Ðe kuxi aɖe le wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso ‘May-Hegglin Anomaly’ ŋu!

Èse ŋkɔ ‘May-Hegglin Anomaly’ kpɔa? Ðewohĩ menye nenemae o. Elabena esia nye nusi mebɔ kura o, si fia be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si ƒã hafi wokpɔna. Gake ɖe mele be nàvɔ̃ ne èse ŋkɔ sia oa? Egbea, mina míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu. Elabena esia nyanya ate ŋu anɔ vevie ŋutɔ.

Nukae nye ‘May-Hegglin ƒe Numasɔmasɔ’ sia?

Kpuie ko la, May-Hegglin Anomaly nye nɔnɔme si tso tɔtrɔ sue aɖe si va le wò domenyiŋusẽfianu me (domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ) gbɔ. Esia wɔnɛ be wò ŋutilã wɔa ʋumenugbagbevi dzĩwo, siwo nye ʋumenugbagbevi sue siwo míeyɔna be ʋumenugbagbevi dzĩwo, siwo lolo vie eye womewɔa ʋɛ wu alesi wòle be woawɔe o. Woyɔa ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe ɖiɖi sia le atikewɔwɔ me be ʋumenugbagbeviɣidɔ.

Fifia ɖewohĩ ànɔ nusi dzɔna ɖe ʋumenugbagbevi dzĩ siawo dzi ŋu bum. Tsɔe be abi sue aɖe le ŋuwò. Emegbe ʋumenugbagbevi dzĩ siawo kpena ɖe ame ŋu be ʋua natɔ te. Wowɔa ʋu ƒe sisi eye wodzudzɔa ʋu si le dodom. Eyata, amesi ŋu ‘May-Hegglin Anomaly’ le, le esi ʋumenugbagbevi dzĩ siawo lolo le mɔ si mesɔ o nu eye woƒe lolome le sue ta la, ate ŋu avuvu alo ado ʋu bɔbɔe ɣeaɖewoɣi wu ame dzɔdzɔe. Ʋudodo sia tɔgbe (si fia be ``ʋu si dona le ame ŋu'') hã ateŋu adzi ɖe edzi le amekoko gã aɖe megbe.

Gake nane si wòle be wòanɔ susu me na wò enye si: Ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le la meɖea dzesi aɖeke fiana o. Alo, mehea kuxi gã aɖeke vɛ o. Gake, eɖanye dzesiwo le ŋuwò alo mèle eŋu o, ele vevie be nànya be May-Hegglin Anomaly le ŋuwò. Ekema mia kple wò ɖɔktawo miate ŋu awɔ afɔɖeɖe siwo hiã atsɔ akpɔ mia ɖokui ta tso afɔkuwo kple ʋudodo me.

Ðe nɔnɔme vevi etɔ̃ aɖewo li siwo dea dzesi ‘May-Hegglin Anomaly’a?

Ẽ, nu vevi etɔ̃ aɖewo li siwo ɖɔktawo dina be yewoate ŋu anya dɔléle sia pɛpɛpɛ. Esiae nye nusi míeyɔna be ‘triad’. Eyae nye nɔnɔme etɔ̃ siwo ɖe dzesi.

Woawoe nye:

• Ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe agbɔsɔsɔ si mesɔ o ƒe amesinɔnɔ: Míeyɔa esia be macrothrombocytopenia.
• Ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme dzi ɖe kpɔtɔ: Esiae nye nɔnɔme si ŋu míeƒo nu tsoe va yi si woyɔna be ʋumenugbagbeviɣidɔ.
• Àte ŋu akpɔ nu suesuesue siwo le abe atikplɔ ene siwo woyɔna be Döhle ŋutilãwo le wò ʋumenugbagbevi dzĩwo, si nye ʋumenugbagbevi ɣi ƒomevi aɖe, me. Döhle ƒe ŋutilã siawo le etɔxɛ.

Ðɔktawo ate ŋu ade vovototo May-Hegglin Anomaly kple dɔléle bubu siwo gblẽa nu le ʋumenugbagbevi dzĩwo ŋu to nɔnɔme etɔ̃ siawo didi me.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe? Alo ɖe wòbɔa?

‘May-Hegglin Anomaly’ nye nɔnɔme si mebɔ kura o.Atikewɔwɔ ŋuti numekuku ƒe nyatakakawo ɖee fia be amesiwo ŋu dɔlélea le le xexeame katã mede 200 o. Bu alesi gbegbe ema mebɔ o ŋu kpɔ! Esi wònye be mebɔ o ta la, zi geɖe la, ɖɔktawo kea ɖi le gɔmedzedzea me. Ðewohĩ ahiã be wò ɖɔkta naɖe nɔnɔme bubu geɖe siwo ate ŋu anɔ ŋusẽ kpɔm ɖe wò ʋumenugbagbevi dzĩwo dzi hafi aƒo nya ta be May-Hegglin Anomaly le ŋuwò.

