Ðe PKU le viwòa ŋua? (Phenylketonuria) - Mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito!

Ðe nènye vidada si dzi vidzĩ si wodzi yeyeea? Alo èse be dɔléle sia le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me alo xɔ̃wò aɖe ƒe vi mea? Ne nenemae la, ke nyati sia anɔ vevie na wò ŋutɔ. Egbea míele nu ƒom tso Phenylketonuria , alo PKU kpuie, nɔnɔme si ame geɖe se eye womezu numame na o, gake edze ŋutɔ be woanya. Mègatsi dzi o, míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye PKU (Phenylketonuria)? Mina míase egɔme bɔbɔe!

Kpuie ko la, PKU nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme . Eyae nye be tɔtrɔ sue aɖe si va le míaƒe domenyiŋusẽfianuwo me gbɔe wòtso. Esia wɔnɛ be míaƒe ŋutilã mete ŋu wɔa nusi woyɔna be phenylalanine ŋudɔ nyuie o .

Fifia ɖewohĩ èle nusi phenylalanine nye ŋu bum. Enye amino acid . Amino acidwo le abe xɔtunu suesuesue siwo kpena ɖe proteinwo wɔwɔ ŋu ene. Phenylalanine le nuɖuɖu geɖe siwo míeɖuna me, vevietɔ esiwo me protein sɔ gbɔ ɖo. Ekpɔa nu vivi aɖewo siwo wowɔ kple asi, abe aspartame ene hã me.

Zi geɖe la, le ame si le lãmesẽ me gome la, wogbãa phenylalanine sia ɖe agbɔsɔsɔ si hiã me eye wowɔa dɔ le eŋu le mɔ si ana ŋutilãa ate ŋu axɔe nu. Gake le amesi ŋu PKU le gome la, nuwɔna sia medzɔna nyuie o. Emegbe, phenylalanine sia dzea ƒoƒo ɖe ŋutilãa me gɔme. Ele abe pɔmpi si xe le tsigo aɖe me si me tsi yɔ fũ ene. Nuƒoƒoƒu siae hea kuxiwo vɛ. Vevietɔ ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ahɔhɔ̃a ƒe tsitsi dzi . Ne womewɔ atike nɛ o la, nɔnɔmewo abe `susu ƒe nuwɔametɔ` ate ŋu ado mo ɖa.

Ðe PKU ƒomevi vovovowo lia?

Ẽ, PKU ƒomevi vovovowo li, le alesi wòsẽe nu. Dzesiawo hã toa vovo le ƒomevi si wonye nu, vevietɔ le amesiwo womewɔa atike na o gome.

Woate ŋu ade dzesi ƒomevi vevi etɔ̃:

• Classic PKU: Esiae nye ƒomevi si nu sẽ wu .
• PKU si le titina alo esi mesẽ o: Esia mesẽna vie o.
• Hyperphenylalaninemia si nu mesẽ o: Esiae nye dɔlélea ƒe ƒomevi si nu mesẽ boo o . Ne womewɔ atike na ame siawo o gɔ̃ hã la, afɔku si le ame siawo me be woaxɔ susu ƒe nuwɔametɔnyenye le sue ŋutɔ.

Amekae PKU ƒe nɔnɔme sia gblẽa nu le wu?

Esi wònye domenyiŋusẽfianue PKU nye ta la, amesiame si ƒe tɔtrɔ le PAH domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi eveawo me ate ŋu axɔ nɔnɔmea. Numekuku aɖewo ɖee fia be Amerikatɔ Gbãtɔwo alo Europatɔwo ƒe dzidzimeviwo le afɔku me vie.

Nu vevi bubue nye be vidada funɔ si ƒe PKU si dzi womeɖu o, si fia be phenylalanine sɔ gbɔ ŋutɔ le eƒe ʋu me, ate ŋu adzi vi si me PKU mele o.Ate ŋu agblẽ nu le vidzĩa ƒe susu ƒe tsitsi ŋu, ana wòadzi vi, eye wòahe kuxi bubuwo vɛ. Eyata ele vevie ŋutɔ be woaɖu PKU dzi le fufɔɣi.

Aleke gbegbee PKU bɔe?

