Ètsi dzi ɖe viwò ƒe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋua? Mina míaƒo nu tso Metachromatic Leukodystrophy (MLD) ŋu .

Abe alesi ɖewohĩ ède dzesii ene la, ɖevi sue aɖewo ƒe tsitsi to vovo na bubuwo tɔ. Enye nusi sɔ be dzila nase nuteɖeamedzi gã aɖe ne wodze azɔlizɔzɔ alo nuƒoƒo gɔme, eye wode dzesii be wohe ɖe megbe vie. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si ate ŋu anye nuteɖeamedzi nenema ke, gake mebɔ kura o ŋu. Woyɔa esia be metachromatic leukodystrophy, alo MLD kpuie. Togbɔ be ŋkɔa aɖi nya sesẽ hã la, mina míadze agbagba be wòanɔ bɔbɔe.

Nukae nye ʋumenugbagbeviɣidɔ sia si woyɔna be metachromatic leukodystrophy (MLD)?

Kpuie ko la, `(MLD)` nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Míaƒe lãmeka siwo le titina koŋue wògblẽa nu le, si nye ahɔhɔ̃ kple aklã ƒe nu ɣiwo , kpakple lãmeka siwo le míaƒe abɔwo me. `(MLD)` nye dɔléle bubu si le ƒuƒoƒo si nye `(Lysosomal storage diseases)` me.

Fifia ɖewohĩ ànɔ alesi nu ɣi sia gblẽnae ŋu bum. Ami aɖe si woyɔna be `(Sulfatides)` le míaƒe lãmenugbagbeviwo me. Le dzɔdzɔme nu la, ele be esia nagblẽ. Gake le ame si ŋu `(MLD)` le me la, `(Sulfatides)` siawo ƒoa ƒu ɖe lãmenugbagbeviwo me. Ne esia ƒo ƒu la, `(myelin sheath)`, si nye ametakpɔnu si ƒo xlã lãmekawo la, metsina nyuie o. Myelin-kplo sia le abe plastik-kplo si ƒo xlã ka ene. Myelin siae naa nu ɣia ƒe amadede nyea ɣie.

Eyata nukae dzɔna ne myelin-kplu sia gblẽ? Míaƒe susu ƒe dɔwɔwɔ kple míaƒe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, si fia be lãmekawo ƒe ʋuʋu, dzi ɖena kpɔtɔna vivivi. ``(MLD)`` ƒe dzesiwo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe, eye le go geɖe me la, ku ateŋu adzɔ le ƒe ʋee aɖewo me tso esime wokpɔ dɔlélea.

Woyɔa esia be metachromatic leukodystrophy le susu tɔxɛ aɖe ta. Ne dɔléleŋutinunyala lé ŋku ɖe eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me la, lãmenugbagbevi siwo me sulfatide siawo le la xɔa amadede le mɔ bubu nu wu lãmenugbagbevi bubu siwo ƒo xlã wo. Esia tae woyɔnɛ be "metachromatic." "Leukodystrophy" fia nu ɣiwo ƒe tsɔtsrɔ̃ vivivi ("leuco" gɔmee nye ɣi, eye "dystrophy" fia gbegblẽ).

Nukae nye `(MLD)` ƒe ƒomevi veviwo?

Dɔléle sia (MLD) ƒomevi vevi etɔ̃e li. Woma amesiawo ɖe ƒe si me wotsi le nu.

Vidzĩ ƒe MLD si tsi megbe

Esiae nye MLD ƒomevi si bɔ wu. Zi geɖe la, edzea vidzĩ siwo xɔ tso ɣleti 12 va ɖo ɣleti 20, alo abe ƒe ɖeka kple afã ene dzi. Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye azɔlizɔzɔ sesẽ, tsitsi ƒe megbetsitsi, ŋkuʋuʋu, kple tagbɔdɔ. Nublanuitɔe la, ɖevi akpa gãtɔ siwo ŋu dɔléle sia le kuna hafi xɔa ƒe 5. MLD dɔnɔ siwo ade 50% va ɖo 60% dzena le hatsotso sia me.

