuwo kple nyɔnuwo siaa dzi sɔsɔe.
• Lee ƒe dɔléle si dzea egɔme tso ame tsitsiwo gbɔ: Dzesiawo dzena le ƒe 2 xɔxɔ megbe, ɣeaɖewoɣi le ƒewuiwo me alo le tsitsime ƒe gɔmedzedze. Esia mebɔ kura o. Esia ƒomevi gblẽa nu le ŋutsuwo ŋu zi geɖe. Azɔ hã, dɔlélea yia edzi blewu wu esi dzea egɔme kaba.
• Leigh-like syndrome: Le go sia me la, ame ate ŋu aɖe Leigh ƒe dɔléle ƒe dzesi aɖewo afia, gake nɔnɔmetatawo meɖea dɔlélea ƒe dzesi aɖeke fiana le ahɔhɔ̃a me o.

Aleke gbegbee dɔléle sia bɔe?

Wobu akɔnta be Lee ƒe dɔléle si nye blema (si dze egɔme) la dzɔna le vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 40,000 ɖesiaɖe me ŋu le xexeame katã. Gake ebɔ ɖe anyigba ƒe teƒe aɖewo wu. Le kpɔɖeŋu me:

• Vidzĩ yeye 2,000 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka le Lac-Saint-Jean nuto si le Quebec, Canada.
• Vidzĩ yeye 1,700 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka le Faroe Ƒukpo siwo le Iceland kple Scotland dome.

Womeke ɖe susu si tututu tae wòle alea ɖo ŋu o.

Nukae hea Leigh ƒe Dɔlélea vɛ?

Eŋutinunyalawo kpɔe be domenyiŋusẽfianu siwo wu 75 ƒe tɔtrɔ ate ŋu atso Lee ƒe dɔlélea gbɔ . Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ siawo kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ŋutilã ƒe ŋutete be wòawɔ ATP (ŋusẽ) dzi.

Ðevi enyi le 10 ɖesiaɖe si ŋu Lee ƒe dɔlélea le nyia nɔnɔmea ƒe dome le mɔ vevi eve nu:

1. Autosomal recessive disorder: Le esia me la, ɖevia nyia domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ɖeka ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ. Dzɔdzɔmenugbagbevi sia tsɔlawo koe dzilawo nye eye dɔlélea mele wo ŋu o.

2. X-linked recessive genetic disorder: Esia tsoa tɔtrɔ si va le X domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Ate ŋu atso vidadaa alo fofoa gbɔ. Ne vidada ƒe tɔtrɔ sia le eƒe X domenyiŋusẽfianu ɖeka me la, mɔnukpɔkpɔ li be viaŋutsu alo vianyɔnu nanyi tɔtrɔa ƒe dome 1 le 4 ɖesiaɖe me. Ne ŋutsuvi aɖe nyi nugbagbevi sia ƒe dome la, Lee ƒe dɔlélea adze edzi; nyɔnuvi mawɔe o. Gake vinyɔnua ate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ayi na vi siwo wòava. Vifofo ate ŋu atsɔ X domenyiŋusẽfianu si trɔ la ana vianyɔnuvi, gake mate ŋu ana viaŋutsu o.

Aleke tɔtrɔ siwo vaa mitochondrial DNA me hea Lee ƒe dɔlélea vɛ?

Mitochondrial DNA (mtDNA) le ɖevi siwo ade 2 le 10 ɖesiaɖe me .Wonyia domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe tso vidadaa gbɔ. Woate ŋu atsɔ tɔtrɔ sia atso ŋutsuwo kple nyɔnuwo siaa gbɔ. Emegbe ate ŋu agblẽ nu le ƒome aɖe ƒe dzidzimewo katã ŋu. Ƒã hafi mtDNA ƒe tɔtrɔ si dzɔna le eɖokui si ate ŋu adzɔ. mtDNA ƒe tɔtrɔ si bɔ wu si wokpɔna le Leigh ƒe dɔlélea me enye esi xea mɔ na `MT-ATP6` domenyiŋusẽfianu be wòagawɔ `ATP` o.

Nukawoe nye Leigh Dɔléle ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, Lee ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo dzena le vidzĩ ƒe agbenɔƒe ƒe eve gbãtɔwo me. Gbã la, viwòa ate ŋu aɖo tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ gbɔ, abe ta léle ɖe dzi dzɔdzɔe ene. Emegbe, wogbugbɔna ɖe megbe vivivi, si fia be ŋutete siawo buna alo ɖea ŋutilã alo tsitsi ƒe megbetsitsi fiana.

Lee ƒe dɔlélea ƒe dzesi gbãtɔwo dometɔ aɖewoe nye:

• Nu mimi sesẽ ( dysphagia ), no nono nyuie alo nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo.
• Aɖuɖɔtoe kple ʋuʋudedi.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu ƒe anyimanɔmanɔ ( hypotonia ).
• Dzimaɖitsitsi enuenu kple avifafa ɣesiaɣi.
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ siwo le ta dzi ɖuɖu kple eƒe susu ƒe dɔwɔwɔ me.

Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, dzesi bubuwo ate ŋu adze. Woate ŋu akpɔ dzesi siawo le Lee ƒe dɔlélea ƒe akpa siwo va emegbe hã me. Wo dometɔ aɖewoe nye:

• Nɔnɔme aɖe abe tagbɔdɔléle ene .
• Ʋuʋu kple dadasɔ ƒe kuxiwo, le kpɔɖeŋu me, ataxia (nukikli ne èle zɔzɔm, dadasɔ ƒe anyimanɔmanɔ).
• Nyawo yɔyɔ nyuie sesẽ ( dysarthria ).
• Lãmetsiwo ƒe tete le wo ɖokui si ( dystonia ).
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu alo woƒe sesẽ ( spasticity ).
• Lãmetsiŋusẽ ƒe akpa aɖe ƒe lãmetutudɔ.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ le abɔ kple afɔwo me ( peripheral neuropathy ).
• Ʋuʋudedi.
• Ŋutilã ƒe tsitsi ƒe blewu.

Aleke Leigh ƒe Dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzii?

Lee ƒe dɔlélea ate ŋu agblẽ nu le lãmeka siwo le ŋkuwo me hã ŋu, si ahe kuxiwo abe:

• Ŋku siwo wotso ( strabismus ).
• Optic atrophy ( ŋku ƒe lãmekawo ƒe atrophy ).
• Ŋkuwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ alo lãmetutudɔ.
• Ŋku ƒe ʋuʋu kabakaba le lɔlɔ̃nu faa me ( nystagmus ).
• Nukpɔkpɔ ƒe bu.

Le ɣeyiɣi siwo va yi me la, sɔhɛ alo ame tsitsi siwo ŋu Lee ƒe dɔlélea le ate ŋu axɔ amadede ƒe ŋkumaʋumaʋu eye woƒe ŋkuwo magate ŋu akpɔ nu le titina o ( nukpɔkpɔ si mebɔ o ).

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso Leigh Dɔlélea me?

Lactic acidosis nye nɔnɔme si me lactic acid ƒoa ƒu ɖe ɖevia ƒe ʋu me le Lee ƒe dɔlélea ta.Esia ate ŋu adzɔ. Míaƒe ŋutilã wɔa lactic acid ne oxygen ƒe agbɔsɔsɔ si le lãmenugbagbeviwo me va le ʋɛ akpa be wòate ŋu ado alɔ woƒe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ (si trɔa carbohydrates wòzua ŋusẽ). Azɔ hã, ya si woyɔna be carbon dioxide ƒe agbɔsɔsɔ si le woƒe ʋu me ate ŋu adzi ɖe edzi.

Lactic acidosis kple carbon dioxide ƒe agbɔsɔsɔ si dzi ɖe edzi ate ŋu ahe nusiwo gbɔna vɛ:

• Yagbɔgbɔ sesẽ: gbɔgbɔtsixetsixe ( gbɔgbɔtsixetsixe ), gbɔgbɔtsixetsixe hena ɣeyiɣi aɖe ( gbɔgbɔtsixetsixe ), kple gbɔgbɔtsixe si mesɔ o alo kabakaba ( hyperventilation ).
• Dzidɔ: dzitodzito ƒe lãmeka ƒe ƒoƒo ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Ayiku me kuxiwo.

Aleke wowɔna dea dzesi Leigh ƒe Dɔlélea?

Wò ɖɔkta ate ŋu adɔ be woawɔ dodokpɔwo abe esiawo ene:

• Ʋudodokpɔ: Kpɔ enzyme ƒe dzesi siwo fia be lactic acidosis kple Leigh syndrome hã le eme.
• Nɔnɔmetata dodokpɔwo abe MRI (Magnetic Resonance Imaging) scans ene: Kpɔe ɖa be ahɔhɔ̃mekawo (abi) gblẽ hã.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Be woanya domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si tututu le dɔlélea hem vɛ.

Aleke wodaa Leigh ƒe Dɔléleae?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli si woatsɔ ada Lee ƒe dɔlélea tegbee o. Atikewɔwɔ ƒe taɖodzinu koŋue nye be woaɖu dzesiawo dzi ahafa akɔ na ɖevia. Esia nye dɔléle si wua ame.

Viwòa ate ŋu akpɔ gbɔdzɔe aɖe tso nuwo abe:

• Tsɔ citric acid (sodium citrate) alo sodium bicarbonate da dɔ na lactic acidosis .
• Thiamine (Vitamin B1) dodo na ame be wòaɖe dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi dzi akpɔtɔ.

Ðevi aɖewo siwo ƒe enzymewo mesɔ gbɔ o ate ŋu akpɔ viɖe tso nuɖuɖu si me ami sɔ gbɔ ɖo, si me carbohydrate mesɔ gbɔ ɖo o me. Ðewohĩ ahiã be woana nuɖuɖu ɖevi aɖewo siwo nuɖuɖu sesẽna na to mɔ̃ me (`enteral nutrition`).