Le akɔntabubu siwo tso dukɔwo abe United States ene me nu la, PKU dzea vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 10,000 va ɖo 15,000 ɖesiaɖe me dzi. Togbɔ be esesẽ be woakpɔ akɔntabubu siwo sɔ pɛpɛpɛ tso esia ŋu le Sri Lanka hã la, woate ŋu akpɔ nɔnɔme sia le xexeame ƒe akpa sia akpa.

Nukae nye PKU ƒe dzesiwo? Mègatsi dzodzodzoe o, nya esia!

Le dukɔ geɖe me, siwo dome kɔdzi aɖewo siwo le Sri Lanka hã le la, wowɔa vidzĩ yeyewo ƒe dodokpɔ xoxo be woakpɔe ɖa be PKU le wo ŋu hã, si wɔnɛ be woate ŋu ade dzesi dɔlélea hafi dzesiawo nadze. Eyata dzesiawo ƒe dzɔdzɔ le ʋɛ ŋutɔ fifia.

Gake ne womede dzesi nɔnɔme sia le mɔ aɖe nu o alo ne womedae o la, dzesi aɖewo ate ŋu adze. Esiawoe nye:

• Ŋutilãmedɔlélewo abe eczema ene .
• Tɔtrɔ le ŋutigbalẽ kple/alo ɖa ƒe amadede ŋu ( ŋutigbalẽ kple ɖa ƒe keklẽ wu ƒomea me tɔ bubuwo).
• Ta ƒe lolome le sue wu alesi wòle dzɔdzɔmee (microcephaly) .
• Ʋeʋẽ lilili si dona tso gbɔgbɔ, ŋutigbalẽ, alo aɖuɖɔ me. Eʋẽna abe nu xoxo aɖe ene.

Dzesi sesẽtɔ kekeake siwo ate ŋu ado mo ɖa ne womewɔ atike nɛ o lae nye:

• Nuwɔna me kuxiwo .
• Tsitsi ƒe megbetsitsi - Esia fia be vidzĩ ƒe tsitsi ƒe nu veviwo, abe alɔgbɔnukoko, ta léle ɖe dzi, kple azɔlizɔzɔ ene, tsia megbe.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye .
• Ƒã hafi alɔ̃madɔmadɔ abe asrã ene ate ŋu adzɔ.

Vevietɔ: Ðo ŋku edzi be ne womewɔ atike na wo o ko hafi dzesi siawo dometɔ geɖe dzena. Fifia la, vidzĩ yeyewo dodokpɔ ate ŋu ade dzesi esia kaba, eyata naneke meli si ŋu woatsi dzi ɖo o.

Nuka tututue gbɔ PKU tsona?

Nu vevitɔ si gbɔ PKU tsonae nye PAH domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi eveawo siaa ƒe tɔtrɔ le míaƒe ŋutilã me. PAH domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ míaƒe ŋutilã be wòawɔ enzyme aɖe si woyɔna be phenylalanine hydroxylase . Enzyme sia trɔa amino acid phenylalanine, si míeɖuna, wòzua protein siwo ŋutilãa ate ŋu azã.

Eyata ne PAH domenyiŋusẽfianu sia mele dɔ wɔm nyuie o la, womewɔa enzyme la o, alo mele dɔ wɔm nyuie o. Emegbe, phenylalanine si tso nuɖuɖu me ƒoa ƒu ɖe ŋutilãa me. Míaƒe ŋutilã, vevietɔ ahɔhɔ̃a, sea veve ŋutɔ ne phenylalanine si sɔ gbɔ wu. Esia tae ahɔhɔ̃a ate ŋu agblẽ.

Aleke PKU toa domenyiŋusẽfianuwo dzi kakaa?

Nukae nye PKU?Domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ na ɖeviwo le autosomal recessive pattern me. Esia aɖi dzɔdzɔmeŋutinunya me nya aɖe vie, gake ne míagblɔe bɔbɔe la, enye:

Bu eŋu kpɔ, domenyiŋusẽfianu si hea PKU vɛ la woyɔna be "p". Woyɔa domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me be "P".

Be ɖevi naxɔ PKU la, ele be wòaxɔ domenyiŋusẽfianu "p" tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ (si fia be ele be wòanye "pp").

Le go geɖe me la, dzilawo ate ŋu anye PKU domenyiŋusẽfianu sia tsɔlawo . Ema fia be, domenyiŋusẽfianu ateŋu anɔ wo si abe "Pp". PKU ƒe dzesiwo mele wo ŋu o, elabena "P" domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me le dɔ wɔm. Gake, woateŋu atsɔ "p" domenyiŋusẽfianu ma ana wo viwo.

