Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Phelan-McDermid Dɔlélea ŋu

Èse Phelan-McDermid Dɔlélea ŋu nya kpɔa? Anɔ eme be mèse ŋkɔ sia kpɔ o, elabena domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o ye wònye. Nɔnɔme sia ate ŋu ahe lãmesẽkuxi vovovowo, susu ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi, kple nuwɔna ƒe tɔtrɔ vɛ, vevietɔ le ɖevi suewo gome. Eyata, egbea míaƒo nu tso eŋu le mɔ bɔbɔe aɖe si gɔme nàte ŋu ase nu. Mègatsi dzi o, ele vevie ŋutɔ be nànya nyatakaka siawo.

Nukae nye Phelan-McDermid Dɔléle?

Kpuie ko la, Phelan-McDermid ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ate ŋu ahe kuxi vovovowo vɛ le ɖevi ƒe ŋutilã, nunya, kple nuwɔna me. Le kpɔɖeŋu me:

• Nuɖuɖu sesẽ.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Nuƒoƒo ƒe megbetsitsi kple tsitsi ƒe nu vevi bubuwo.
• Nɔnɔme aɖewo abe Autism Spectrum Disorder ene le ɖevi aɖewo ŋu.
• Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔmewo abe asrãdɔ ene gɔ̃ hã ate ŋu ado mo ɖa.

Ŋkɔ bubu aɖe hã li na esia, si nye ``22q13.3 deletion syndrome.'' Togbɔ be ŋkɔa adze abe ɖe wòsesẽ vie ene hã la, mina míaƒo nu tso ema hã ŋu.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia mebɔ o?

Le nyateƒe me la, nɔnɔme sia si woyɔna be Phelan-McDermid ƒe dɔlélea mebɔ kura o . Le dzɔdzɔmeŋutinunyalawo ƒe nya nu la, edzea ɖevi siwo ade eve va ɖo ewo dzi le akpe alafa ɖesiaɖe me. Gake esi wònye be esesẽ vie be woakpɔ dɔlélea ta la, ate ŋu adzɔ be ɖevi geɖe naxɔ dɔléle sia wu esiwo ŋu woka nya ta le. Ðevi siwo ade 2200 va ɖo 2500 koe wokpɔ dɔlélea le le xexeame katã. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o la le susu me.

Kadodo kae le Phelan-McDermid ƒe dɔlélea kple autism dome?

Esia nye kuxi si le ame geɖe ŋu. Wokpɔe be autism spectrum disorder le ɖevi geɖe siwo ŋu Phelan-McDermid ƒe dɔlélea le ŋu . Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo bu akɔnta be ɖevi siwo ŋu autism le dometɔ siwo ade 1% hã ate ŋu anɔ Phelan-McDermid ƒe dɔlélea ŋu. Esia fia be kadodo aɖe le wo ame evea dome.

Nukatae Phelan-McDermid ƒe dɔlélea dzɔna?

Enyo, azɔ mina míakpɔ nusi hea esia vɛ ɖa. Esia tsoa tɔtrɔ si va le domenyiŋusẽfianuwo me gbɔ . Chromosomes nye nu suesuesue siwo le míaƒe lãmenugbagbeviwo me. Míaƒe domenyiŋusẽfianuwo le esiawo me. Domenyiŋusẽfianu le abe mɔfiame gbogbo aɖewo siwo dea dzesi nusianu tso alesi wòle be míaƒe ŋutilã nawɔ dɔe dzi va ɖo míaƒe kɔkɔme, ŋku ƒe amadede, kple dɔléle siwo míate ŋu adze dzi ene.

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu eve 23 ye nɔa amegbetɔ ƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me, eye wo katã ƒe xexlẽme nye domenyiŋusẽfianu 46. Ðevi si ŋu Phelan-McDermid ƒe dɔlélea le la ƒe domenyiŋusẽfianu 22 ƒe akpa sue aɖe bu, alo "wotutui." Esia tae wogayɔnɛ be `22q13.3 deletion syndrome.'

Zi geɖe la, menye dzilawo gbɔe nɔnɔme sia nyina o. Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe akpa aɖe ƒe bu sia dzɔna le vome, si fia be ne azi alo tsinyenye ƒe lãmenugbagbevi aɖe dzɔ, alo ne fugboe le tsitsim. Gake le go aɖewo siwo mebɔ o me la, woate ŋu anyie ƒe dome tso dzila gbɔ. Le nɔnɔme ma me la, vidada alo vifofo si ŋu dɔléle sia le la ƒe mɔnukpɔkpɔ anɔ abe 50% ene be wo vi nanyi dɔlélea ƒe dome.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo?

