Ðe sukli si le notsi me ɖuɖu sesẽna na viwòa? Mina míaƒo nu tso Galactosemia ŋu!

Ne wole nu nam vidzĩ si wodzi yeyee, eɖanye no me notsi alo notsi kplu o, ɣeaɖewoɣi la, kuxi sue aɖewo koe doa mo ɖa, alo? Bu eŋu kpɔ, ne viwòa mete ŋu ɖua sukli ƒomevi aɖe le notsi me o ɖe? Ẽ, ate ŋu adzɔ. Galactosemia nye ŋutetemanɔamesi be woaɖu sukli ƒomevi si le notsi me si woyɔna be ‘galactose’. Esia ate ŋu anye nɔnɔme sesẽ aɖe, gake ne wokpɔe dze sii kaba la, míate ŋu aɖe kuxi gã siwo ate ŋu ado mo ɖa le vidzĩa ŋu la dzi akpɔtɔ.

Aleke nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖe vidzĩa ƒe ŋutilã dzii?

Kpuie ko la, ne viwòa ƒe ŋutilã mete ŋu gbã sukli galactose si le nuɖuɖu me, vevietɔ notsi me, eye wòtrɔe wòzu ŋusẽ o la, edzea ƒoƒo ɖe ʋua me. Le nyateƒe me la, nya ‘galactosemia’ gɔmee nye “galactose ƒe anyinɔnɔ le ʋua me” ŋutɔŋutɔ. Eyata ne galactose ƒo ƒu ɖe ʋua me la, ekaka ɖe ŋutilã bliboa me. Emegbe, enzyme aɖe si mewɔa dɔ kple galactose le dzɔdzɔme nu o la trɔa galactose sia wòzua aha si woyɔna be ‘galactitol.’ Galactitol sia nye aɖi na ŋutilãa.

Ne galactitol sia si me aɖi le la ƒo ƒu ɖe vidzĩa ƒe ŋutinuwo kple lãkusiwo me la, edzea nu gbegblẽ wɔwɔ gɔme. Ne womewɔ atike na galactosemia o la, ate ŋu ahe nugbegblẽ le ame ŋu vevie abe:

• Ŋku ƒe ʋuʋu .
• Tsitsi ƒe megbetsitsi .
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye .
• Nuƒoƒo ƒe kuxiwo .
• Ʋukawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe kuxi nyuiwo kple esiwo nu sẽ, si fia be lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie ƒe ŋutetewo sesẽ , abe azɔlizɔzɔ kple duƒuƒu ene.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• Ayikudɔléle .
• Azigolo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le ɖevi nyɔnuwo ŋu kaba .
• Aklã ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• Sepsis nye dɔlékui sesẽ aɖe.

Bu ale si gbegbe wòle vevie be míade dzesi nɔnɔme sia kaba! Ne ède dzesii kaba, ɖe galactose ɖa le viwòa ƒe nuɖuɖu me, eye nèdae nyuie la, àte ŋu axe mɔ ɖe kuxi siawo dometɔ geɖe nu.

Gake ne wokpɔ ɖevi aɖewo kaba heda wo kpɔ gɔ̃ hã la, kuxi suesuesuewo ate ŋu ayi edzi anɔ fu ɖem na wo. Esia le alea elabena ne míeɖe galactose ɖa keŋkeŋ le míaƒe nuɖuɖu me hã la, míaƒe ŋutilã gakpɔtɔ wɔa galactose sue aɖe kokoko le dzɔdzɔme nu. Woyɔa esia be galactose si le lãme na ame . Eyata nusiwo gbɔna ate ŋu anɔ ɖevi siwo ŋu wowɔa atike na la ŋu ɣeaɖewoɣi:

• Nuƒoƒo ƒe megbetsitsi.
• Nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo.
• Nuwɔna ƒe kuxiwo.
• Kuxi siwo le dadasɔ kple nuwɔwɔ aduadu me ( ataxia ).
• Ʋuʋudedi .
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, vevietɔ nyɔnuviwo ƒe sɔhɛmenɔɣi si tsi megbe.

Aleke galactosemia gblẽa nu le ame tsitsiwo ŋui?