Eyata ne dzila evea siaa nye ʋutsɔlawo (Pp x Pp), ne vi le wo si la:

• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevi naxɔ PKU (pp).
• Mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia anye amesi tsɔe (Pp) - dzesi aɖeke manɔ eŋu o.
• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia axɔ domenyiŋusẽfianu siwo le lãmesẽ me (PP) evea siaa - PKU aɖeke manɔ eme o, eye manye amesi tsɔe o.

Esia tae wònye nusi wòle be wòatso dzila eveawo siaa gbɔ ɖo.

Aleke nàwɔ anya ne PKU le ŋuwò?

Zi geɖe la, wokpɔa PKU to dodokpɔ si wowɔna tsɔ doa vidzĩ yeyewo kpɔna, si wowɔna le gaƒoƒo 24 va ɖo 72 le vidzĩ dzidzi megbe . Esia bia be woatsɔ aŋe sue aɖe aƒo vidzĩa ƒe afɔkpodzi eye woaɖe ʋu ʋɛ aɖewo . Esia léa ŋku ɖe phenylalanine ƒe agbɔsɔsɔ si le vidzĩa ƒe ʋu me ŋu.

• Ne wokpɔe be phenylalanine sɔ gbɔ ɖe vidzĩa ƒe ʋu me la, ɖɔktawo awɔ dodokpɔ bubuwo (ʋu alo aɖuɖɔ dodokpɔ) atsɔ aɖo kpe PKU ƒe nɔnɔmea dzi, eye woanya PKU ƒomevi si wònye hã.
• Esi wònye be PKU nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme ta la, woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ atsɔ anya domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si tututu gbɔ dzesiawo tso.

Ne womewɔ dodokpɔ siwo woatsɔ ado vidzĩ yeyewo kpɔ o la, woate ŋu ade dzesi PKU le ƒe ɖesiaɖe me, gake zi alesi wokpɔe kabae la, zi nenemae wòanyo wu.

Atikewɔwɔ kawoe li na PKU?

PKU dada nye nusi wowɔna le eƒe agbemeŋkekewo katã me . Gake mègatsi dzi o, ne wokpɔ edzi nyuie la, àte ŋu anɔ agbe si me lãmesẽ le. Atikewɔwɔ ate ŋu anye:

1. Nuɖuɖu tɔxɛ: Esiae nye nu vevitɔ kekeake. Ele be nàɖu nuɖuɖu si me phenylalanine mesɔ gbɔ ɖo o gake nunyiame bubuwo sɔ gbɔ ɖe eme .

2. Vitamin, mineral, kple nunyiametikewo: Esiawo hiã be nunyiame siwo nèhiã nasu asiwò, elabena nuɖuɖu nyuie ate ŋu ana nunyiame aɖewo nato ŋuwò.

3. Atikewo: Woate ŋu ana atike aɖe abe sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) ene ame aɖewo. Esia kpena ɖe ŋutilãa ŋu wògbãa phenylalanine.

4. Atike si nye Pegvaliase (Palynziq®): .Ame siwo noa atike sia ate ŋu aɖu nu le mɔ si sɔ nu nuɖuɖu ƒe mɔxeɖenu tɔxɛ manɔmee. Esia xɔna ɖe enzyme si gblẽa phenylalanine si mele dɔ wɔm nyuie le amesiwo ŋu PKU le ƒe ŋutilã me o la teƒe.

Ne PKU le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàwɔ dɔ kple wò ɖɔkta kple nuɖuɖuŋutinunyala aɖe be nàwɔ atikewɔmɔnu nyuitɔ kekeake.

Nuɖuɖu kawoe phenylalanine le? Mina míanɔ ŋudzɔ ɖe nusiawo ŋu!

