Ɣeaɖewoɣi la, nu suesuesue siwo ku ɖe mía viwo ƒe tsitsi ŋu la ɖea fu na mí, alo? Ðevi aɖewo ƒe tsitsi to vovo vie, alo woƒe abɔ kple afɔwo metsina abe alesi míekpɔ mɔe ene o. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ kura o ŋutɔ ŋu. Woyɔa esia be Robinow Syndrome, alo ``Robinow Syndrome'' le Eŋlisigbe me. Mègavɔ̃ ne èse nya sia o, elabena esia menye nusi dzɔna ɖe ame geɖe dzi o. Ke hã, ele vevie be amesiame nanya nu tso esia ŋu.

Nukae nye Robinow Dɔléle?

Kpuie ko la, Robinow Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ɖevi ƒe ƒunukpeƒewo kple ŋutilã ƒe akpa bubuwo ƒe tsitsi ŋu. Le kpɔɖeŋu me, ɖevi aɖewo ƒe abɔwo, afɔwo, kple asibidɛwo ate ŋu anɔ kpuie wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Ate ŋu adzɔ hã be woƒe akɔta le goglo (si woyɔna hã be scoliosis), akɔta ƒe akɔta si le bɔbɔe, woƒe mo ƒe dzedzeme, woƒe vidzinuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, eye ɣeaɖewoɣi la, woƒe tsitsi tsi megbe.

Ðɔktawo zãa ŋkɔ bubu geɖe na dɔléle sia. Enyo be nànya woawo hã:

• `Acral dysostosis si me mo kple vidzinuwo ƒe masɔmasɔwo le` (si fia be mo kple vidzinuwo ƒe masɔmasɔwo kple kuxiwo le abɔ kple afɔwo ƒe ƒuwo me).
• `Fetal face syndrome` (woyɔnae nenema elabena vidzĩa ƒe mo ɖi fugboe si le vidzidɔ me ƒe mo).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (afɔ kple afɔ ƒe titina ƒe akpawo kple vidzinu suewo ƒe kpuiƒe).
• `Robinow ƒe ame tsɛwo`.
• `Robinow-Silverman ƒe dɔléle` alo `Robinow-Silverman-Smith ƒe dɔléle`.

Togbɔ be ŋkɔ geɖe li na amesiawo hã la, wo katã woƒo nu tso atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme ɖeka ma ke ŋu.

Ðe Robinow Dɔléle ƒomevi eve li?

Ẽ, Robinow Dɔléle ƒomevi vevi eve li. Woawoe nye:

1. Autosomal recessive type: Esia aɖi nya sesẽ vie, gake ne míagblɔe kpuie ko la, hafi ƒomevi sia nadzɔ la, ele be ɖevia nanyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si sɔ la dome tso dzila eveawo siaa gbɔ.

2. Autosomal dominant type: Le ƒomevi sia me la, dɔlélea ate ŋu adzɔ eɖanye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si sɔ la ƒe domee wonyi tso dzila ɖeka gbɔ o, alo ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe dzɔ le vome.

Ƒomevi eve siawo to vovo tso wo nɔewo gbɔ:

• Le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ nu.
• Le alesi ame nyi dɔléle sia ƒe domee nu.
• Le dzesi kple dzesi siwo woɖe fia nu.
• Le alesi dɔlélea nu sẽe nu .

Aleke gbegbee Robinow Dɔlélea mebɔ o?

Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o . Le atikewɔwɔ ŋuti nuŋlɔɖiwo nu la, woka nya ta tso autosomal recessive type ŋu le amesiwo mede 200 o me le xexeame katã. Woka nya ta tso autosomal dominant ƒomevi hã ŋu le ƒome siwo ade 50 pɛ ko me. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe esia mebɔ o la le susu me.

Nukatae Robinow Dɔlélea dzɔna?

Nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Domenyiŋusẽfianue kpɔa ŋusẽ ɖe nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Eyata ne tɔtrɔ alo nusi gblẽ le domenyiŋusẽfianu siawo ŋu la, nɔnɔme siawo dzɔna.

• Domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be ROR2 ƒe tɔtrɔ gbɔe autosomal recessive Robin ƒe dɔlélea tsona. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo xɔe se be protein si ROR2 domenyiŋusẽfianu sia wɔna la kpena ɖe míaƒe ƒunukpeƒewo, dzi, kple vidzinuwo ŋu wotsina. Eyata ne kuxi aɖe do mo ɖa le domenyiŋusẽfianu sia ŋu la, protein la mewɔa dɔ nyuie o.
• Autosomal dominant Robino syndrome tsoa domenyiŋusẽfianu geɖe ƒe tɔtrɔ gbɔ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Domenyiŋusẽfianu siawo hã kpena ɖe protein siwo do ƒome kple fugboe ƒe tsitsi kabakaba ŋu. Gake womese woƒe dɔwɔwɔ gɔme bliboe haɖe o.