Ðeviwo ƒe MLD (MLD) .

Zi geɖe la, esia ƒomevi nyeaEdzea ɖevi siwo xɔ tso ƒe 3 va ɖo ƒe 10. Ðevi siawo ate ŋu aɖe dzesiwo abe susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, nuwɔna ƒe kuxiwo, alɔ̃madɔmadɔ, kple tagbɔdɔléle ene afia. Ðevi si ŋu MLD sia ƒomevi le ate ŋu aku le ƒe 10 va ɖo 20 me tso esime wokpɔ dɔlélea. MLD dɔnɔ siwo ade 20% va ɖo 30% dzena le hatsotso sia me.

Ame tsitsiwo ƒe MLD

Zi geɖe la , edzea egɔme le ƒe 16 xɔxɔ megbe, si fia be le ƒewuiwo me alo emegbe. Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye susu ƒe tɔtrɔ, alɔ̃madɔmadɔ, kple tagbɔdɔ. Ku ate ŋu adzɔ le ƒe 6 va ɖo 14 le dɔlélea kpɔkpɔ vɔ megbe. MLD dɔnɔ siwo ade 15% va ɖo 20% dzena le hatsotso sia me.

Aleke gbegbee dɔléle si nye `(MLD)` mebɔ o?

Ẽ, MLD nye dɔléle si mebɔ o. Le numekulawo ƒe nya nu la, edzea ame ɖeka le ame 40,000 ɖesiaɖe me le United States. Gake ebɔ ɖe ameha aɖewo siwo sa ɖe aga me wu. Le kpɔɖeŋu me, wokpɔe be Navajotɔwo ƒe xexlẽme ade ame ɖeka le ame 2,500 ɖesiaɖe me.

Nukae nye `(MLD)` dɔléle ƒe dzesiwo?

MLD ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo le eƒe ƒomevi nu. Gake le goawo katã me la, ƒomevi ɖesiaɖe gblẽa nu le lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ŋu vivivi. Esia fia be ekpɔa ŋusẽ ɖe nuwo abe lãmekawo ƒe ʋuʋu, nunya, seselelãme, kple amenyenye ene dzi.

Vidzĩ ƒe MLD ƒe nuwuwu ƒe dzesiwo

Vidzĩ siwo ŋu `(MLD)` ƒomevi sia le ate ŋu adze le gɔmedzedzea me be wole tsitsim nyuie, gake le abe ƒe ɖeka ene megbe la, wodzea dzesi siawo ɖeɖefia gɔme:

• Azɔlizɔzɔ va sesẽna , eye mlɔeba la, eva zua nusi mate ŋu adzɔ kura be woazɔ o.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia) dzɔna.
• Wokpɔa ŋgɔyiyi ƒe megbetsitsi .
• Nuƒoƒo sesẽ (dysarthria).
• Vivivi la , ŋku meganɔa nu ŋu o eye ŋkuagbãtɔ dzea ame dzi.
• Nu mimi sesẽ (dysphagia).
• Tagbɔdɔléle dzɔna.

Ðeviwo ƒe MLD ƒe dzesiwo

Ðevi siwo ŋu MLD ƒomevi sia le ate ŋu aɖe dzesiwo abe:

• Nunya ƒe ŋutetewo dzi ɖena kpɔtɔna. Esia ate ŋu adze le sukudɔdasiwo me.
• Nuwɔna me kuxiwo doa mo ɖa.
• Wokpɔa amenyenye ƒe tɔtrɔ.
• Mete ŋu ɖua lãmekawo ƒe ʋuʋu dzi o.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si le lãme na ame la dzɔna.
• Alɔ̃madɔmadɔ le vava ge.
• Tagbɔdɔléle dzɔna.

