Èdi be yeanya nu tso Marfan Syndrome ŋua? Mina míaƒo nu!

Ède dzesii kpɔ be ame aɖewo kɔkɔ wu ame bubuwo sã, edze abe woƒe abɔwo, asibidɛwo, kple bubuawo didi wu alesi wòle dzɔdzɔmee enea? Alo ɖe woƒe akɔta ƒe nɔnɔme mebɔ oa, alo ɖe woƒe ŋkuwo megakpɔa kuxi oa? Ɣeaɖewoɣi, tsɔ kpe ɖe dzesi siawo ŋu la, kuxi aɖewo ate ŋu anɔ dzi kple ŋku ŋu. Emae nye nusi Marfan ƒe Dɔlélea nye. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Mègatsi dzi o, mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito.

Nukae nye Marfan Dɔléle? Kpuie ko la,...

Kpuie ko la, Marfan Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le kadodoŋusẽ si le míaƒe ŋutilã me ŋu. Fifia ɖewohĩ ànɔ nusi nye kadodoŋusẽ ŋu bum. Bu eŋu kpɔ, kadodoŋusẽ nye lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖe si ƒoa míaƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo abe ŋutigbalẽ, ƒuwo, ʋukawo, kple dzitodzitowo ene nu ƒu, eye wòkpena ɖe wo ŋu be ŋusẽ nanɔ wo ŋu eye woate ŋu atrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu.

Le amesi ŋu Marfan ƒe dɔlélea le gome la, kadodoŋusẽ sia gbɔdzɔna vie, eye wòte ŋu ʋãna akpa . Ele abe rababa ene, gake ŋusẽ mele eŋu boo o. Esia tae nɔnɔme sia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ŋutilãa ƒe ɖoɖo vovovowo dzi ɖo. Ate ŋu agblẽ nu le dzi, ʋukawo, ŋkuwo, ƒuwo kple ƒunukpeƒewo koŋ ŋu .

Ðɔktawo yɔa esia be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si me "nuɖeɖe si trɔna" le. Esia fia be menye amesiame si ŋu dɔlélea le la ƒe dzesiwo anɔ abe ɖeka ene o. Dzesi ʋɛ aɖewo koe anɔ ame aɖewo ŋu, gake ʋɛ aɖewo aganɔ ame bubuwo ŋu. Eye ɣeyiɣi si wòxɔna hafi dzesiawo dzena ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Marfan ƒe dɔlélea nye dɔléle si nɔa ame ŋu le vidzidzi me . Gake ɣeaɖewoɣi la, dzesiawo dzena ƒã eye àte ŋu anye sɔhɛ tsitsi alo ame tsitsi ne wokpɔ dɔlélea le ŋuwò. Enye kadodoŋusẽ ƒe dɔléle siwo ƒe dome wonyi wu la dometɔ ɖeka. Edzea ame ɖeka le ame 3,000 va ɖo 5,000 ɖesiaɖe me.

Nukawoe ate ŋu anye esia ƒe dzesiwo?

Nu vevi eve le Marfan ƒe dɔlélea ŋu. Ðekae nye aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . Esia nye ʋuka vevitɔ si tsɔa ʋu tso míaƒe dzi me yia ŋutilã me (aorta) ƒe ʋuʋu alo keke. Bubue nye ŋkumeɖonu si ʋuʋu (ectopia lentis) .

Nɔnɔme vevi eve siawo ate ŋu ana nàkpɔ dzesiwo abe:

• Dzi ƒe tsotso nye seselelãme be wò dzi le ƒoƒom kabakaba eye wò akɔta le ƒoƒom.
• Sese le ɖokuiwò me be yeƒe dzi le tsotsom sesĩe eye wòle ƒoƒom kabakaba.
• Ŋku ƒe vevesese.
• Yagbɔgbɔ sesẽ.
• Nukpɔkpɔ trɔna; le kpɔɖeŋu me, ŋku ƒe ʋuʋu kple nukpɔkpɔ kpui si gbɔ eme.