Ame tsitsi siwo ŋu galactosemia le ate ŋu anɔ agbe si sɔ. Ke hã, kuxi aɖewo ate ŋu anɔ amesiwo ƒe dzesiwo dze le woƒe ɖevime la ŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Dzesi aɖewo ate ŋu anɔ bɔbɔe wu alo agblẽ wu le alesi wokpɔa woƒe nuɖuɖu dzii nu. Gake nuwo abe lãmetsiŋusẽ ƒe anyimanɔmanɔ ene bɔ, le atikewɔwɔ gɔ̃ hã me.

Zi geɖe la, nyɔnu siwo ŋu galactosemia le, ne wokpɔ dɔlélea dze sii hedae kaba gɔ̃ hã la, ate ŋu adze kuxiwo gɔme le woƒe azigolowo ŋu. Woyɔa esia be azigolo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie gbãtɔ . Esia ate ŋu ana wòasesẽ be woafɔ fu ahalé eme ɖe asi. Ðewohĩ ahiã be woazã lãmetsiŋusẽtikewo ɖɔliɖɔli hã be wòakpe ɖe ame ŋu wòaɖɔ dzinukpɔkpɔ ɖo. Lãmetsiŋusẽtike sia ate ŋu akpe ɖe vidzidzi ƒe kuxiwo hã ŋu.

Amekawoe xɔa dɔléle sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

Galactosemia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Enye domenyinu. Ðevi aɖe axɔ nɔnɔmea ne dzila evea siaa nyi domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la ƒe dome. Ne dziwòla evea siaa nye domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la tsɔlawo la, ke mɔnukpɔkpɔ 25% li be nàxɔ galactosemia. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ameƒomevi ɖesiaɖe me tɔwo dzi.

Dɔléle si nu sẽ wu , si woyɔna be classic galactosemia, mebɔ vie o. Ne míagblɔe kpuie la, edzea ame abe 1 le 45,000 ɖesiaɖe me dzi.

Dɔléle aɖe li si mesẽ vie o si woyɔna be Duarte galactosemia . Ebɔ vie wu, eye wòdzea ame abe 1 le 4,000 ɖesiaɖe me dzi. Menye ŋutetemanɔamesi be wòaɖu galactose ŋutɔŋutɔ o, ke boŋ enye seselelãme ɖe eŋu.

Nukae nye vidzĩ si wodzi yeyee si ŋu galactosemia le ƒe dzesiwo?

Ne galactosemia si wonya nyuie le vidzĩ si wodzi yeyee ŋu la, woadze dzesiwo ɖeɖefia gɔme le ŋkeke ʋɛ aɖewo megbe tso esime wòna no. Dzesi siawo ate ŋu ato vovo tso ɣeyiɣi yi ɣeyiɣi:

• Nuɖuɖua mevivina o.
• Alɔ̃dɔdɔ enuenu, kuviawɔwɔ .
• Ʋuʋudedi.
• Dɔmetɔtrɔ.
• Kpekpeme dzi ɖeɖe kpɔtɔ ɖedzesi aɖe.
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Do kpo nu le dzidzedzekpɔkpɔ me .
• Jaundice ( jaundice ) fia ŋutigbalẽ ƒe ɣie.
• Aklã ƒe vuvu.
• Ƒodo ƒe vuvu ( ascites ).
• Ahɔhɔ̃a ƒe vuvu ( edema ).

Ne èkpɔ dzesi siawo dometɔ aɖe la, ele be nàyi ɖɔkta gbɔ enumake.Ne ɖɔkta nya kpɔe be esia nye galactosemia ko la, ele be dzesi siawo naɖiɖi ne wonya ɖe galactose ɖa le vidzĩa ƒe nuɖuɖu me ko.

Nukae hea galactosemia vɛ?

Nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Eyae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Ele be woanyi esia ƒe dome tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ. Dzila evea siaa ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu sia tsɔlawo, gake ɖewohĩ womaɖe dzesi aɖeke afia o. Eyata ne nɔnɔme sia le vidzĩa ŋu la, ate ŋu awɔ nuku nɛ ŋutɔ.

Le domenyiŋusẽfianu sia si trɔ ta la, enzyme siwo hiã be woatsɔ atrɔ sukli galactose wòazu ŋusẽ la mewɔa nyuie le ŋutilãa me o. Emegbe, atike siwo wotsɔ galactose wɔe la ƒoa ƒu ɖe ŋutilãa me. Domenyiŋusẽfianu ƒomevi vovovo etɔ̃e kpɔa gome le esia me. Le esia nu la, woma Galactosemia hã ɖe hatsotso etɔ̃ me.