Ame tsitsiwo ƒe MLD ƒe dzesiwo

Susu ƒe tɔtrɔe nye dzesi vevitɔ siwo wokpɔna le ame tsitsi siwo ŋu MLD le ŋu.Ðewohĩ ŋutilã ƒe ʋuʋu ƒe kuxiwo manɔ anyi o alo womasɔ gbɔ o. Dzesi gbãtɔwo ate ŋu anye ahanono ƒe kuxi, atike muamewo zazã ƒe kuxi, alo kuxi siwo le suku/dɔwɔƒe.

Nu bubu siwo le emee nye:

• Susu me kuxiwo, abe susumenuwo, tagbɔdɔléle, alo tagbɔdɔléle ene .
• Alɔ̃madɔmadɔ.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si le gota.
• Tagbɔdɔléle.

Ɣeaɖewoɣi la, ɖɔktawo ate ŋu abu MLD le ame tsitsiwo ŋu vodadatɔe be enye tagbɔdɔléle alo tagbɔdɔ.

Nuka gbɔe `(MLD)` tso?

Nusi koŋ gbɔ MLD tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si ƒe dome wonyi tso dzila eveawo siaa gbɔ.

MLD dɔnɔ geɖe ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le ARSA domenyiŋusẽfianu me. Domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ be woawɔ enzyme aɖe si woyɔna be Arylsulfatase A. Enzyme sia kpena ɖe ame ŋu wògbãa sulfatide siwo míeyɔ va yi. Eyata le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ta la, amesiwo ŋu MLD le mewɔa enzyme sia o, alo womewɔnɛ boo o. Esia wɔnɛ be sulfatides ƒoa ƒu. Sulfatides ƒe ƒuƒoƒo sia nye aɖi na lãmekawo ƒe nu ɣiwo, si gblẽa nu le lãmenugbagbevi mawo ŋu.

MLD dɔnɔ aɖewo hã ate ŋu atrɔ le PSAP domenyiŋusẽfianu me, si hã naa mɔfiamewo ku ɖe sulfatides ƒe gbagbã ŋu.

Ðe esia nye nane si tso domenyiŋusẽfianu mea?

Ẽ, `(MLD)` nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Wonyie ƒe dome le `(autosomal recessive)` ƒe nɔnɔme me. Esia fia be amesi ŋu dɔléle sia le dzila eveawo siaa tsɔa domenyiŋusẽfianu sia si trɔ (`(carriers)`) ƒe kɔpi ɖeka. Gake zi geɖe la, dzila mawo meɖea dzesi aɖeke fiana o. Hafi ɖevi nate ŋu axɔ dɔlélea la, ele be domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la nanyi dome tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ.

Nukae nye `(MLD)` ƒe nugbegblẽ le ame ŋu siwo ate ŋu ado tso eme?

Nu vevi siwo ate ŋu ado tso `(MLD)` tae nye:

• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ɖiɖi (tagbɔdɔ) .
• Ŋkuʋuʋu le ŋku ƒe lãmekawo ƒe gbagbã ta.
• Nunyuimakpɔɖui.
• Nuɖuɖu alo tsi siwo gena ɖe yaƒoƒomɔ̃a me gbɔe aklãdɔ si woyɔna be aspiration pneumonia tsona .
• Ku.

Aleke wowɔa dea dzesi MLD?

Ne ɖɔkta (zi geɖe la, ahɔhɔ̃ŋutinunyala) susu be MLD le wò alo viwò ƒe dzesiwo ta la, woate ŋu adɔ be woawɔ dodokpɔwo abe:

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia ateŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ``ARSA'' kple ``PSAP'' ƒe tɔtrɔ siwo hea ``MLD'' vɛ.
• Nu gbagbewo ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ:Esia ateŋu adzidze `(Sulfatides)` ƒe agbɔsɔsɔ le wò ŋutilã me. Le kpɔɖeŋu me, wodoa `(Sulfatase)` enzyme ƒe dɔwɔwɔ kple `(Sulfatides)` ƒe agbɔsɔsɔ le aɖuɖɔ me kpɔna.
• Ahɔhɔ̃ ƒe MRI: Esia kpena ɖe ame ŋu be woaɖo kpe MLD ƒe dzesi dzi. Esi wònye be myelin ƒe bu ƒe ɖoɖo aɖe koŋ le amesiwo ŋu MLD le ŋu ta la, woate ŋu azã MRI atsɔ anya ne myelin le eme alo mele eme o.