Phelan-McDermid ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Ame aɖewo ƒe dzesiwo mesɔ gbɔ o, ame aɖewo hã ƒe dzesiwo sɔ gbɔ wu. Dzesi aɖewo dzena le vidzidzi me, eye bubuwo dzena le vidzĩme alo ɖevimenɔɣi. Dzesi siawo ate ŋu anye ŋutilã, nuwɔna, susu, alo nusiawo katã ƒe ƒuƒoƒo.

Dzesi siawo ate ŋu anɔ viwòa ŋu:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi : Nuwo abe màgaʋuʋu o, mànɔ anyi o, màzɔ azɔli o. Bu eŋu kpɔ, vidzĩ aɖewo dzea ʋuʋu gɔme le ɣleti 6 xɔxɔ me, ɖewo nɔa anyi le ɣleti 9 xɔxɔ me. Gake ɖevi si ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu axɔ ɣeyiɣi didi vie hafi awɔ nusiawo.
• Vevesese dzi ɖuɖu ƒe dzidziɖedzi : Esia fia be vevesese sue aɖe nanɔ ame ŋu wu ame bubuwo.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia) : Ŋutilã ate ŋu ase le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu eye yeƒe lãme le ƒuƒlu.
• Nuƒoƒo ƒe kuxiwo : Nuƒoƒo ƒe megbetsitsi alo nuƒoƒo ƒe ŋutetemanɔamesi.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo : Alɔ̃dɔdɔ sesẽna, abe nyɔnyrɔ̃ enuenu ene.
• Fifia si mesɔ gbɔ o : Esia ate ŋu ana ŋutilãa naxɔ dzo akpa kabakaba eye tsi naɖiɖi.
• Nuɖuɖu alo nu mimi sesẽ .
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo : Aɖuɖɔtoe, ʋuʋudedi, kple dzimeve (gastroesophageal reflux disease) enuenu.

Ame geɖe siwo ŋu Phelan-McDermid ƒe dɔlélea le hã ŋu autism spectrum disorder le, eyata woate ŋu akpɔ nuwɔna ƒe dzesiwo hã abe:

• Ŋkuwo me kpɔkpɔ nye gbɔdzɔgbɔdzɔ .
• Vɔvɔ̃ kple vɔvɔ̃ ƒe seselelãme le hadome nɔnɔmewo me .
• Ðetsɔleme le nusiwo menye nuɖuɖu o ɖuɖu me (e.g. fefenuwo, awuwo).
• Hyperssensitivity to touch : Sese le ɖokuiwò me be yemele dedie o ne ame aɖe ka asi ŋuwò.

Woate ŋu akpɔ nu tɔxɛ aɖewo hã le amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe dzedzeme me:

• Ŋku siwo nyrɔ.
• Ŋku ƒe ʋuʋudedi si le ɖiɖim (ptosis).
• To siwo lolo alo do ɖe ŋgɔ.
• Afɔbidɛ evelia kple etɔ̃lia ate ŋu adze abe ɖe woƒo ƒu ɖekae ene (syndactyly).
• Asi alo afɔ gã siwo me lãmekawo le ƒe amesinɔnɔ.
• Ta la didi eye wòle kpuie.
• Asikea va xɔa nɔnɔme si le ɖaɖɛ.
• Afɔbidɛ suewo alo esiwo mesɔ o.

Ɣeaɖewoɣi la, dzidɔ si wodzina kple ayiku me kuxiwo kpena ɖe nɔnɔme sia ŋu.Ƒã ŋutɔ hafi ɖevi siawo ate ŋu axɔ kotoku siwo me tsi yɔ fũ (arachnoid cysts) le woƒe ahɔhɔ̃ me. Esiawo ate ŋu ana ta nate ŋu adzi ɖe edzi, si ana ame natsi dzimaɖi, avifafa, taɖuame, kple asrãdɔ.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Esi wònye be Phelan-McDermid ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o ta la, ate ŋu asesẽ be woakpɔ wo adze sii. Ðewohĩ ahiã be woado viwòa kpɔ zi geɖe hafi woate ŋu akpɔ dɔlélea nyuie. Ðɔktaa ate ŋu awɔ nanewo abe:

