Èse Pompe Dɔlélea ŋu nya kpɔa? Mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito!

Èse dɔléle aɖe si ŋkɔ wɔnuku aɖe le si woyɔna be Pompe Dɔléle ŋu nya kpɔa? Ðewohĩ ŋkɔ sia nye nu yeye na wò. Le nyateƒe me la, esia mebɔ vie o, si fia be menye dɔléle si dzea amesiame dzi o. Gake ele vevie ŋutɔ be woanya nu tso eŋu, elabena domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmee wònye, si fia be wotsɔa esia yia dzidzimewo me. Esia nana sukli ƒomevi aɖe si woyɔna be `(glycogen)` ƒoa ƒu ɖe míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me. Eyata, egbea míaƒo nu tso nusi Pompe dɔléle sia nye, alesi wòdzɔnae, nusiwo nye dzesiawo, kple ɖe atike aɖe li ŋu ko.

Nukae Nye Pompe Dɔléle?

Kpuie ko la, Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si le glycogen dzraɖoƒe ƒe dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒoa me. Enzyme aɖe le míaƒe ŋutilã me si woyɔna be `(acid alpha-glucosidase)` alo `(GAA)`. Enzyme sia gblẽa sukli sesẽ `(glycogen)` si le míaƒe ŋutilã me la me, si fia be eɖua nu, eye wòkpena ɖe ame ŋu wòwɔa ŋusẽ. Eyata, amesi ŋu Pompe dɔléle le mewɔa `(GAA)` enzyme sia nyuie o, alo eƒe akpa sue aɖe koe le esi.

Nukae dzɔna ɣemaɣi? Sukli ma ƒomevi si woyɔna be `(glycogen)` megbãna nyuie o eye wòƒoa ƒu ɖe akpa sue siwo woyɔna be `(lysosomes)` me le ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me. Bu eŋu abe gbeɖuɖɔgo ene, ne womeɖe gbeɖuɖɔa ɖa o la, ayɔ fũ. `(lysosomes)` siawo nye teƒe siwo wogbugbɔa nusiwo le míaƒe lãmenugbagbeviwo me wɔa dɔ le, si fia be wowɔa wo ale be woate ŋu azã wo ake. Eyata, esi `(GAA)` enzyme sia mele dɔ wɔm nyuie o ta la, `(glycogen)` yɔa `(lysosomes) siawo me. To mɔ sia dzi la, `(glycogen)` ƒoa ƒu ɖe míaƒe dzi ƒe lãmekawo kple ƒumeŋuɖui ƒe lãmekawo me wu. Ne eƒo ƒu nenema la, ŋutinu mawo gblẽna eye vivivi la, wodzea gbɔdzɔgbɔdzɔ gɔme.

Wogayɔa dɔléle sia be:

• `(Pompe ƒe dɔléle)` (Pompe ƒe dɔléle)
• `(Acid maltase ƒe anyimanɔmanɔ)` (Acid maltase ƒe anyimanɔmanɔ)
• `(Glycogen dzraɖoƒe ƒe dɔléle ƒomevi II (GSD2))` (Glycogen dzraɖoƒe ƒe dɔléle - ƒomevi II)

Nukawoe nye Pompe dɔléle ƒomevi veviwo?

Pompe dɔlélea ma ɖe hatsotso eve me koŋ, le ƒe si wòxɔ hafi wòdze egɔme kple alesi dzesiawo nu sẽe nu.

Pompe dɔléle si dzea egɔme tso vidzĩwo me

Esiae nye Pompe dɔléle si nu sẽ wu ɖesiaɖe. Nɔnɔme sia dzɔna ne enzyme (acid alpha-glucosidase (GAA)) mele eme kura o alo le agbɔsɔsɔ sue aɖe ko me. Ɣeaɖewoɣi la, ɖewohĩ vidzĩa maɖe dzesi aɖeke afia le edziɣi o. Gake zi geɖe la, dzesiawo dzea egɔme le eƒe agbe ƒe ƒe gbãtɔ me, zi geɖe la, ne woxɔ ɣleti 4 lɔƒo.