Gake esi wònye be Marfan ƒe dɔlélea ate ŋu adze ŋutilã ƒe akpa bubuwo dzi ta la, dzesi bubuwo ate ŋu ado mo ɖa. Le kpɔɖeŋu me, ŋutilã me dzesiwo ate ŋu anye:

• Mo ate ŋu adze abe ɖe wòdidi vie eye wòle kpuie ene.
• Abɔwo, afɔwo, kple asibidɛwo dzena didi wu sã ne wotsɔe sɔ kple ŋutilã ƒe akpa bubuwo.
• Aɖu siwo yɔ fũu nye aɖu siwo wohe ɖe wo nɔewo ŋu eye wòdzena abe ɖe woƒo ƒu ɖe wo nɔewo dzi ene.
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Afɔ gbadzawo.
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ kple ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu bɔbɔe.
• Dzesi siwo kekena ɖe ŋutigbalẽa ŋu dzena ne ame ƒe kpekpeme metrɔ boo o gɔ̃ hã.
• Akɔta si nyrɔ (pectus excavatum) alo akɔta si do ɖe gota (pectus carinatum).
• Ŋutilã kɔkɔ si le tsɛ.

Nukawoe nye nɔnɔme sia ƒe kuxiwo?

Marfan ƒe dɔlélea ate ŋu ahe kuxi vovovowo vɛ siwo agblẽ nu le wò dzi, ŋku, kple lãkusi ŋu.

Dzitodzito me kuxiwoe nye kuxi siwo bɔ wu le Marfan ƒe dɔlélea me. Esiawo ate ŋu anye:

• Aortic dissection: Esia nye aɖatsi si le wò aorta ƒe gli ƒe akpa si le eme la me. Esia nye nudzɔdzɔ kpata aɖe.
• Dzitodzito me dɔléle: Marfan ƒe dɔlélea ate ŋu ana lãmeka siwo le dzitodzito me nagbɔdzɔ eye woate ŋu atrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu.
• Dzi si lolo: Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, wò dzi ƒe lãmeka ate ŋu alolo eye wòagbɔdzɔ.
• Dzi ƒe tsotso ƒe masɔmasɔ (Arrhythmia): Zi geɖe la, nɔnɔme sia do ƒome kple mitral valve ƒe gbagbã.
• Ahɔhɔ̃ me ʋukawo ƒe ʋuʋu: Teƒe si gbɔdzɔ le ʋuka aɖe me le ahɔhɔ̃a me alo ƒo xlãe ƒe dodo.

Ŋku ƒe kuxiwo ate ŋu anye:

• Ŋku ƒe ʋuʋu.
• Glaucoma ƒe nɔnɔme.
• Retina ƒe ʋuʋu.

Tɔtrɔ siwo va le lãkusi me siwo do ƒome kple Marfan ƒe dɔlélea ate ŋu ana afɔku si le:

• Asrãdɔ.
• Aɖuɖɔtoedɔléle.
• Aklãdɔléle si xea mɔ na dɔléle si nɔa anyi didi (COPD).
• Aɖuɖɔtoe si mu / pneumothorax.
• Emphysema ƒe dɔléle.
• Aklãdɔléle.

Nukae hea Marfan ƒe dɔlélea vɛ?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe gbɔe esia tsona . Etɔxɛe la, tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu aɖe me – domenyiŋusẽfianu si nye FBN1 – si gblɔna na míaƒe lãmenugbagbeviwo be woawɔ protein si woyɔna be fibrillin . Fibrillin sia nye ka siwo te ŋu trɔna le míaƒe kadodoŋusẽwo me ƒe akpa vevi aɖe.

Zi geɖe la, Marfan ƒe dɔlélea nyea dɔléle si ƒe dome wonyi tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ . Esia nye domenyinu si xɔ aƒe ɖe autosomal me.Dɔléle si ƒe dome wonyi. Eyae nye be nɔnɔmea ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe domenyinyi tso dzila ɖeka gbɔ. Ame si ŋu Marfan ƒe dɔlélea le la ƒe mɔnukpɔkpɔ 50% be wòaxɔ dɔlélea na wo viwo dometɔ ɖesiaɖe.

Ke hã, le nɔnɔme siwo ade 25% me la, nɔnɔme sia ate ŋu ado mo ɖa le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe ta (si gbɔ womate ŋu ade dzesi nusi gbɔ wòtso o), ƒome ŋutinya aɖeke manɔmee.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi Marfan ƒe dɔlélea?

Esi wònye be Marfan ƒe dɔlélea gblẽa nu le lãmeka vovovo geɖe ŋu le ŋutilãa me ta la, àte ŋu ahiã eŋutinunyalawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ƒe kpekpeɖeŋu be nànya dɔlélea ahawɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo.