Nukae nye ‘May-Hegglin Anomaly’ ƒe dzesiwo?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, ame akpa gãtɔ siwo ŋu dɔléle sia le la mekpɔa dzesi gã aɖeke o. Esia le alea elabena ʋumenugbagbevi dzĩwo sɔ gbɔ ɖe woƒe ŋutilã me be woaxe mɔ ɖe ʋu si gbɔ eme nu. Gake ne èkpɔ dzesiawo la, woanɔ te ɖe alesi wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme le sue dzi koŋ.

Esiawoe nye dzesi siwo woate ŋu akpɔ le goawo katã me:

• Abi kple ʋu si dona bɔbɔe. Trɔtrɔ zu blɔ le ƒoƒo sue aɖe megbe gɔ̃ hã, alo ɣeyiɣi aɖe xɔxɔ be ʋu nadzudzɔ dodo le lãɖeɖe sue aɖe gɔ̃ hã me.
• Ʋu si dona le ŋɔti me enuenu. Ame aɖewo yɔa esia be `(epistaxis)`.
• Ʋu si le dodom le aɖuɖɔtoewo me. Esia ate ŋu adzɔ ne èle wò aɖuwo klɔm.
• Le nyɔnuwo gome la, ʋu si dona fũu akpa le dzinukpɔkpɔ me. Wogayɔa esia be `(menorrhagia)`.
• Teƒe dzĩ, aŋutiɖiɖi, alo aŋutiɖiɖi le ŋutigbalẽa ŋu. Woyɔa esiawo be ``purpura''.
• Ʋu si dona vevie le amekoko vɔ megbe, ne woɖe aɖuwo, alo le vidzidzi vɔ megbe.

Nu vevitɔe nye be, mègavɔ̃ be yeasusui be May-Hegglin Anomaly le ye ŋu le esi dzesi siawo dometɔ ɖeka alo eve le ye ŋu ta ko o. Nɔnɔme bubuwo hã ate ŋu ahe nusiawo vɛ. Eyata anyo wu be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo.

Nukae hea ‘May-Hegglin ƒe Numasɔmasɔ’ vɛ?

May-Hegglin Anomaly nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒe dome nènyi tso dziwòlawo dometɔ ɖeka gbɔ. Domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be `MYH9` le míaƒe ŋutilã me. Tɔtrɔ sue aɖe si dzɔna le `MYH9` domenyiŋusẽfianu sia me, si nye `trɔtrɔ`, si koŋ gbɔ esia tso lae nye esi. Le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ta la, kuxiwo doa mo ɖa le alesi ʋumenugbagbevi dzĩwo dzɔnae me. Esia tae wowɔa wo le nɔnɔme gã siwo mesɔ o me ɖo. Azɔ hã, le `MYH9` domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ta la, ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme hã dzi ɖena kpɔtɔna. Esia tae àte ŋu aƒo abi eye ʋu nado le ŋuwò bɔbɔe.

Míeyɔa May-Hegglin Anomaly ƒe domenyinyi ƒe ɖoɖo be autosomal dominant ƒe nɔnɔme. Esia fia be MYH9 domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ ƒe kɔpi ɖeka koe wòle be wòanɔ asiwò hafi dɔlélea nadze ŋuwò. Esia fia be ne dadawò alo fofowò dometɔ aɖe si ƒe tɔtrɔ le eŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le asiwò be nànyie ƒe dome.

Aleke woawɔ ade dzesi May-Hegglin ƒe Numasɔmasɔa?

Zi geɖe la, woke ɖe May-Hegglin Anomaly ŋu le vo me le ʋudodokpɔ si wowɔ le susu bubu aɖe ta me. Ðɔktawo susunɛ ne ʋudodokpɔ me tsonu ɖee fia be ʋumenugbagbevi dzĩwo mesɔ gbɔ o alo ʋumenugbagbevi dzĩwo sɔ gbɔ. Le kpɔɖeŋu me, woate ŋu ade dzesi esia le ʋudodokpɔ edziedzi le fufɔɣi gɔ̃ hã me.