Ðevi siawo ƒe lãmekawo gbɔdzɔna vevie , woƒe aklã lolona, ​​eye woƒe dzi hã lolona le dzitodzito me lãmeka ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (cardiomyopathy) ta. Dɔlélea le ŋgɔ yim ŋutɔ. Ne womewɔ atike na ɖevi siawo nyuie o la, dzidɔ alo gbɔgbɔtsixe ate ŋu aku le ƒe ɖeka alo eve me. Esia nye nɔnɔme wɔnublanui aɖe ŋutɔ.

Pompe dɔléle si dzea egɔme megbe

Pompe dɔléle sia ƒomevi ate ŋu adze le ƒe ɖesiaɖe me. Ate ŋu adze hafi wòaxɔ ƒe ɖeka, gake dzia malolo o (si nye nusi dea vovototo dɔlélea le vidzĩme), alo ate ŋu adze le ɖevime, ƒewuiwo, alo ame tsitsi gɔ̃ hã me. Ame siawo ƒe enzyme ``(GAA)`` ƒe agbɔsɔsɔ le sue, gake meɖiɖi abe vidzĩwo ene o.

Zi geɖe la, esia ƒomevi mesẽna o eye mesẽna boo o wu vidzĩ ƒe nɔnɔme, gake enɔ te ɖe ƒe si me dzesiawo dzea egɔme tsoe dzi. Ðevi siwo ƒe dzesiwo dzena le woƒe ɖevime ate ŋu asẽ wu.

Dzesi vevitɔe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (`(myopathy)`). Esia ate ŋu ana gbɔgbɔ nasesẽ. Ke hã, dzia mete ŋu gblẽa nu le eŋu boo o. Ne womekpɔ egbɔ o la, gbɔgbɔmekuxiwo ate ŋu ana ame naku.

Aleke gbegbee Pompe dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la , Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Le kpɔɖeŋu me, le United States la, dɔléle sia dzea ame ɖeka le ame 40,000 ɖesiaɖe me dzi. Le Sri Lanka la, esesẽna be woakpɔ akɔntabubu siwo sɔ pɛpɛpɛ tso esia ŋu, gake edze ƒã be esia nye dɔléle si mebɔ o.

Nukae nye Pompe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Pompe dɔlélea ƒe dzesi vevitɔe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vivivi , vevietɔ le akɔta, afɔwo, abɔta, abɔwo, kple akɔta, si nye lãmeka gã si le akɔta kple dɔgbo dome.

Pompe ƒe dzesiwo le vidzĩme:

• Lãmetsiwo ate ŋu anɔ ƒuƒlu, womate ŋu asẽ o (hypotonia). Ŋutilã ate ŋu adze abe ɖe wòle ƒuƒlu ene, abe "vidzĩ ƒe lãmetutudɔ" ene.
• Dzi ƒe lolome (`(cardiomegaly)`) .
• Aklã si lolo (`(aklã ƒe lolome)`) .
• Aɖe si lolo (macroglossia) .
• Dodokpɔ be woakpɔ dzidzedze (`do kpo nu le dzidzedzekpɔkpɔ`). Esia fia be vidzĩa melolona nyuie alo nɔa kɔkɔm o.
• Yagbɔgbɔ sesẽ.
• Notsi ɖuɖu kple nono sesẽ.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu (e.g. aklãdɔ).
• Tosese ƒe kuxi.

Pompe ƒe gɔmedzedze megbe ƒe dzesiwo:

Dzesi siawo ate ŋu anɔ bɔbɔe eye ne ɣeyiɣiawo va le yiyim la, woagagblẽ ɖe edzi. Ke hã, woate ŋu ahe gbɔdzɔgbɔdzɔ sesẽ kple gbɔgbɔtsixetsixe hã vɛ.