Gbã la, ɖɔktawo wɔa nusiawo:

• Bia nu tso wò atikewɔwɔ ŋutinya ŋu.
• Woado ame ƒe ŋutilã kpɔ be dɔlélea ƒe dzesi aɖewo li siwo bɔ hã.
• Nyabiase tso wò dzesiwo ŋu.
• Bia nenye be lãmesẽkuxi siwo do ƒome kple Marfan ƒe dɔlélea nɔ ƒomea me kpɔ.

Zi geɖe la, ɖɔktawo zãa dzidzenu aɖewo siwo woyɔna be "Ghent nosology" tsɔ dea dzesi Marfan ƒe dɔlélea. Woate ŋu akafu dodokpɔ siwo gbɔna be woatsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi alo aɖe dɔléle bubu siwo sɔ kplii ɖa:

• CT scan `(Kɔmpiuta tomography - CT scan)`.
• Akɔta ƒe X-ray.
• E.C.G. Dodokpɔ `(Elektrikdzitodzito - ECG)`.
• Echocardiogram ƒe nɔnɔmetata.
• MRI-dɔdamɔnu (Magnetic resonance imaging - MRI) .

Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ (esia nye ʋudodokpɔ) ate ŋu adi tɔtrɔ siwo va le FBN1 domenyiŋusẽfianu si gbɔ Marfan ƒe dɔlélea tsona zi geɖe la me. Gake domenyiŋusẽfianu dodokpɔ siawo me tsonu me mekɔna ɣesiaɣi o. Dodokpɔ sia ate ŋu adi domenyiŋusẽfianu bubu siwo hea dzesi mawo tɔgbe vɛ, abe Loeys-Dietz ƒe dɔléle ene hã.

Aleke wodaa Marfan ƒe dɔléleae?

Atike aɖeke meli na Marfan ƒe dɔlélea o. Gake atikewɔwɔ kple mɔnu vovovowo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ wò dzesiwo gbɔ eye nàxe mɔ ɖe kuxiwo nu. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Atikewo.
• Atikewɔlawo ƒe ŋkuléle ɖe ame ŋu edziedzi.
• Lãmesẽfefewɔwɔ ŋuti mɔfiame.
• Amekoko.

Èhiã atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si ku ɖe wò lãmesẽkuxiwo koŋ ŋu.

Atikewo

Atike aɖewo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàxe mɔ ɖe kuxiwo nu alo aɖu wo dzi:

• Beta-blockers: Esiawo xea mɔ na ʋuka gãwo ƒe lolome alo ɖea woƒe lolome dzi kpɔtɔna. Ðɔktawo kafui be woadze atikewɔwɔ sia gɔme kaba ale si woate ŋui na amesiwo ŋu Marfan ƒe dɔlélea le. Ne màte ŋu ano nusiawo le nɔnɔme aɖe abe asrã ene alo eƒe nugbegblẽ le ame ŋu ta o la, wò ɖɔkta ate ŋu ana calcium channel blocker wò .
• Angiotensin II ƒe mɔxexeɖedɔléle nu (ARBs):Atike siawo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu hã be dɔgbo gã la ƒe lolome dzi naɖe akpɔtɔ.

Ne wowɔ dɔ na wò le dzitodzito me le Marfan ƒe dɔlélea ta la, ahiã be nàno atike siwo tsia ʋumenugbagbeviɣidɔ nu le wò agbemeŋkekewo katã me.

Atikewɔlawo ƒe dzikpɔkpɔ ɣesiaɣi

Ele be woado wò kpɔ edziedzi le atikewɔƒewo le nu siawo ta:

• Dzi kple ʋukawo – vevietɔ wò ʋuka gã la ƒe lolome.
• Ŋkuwo.
• Ƒumeŋuɖui ƒe ɖoɖo.

To mɔ sia dzi la, wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo ate ŋu alé ŋku ɖe tɔtrɔwo ŋu ahade dzesi kuxi ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa kaba. Woagblɔ zi nenie wòle be nàge ɖe eme hena dodokpɔ siawo wɔwɔ na wò.