Dodokpɔ geɖe li siwo woate ŋu azã atsɔ anya ne May-Hegglin Anomaly le ŋuwò:

• Ʋu Xexlẽme Blibo (CBC): Dodokpɔ sia si nye ``(CBC)`` ateŋu akpɔe ɖa be wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme le sue hã. Le nɔnɔme sia me la, zi geɖe la, ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme ate ŋu anɔ 40,000 va ɖo 80,000 le ʋu microlita ɖeka me. Ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu anye nusi sɔ gɔ̃ hã. Ðo ŋku edzi be, le dzɔdzɔme nu la, míebua ``bɔbɔe'' ne ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme mede 150,000 le ʋu microlitre ɖeka me o.
• Peripheral Blood Smear (PBS): PBS dodokpɔ sia ate ŋu akpɔ wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme. Eléa ŋku ɖe nu mawo siwo le abe atikplɔ ene siwo woyɔna be Döhle ŋutilãwo, siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi, ƒe anyinɔnɔ hã le wò ʋumenugbagbevi dzĩwo me hã.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo: Dodokpɔ sia ateŋu aɖo kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖe le wò `MYH9` domenyiŋusẽfianu me.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wò ɖɔkta adi dzesi bubu siwo fia be ʋumenugbagbevi dzĩwo mesɔ gbɔ o, abe ʋu ƒe dodo ƒe ɣeyiɣi si dzi ɖe edzi ene.

Aleke wokpɔa May-Hegglin Anomaly gbɔe?

Le nyateƒe me la, ame akpa gãtɔ siwo ŋu May-Hegglin Anomaly le la mekpɔa dzesi siwo nu sẽ ale gbegbe be wòahiã be woawɔ atike na wo o. Ema nye gbɔdzɔe ŋutɔŋutɔ, alo? Gake ne ehiã be woawɔ dɔ na wò la, ahiã be wò ɖɔkta naɖɔ ŋu ɖo geɖe wu be ʋu nagado le eme fũ o. Le kpɔɖeŋu me, woate ŋu ado atike aɖe si woyɔna be desmopressin ɖe ʋuka me hafi awɔ dɔ nɛ be wòaɖe ʋu ƒe dodo ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ, alo woate ŋu ado ʋumenugbagbevi dzĩwo.

Ne ʋu le dodom le ŋuwò wògbɔ eme, abe le afɔku aɖe me ene la, ahiã be woado ʋumenugbagbeviɣidɔ na wò be ʋumenugbagbevi dzĩwo nagaɖo wò.

Ne èfɔ fu la, ahiã be woalé ŋku ɖe ŋuwò bubuwo godoo. Nyɔnu akpa gãtɔ siwo ŋu May-Hegglin Anomaly le dzia vidzĩ siwo le lãmesẽ me kuxi aɖeke manɔmee. Gake nɔnɔme ɖesiaɖe si ana ʋudodo ƒe afɔkua nadzi ɖe edzi la nye afɔku le fufɔɣi. Eyata wò vidzidziŋutinunyala kple nyɔnuwo ƒe dɔdala aɖo aɖaŋu na wò le nusi nàwɔ atsɔ akpɔ ɖokuiwò kple viwò si le dɔ me ta. Ele vevie ŋutɔ be míawɔ ɖe mɔfiame mawo dzi.

Nukae nàkpɔ mɔ na ne èle agbe kple ‘May-Hegglin Anomaly’?

May-Hegglin Anomaly nye nɔnɔme si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Nyateƒee.Gake, dzidzɔtɔe la, le ame akpa gãtɔ gome la, esia mehea tɔtɔ gã aɖeke vɛ na woƒe gbesiagbegbenɔnɔ o. Dzesi aɖeke mele ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le ŋu o, alo dzesi siwo nu mesẽ kura o koe nɔa wo ŋu. Ne wò ʋumenugbagbeviɣiwo mesɔ gbɔ o eye kuxiwo le fu ɖem na wò la, wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu na wò le mɔ siwo dzi nàto aɖu ʋu ƒe dodo dzi ne èxɔ abi ŋu. Eyata naneke meli si ŋu woatsi dzi ɖo o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe ‘May-Hegglin Anomaly’ nua?

Le nyateƒe me la, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe May-Hegglin Anomaly nu o. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme. Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi, vevietɔ ne dɔlélea le ŋuwò alo wò zɔhɛa la, anyo be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola. Ne May-Hegglin Anomaly le ŋuwò alo wò zɔhɛa la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viwòa si be wòanyi dɔlélea ƒe dome.

Domenyiŋusẽfianu ate ŋu ada afɔku ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa la kpɔ eye wòaɖo aɖaŋu na wò le wò tiatiawɔblɔɖe ŋu. Ema ate ŋu anye kpekpeɖeŋu gã aɖe.

Aleke malé be na ɖokuinye? (Ðokuidzikpɔkpɔ) .