Gake nusi wɔ nukue nye be, ɣeaɖewoɣi la, Robinow Dɔléle sia ate ŋu adzɔ ne womekpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖeke o gɔ̃ hã. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo menya nusita tututu nusia dzɔna haɖe o.

Aleke wonyia Robinow Dɔlélea ƒe domee?

Míeƒo nu tso mɔ vevi eve siwo dzi míato anyi esia dome ŋu xoxo. Mina míalé ŋku ɖe ema ŋu tsitotsito vie.

• Abe recessive disorder ene: Esia dzɔna ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu si mesɔ o ƒe kɔpi eve ƒe dome – tso dzila eveawo siaa gbɔ. Nu vevitɔ le afisiae nye be dzila evea siaa ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu la tsɔlawo, gake ɖewohĩ dzesi aɖeke manɔ wo ŋu o . Ðeko wòle abe domenyiŋusẽfianu la le woƒe ŋutilã me abe nya ɣaɣla ene. Eyata ne vi le ame eve siwo tsɔa nu mawo tɔgbe si la, mɔnukpɔkpɔ anɔ abe 25% ene be ɖevia naxɔ autosomal recessive Robin syndrome. Esia fia be menye ɖevi ɖesiaɖee woadzi kple nɔnɔme sia o, gake afɔku aɖe li.
• Dɔléle si xɔ aƒe ɖe ame me: Esia nye ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu si mesɔ o la ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ. Alo, ɣeaɖewoɣi la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye (si trɔna le eɖokui si) ate ŋu adzɔ le vome, si fia be le susu aɖeke si medze o ta, esime ɖevia le tsitsim le vidzidɔa me. Esesẽ be míagblɔ nusita tututu tɔtrɔ mawo dzɔna le vome.

Eyata, ɣeaɖewoɣi la, ame ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tsɔla evɔ menyae gɔ̃ hã o. Esia tae ɣeaɖewoɣi ɖevi ate ŋu axɔ nɔnɔme sia nenye be ame aɖeke mele ƒomea me o gɔ̃ hã.

Nukae nye ɖevi si ŋu Robinow Dɔlélea ƒe dzesiwo?

Esia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ ŋutɔ. Enɔ te ɖe dɔlélea ƒomevi kple eƒe sesẽ dzi. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, zi geɖe la, autosomal recessive type ate ŋu aɖe dzesi geɖe afia vie.

Nusiwo mesɔ o siwo wokpɔna le mo:

Ðevi siwo ŋu nɔnɔme sia le la ƒe mo ƒe nɔnɔme aɖewo le wo ŋu. Woyɔa wo ɣeaɖewoɣi be "fetal facies," elabena woɖi fugboe si le vidzidɔ me ƒe mo ƒe nɔnɔme. Nu siawo dometɔ aɖewoe nye:

• Ŋgonu si keke alo do ɖe gota.
• Woate ŋu aɖo toawo ɖe teƒe si mebɔ o, le kpɔɖeŋu me, woabɔbɔ ɖe ta alo woatro vie.
• Ta si lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee (`(Macrocephaly)`) .
• Do goglo (philtrum) si le nuyi si le etame titina la didi eye wògoglo.
• Ŋku siwo do ɖe gota, siwo dome didi tso wo nɔewo gbɔ.
• No kpui aɖe si trɔ ɖe dzi.
• Asike alo asike sue aɖe.
• Nu si ƒe nɔnɔme le abe dzogoe etɔ̃ ene.
• Tɔdzisasrã si keke alo si nyrɔ ɖe ŋɔti me (ŋɔti tame).

Nusiwo wokpɔ le ƒunukpeƒea:

Esiawoe nye tɔtrɔ vevi siwo wokpɔna le ƒuwo ŋu:

• Akɔɖu (scoliosis) si woyɔna be scoliosis .
• Tsitsi ƒe megbetsitsi kple eƒe kɔkɔme kpui.
• Aɖuŋutinunya ƒe kuxiwo. Le kpɔɖeŋu me, aɖu siwo me yɔ fũ, aɖuwo ƒe tsitsi akpa, alo aɖu si me ʋuʋu.
• Ðewohĩ akɔtaƒuawo lé ɖe wo nɔewo ŋu, alo akɔta aɖewo bu.
• Ƒu siwo le abɔwo kple afɔwo me ƒe kpuiƒe.
• Asibidɛwo (asiwo kple afɔwo) ƒe kpuiƒe (`(Brachydactyly)`) .

Dzesi bubuwo:

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, woate ŋu akpɔ nu bubuwo:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi . Gake nya vevitɔ kekeake si míagblɔ le afisiae nye be ɖevi geɖe siwo ŋu Robinow Syndrome le la meva zua susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le woƒe tsitsime o. Esia fia be woƒe nusɔsrɔ̃ŋutetewo ate ŋu asɔ.
• Ayiku alo dzitodzito me kuxiwo.
• Vidzinu siwo metsi o. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu aɖo vidzinuwo ɖe teƒe si ana wòasesẽ be woade dzesii nyuie ne ɖevia nye ŋutsu alo nyɔnu.