Ele be amesiwo ŋu PKU le (negbe ɖe wozã atike si woyɔna be `Pegvaliase`) be woaɖe nuɖuɖu siwo me phenylalanine sɔ gbɔ ɖo dzi akpɔtɔ. Esiawo dzena le nuɖuɖu siwo me protein sɔ gbɔ ɖo me wu. Le kpɔɖeŋu me:

• Notsi kple notsi me nuɖuɖuwo (cheese, yogurt) .
• Aziwo
• Nutsetsewo (abe atikutsetse, aŋɔ ene) .
• Tɔmelã
• Koklo
• Nyilã
• Mɔliwo abe gbegãdzi kple lãgbalẽ ene
• Aspartame, si nye vividoɖeameŋunu si wowɔ (ate ŋu anɔ aha kple nuɖuɖu aɖewo siwo me sukli mele o me) .

Ðe nuɖuɖu tɔxɛ aɖe li na amesi ŋu PKU lea?

Ẽ, keŋkeŋ. Ele be amesi ŋu PKU le (mezãa atike `Pegvaliase` o) nawɔ ɖe nuɖuɖu si me protein mesɔ gbɔ ɖo o dzi . Ele be woaɖe nuɖuɖu siwo me protein sɔ gbɔ ɖo abe lã, tɔmelã, azi, kple nyinotsibabla ene dzi akpɔtɔ alesi woate ŋui, alo woadzudzɔ wo keŋkeŋ.

Gake esia mele bɔbɔe abe alesi wòdze ene o. Elabena protein le vevie na ŋutilãa. Eyata ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple ɖɔkta alo nuɖuɖuŋutinunyala eye nàwɔ nuɖuɖu si da sɔ si ana nunyiame bubu siwo katã ŋutilã hiã. Notsi tɔxɛ aɖewo li na vidzĩ siwo ŋu PKU le, siwo me phenylalanine mesɔ gbɔ ɖo o, gake nunyiame bubu siwo hiã kokoko.

Bu eŋu kpɔ, vidzĩ sue aɖe le asiwò le aƒeme si ŋu PKU le. Aleke gbegbee wòle be nàɖɔ ŋu ɖo le nuɖuɖu si nènae ŋu? Ele be nàlé ŋku ɖe nuɖuɖu ƒe agba ɖesiaɖe ŋu ahanya phenylalanine agbɔsɔsɔme si le eme. Enye vɔsa gã aɖe, gake eɖea vi na ɖevia ƒe etsɔme.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe PKU nua?

Esi wònye domenyiŋusẽfianue PKU nye ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu be wòagadzɔ o.

Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, àte ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ be nànya nenye be PKU domenyiŋusẽfianu le mia kple wò zɔhɛa si hã. Esia akpe ɖe ŋuwò nàse afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu PKU le la gɔme.

Etsɔme ka ƒomevie amesi ŋu PKU le ate ŋu akpɔ mɔ na?

Esia nye kuxi si le ame geɖe ŋu. Togbɔ be PKU nye dɔléle si nɔa anyi le woƒe agbemeŋkekewo katã me hã la, ne wokpɔ edzi nyuie la, ame akpa gãtɔ ate ŋu anɔ agbe si le lãmesẽ me, si sɔ.

• Ne wokpɔ dɔlélea vɔ la, ehiã be woado ʋu kpɔ edziedzi be woalé ŋku ɖe phenylalanine ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋua me ŋu . Aleae nàwɔ anya nenye be wole nuɖuɖua dzi wɔm nyuie eye nenye be atikeawo le dɔ wɔm nyuie.
• Le amesiwo le nuɖuɖu dzi gome la, nuɖuɖuŋutinunyalaEɖea vi ŋutɔ be nàwɔ dɔ kpli wo kplikplikpli. Wogblɔa nuɖuɖu siwo tututu nàɖu, nusiwo nàƒo asa na, kple alesi nàwɔ akpɔ nunyiame si wò ŋutilã hiã la na wò.
• Ne nyɔnu si ŋu PKU le fɔ fu la, eƒe ɖɔkta kple nuɖuɖuŋutinunyala awɔ dɔ aduadu awɔ nuɖuɖu ŋuti ɖoɖo tɔxɛ aɖe si ana vidadaa nakpɔ nunyiame si wòhiã esime wòaɖe nuvevi ɖesiaɖe si ate ŋu agblẽ le vidzĩa ŋu dzi akpɔtɔ.

Aleke mawɔ akpɔ ɖokuinye/vinye ta tso PKU me?

PKU ƒe dzesi nye dɔléle si le wò agbe me katã, eyata ele vevie be nànɔ kadodo me kple wò ɖɔkta edziedzi eye nàlé ŋku ɖe phenylalanine ƒe agbɔsɔsɔ si le wò ʋu me ŋu.