Ne èva nya be May-Hegglin Anomaly le ye ŋu la, nu nyuitɔ siwo nàte ŋu awɔ dometɔ ɖekae nye be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso alesi nàkpɔ dɔlélea gbɔe ŋu. Ele vevie be nànya nu siawo:

• Kpɔ nyuie le atikewo zazã ŋu: Atike aɖewo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe dɔwɔwɔ dzi. Eyata, di atike siwo tututu gblẽa nu le ŋuwò, alesi nàƒo asa na wo, alo alesi nàno wo le agbɔsɔsɔ si le dedie me. Mègazã atike aɖeke ne mèbia wò ɖɔkta o.
• Lé nu me dzadzɛnyenye me ɖe asi: Ne èlé be na wò nu me dzadzɛnyenye nyuie la, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò be ʋu nagado le aɖuwo me o. Anyo hã be nàyi aɖudɔdala gbɔ edziedzi.
• Kpɔ nyuie le dɔwɔna siwo ate ŋu ana nàxɔ abi ŋu: Kpɔ nyuie ŋutɔ ne èle kamedefefe siwo ate ŋu ana nàxɔ abi (le kpɔɖeŋu me, kamedefefe siwo me wodoa ka kple ame le) wɔm. Ðewohĩ ahiã gɔ̃ hã be nàƒo asa na wo. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso esia hã ŋu.
• Nya nu tso afɔku siwo le fufɔɣi ŋu: Be nàƒo asa na kuxi siwo ado mo ɖa le wò fufɔɣi le ‘May-Hegglin Anomaly’ ta la, lé ŋku ɖe wò lãmesẽ ŋu eye nàwɔ dɔ kple wò vidzidziŋutinunyala kple nyɔnuwo ƒe dɔléleŋutinunyala kplikplikpli.

Nukae wòle be mabia nye ɖɔkta?

Nya aɖewo siwo nàbia wò ɖɔkta ne èkpɔe be May-Hegglin Anomaly le ye ŋu lae nye esi:

• "Ðɔkta, aleke gbegbe nye ʋumenugbagbeviɣidɔ (thrombocytopenia) nu sẽe?"
• "Ɣekaɣie wòle be matsi dzi ɖe nye ʋumenugbagbeviɣidɔ ƒe ɖiɖi ŋu?"
• "Dzesi kawoe wòle be malé ŋku ɖo etɔxɛe?"
• "Tɔtrɔ kawoe wòle be mawɔ le nye gbesiagbegbenɔnɔ me be makpɔ nɔnɔme sia gbɔ?"
• "Ðe wònye susu nyui aɖe be mía kple nye zɔhɛa míaxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖoa?"

Mègavɔ̃ gbeɖe be yeabia nya siawo tɔgbe o. Ele vevie ŋutɔ be nàɖe ɖikeke ɖesiaɖe si anɔ mewò la ɖa.

Ðe dɔléle bubuwo li siwo do ƒome kple `MYH9` domenyiŋusẽfianua?

Ẽ, May-Hegglin Anomaly nye dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si do ƒome kple MYH9 domenyiŋusẽfianu. MYH9 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe dɔléle siawo katã tsona. Numekukuwo ɖee fia be, tsɔ kpe ɖe May-Hegglin Anomaly ŋu la, nɔnɔme etɔ̃ bubu siwo nana ʋumenugbagbeviɣidɔ si mesɔ o kple ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme dzi ɖena kpɔtɔna hã tsoa MYH9 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ. Etɔ̃ bubuawoe nye:

• Epstein ƒe dɔlélea
• Fechtner ƒe dɔlélea
• Sebastian ƒe dɔlélea

Esi wònye be dɔléle siawo katã do ƒome kplikplikpli kple wo nɔewo, eye esi wo katã gbɔe nu ɖeka tso ta la, ate ŋu adzɔ be le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ŋkɔ vovovo siawo nu ayi, eye woayɔ wo katã le ƒuƒoƒo me be "dɔléle siwo do ƒome kple MYH9."

Eyata nukae nye nu vevitɔ kekeake si dzi wòle be míaɖo ŋkui le ŋutinya sia me? (Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme)

May-Hegglin Anomaly nye dɔléle si me ʋumenugbagbevi dzĩwo lolo le mɔ si mesɔ o nu kple ʋumenugbagbeviɣidɔ si mebɔ o. Ke hã, mefia kokoko be àdo go kuxi gãwo o. Le nɔnɔme sia me la, nu geɖe nɔ te ɖe alesi wò ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe xexlẽme le sue dzi. Ʋumenugbagbevi dzĩwo sɔ gbɔ na ame akpa gãtɔ siwo ŋu dɔléle sia le be woaxe mɔ ɖe ʋu si dona vevie nu. Ame bubuwo ate ŋu anɔ afɔku me be ʋu nado le wo me fũ akpa.

Eyata nu vevitɔ kekeakee nye be nàƒo nu kple wò ɖɔkta, ase afɔɖeɖe siwo tututu wòle be nàwɔ be ʋudodo ƒe afɔkua dzi naɖe akpɔtɔ gɔme, eye nàwɔ nu ɖe ​​enu. Nu vevitɔ kekeakee nye be míagavɔ̃ o, woana nyanya mí, eye míawɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo dzi. Lãmesẽ nyui na wò!

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