Nukawoe nye Galactosemia ƒomevi vovovoawo?

Ƒomevi I (Galactosemia Klasik) .

Esiae nye galactosemia ƒomevi si bɔ wu eye wòsẽ wu . Wogayɔnae be galactosemia si woyɔna be classic galactosemia. GALT domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona . Domenyiŋusẽfianu sia wɔa enzyme aɖe si mãa sukli ƒe galactose me wòzua nusiwo woate ŋu azã abe sukli ene. Le ƒomevi sia me la, enzyme la menɔa anyi kura kloe o. Esia wɔe be ŋutilãa mete ŋu ɖua galactose o, eye wòƒoa ƒu kabakaba.

Ƒomevi II (Galactokinase ƒe anyimanɔmanɔ) .

GALK1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe ƒomevi evelia sia tsona . Enzyme siwo domenyiŋusẽfianu sia wɔna kpena ɖe galactose ƒe nuɖuɖumeŋusẽ ŋu. Lãmesẽkuxi ʋɛ aɖewo koe le ƒomevi sia ŋu wu ƒomevi gbãtɔ. Afɔku vevitɔe nye ŋku ƒe ʋuʋu.

Ƒomevi III (Galactose epimerase ƒe anyimanɔmanɔ) .

GALE domenyiŋusẽfianu la kpɔa gome le esia me. Esia hã naa enzyme siwo kpena ɖe galactose ŋu wòɖua nu. Ne woɖe enzyme siawo dzi kpɔtɔ la, galactose ƒoa ƒu ɖe ŋutilãa me. Ƒomevi etɔ̃lia sia ate ŋu ahe dzesi siwo nu mesẽ o vɛ ɣeaɖewoɣi, gake ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu ahe dzesi sesẽwo vɛ. Ne esẽ la, ate ŋu ana ŋku nagbã, tsitsi nahe ɖe megbe, susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, aklãdɔ, kple ayiku me kuxiwo, abe ƒomevi 1 ene.

Duarte ƒe ʋumenugbagbeviɣidɔ

Esia hã tsoa GALT domenyiŋusẽfianu ma ke ƒe tɔtrɔ si hea galactosemia si wonya nyuie vɛ gbɔ. Gake le go sia me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa mesẽna nenema gbegbe o. Enzyme si ɖua galactose la ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖena kpɔtɔna, gake menɔa anyi kura o. Amesiwo ŋu Duarte galactosemia le ate ŋu akpɔ dɔgbo ƒe vevesese sue aɖe ne woɖu nuɖuɖu siwo me galactose le, gake womekpɔa lãmesẽkuxi gãwo abe ƒomevi bubuwo ene o. Mehiã kokoko be woaɖe galactose ɖa le woƒe nuɖuɖu me o.

Aleke wokpɔa Galactosemia ƒe dɔlélea?

Le dukɔ deŋgɔwo abe United States ene me la, wodoa vidzĩ ɖesiaɖe si wodzi yeyee kpɔ be dɔléle siawo dometɔ geɖe le eme hã. Dodokpɔ siawo ate ŋu ade dzesi nɔnɔme siawo hafi dzesiawo nadze. Woyɔa esia ɣeaɖewoɣi be PKU dodokpɔ , elabena ate ŋu ade dzesi dɔléle bubuwo abe phenylketonuria ene hã.

Wowɔa dodokpɔ sia to ʋu sue aɖe ɖeɖe tso vidzĩa ƒe afɔkpodzi me. Zi geɖe la, wowɔa esia le vidzĩa dzidzi abe gaƒoƒo 24 ene megbe. Ne galactosemia le viwòa ŋu la, ʋudodokpɔa aɖee afia be GALT enzyme ƒe dɔwɔwɔ mesɔ gbɔ o. Emegbe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ akpɔe ɖa be galactosemia ƒomevi ka ƒomevie le vidzĩa ŋu. Dɔwɔnu siwo woate ŋu awɔ dodokpɔ sia ƒomevi le kɔdzi aɖewo le Sri Lanka, alo àte ŋu abia wò ɖɔkta tso eŋu.

Aleke wodaa galactosemia ƒe dɔléleae?