Zi geɖe la, ŋkuléle ɖe nu ŋu sia lɔa nɔnɔmetata dodokpɔwo abe:

• CT-dɔdamɔnu siwo wozãna.
• Echocardiograms ƒe nɔnɔmetatawo.
• MRI-nukpɔkpɔwo.

Lãmesẽfefewɔwɔ ŋuti mɔfiame

Kamedede sesẽ si me ŋusẽ le ate ŋu ade wò akɔta kple kadodoŋusẽ bubu siwo ŋu Marfan ƒe dɔlélea gblẽ nu le la dzi. Eyata ele be nàwɔ dɔ kple kamededeŋutinunyala aɖe be nàdi kamedede kple kamedefefe siwo le dedie siwo asɔ na wò.

Zi geɖe la, ɖɔktawo kafua kamedede si me ŋusẽ boo mele o va ɖo esi sɔ, gake ne wowɔ dɔ na wò le wò mitral valve alo valve ƒe kewo ŋu la, ahiã be nàde kame le agbɔsɔsɔ si bɔbɔ wu gɔ̃ hã me.

Le goawo katã me la, ele be nàƒo asa na nuwo abe:

• Dɔwɔna siwo bia be nàlé wò gbɔgbɔ ɖe te eye nàdo vevie nu (Valsalva maneuver).
• Te ɖe kamedefefewo ŋu.
• Kamedede vaseɖe esime ɖeɖi nate ŋuwò.
• Woyɔa kamedede siwo bia be woalé teƒe ɖeka ɖe asi ɣeyiɣi didi, abe ʋuƒo kple glidzinɔƒe ene, be isometric kamedede.

Dzi ƒe dɔwɔwɔ na ame

Taɖodzinu vevi siwo le dzitodzito me dɔwɔwɔ na Marfan ƒe dɔlélea ŋue nye be wòaxe mɔ na wò ʋuka si me ʋu sina tona be wòagakeke alo agbã o eye wòada ʋuka ƒe kuxiwo. Mia kple wò atikewɔlawo miatso nya me ɖekae nenye be ehiã be woawɔ dɔ na mi, ne miebu nu geɖe ŋu vɔ.

Esiawoe nye amekoko kple dɔdamɔnu siwo wozãna wu le Marfan ƒe dɔlélea ta:

• Aortic valve dzadzraɖo alo eɖɔliɖɔli.
• Ascending aortic aneurysm dzadzraɖo.
• Mitral valve dzadzraɖo alo eɖɔliɖɔli.
• Thoracic endovascular aortic dzadzraɖo.

Ne ehiã be woawɔ dɔ na wò la, dze agbagba nàtia kɔdzi gã aɖe si si nuteƒekpɔkpɔ le le amekoko si ƒomevi wɔm nèle ŋu. Ele be wò amekokoha hã nase Marfan ƒe dɔlélea gɔme nyuie.

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na ne èle agbe kple Marfan ƒe dɔlélea?

Ne Marfan ƒe dɔlélea le ŋuwò la, ahiã be nàyi atikewɔƒe edziedzi eye nànɔ ŋudzɔ ɖe wò ŋutilã ŋu. Marfan ƒe dɔlélea mekpɔa ŋusẽ ɖe amesiame dzi le mɔ ɖeka nu o, eyata wò mɔzɔzɔ kple nɔnɔme sia anye etɔxɛ na wò. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa akpe ɖe ŋuwò nàtrɔ ɖe tɔtrɔ siwo va le wò nɔnɔmea me ŋu.

Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le gbɔwò ɣesiaɣi.

Le Marfan ƒe dɔlélea ŋuti sidzedze si dzi ɖe edzi kple atikewɔwɔ siwo nyo wu ta la, amesiwo ŋu Marfan ƒe dɔlélea le la le agbe didi fifia wu alesi wonɔ do ŋgɔ na ƒe 1970-awo. Ame si ŋu Marfan ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe sɔ kple amesi ŋu dɔlélea mele o kloe fifia. Gake ŋutsuwo ƒe agbenɔƒe le kpuie ŋutɔ wu nyɔnuwo tɔ.

Dzitodzito me dɔléle gakpɔtɔ nye nusi koŋ wua ame le Marfan ƒe dɔlélea me. Esia nye nyateƒe vevietɔ le ku kpata siwo dzɔna ne womekpɔ dɔlélea dze sii o gome. Afɔkua lolo wu le amesiwo wokpɔ dɔlélea le megbe hã gome.