• Lãmetsi siwo le afɔwo kple akɔta ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vivivi.
• Azɔlizɔzɔ sesẽ, anyidzedze enuenu.
• Vevesese le ŋutilã ƒe akpa vovovowo, vevietɔ le lãmekawo me.
• Kamedede, duƒuƒu, kple titri ƒe ŋutete si bu.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu.
• Yagbɔgbɔ sesẽ (gbɔgbɔtsixetsixe) ne ɖeɖi te eŋu vie.
• Taɖuame le ŋdi me.
• Ðeɖiteameŋu ƒe seselelãme si gbɔ eme le ŋkekea me.
• Lolo dzi ɖeɖe kpɔtɔ le manyamanya me.
• Nuɖuɖu mimi sesẽ (dysphagia).
• Dzi ƒe tsotso ƒe masɔmasɔ (`(arrhythmia)`).
• Tosese ƒe ŋutete ƒe ɖiɖi vivivi.

Nukawoe hea Pompe dɔlélea vɛ?

Pompe dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu `(GAA)` ƒe tɔtrɔ gbɔ. Domenyiŋusẽfianu sia si nye `(GAA)` ye wɔa enzyme `(acid alpha-glucosidase)` si míeyɔ va yi. Enzyme sia gblẽa sukli sesẽ si nye `(glycogen)` me.

Zi geɖe la, míaƒe ŋutilã trɔa `(glycogen)` sia wòzua `(glucose)`, si wozãna hena ŋusẽ. Enzyme `(Acid alpha-glucosidase)` wɔa dɔ le xɔ siwo woyɔna be `(lysosomes)` me le míaƒe lãmenugbagbeviwo me. Bu `(lysosomes)` siawo be wonye nusiwo wogbugbɔ zãna le míaƒe lãmenugbagbeviwo me. Enzymewo gblẽa nu vovovowo me hefiaa mɔ wo be woawɔ dɔ yeyewo na ŋutilãa, le kpɔɖeŋu me, be woana ŋusẽ wo.

Eyata, ne Pompe dɔléle le ŋuwò la, tɔtrɔ siwo va le `(GAA)` domenyiŋusẽfianu me nana be enzyme `(acid alpha-glucosidase)` ƒe wɔwɔ dzi ɖena kpɔtɔna alo menɔa anyi kura o. Enzyme sia manɔmee la, wò ŋutilã mate ŋu agbã `(glycogen)` nyuie o. Emegbe `(glycogen)` ƒoa ƒu ɖe `(lysosomes)` mawo me, si gblẽa nu le lãmekawo ŋu vevie. Esia koŋ tae dzesiawo dzena le.

Wonyia dɔléle sia ƒe dome le mɔ si nye autosomal recessive nu. Esia fia be ele be dziwòla evea siaa natsɔ domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la ana wò. Zi geɖe la, dɔlélea tsɔlawo koe dzilawo nyea, si fia be womeɖea dzesi aɖeke fiana o. Gake domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la le wo si.

Nukawoe nye Pompe dɔlélea ƒe kuxiwo?

Ne womeda Pompe dɔléle si dzea egɔme tso vidzĩme o la, ate ŋu awu ame le ɖevime. Ame geɖe siwo ŋu Pompe dɔlélea le la va xɔa gbɔgbɔtsixe kple dzitodzito me kuxiwo. Dɔnɔwo katã kloe ƒe lãmekawo gbɔdzɔna. Le woƒe agbemeɣeyiɣi aɖe me la, ame geɖe ate ŋu ahiã na ɔksidzin kple kpekpeɖeŋunu siwo woatsɔ awɔ nuwo abe azɔlizɔzɔ ene.

Aleke wowɔna dea dzesi Pompe dɔlélea?