Esia ƒe atike ɖeka koliae nye be woaɖe galactose ɖa keŋkeŋ le nuɖuɖua me . Galactose nye sukli si le notsi me si woyɔna be lactose ƒe akpa aɖe, eyata zi geɖe la, ehiã be woaɖe nyinotsibablawo katã kloe ɖa. Esia fia be màte ŋu ana notsi, nyitsi, yogurt, alo cheese o. Woate ŋu ana notsi si wotsɔ soya wɔe alo notsi si wotsɔ nu veviwo wɔe etɔxɛe vidzĩ siwo wodzi yeyee.

Ðeviwo kple ame tsitsi siwo meɖua nyinotsibabla o ate ŋu agbɔ calcium kple vitamin D. Eyata ahiã be woano kpeɖeŋutɔtikewo. Esia kpena ɖe ƒuwo ŋu be wosẽna.

Atikewɔwɔ ka ƒomevie hiã na eƒe nugbegblẽ le ame ŋu ɣeyiɣi didi?

Ðewohĩ ɖevi aɖewo ahiã kpekpeɖeŋu bubuwo be woasrɔ̃ nu ahatsi ne wole tsitsim. Esia fia be:

• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ .
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ fia be woakpe asi ɖe gbesiagbedɔwo ŋu.
• Nuwɔna ƒe atikewɔwɔ .
• Nusɔsrɔ̃ ƒe ɖoɖo siwo ŋu woɖo taɖodzinu ɖo .

Ðevi suewo, vevietɔ nyɔnuviwo, ate ŋu ahiã lãmetsiŋusẽtike be wòakpe ɖe wo ŋu woaɖo woƒe sɔhɛmenɔɣi eye woakpɔ dzinu.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Galactosemia nua?

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme ta la, màte ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe edzi nenye be wò ŋutɔ alo viwòa anyie ƒe dome o. Gake mia kple srɔ̃wò miate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ akpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa le mia ŋu hafi miadzi vi hã. Ðewohĩ ènye amesi tsɔa dɔlélea, gake ɖewohĩ dzesi aɖeke manɔ ŋuwò o. Ne ènya esia kaba la, àte ŋu awɔ ɖoɖo ɖe alesi wòate ŋu adzɔe be viwòwo nanyie dome ŋu. Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse nu geɖe gɔme tso esia ŋu. Nɔnɔmea kpɔkpɔ kabae nye mɔ nyuitɔ si dzi woato aɖe nu gbegblẽ siwo ate ŋu ado tso eme dzi akpɔtɔ.

Nukae nye ame si ŋu galactosemia le ƒe agbenɔƒe?

Ne wokpɔ dɔlélea kaba eye wowɔ ɖe nuɖuɖu si me galactose mele o dzi la, ke agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na la sɔ. Gake ne ŋutinuwo gblẽ tegbee le vidzĩ ƒe ɣeyiɣia me la, ate ŋu agblẽ nu le lãmesẽ si anɔ anyi eteƒe nadidi ŋu.

Aleke ame tsitsi siwo ŋu galactosemia le kpɔa wo ɖokui dzii?

Nu vevitɔ kekeake na amesiame si ŋu galactosemia le enye be wòalé nuɖuɖu sesẽ si me galactose mele o me ɖe asi . Esia bia amehehe geɖe. Ame tsitsi geɖe kpɔnɛ be eɖea vi be yewoawɔ ɖeka kple nuto siwo me amewo abe yewo ene ate ŋu agblɔ nuɖaɖa ŋuti mɔfiamewo kple nuteƒekpɔkpɔwo le. Ne dzesiawo gakpɔtɔ li la, hadomekpekpeɖeŋu sia ƒomevi xɔ asi ŋutɔ.

Ele be ame tsitsi siwo ŋu galactosemia le la nayi woƒe ɖɔkta gbɔ edziedzi be woalé ŋku ɖe dɔlélea ƒe dzesiwo ŋu hã. Dodokpɔ siawo ate ŋu anye:

• Ŋkudodokpɔ (na ŋkudɔ).
• Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ (na nuwo abe dɔdzikpɔlawo ƒe dɔwɔwɔ, susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie/dɔwɔwɔ fũu akpa ƒe dɔléle (ADHD) , ʋuʋudedi, kple ataxia ene ).
• Ƒu ƒe kpekpeme dodokpɔ (hena calcium kple mineral ƒe anyimanɔmanɔ).
• Lãmetsiŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ me dzodzro (vevietɔ le nyɔnuwo me).

To dodokpɔ edziedzi abe esia ene me la, woate ŋu ade dzesi gbɔdzɔgbɔdzɔ ɖesiaɖe kaba ahadae hafi wòasẽ.