Marfan ƒe dɔlélea kple susu ƒe lãmesẽ

Nu geɖe li siwo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò susu ƒe lãmesẽ kple agbenɔnɔ ƒe nyonyome dzi ne èle Marfan ƒe dɔlélea lém. Le kpɔɖeŋu me:

• Marfan ƒe dɔlélea nye dɔléle si nɔa anyi didi eye wòhiã be woadae le eƒe agbemeŋkekewo katã me.
• Alesi nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖe wò dzedzeme dzii.
• Vevesese kple ɖeɖiteameŋu atraɖii.
• Mɔxexe ɖe kamedede nu (zi geɖe la, esiawo kpɔa ŋusẽ ɖe hadomekadodowo hã dzi).
• Ƒomeɖoɖowɔwɔ ƒe nyaƒoɖeamenu.

Le esia ta la, àte ŋu anɔ afɔku gã aɖe me na nuwo abe:

• Dzitsitsi.
• Teteɖeanyi.
• Ame bubuwo ƒe anyrawɔwɔ le ame ŋu me toto.
• Amewo ɖeɖe ɖe aga le hadome.

Amesiwo ŋu Marfan ƒe dɔlélea le dzikpɔlawo kple woƒe ƒometɔwo hã le afɔku me be woaxɔ susumedɔléle siawo.

Wò susu ƒe lãmesẽ le vevie abe alesi wò ŋutilã ƒe lãmesẽ le vevie ene.

Ne èle nuteɖeamedzi sem le Marfan ƒe dɔlélea ta la, mègaŋlɔ be be yeadi kpekpeɖeŋu tso susumedɔdala aɖe abe susuŋutinunyala ene gbɔ o . Àte ŋu akpɔe hã be anyo be yeage ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me.

Agbenɔnɔ si me Marfan ƒe dɔlélea le ate ŋu ase le eɖokui me abe ʋɔtru si trɔna si me wowɔa ɖoɖo ɖe ame ŋu, atikewɔwɔ, kple agbenɔnɔ ƒe tɔtrɔ le ene. Gake dodokpɔ ɖesiaɖe kple ɣeyiɣi ɖesiaɖe si nèɖo ɖi kpena ɖe ŋuwò nèƒoa asa na kuxi siwo tso Marfan ƒe dɔlélea gbɔ eye nànɔ agbe si me lãmesẽ le alesi nàte ŋui. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le kpli wò le wo katã me. Na woƒe kpekpeɖeŋu kple mɔfiame nasu asiwò. Ne èse le ɖokuiwò me be nusiawo katã xɔ ye dzi la, di kpekpeɖeŋu tso susumedɔdala aɖe gbɔ.

Nu vevitɔ kekeake siwo wòle be wòanɔ susu me na wò (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míalé ŋku ɖe nya vevi aɖewo siwo dzi wòle be nàɖo ŋkui tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me ŋu:

• Marfan ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle., ekpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ŋutilã ƒe kadodoŋusẽwo dzi.
• Esia ate ŋu agblẽ nu le teƒe vovovowo abe dzi, ŋku, kple ƒuwo ene ŋu. Ele vevie ŋutɔ be woado wo kpɔ le atikewɔƒewo edziedzi .
• Togbɔ be womekpɔ atike na esia bliboe o hã la, atike nyuiwo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi ahaxe mɔ ɖe kuxiwo nu.
• Wɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi pɛpɛpɛ. No wò atikewo ɖe game dzi eye nàwɔ dodokpɔ siwo wogblɔ na wò.
• Ele be nàɖɔ ŋu ɖo ŋutɔ ne èle kamedede wɔm. Bia wò ɖɔkta alo kamededeŋutinunyala be kamedede kawoe sɔ na wò hã.
• Lé be na wò susu ƒe lãmesẽ hã. Mègahe ɖe megbe le kpekpeɖeŋu didi me ne èhiãe o.
• Menye wò ɖeka koe o, atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo, ƒometɔwo, kple xɔlɔ̃wo le asiwò be woakpe ɖe ŋuwò.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nya bubu aɖewo gale asiwò la, mègahe ɖe megbe le wò ɖɔkta biabia me o.

` Marfan Syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, kadodoŋusẽ, dzidɔ, ƒuwo, ŋkuwo, fibrillin