• Ðevia ƒe ŋutilãmedodokpɔ .
• Nyabiase tso ɖevia ƒe atikewɔwɔ ŋutinya ŋu ku ɖe dzesiwo kple tsitsi ƒe megbetsitsi ŋu.
• Bia ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya be nàkpɔe ɖa be dɔléle sia nɔ ƒomea me tɔ aɖe ŋu hã.
• Bia be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ . Zi geɖe la, esia bia be woaɖe ʋu sue aɖe. Woate ŋu azã esia atsɔ akpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe kakɛ si ŋu nya ku ɖo la bu hã.

Le go siwo mebɔ kura o me la, ɖewohĩ menye domenyiŋusẽfianu si bu gbɔe nɔnɔme sia tso o. Ke boŋ ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `SHANK3` ƒe tɔtrɔ gbɔ. Ne womekpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe ɖeɖeɖa aɖeke o la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu hã be woado domenyiŋusẽfianu sia kpɔ.

Ne dodokpɔawo ɖo kpe nɔnɔme si nye `22q13.3 deletion syndrome` dzi la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ bubu geɖe:

• Dzila eveawo siaa ƒe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ : Kpɔe ɖa be esia nye nusi ƒe dome wonyi alo nusi dzɔ le vome hã.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) alo CT (Computed Tomography) ƒe fotoɖeɖe le ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ ŋu: Be woakpɔe ɖa be dzesi aɖewo li be arachnoid cyst le eŋu hã.
• Kidney ultrasound : Be woatsɔ akpɔe ɖa be ayiku me gblẽ hã.
• Echocardiogram : Be woalé ŋku ɖe dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu.
• Tosese dodokpɔ.
• Ŋkudodokpɔ tsitotsito.
• Alɔ̃dɔdɔ ŋuti numekuku aɖe.

Ðe atike blibo aɖe li na esia?

Le nyateƒe me la, fifia la, womekpɔ atike aɖeke na Phelan-McDermid ƒe dɔlélea o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woaɖu ɖevia ƒe dzesiwo dzi, akpe ɖe eŋu wòawɔ dɔ nyuie alesi wòanya wɔe, eye woaxe mɔ ɖe kuxi ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa nu.

Viwòa dzikpɔkpɔ ƒe ƒuƒoƒoa ate ŋu anye eŋutinunyala bibi vovovowo, siwo dometɔ aɖewoe nye:

• Dzidɔŋutinunyala
• Dɔgbo kple dɔgboŋutinunyala
• Aɖuŋutinunyala
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyala
• Dɔdamɔnufiala: Ame si kpena ɖe amewo ŋu wowɔa gbesiagbedɔwo abe nuɖuɖu kple nuŋɔŋlɔ ene.
• Ƒumeŋutinunyala (ƒu kple ƒunukpeƒeŋutinunyala) .
• Lãmesẽdɔwɔla: Ame aɖe si kpena ɖe ame ŋu wòdoa ŋusẽ ŋutilã ƒe akpa siwo ŋu wògblẽ nu le.
• Nuƒoƒo/gbegbɔgblɔ ƒe dɔléleŋutinunyala
• Dɔlékuiwutikeŋutinunyala

Ðo ŋku edzi be eŋutinunyala bibi siawo katã le dɔ wɔm ɖekae be yewoana beléle nyuitɔ kekeake na viwòa.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nua?

Ne wonya kpɔe be dɔlélea le ame aɖe ŋu ko la, mɔ aɖeke meli si dzi woato aɖɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔwo ɖo fifia o. Gake le nɔnɔme si mebɔ o si me dɔlélea le dzilawo dometɔ ɖeka hã ŋu me la, ɣeyiɣi aɖewo li siwo me woate ŋu azã IVF mɔ̃ɖaŋununya alo dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi atsɔ axe mɔ ɖe enu be wòagadzɔ ɖe ɖevi siwo ava va dzi o.

Ne dɔléle sia le ŋuwò alo wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple ɖɔkta alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola . Woate ŋu aɖe alesi wòanya wɔ be viwòwo nanyi nɔnɔme sia dome la me na wò.

Aleke etsɔme anɔ ne nɔnɔme sia le vinye ŋu?