Wò ɖɔkta ado wò kpɔ le ŋutilã me gbã eye wòabia wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya. Emegbe la, woaxɔ ʋu eye woado enzyme aɖe si woyɔna be ``creatine kinase`` kpɔ. Esia ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòanya ne lãmekawo gblẽ. Dodokpɔ si le tẽ wu enye be woadzidze enzyme ``(GAA)`` ƒe dɔwɔwɔ le wò ʋu me. Àte ŋu awɔ ``Domenyiŋusẽ dodokpɔ`` alo domenyiŋusẽfianu dodokpɔ hã atsɔ asrɔ̃ nu tso ``(GAA)`` domenyiŋusẽfianu si le wò ŋutilã me ŋu.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ siwo gbɔna:

• Aklã ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ : Esiawo dzidzea aklã ƒe ŋutete.
• Electromyography (EMG) : Esia dzidzea alesi wò lãmekawo le dɔ wɔm nyuie.
• Dzidodokpɔ : Esia ate ŋu anye dodokpɔwo abe electrocardiogram (EKG) kple echocardiogram (echo) ene.
• Alɔ̃dɔdɔ ŋuti numekukuwo : Dodokpɔ siawo ŋlɔa ŋutilã ƒe dɔwɔna aɖewo ɖi ne èle alɔ̃ dɔm.

Aleke wodaa Pompe dɔléleae?

Pompe dɔlélea dada vevitɔe nyeEnzyme ƒe Dɔdamɔnu si Woaɖɔli (ERT) . Le esia me la, wò ɖɔkta naa atike siwo gbɔna la dometɔ ɖeka wò to ʋuka me:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Atike siawo nye domenyiŋusẽfianu siwo ŋu wotrɔ asi le siwo wɔa dɔ abe enzyme siwo nɔa míaƒe ŋutilã me le dzɔdzɔme nu ene. Atikewɔwɔ sia:

• Ekpena ɖe ame ŋu be dzia ƒe lolome dzi naɖe akpɔtɔ.
• Ekpena ɖe ame ŋu be dzia nawɔ dɔ nyuie.
• Ekpena ɖe ame ŋu be lãmekawo nawɔ dɔ nyuie wu, ŋusẽ nanɔ wo ŋu, eye woƒe sesẽme nyona ɖe edzi, alo enaa dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi dzi ɖena kpɔtɔna.
• Eɖea glycogen si wodzrana ɖo ɖe ŋutilãa me ƒe agbɔsɔsɔ dzi kpɔtɔna.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, eŋutinunyalawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ada wò ɖekaɖeka ƒe dzesiwo eye woana beléle si hiã. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Lãmesẽdɔwɔlawo, dɔdamɔnufialawo, kple gbɔgbɔmedɔdalawo
• Dzidɔŋutinunyalawo
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyalawo

Le alesi wò dɔlélea nu sẽe nu la, ahiã be:

• Lãmesẽfefewɔwɔ alo dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ.
• Tube si wotsɔna naa nuɖuɖu (`(feeding tube)`).
• Yagbɔgbɔ ƒe kpeɖeŋutɔ si wowɔ (`(mɔ̃wo ƒe yaƒoƒo)`).

Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo le domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ na Pompe dɔlélea ƒe dɔdamɔnu dodokpɔwo wɔm fifia. Domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu bia be woatsɔ domenyiŋusẽfianu siwo gblẽ la aɖɔli esiwo le lãmesẽ me. Esia wɔnɛ be wò ŋutilã te ŋu wɔa enzyme si nye acid alpha-glucosidase nyuie. Esia nye mɔkpɔkpɔ gã aɖe na etsɔme.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Pompe dɔlélea nua?

Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme, eyata womate ŋu axe mɔ ɖe enu o . Gake ne èfɔ fu alo nèle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò ɖɔkta ŋu . Esia akpe ɖe ŋuwò nàsrɔ̃ nu geɖe tso esia ŋu eye ne ehiã la, woadoe kpɔ.

Aleke Pompe dɔlélea ƒe agbenɔƒe le?

Ne womekpɔ dɔlélea dze sii hedae kaba o la, zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu Pompe dɔlélea le le vidzĩme la kuna le woƒe ɖevime le gbɔgbɔtsixetsixe alo dzidɔ ta.

Ame siwo ŋu Pompe dɔléle si dzea egɔme megbe le ate ŋu anɔ agbe didi wu elabena dɔlélea yia edzi blewu. Gake esia nɔ te ɖe ƒe si me dzesiawo dzea egɔme tsoe kple alesi dɔlélea nu sẽe dzi. Le goawo katã me la, zi alesi ƒe si dɔlélea dzea egɔme tsoe la, zi nenemae dɔlélea nɔa ŋgɔ yim blewui.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne Pompe dɔlélea ƒe dzesiwo le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàyi ɖɔkta gbɔ enumake . Ne wokpɔ dɔléle sia kaba la, ate ŋu ana ɖeviwo kple ame tsitsi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi ŋutɔ.

Aleke nye alo vinye mawɔ akpɔ wo ɖokui dzi le nɔnɔme sia me?

Ne Pompe dɔléle le wò alo viwò ŋu la, bu nuƒoƒo kple susuŋutinunyala ŋu kpɔ. Susuŋutinunyala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse nɔnɔmea gɔme nyuie wu eye wòakpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe enu nyuie wu. Kpekpeɖeŋunahawo hã li siwo me nàte ŋu ado go ame bubu siwo le nɔnɔme mawo tɔgbe me tom le eye nàgblɔ nuteƒekpɔkpɔwo na wo.

Zi geɖe la, ɖeɖiteameŋu alo nuteɖeamedzi si gbɔ eme ate ŋu akpɔ dɔnɔdzikpɔlawo (ɖeɖiteameŋu alo nuteɖeamedzi si le dɔnɔdzikpɔlawo ŋu). Esia sɔ, gake ele vevie be nàlé be na ɖokuiwò kpakple viwòa hã.

Nukae wòle be mabia ɖɔktawo tso Pompe dɔlélea ŋu?

Ne wokpɔ Pompe dɔlélea le ŋuwò alo viwòa ŋu la, àte ŋu abia nya aɖewo abe:

• Pompe dɔléle ka ƒomevie le vinyea ŋu?
• Nya kae nàte ŋu agblɔ tso vinye ƒe agbenɔƒe ŋu?
• Eŋutinunyala bibi ka ƒomeviwoe wòle be míakpɔ?
• Zi nenie wòhiã be makpɔ atikewɔla bibi siawo?
• Nukae mate ŋu awɔ be vinyea naɖe dzi ɖi?
• Ðe wòanyo be woana woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ na ƒomea me tɔ bubuwo hãa?
• Aleke mawɔ asrɔ̃ alesi manɔ agbe nyuie kple Pompe dɔlélea?

Ne Pompe dɔléle le ŋuwò alo viwòa la, bia wò ɖɔkta tso kpekpeɖeŋunaha aɖe me nɔnɔ ŋu. Wò nuteƒekpɔkpɔwo gbɔgblɔ kple nusɔsrɔ̃ tso ame bubuwo gbɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ŋutɔ eye wòafa akɔ na wò. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke na Pompe dɔlélea o hã la, dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le numekuku wɔm tso atike siwo woatsɔ adae ŋu. Ðɔktawo le nu srɔ̃m tso atike nyui geɖe siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu dzesiawo ƒe kaka dzi eye viwòa ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi la ŋu.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Le nyataƒoƒo me la, Pompe dɔléle nye dɔléle si mebɔ o, si tso domenyiŋusẽfianu me. Enaa lãmekawo gbɔdzɔna koŋ. Wole ƒomevi eve, vidzĩ ƒe gɔmedzedze ƒomevi kple esi dzea egɔme megbe. Dɔlélea didi kaba kple edada, abe Enzyme Replacement Therapy (ERT) ene, le vevie ŋutɔ. Amesiwo ŋu dɔléle sia le kple woƒe ƒomewo ate ŋu akpɔ viɖe geɖe tso susuŋutinunya ƒe kpekpeɖeŋu kple kpekpeɖeŋunahawo me. Esi numekuku le atikewɔmɔnu yeyewo ŋu yi edzi la, etsɔme mɔkpɔkpɔ li. Ne nya aɖe le asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple ɖɔkta me o.

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