• Ne èle nu ɖum la, no vitamin kple kpeɖeŋutɔ siwo hiã be nàtsɔ aɖo protein ƒe agbɔsɔsɔ si mesɔ gbɔ o la teƒe.
• Wɔ ɖe nuɖuɖu sia dzi le wò agbemeŋkekewo katã me. Ne menye nenema o la, dzesiawo ate ŋu agadze ake eye woazu afɔku na wò lãmesẽ.
• Ne èle ƒome ɖoɖo ŋu bum la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu , si ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu PKU le la gɔme.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

• Ne dzesi siwo do ƒome kple PKU (siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi) dze wò alo viwòa dzi la, yi ɖɔkta gbɔ enumake be woadoe kpɔ bliboe.
• Hafi nàfɔ fu, alo le wò fufɔfɔ ƒe gɔmedzedze la, àte ŋu abia wò ɖɔkta tso carrier screening ŋu , si ate ŋu akpe ɖe mia kple wò zɔhɛa ŋu mianya nenye be miele afɔku me be yewoadzi vi si ŋu PKU le.
• Ne PKU le ŋuwò la, yi ɖɔkta gbɔ edziedzi be woado ʋu kpɔ ahalé ŋku ɖe eŋu.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne nya aɖewo le asiwò ku ɖe PKU alo viwò ƒe PKU ƒe nɔnɔme ŋu la, mègavɔ̃ be yeabia o. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye esi:

• " Aleke mawɔ akpɔ egbɔ be vinyea le nunyiame nyuitɔ xɔm be wòanɔ lãmesẽ me?"
• "Ðe wòhiã be nye/vinye nano vitamin alo nunyiame bubu aɖewoa?"
• "Ðe nuɖuɖu si me protein mesɔ gbɔ ɖo o sɔ gbɔ be wòaɖe nye/vinye ƒe phenylalanine ƒe agbɔsɔsɔ dzi akpɔtɔa, alo ɖe wòhiã be mano atike hã?"
• "Nu kawo ŋue wòle be maɖɔ ŋu ɖo le ne mele nuɖuɖu tɔxɛ sia ɖam?"
• "Ne ɖevi aɖe le suku yim la, aleke wòle be woana sukua nanya nu tso woƒe nuɖuɖu kple nunono ŋu?"

Gbã la, nuɖuɖu siwo me phenylalanine mele o tiatia ate ŋu asesẽ vie, gake ne èle dɔ wɔm kple wò ɖɔkta kple nuɖuɖuŋutinunyala la, àva zu numame na wò.

Mlɔeba la, nu vevi aɖewo siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Togbɔ be PKU nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me hã la, woate ŋu akpɔ egbɔ dzidzedzetɔe. Nu vevitɔe nye be nàde dzesii kaba ahakpɔ edzi nyuie.

• Vidzĩ yeyewo dodokpɔ le vevie ŋutɔ. Ate ŋu ade dzesi dɔléle bubuwo abe PKU ene kaba.
• Ne ènya nya be PKU le ye ŋu ko la, kpɔ egbɔ be yedi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kple mɔfiame tso nuɖuɖuŋutinunyala gbɔ .
• Nuɖuɖu kple ne ehiã la, atikewo zazã le agbemeŋkekewo katã me dzi wɔwɔ vevie le vevie na wò alo viwò ƒe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi le lãmesẽ me.
• Lé ŋku ɖe wò phenylalanine ƒe agbɔsɔsɔ ŋu to ʋudodokpɔ edziedzi me .
• Menye wò ɖeka koe o. Kadodo kple ame bubu siwo ŋu PKU le kpakple woƒe ƒomewo ate ŋu anye ŋusẽ kple dzideƒonametsoƒe gã aɖe na wò le kpekpeɖeŋunahawo me .
• Ne ɖevi si ŋu PKU le dzilae nènye la, fia viwòa be wòanɔ agbe kple nɔnɔme sia kple dzigbɔɖi kple lɔlɔ̃ .

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia kpe ɖe ŋuwò nèse PKU (Phenylketonuria) gɔme nyuie wu. Ðo ŋku edzi be nyanyananae nye aʋawɔnu nyuitɔ kekeake si woatsɔ atsi lãmesẽkuxi ɖesiaɖe nu!

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