Esia mesɔ le ɖevi ɖesiaɖe gome o. Enɔ te ɖe nuwɔametɔnyenye ƒomevi si le ɖevia si kple alesi wòsẽe dzi.

Ƒã hafi nɔnɔme sia ƒe nugbegblẽwo dea ame ƒe agbe afɔku me. Gake ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu ahiã be woakpɔ wo gbɔ le woƒe agbemeŋkekewo katã me eye woana hadomekpekpeɖeŋu nana wo atraɖii. Eya ta ƒomea me tɔwo ƒe lɔlɔ̃, nugɔmesese, kple kpekpeɖeŋu le vevie na ɖevi siawo ŋutɔ.

Aleke nèléa be na ɖevi si le abe esia ene?

Ele vevie be nàkplɔ viwòa ayi atikewɔla bibi ɖesiaɖe gbɔ be eƒe ŋutetewo nanyo ɖe edzi. Esi wònye be viwòa ƒe fifia ƒe ŋutete dzi aɖe akpɔtɔ ta la, nya nu siwo gbɔna:

• Ƒo asa na dzoxɔxɔ si gbɔ eme .
• Na tsi geɖe ɖevia be wòano (na tsi nagage ɖe eme o).
• Takpɔkpɔ tso ɣe ƒe keklẽ tẽ me .

Esi wònye be ame geɖe siwo ŋu Phelan-McDermid ƒe dɔlélea le la te ŋu nɔa te ɖe vevesese nu ŋutɔ eye wòsesẽna na wo be woagblɔ woƒe vevesesea ta la, nɔ ŋudzɔ ɖe dzesi siwo fia be viwòa le veve sem ŋu . Ne ède dzesi esiawo dometɔ aɖe la, yɔ wò ɖɔkta. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya ne viwòa ƒe dɔgbo le vevem alo nu bubu aɖe le fu ɖem na wò. Vevesese ƒe dzesiwo ate ŋu anye:

• Tomefafa nɔnɔ wu alesi wònɔna ɖaa, hadede kple amewo ƒe nɔnɔme si mebɔ o.
• Gbɔgbɔ kabakaba wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Avifafa alo dzimaɖitsitsi wu alesi wònɔna ɖaa.
• Mlɔƒe alo nusiwo te ɖe wo ŋu me léle ɖe asi sesĩe.
• Ŋutilã, abɔwo, kple afɔwo nana woasẽ eye womaʋã o.
• Vevesese ƒe mo ƒe dzedzeme (e.g., ŋkuwo tutu sesĩe, nuyiwo ƒoƒo).
• hũɖeɖe alo ɣlidodo.

Nukae nàgate ŋu abia ɖɔktaa?

Ne Phelan-McDermid ƒe dɔléle le viwò ŋu la, àte ŋu abia nya siawo ɖɔktaa:

• Ðe domenyiŋusẽfianu ƒe tsɔtsrɔ̃ sia nye domenyinua, alo ɖe wòdzɔ le vomea?
• Ðe kuxiwo abe dzi, ayiku, alo ahɔhɔ̃ me dɔdzẽ ene le vinyea ŋua?
• Aleke gbegbee vinye ƒe susu ƒe nuwɔametɔnyenye gblẽa nu le wo ŋui?
• Eŋutinunyala bibi ka ƒomevie wòle be vinyea nakpɔ? Zi nenie?
• Ðe kpekpeɖeŋunaha aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míanɔ agbe ɖe nɔnɔme sia nua?
• Ðe nèkafui be woaɖo aɖaŋu le domenyiŋusẽfianu ŋua?
• Ðe wòle be woado míaƒe ƒomea me tɔ mamlɛawo ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔa?

Mlɔeba la, ele nam be magblɔ be...

Phelan-McDermid Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Ate ŋu ana nuƒoƒo kple tsitsi nahe ɖe megbe, kpakple autism spectrum disorder. Ne wokpɔ dɔléle sia le wò ƒomea me la, mègatsi dzodzodzoe o . Eŋutinunyalawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ate ŋu akpe ɖe mia kple viwòa ŋu. Taɖodzinu vevi siwo le afisiae nye be nàna viwòa ƒe dɔwɔwɔ nanyo ɖe edzi, axe mɔ ɖe kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa nu, eye nàna domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ne ehiã. Menye wò ɖeka koe o , eye ame geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

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