Ne wonya kpɔe be MLD le ŋuwò ko la, woate ŋu abia tso asiwò be nàgawɔ dodokpɔ bubuwo akpɔ alesi gbegbe dɔlélea gblẽ nu le wò lãmekawo ŋui. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe dodokpɔ.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe susuŋutinunya dodokpɔ.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe ʋuʋu ƒe dodokpɔwo.

Nukae nye atikewɔwɔ na `(MLD)`?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na MLD o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woaɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. Ðɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado lãmenugbagbeviwo na ame bubuwo be dɔlélea nayi edzi anɔ blewu, hafi dzesiawo nadze loo alo le ɖevi siwo ƒe dzesiwo nu mesẽ o gome.

Woate ŋu ana atike vovovowo be woatsɔ aɖu dɔlélea ƒe dzesiwo dzi, abe:

• Atike siwo tsia ʋuʋudedi nu na alɔ̃madɔmadɔ.
• Ðe lãmekawo ƒe sesẽ (spasticity) (lãmekawo ƒe ɖiɖiɖeme) dzi kpɔtɔ.
• Blanuilélenutsitikewo na tagbɔdɔlélewo.
• NSAID kple vevesesenutsitike bubuwo na vevesese.

Dɔdamɔnu bubu siwo woate ŋu azã dometɔ aɖewoe nye:

• Lãmesẽfefewɔwɔ be woaɖe lãmekawo ƒe ŋusẽ kple woƒe sesẽ dzi akpɔtɔ.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ be woakpe ɖe ame ŋu le gbesiagbedɔwo wɔwɔ me.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ na nuƒoƒo kple nu mimi ƒe kuxiwo.
• Tagbɔdɔdada na susumedɔlélewo.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) nye mɔnu si dzi woato ana nuɖuɖu to mɔ̃ aɖe me ayi dɔgboa me hena nuɖuɖukuxiwo kple nunyiame ƒe kuxiwo.

Wò alo viwò hã ate ŋu adze na beléle si naa ame ƒe dzi dzea eme . Beléle si naa ame ƒe dzi dzea emee nye beléle si naa gbɔdzɔe tso dzesiwo me, fa akɔ na ame, eye wòdoa alɔ amesiwo ŋu dɔléle sesẽwo abe MLD ene le. Enaa gbɔdzɔe gã aɖe amesiwo le dɔnɔa dzi kpɔm hã. Woate ŋu awɔe kpe ɖe MLD ƒe atike bubuwo ŋu.

Nukae dzɔna ɖe amesi ŋu dɔléle `(MLD)` le dzi? (Dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi) .

MLD ƒe ŋgɔdonya menyo tututu o. Enye dɔléle si yia edzi ɖaa. Esia fia be dzesiawo kakana eye wogagblẽna ɖe edzi. Ame si ŋu MLD le la ƒe lãmekawo kple susu ƒe dɔwɔwɔ meganɔa dɔ wɔm kura o, eye wòkunana mlɔeba.

Ɣeyiɣi didi kae nàte ŋu anɔ agbe kple `(MLD)`?

Ɣeyiɣi didi si amesi ŋu MLD le anɔ agbe nɔ te ɖe ƒe si me wokpɔ dɔlélea le zi gbãtɔ dzi.