Togbɔ be galactosemia nye dɔléle si mebɔ o hã la, woate ŋu ade dzesii kaba to domenyiŋusẽfianu dodokpɔ me. Ne èfɔ fu alo nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, woate ŋu ado wò kple wò zɔhɛ kpɔ be domenyiŋusẽfianu si le galactosemia me hã. Ne domenyiŋusẽfianu le mi ame evea siaa si la, mɔnukpɔkpɔ 25% li be viwòa naxɔe. Nyanyanyae nye ŋusẽ gãtɔ kekeake. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàwɔ ɖoɖo do ŋgɔ be nàƒo asa na dɔléle sia ƒe nɔnɔme vɔ̃ɖitɔwo kekeake.

Ne wokpɔ dɔléle sia le viwò si wodzi yeyee ŋu la, ke ɖewohĩ èle seselelãme geɖe sem (dzidziƒoame, tɔtɔ). Zi geɖe la, galactosemia nyea nusi womele mɔ kpɔm na o, vevietɔ ne dɔlélea ƒe ŋutinya aɖeke mele ƒomea me o. Esi wònye be mebɔ o ta la, ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu akpɔe nyuie le ɖɔktawo gɔ̃ hã dome. Gake ne wokpɔe kaba la, woate ŋu axe mɔ ɖe galactosemia ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi sesẽtɔ kekeake nu.

Ne viwòa kpɔ nuɖuɖu nyuie la, ate ŋu anɔ agbe si sɔ vie. Tsitsi ŋuti nya aɖewo ate ŋu ado mo ɖa, si ate ŋu abia be woagawɔ atike bubuwo nɛ. Kuxi siawo siwo womele mɔ kpɔm na o ate ŋu ado mo ɖa na dzilawo le susu vovovowo ta. Gake ne ènya nɔnɔme sia tɔgbe la, viɖe le ŋuwò be àte ŋu adzra ɖo ɖe kuxi mawo ŋu do ŋgɔ, ade dzesi wo kaba, eye nàde nu eme kaba be nàkpɔ emetsonu nyuitɔ kekeake.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui tso nyati sia me (Take-Home Message) .

Enyo, eyata fifia èse nusi ŋu míeƒo nu tsoe la gɔme nyuie wu, Galactosemia. Nu vevi aɖewo siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui lae nye esi:

• Ne wokpɔe kaba la, eɖea ame ƒe agbe: Vidzĩ yeyewo dodokpɔ ate ŋu ade dzesi esia kaba, si ate ŋu axe mɔ ɖe kuxi sesẽ geɖewo nu.
• Nuɖuɖu dzi ɖuɖu le vevie: Ele be woawɔ ɖe nuɖuɖu si me galactose mele o (vevietɔ lactose manɔmee) dzi le agbemeŋkekewo katã me.
• Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo le vevie: Ne dzilawo do domenyiŋusẽfianu kpɔ hafi dze ƒome gɔme la, woate ŋu anya afɔku si le ɖevi si be wòanyi dɔléle sia ƒe dome.
• Kpekpeɖeŋu nana ɣeyiɣi didi: Ele be woalé ŋku ɖe ɖevia ƒe tsitsi, eƒe nusɔsrɔ̃, kple eƒe lãmesẽ bliboa ŋu edziedzi. Ele be woana atikewɔwɔ ƒe kpekpeɖeŋu ne ehiã. Atikewɔlawo ƒe dodokpɔ edziedzi kple kpekpeɖeŋu tso kpekpeɖeŋunahawo gbɔ hã le vevie na ame tsitsiwo.
• Menye wò ɖeka koe o: Nɔnɔme sia gbɔ kpɔkpɔ ate ŋu asesẽ. Gake ne ɖɔktawo, nuɖuɖuŋutinunyalawo, atikewɔlawo, kple ame veviwo kpe asi ɖe eŋu la, woate ŋu awɔ mɔzɔzɔ sia ade goe.

Mègatsi dzi o, ne wonya eye wowɔ afɔɖeɖe nyuiwo la, ɖevi kple ame tsitsi si ŋu galactosemia le siaa ate ŋu anɔ agbe nyui.

` Galactosemia, Galactosemia, vidzĩ yeyewo, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, enzymes, lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ ƒe dɔlélewo, nuɖuɖu, vidzĩ yeyewo dodokpɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle