Ðe dzesi siawo le viwò suea ŋua? Mina míaƒo nu tso Prader-Willi Dɔlélea ŋu

Ðewohĩ ètsi dzi vie le viwòa ƒe tsitsi kple eƒe tsitsi ŋu, alo le alesi wòle nu ɖum hele nu nom ŋu. Vidzĩ aɖewo hiã beléle tɔxɛ vi aɖe. Egbea, míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie si ŋu wòle be nànya nu tsoe ŋu.

Nukae nye Prader-Willi Dɔléle?

Kpuie ko la, Prader-Willi Dɔléle (PWS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ɖevi ƒe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ ŋu. Ate ŋu ana ɖevia ƒe tsitsi kple eƒe nuwɔna natrɔ.

Ðevi sue si ŋu dɔléle sia le ƒe lãmekawo me mekɔ tututu o (hypotonia). Esia fia be ŋutilãa ate ŋu ase le eɖokui me be yegbɔdzɔ ŋutɔ. Ate ŋu asesẽ be woano no ahaɖu nuɖuɖu le gɔmedzedzea me. Gake ne woxɔ tso ƒe eve va ɖo ade la, nuɖuɖu ƒe dzodzro si mesɔ o, alo dɔwuame atraɖii (hyperphagia) dzea egɔme nɔa ame ŋu. Ne womeɖu nuɖuɖu dzi nyuie o la, nuɖuɖu fũu akpa sia ate ŋu ana ɖevia nalolo ŋutɔ, alo wòalolo akpa.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, PWS ate ŋu ana ɖevi nato tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ eye wòahe sɔhɛmenɔɣi ɖe megbe. Ƒã hafi kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me ate ŋu ado mo ɖa, abe gbɔgbɔtsixetsixe, dzitodzito me kuxi siwo lolo akpa hena vɛ, alɔ̃madɔmadɔ, kple suklidɔ ene.

Ameka dzie nɔnɔme sia gblẽ nu le wu?

Le nyateƒe me la, nɔnɔme sia si woyɔna be Prader-Willi ƒe dɔléle ate ŋu adzɔ ɖe amesiame dzi. Esi wònye domenyiŋusẽfianue wònye ta la, zi geɖe la, edzɔna le vome, si fia be edzɔna le susu aɖeke manɔmee ne dɔlékui ƒe lãmenugbagbeviwo dzɔ. Ƒã ŋutɔ hafi woate ŋu anyie ƒe dome ne nɔnɔme sia nɔ ƒomea me kpɔ.

Aleke gbegbee Prader-Willi Dɔlélea bɔe?

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ne èlé ŋku ɖe xexeame godoo la, anɔ abe vidzĩ ɖeka le 10,000 va ɖo ɖeka le 30,000 ɖesiaɖe me ene. Eyata, àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o la le susu me.

Nukae nye Prader-Willi Dɔléle ƒe dzesiwo?

Alesi PWS kpɔa ŋusẽ ɖe ame ɖesiaɖe dzi ate ŋu ato vovo, gake dzesi aɖewo li siwo bɔ.

Dzesi siwo wokpɔna le vidzĩme:

Woate ŋu akpɔ dzesi siawo dometɔ aɖewo ne wodzi vidzĩa ko:

• Avifafa gbɔdzɔgbɔdzɔ .
• Ðeɖiteameŋu kple kuviawɔwɔ ɣesiaɣi.
• Nono kple nuɖuɖu sesẽ (Nuɖuɖu ƒe ŋutete madeamedzi).
• A limp , alo lãmekawo ƒe ʋuʋu ƒe anyimanɔmanɔ (hypotonia). Ate ŋu ase le eɖokui me abe ɖe wò ŋutilã le ɖiɖim abe fefenuvi ene.

Ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo dzena ne ɖevia le tsitsim:

Nɔnɔme siawo nɔa anyi ɣeaɖewoɣi le vidzidzi me, gake wova dzena gaglãa ne ɖevia le tsitsim:

• Ŋku siwo le abe almond ene .
• Ta didi aɖe si le gbadzaa.
• Nu si le dzogoe etɔ̃ me.
• Be wole kpuie vie wu ɖevi bubuwo (kɔkɔme kpui).
• Asi kple afɔ suewo.
• Vidzinu siwo metsi o.

Nɔnɔme siwo kpɔa ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe tsitsi kple eƒe nuwɔna dzi:

Esiawoe nye nɔnɔme siwo dzilawo sena le wo ɖokui me wu ɣeaɖewoɣi, eye woate ŋu asesẽ vie:

• Dzikudodo , seselelãme ƒe dzikudodo alo dzimesesẽ.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye: Esia fia be exɔa ɣeyiɣi aɖe hafi woate ŋu asrɔ̃ nu yeyewo ahase wo gɔme.
• Nuwɔna siwo tsia dzi ɖe ame ŋu alo zitɔtɔ ame abe ŋutigbalẽ ɖeɖe ene .
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo. Ɣeaɖewoɣi la, alɔ̃dɔdɔ ŋutɔ le ŋkeke me, eye le zã me la, ewɔna nam abe ɖe màte ŋu adɔ alɔ̃ o ene.
• Nuɖuɖukuxiwo. Esiae nye dzesi si ɖe dzesi wu. Aleke kee nèɖaɖu nu o, mèsena le ɖokuiwò me be yeɖi ƒo o. Esia hea nuɖuɖu fũu akpa (hyperphagia) vɛ.

Bu alesi wòasesẽe ne viwòa, aleke kee wòɖaɖu nu o, anɔ gbɔgblɔm be, "Medi geɖe wu, dɔ le wuyem." Nuɖuɖu fũu akpa sia ate ŋu ana woalolo akpa le hatsotso III me, si ate ŋu ana kuxi bubuwo abe suklidɔ kple dzidɔ ene nadze ame dzi.

Nuka tae wòle alea ɖo? Nukatae esia le dzɔdzɔm?

Míaƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Prader-Willi ƒe dɔlélea tsona. Etɔxɛe la, domenyiŋusẽfianu aɖewo siwo le domenyiŋusẽfianu 15 lia dzi le míaƒe ŋutilã me mewɔa dɔ nyuie o.

Mí katã míexɔa domenyiŋusẽfianu 15 ƒe kɔpi ɖeka tso mía dada gbɔ le fufɔɣi, eye ɖeka tso mía fofo gbɔ. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu siwo le domenyiŋusẽfianu 15 ƒe kɔpi si tso mía fofo gbɔ dzi la wɔa dɔ, si fia be "le edzi." Domenyiŋusẽfianu siwo le domenyiŋusẽfianu 15 ƒe kɔpi si tso mía dada gbɔ dzi "tsi," si fia be wozi ɖoɖoe. Míeyɔa esia be `genomic imprinting.' Gake kɔpi evea siaa hiã hafi domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me nate ŋu awɔ dɔ nyuie.

Fifia, nɔnɔme `PWS` ateŋu atso tɔtrɔ geɖe siwo va le domenyiŋusẽfianu 15 sia me gbɔ:

• Chromosomal deletion : Le PWS dɔnɔ siwo ade 70% me la, domenyiŋusẽfianu 15 siwo ƒe dome wonyi tso fofoa gbɔ ƒe akpa aɖe bu le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me. Eyata, dzesiawo dzɔna elabena domenyiŋusẽfianu siwo tso vifofoa gbɔ mewɔa dɔ nyuie o eye domenyiŋusẽfianu siwo tso vidadaa gbɔ la zi ɖoɖoe.
• Vidada ƒe dzila ɖeka ƒe dɔléle: Anɔ abe ɣeyiɣi 25% ene la, ɖevi nyia domenyiŋusẽfianu 15 ƒe kɔpi eve ƒe dome tso wo dada gbɔ eye ɖeke menyia wo fofo gbɔ o. Le go sia me la, domenyiŋusẽfianu 15 lia ƒe kɔpi eveawo siaa zi ɖoɖoe, eyata domenyiŋusẽfianuawo mewɔa dɔ nyuie o.
• Ʋuʋu yi teƒe bubu: Le nɔnɔme siwo mede 1% o me la, domenyiŋusẽfianu 15 ƒe akpa aɖe gbãna eye wòléna ɖe domenyiŋusẽfianu bubu ŋu. Ekema, domenyiŋusẽfianuawo mele afisi wòle be woanɔ o, eyata womewɔa dɔ si wòle be woawɔ o.

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu 15 siae naa mɔfiame be woawɔ nusiwo woyɔna be `nucleolar RNA suewo (snoRNAs)` siwo kpena ɖe míaƒe lãmenugbagbeviwo ŋu wowɔa nu vovovowo. `snoRNA` siawo kpɔa `RNA` molecule bubuwo dzi. `RNA` moleculewo wɔa proteinwo, eye protein mawo wɔa dɔ geɖe le lãmenugbagbeviwo me. Eyata ne kuxi aɖe do mo ɖa le domenyiŋusẽfianu 15 lia ŋu la, nuwɔna sia katã metoa mɔ ɖeka o.

Aleke ɖɔktawo dea dzesi esiae? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ðɔkta aɖe dea dzesi Prader-Willi ƒe dɔlélea to ɖevia me dzodzro nyuie kple domenyiŋusẽfianu dodokpɔ wɔwɔ me. Ðɔktaa alé ŋku ɖe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔme ŋu eye wòabia nya wò tso viwòa ƒe dzesiwo, nuɖuɖu ƒe nɔnɔmewo, kple eƒe nuwɔna ŋu.

Ne ɖikeke aɖe li le PWS ŋu la, woaɖe gbe be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ. Zi geɖe la, esia nyea ʋudodokpɔ. Esia ate ŋu anya ne nu siwo mesɔ o le ɖevia ƒe DNA me, si fia be tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu me.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Ne wole Prader-Willi ƒe dɔlélea dam la, nusi koŋ ŋu wotsia dzi ɖoe nye dzesiwo dzi ɖuɖu kple mɔxexe ɖe kuxiwo nu. Atike ɖeka aɖeke meli na esia o, gake wozãa atikewɔmɔnu vovovowo.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo:

• Le vidzĩ suewo gome la, àte ŋu azã mɔ̃ tɔxɛwo abe no tɔxɛ siwo le aŋetu me ene atsɔ akpe ɖe wo ŋu woano notsi . Esi no nono sesẽna na wo ta la, ehiã be nunyiame si wohiã la nasu wo si.
• Nu vevitɔe nye be nàkpe ɖe viwòa ŋu wòaɖu nu nyuie . Esia fia be woana nuɖuɖu siwo me nunyiame mesɔ gbɔ ɖo o wo eye woaɖu agbɔsɔsɔ si woɖuna dzi. Esia ate ŋu asesẽ vie, elabena zi geɖe la, dɔ awu viwòa.
• Wona atikewo be woatsɔ adzi lãmetsi aɖewo ɖe edzi . Le kpɔɖeŋu me, tsitsi ƒe lãmetsi. Le ŋutsuviwo gome la, woate ŋu ana testosterone alo human chorionic gonadotropin (HCG), eye le nyɔnuviwo gome la, woate ŋu ana estrogen.
• Atikewɔwɔ siwo kpena ɖe ame ŋu le vevie ŋutɔ. Lãmesẽfefewɔwɔ kpena ɖe ame ŋu wòdoa ŋusẽ lãmekawo, nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ kpena ɖe ame ŋu wòƒoa nu nyuie wu, eye hehenana tɔxɛ kpena ɖe ɖevi ƒe nusɔsrɔ̃ŋutetewo ŋu wònyona ɖe edzi.

Nukae nye Prader-Willi Dɔlélea ƒe nugbegblẽ le ame ŋu?

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le la lolo akpa le nuɖuɖu fũu akpa ta. Lolo akpa sia ate ŋu ahe kuxi bubuwo vɛ:

• Dzi ƒe kuxiwo.
• Suklidɔ (Suklidɔ Ƒomevi 2).
• Ʋusɔgbɔdɔ (Hypertension).
• Yagbɔgbɔ ƒe kuxiwo.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe.

Togbɔ be lolo akpa nye nɔnɔme sesẽ aɖe hã la, woate ŋu akpɔ egbɔ. Viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu ana mɔfiame nyuiwo wò le esia ŋu.

Ðe míate ŋu axe mɔ ɖe esia nua?

Nublanuitɔe la, womate ŋu axe mɔ ɖe Prader-Willi ƒe dɔlélea nu o . Domenyiŋusẽfianue wònye. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome gbɔe wòtsona. Enye nusi womate ŋu agblɔ ɖi o. Menye nane si dzilawo wɔ do ŋgɔ na fufɔfɔ alo le fufɔɣi gbɔe wòtso o.

Ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi bubu, alo ne èdi be yeanya nu geɖe tso esia ŋu la, anyo be nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo. Emegbe, àte ŋu aƒo nu tso afɔku si le vidzidzi si me domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia le ŋu.

Ne Prader-Willi Dɔléle le vinye ŋu la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Esia ate ŋu ana nàlé blanui ŋutɔ eye wòatsi dzodzodzoe. Ema sɔ. Gake ne wowɔ atike na ɖevi siwo ŋu Prader-Willi ƒe dɔlélea le nyuie tso gɔmedzedzea me eye woyi edzi kpɔ wo dzi nyuie la , woate ŋu anɔ agbe si sɔ.

Enye nusi sɔ be woahiã kpekpeɖeŋu bubu le sukudɔwo wɔwɔ me. Ðevi siwo katã ŋu PWS le la ahiã kpekpeɖeŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me be woate ŋu anɔ wo ɖokui si alesi woate ŋui. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo wò ɖe nuɖuɖuŋutinunyala aɖe gbɔ. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ viwòa ƒe nuɖuɖu dzi eye nàwɔ ɖoɖo ɖe nuɖuɖu ŋu. Eɖea vi hã be dzilawo kple ƒomewo nayi susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ alo awɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe na ƒome siwo si ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàsrɔ̃ mɔ yeye siwo dzi nàto anɔ te ɖe viwòa nu ahakpe ɖe eŋu.

Ðe atike blibo aɖe li na esia?

Ao, fifia la, atike aɖeke meli na Prader-Willi ƒe dɔlélea o. Gake wole numekuku wɔm be woagase nɔnɔmea gɔme nyuie wu.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne èsusu be Prader-Willi ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo le viwò ŋu la, yi viwòa ƒe ɖɔkta gbɔ enumake . Mègaŋe aɖaba ƒu tsitsi ƒe megbetsitsi aɖeke dzi (tsitsi ƒe nu vevi siwo to ŋuwò) le vidzĩme o. Ne wokpɔ dɔlélea dze sii kaba la, wò ɖɔkta ate ŋu akpe ɖe viwòa ƒe nɔnɔmea dzi kpɔkpɔ ŋu, akpe ɖe eŋu wòaɖo eƒe tsitsi ƒe dzesi veviwo gbɔ, eye wòaɖe kuxiwo dzi akpɔtɔ to eƒe nuɖuɖu dzi ɖuɖu me.

Nya kawoe wòle be mabia ɖɔktaa?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, anyo be nàbia nya siawo tɔgbe:

• Aleke mate ŋu akpe asi ɖe vinyea takpɔkpɔ tso lolo akpa me?
• Nukae vinyea ƒe atikewɔwɔ alɔ ɖe eme?
• Nuwɔna me kuxi kawoe ate ŋu anɔ vinyea ŋu?
• Ðe kpekpeɖeŋunaha aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míasrɔ̃ nu tso PWS ŋu ahanɔ te ɖe enua?
• Ðe wòanyo be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ na nye ƒomea me tɔ mamlɛawoa?

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o si womate ŋu ada o le viwò ŋu. Gake viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ana kpekpeɖeŋu kple mɔfiame si nèhiã la wò. Ðewohĩ axɔ ɣeyiɣi didi hafi viwòa naɖo tsitsi ƒe nu veviwo gbɔ wu ɖevi bubu siwo nye woƒe ƒemetɔwo. Woahiã beléle si akpe ɖe wo ŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me hã be woaxe mɔ ɖe kuxiwo nu. Ne nya aɖe le asiwò ku ɖe dɔléle si wokpɔ le viwò ŋu alo alesi nàlé be na viwòa nyuie wu ŋu la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple viwòa ƒe ɖɔkta me o.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be míaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míagbugbɔ aƒo nu tso nu vevi aɖewo siwo ŋu míeƒo nu tsoe egbea tso Prader-Willi Dɔlélea ŋu la ŋu:

• Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o, si fia be menye dzilawo ƒe vodada gbɔe wòtso o.
• Woate ŋu akpɔ dzesi aɖewo le vidzĩme gɔ̃ hã , abe kuviawɔwɔ kple no nana sesẽ ene.
• Dɔwuame ɣesiaɣi kple nuɖuɖu fũu akpa nye nɔnɔme sia ƒe dzesi veviwo, si ate ŋu ana ame nalolo akpa.
• Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe tsitsi, nuwɔna, kple nusɔsrɔ̃ dzi.
• Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi ahanɔ agbe nyuitɔ. Ele vevie ŋutɔ be woade dzesi dɔlélea kaba eye woadze edada gɔme.
• Kpekpeɖeŋu nana dzilawo kple ƒomea le vevie ŋutɔ. Àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, nuɖuɖuŋutinunyalawo, atikewɔlawo, kple kpekpeɖeŋunahawo gbɔ.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nu aɖe le fu ɖem na wò le viwòa ŋu la, mègahe ɖe megbe le atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo didi me o.

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