• Vidzĩ ƒe nɔnɔme si tsi megbe:Zi geɖe la, ku dzɔna le ƒe atɔ̃ va ɖo ade megbe tso esime wokpɔ dɔlélea.
• Ðeviwo ƒe nɔnɔme: Dɔléle sia ƒomevi mebɔ o eye zi geɖe la, ewua ame le ƒe 10 va ɖo 20 me tso esime wokpɔ dɔlélea.
• Ame tsitsi ƒe nɔnɔme: Zi geɖe la, ku dzɔna le ƒe 6 va ɖo 14 le esime wokpɔ dɔlélea vɔ megbe.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe `(MLD)` nua?

Esi wònye be MLD nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, naneke meli woate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o.

Gake ne MLD le wò ƒomea me eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo be nànya nenye be wò hã ènye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tsɔla.

Aleke nèléa be na ame si ŋu `(MLD)` le? / Nukae nèwɔna ne `(MLD)` le wò alo viwò ŋu?

Ne MLD le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele vevie be nàkpɔ atike nyuitɔ kekeake. Ele be nàʋli eta eye nàtsɔ dzo ɖe eŋu. Ema ko hafi nàte ŋu alé agbenɔnɔ ƒe nyonyome nyuitɔ kekeake me ɖe asi.

Azɔ hã, eɖea vi ŋutɔ be nàge ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me ado go ame bubu siwo si nuteƒekpɔkpɔ siwo sɔ kple tɔwò le eye nàgblɔ susuwo.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne MLD le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàdo go kple wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa edziedzi akpɔ alesi dɔlélea le ŋgɔ yim eye nàtrɔ asi le wò atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ŋu ne ehiã.

(MLD) ƒe dɔléle si wokpɔ ate ŋu agbɔ eme. Gake wò lãmesẽnyawo gbɔ kpɔha ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàwɔ dzesiwo dzi kpɔkpɔ ƒe ɖoɖo si awɔ dɔ na wò. Ele vevie be nàkpɔ egbɔ be yele kpekpeɖeŋu si nèhiã la xɔm eye nànɔ wò lãmesẽnyawo ŋu bum. Ðo ŋku edzi be wò lãmesẽnyawo gbɔ kpɔha le klalo ɣesiaɣi be yewoakpe ɖe ŋuwò kple wò ƒomea.

Ne míeƒo nu siwo ŋu míeƒo nu tsoe la nu ƒu (Take-Home Message) .

Enyo, eyata míeƒo nu geɖe tso `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` ŋu egbea, alo?

Kpuie ko la, `(MLD)` nye dɔléle si mebɔ kura o, si tso domenyiŋusẽfianu me. Egblẽa nu le ahɔhɔ̃a kple lãmekawo ƒe nu ɣiwo ŋu. Ami ƒomevi aɖe si woyɔna be `(Sulfatides)` ƒe ƒuƒoƒo ɖe lãmenugbagbeviwo me gbɔe wòtsona.

Dɔléle sia ƒomevi etɔ̃e li – vidzĩwo, ame tsitsiwo, kple ɖeviwo. Dzesi kple ŋgɔyiyi vovovowo le wo dometɔ ɖesiaɖe ŋu.

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na dɔléle sia o. Ke hã, atikewɔmɔnu vovovowo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi ahalé agbenɔnɔ nyui me ɖe asi. Lãmenugbagbeviwo dodo na ame ate ŋu akpe ɖe ame ŋu ɣeaɖewoɣi be woaɖu dɔlélea ƒe kaka dzi.

Togbɔ be esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle eye womate ŋu axe mɔ ɖe enu o hã la, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo le vevie ne ƒome ŋutinya aɖe li.

Nu vevitɔ kekeakee nye be woana beléle kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ kekeake amesi ŋu dɔlélea le.Atikewɔwɔ nyuie, beléle na ame ƒe dziɖeɖi, kple ƒomea ƒe lɔlɔ̃ kple beléle katã xɔ asi ŋutɔ. Menye wò ɖeka koe o, eye ɖɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple kpekpeɖeŋunahawo li siwo akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlélewo, nu ɣiwo, myelin, ɖeviwo ƒe dɔlélewo