Nukae nàte ŋu awɔ ne Leigh Syndrome le viwòa ŋu?

Ðevi si ŋu dɔléle si gblẽa nu le ame ƒe agbe ŋu le la dzi kpɔkpɔ ate ŋu asesẽ. Nu aɖewo siwo nàte ŋu awɔ atsɔ akpe ɖe ŋuwò nàɖe nuteɖeamedzi, dzimaɖitsitsi, kple blanuiléle si nàte ŋu ase le ɣeyiɣi sia me dzi akpɔtɔ:

• Di mɔ nyui siwo dzi nàto aɖe nuteɖeamedzi dzi akpɔtɔ: abe nuƒoƒo kple xɔ̃wò alo gomekpɔkpɔ le modzakaɖeɖe aɖe si doa dzidzɔ na wò me ene.
• Wɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe: Esia ate ŋu anye ƒuƒoƒo si woawɔ le ame ŋutɔ gbɔ alo le Internet dzi. Nuƒoƒo kple dzila bubuwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò be màgase le ɖokuiwò me be yetsi akogo o.
• Na nyanya viwòa ƒe nɔnɔme, eƒe dzesi tɔxɛwo, kple alesi dɔlélea le ŋgɔ yime nyuie.
• Di ɣeyiɣi na ɖokuiwò.Ne èle lãmesẽ me ko hafi nàte ŋu akpɔ viwòa dzi nyuie.
• Na kpekpeɖeŋunadɔ siwo viwòa hiã: abe aƒeme lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ kple gbugbɔgaɖɔɖodɔwo ene.
• Ƒo nu kple susumedɔdala aɖe . Esia nye ɣeyiɣi sesẽ ŋutɔ, eyata mègahe ɖe megbe le kpekpeɖeŋu biabia me o.

Nukae nye amesi ŋu Leigh ƒe Dɔlélea le ƒe etsɔme?

Ðevi akpa gãtɔ siwo ŋu Lee ƒe dɔlélea le kuna le gbɔgbɔtsixetsixe ta ne woxɔ ƒe 3. Ƒã ŋutɔ be ɖevi si ŋu Lee ƒe dɔlélea dze egɔme kaba la natsi agbe vaseɖe eƒe tsitsime. Ame siwo ŋu Lee ƒe dɔlélea dze le le woƒe tsitsime ate ŋu anɔ agbe vaseɖe woƒe ƒe 50-awo me.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Leigh ƒe Dɔlélea nua?

Ne vi aɖe le asiwò si ŋu Lee ƒe dɔlélea le la, àte ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ atsɔ anya ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ la le wò alo wò zɔhɛa ŋu. Àte ŋu atso nya me be yeado go kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe adzro mɔ siwo dzi nàto aɖe afɔku si le vi siwo gbɔna ƒe domenyinyi ƒe domenyinyi me dzi akpɔtɔ me.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi alo ŋutete siwo nɔ anyi tsã ƒe bu.
• Gbɔgbɔ, nuɖuɖu, alo nu mimi sesẽ.
• Ʋuʋudedi.
• Ŋutilã ƒe tsitsi ƒe blewu.

Nukae wòle be mabia nye ɖɔkta?

Àte ŋu abia wò ɖɔkta nya siawo abe esiawo ene:

• Nukae nana be Lee ƒe dɔlélea dzea vinye dzi?
• Dɔdamɔnu kawoe ate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu?
• Nukae mate ŋu awɔ atsɔ akpe ɖe vinyea ŋu le aƒeme?
• Ðe wòle be mía kple nye zɔhɛa míado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Ðe wòle be manya dzesi siwo fia be kuxiwo doa mo ɖaa?

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye nàlé blanui ne èse be dɔléle aɖe si mebɔ o alea si ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me la le viwò ŋu . Gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Ele vevie be woadi atike tso ɖɔkta siwo bi ɖe nɔnɔme sia me gbɔ. Esi wònye be Lee ƒe dɔlélea ate ŋu adze viwòa ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovo geɖe, siwo dometɔ aɖewoe nye ahɔhɔ̃, ŋku, dzi, kple ayiku dzi ta la, ahiã be nàyi eŋutinunyala vovovo geɖe gbɔ.

Ðɔkta siawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ wò dzesiwo gbɔ eye woatsɔ kadodo aɖo wò kple kpekpeɖeŋunadɔ siwo mia kple viwòa miahiã. Ekema àte ŋu ase vivi na wò ɣeyiɣi kple viwòa alesi nàte ŋui. Mɔzɔzɔ sia sesẽ, gake ne èlɔ̃ wò, kpe ɖe ŋuwò, eye nèɖo aɖaŋu nyui na wò le atikewɔwɔ me la, ŋusẽ asu asiwò nàdze ŋgɔ kuxi sia.

leigh ƒe dɔléle, mitochondrial dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, tsitsi ƒe megbetsitsi, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, kple bubuawo