Nukae nye Ƒumeŋuɖui ƒe Dɔléle si nye Osteosclerotic Robinow Syndrome?

Le ame ʋɛ aɖewo siwo ŋu autosomal dominant Robinow syndrome (si tso DVL1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ koŋ) gome la, woƒe ƒuwo ate ŋu alo alo asesẽ wu alesi wòle dzɔdzɔmee . Ðɔktawo yɔa nɔnɔme sia be Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Aleke wowɔna dea dzesi Robinow Dɔlélea?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia to ɖevia ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔmewo me dzodzro me . Ne ɖɔkta do ɖevia kpɔ nyuie la, woalé ŋku ɖe dzesi siwo míeyɔ va yi ŋu.

"Oo, ɖɔkta, vinyea ƒe mo to vovo vie tso ɖevi bubuwo gbɔ... Eƒe abɔwo sena le wo ɖokui me be wole kpuie vie..." Dzila aɖewo toa nu siawo tɔgbe vɛ gbã.

Gake be woaɖo kpe dɔlélea dzi la, ehiã be woawɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ tɔxɛ aɖe (`(Molecular genetic testing)`) be woakpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe va hã . Wowɔa esia le nudokpɔƒe to dodokpɔ me:

• Ʋu si woɖe tso ʋu me
• Aɖuɖɔ ƒe kpɔɖeŋu aɖe
• Akɔta ƒe ʋuʋudedi
• Ɣeaɖewoɣi la, ŋutigbalẽa ƒe akpa sue aɖe

Ne ame aɖe le wò ƒomea me si ŋu Robinow Syndrome...

Le nɔnɔme sia tɔgbe me la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado fugboea kpɔ be nɔnɔme sia le eŋu hã le fufɔɣi. Le esia ta:

• Woateŋu awɔ dodokpɔ si woyɔna be ``Chorionic villus sampling'' to kpɔɖeŋu sue aɖe ɖeɖe tso vidzidɔa me.
• Alo woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ (`(Genetic amniocentesis)`), si bia be woaɖe vidzidɔ me tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe kpɔɖeŋu.

Esi wònye be dodokpɔ siawo sesẽ vie ta la, atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo koe wowɔna.

Aleke wowɔa atike na ɖevi si ŋu Robinow Syndrome le?

Atikewɔwɔ na esia toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ . Enɔ te ɖe ɖevia ƒe dzesiwo dzi. Zi geɖe la, eŋutinunyala bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si tso dɔ vovovowo me ada dɔ na ɖevia. Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:

• Dzidɔŋutinunyala – ne dzidɔ le ŋuwò.
• Aɖudɔdala, aɖuɖɔtoedɔdala, alo nu me amekola – na aɖu kple aɖu ƒe kuxiwo.
• Endocrinologist – Na lãmetsiŋusẽ ƒe kuxi siwo ku ɖe vidzinuwo ƒe tsitsi ŋu.
• Ðeviwo ƒe dɔdala – Kpɔ ɖevia ƒe lãmesẽ bliboa ɖa.
• Lãmesẽdɔwɔla – na ʋuʋu kple ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ nanyo ɖe edzi.
• Ƒumeŋutinunyala – na kuxi siwo le ƒuwo kple ƒunukpeƒewo ŋu.

Woate ŋu awɔ nusiwo gbɔna abe atikewɔwɔ ene:

• De aŋe alo aŋe tɔxɛwo be wòalé ƒu siwo ŋu dɔlélea le la ɖe te.
• Zã aɖutike tɔxɛwo (aɖuɖɔtoe kple nu me mɔ̃ bubuwo) nàtsɔ aɖɔ aɖukuxiwo ɖo.
• Na lãmetsiŋusẽtike be wòado vidzinuwo ƒe tsitsi alo tsitsi ɖe ŋgɔ.
• Wɔ kamedede tɔxɛwo be nàdo ŋusẽ ŋutilãa eye wòawɔ dɔ nyuie wu.
• Amekoko be woatsɔ aɖɔ nusiwo mesɔ o ɖo le ƒunukpeƒe alo vidzinuwo me.

Tsɔ kpe ɖe esiawo katã ŋu la, ɖɔktawo ɖoa aɖaŋu na amesiwo ŋu Robinow Dɔlélea le kple woƒe ƒomewo hã be woadi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo . Esia ate ŋu akpe ɖe wo ŋu be woase nɔnɔmea gɔme nyuie wu, alesi wonyie ƒe domee, kple nusiwo ŋu woalé ŋku ɖo ne wole vi dzim le etsɔme.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Robinow Syndrome nua?

Le nyateƒe me la, negbe ɖe srɔ̃tɔwo wɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na wo dede wo me hafi , mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Robinow Dɔlélea vɛ nu o. Ne dɔléle sia le wò alo wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, nu nyuitɔ si nàwɔe nye be nàƒo nu kple ɖɔkta alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola. Woate ŋu aɖo aɖaŋu na wò le mɔnukpɔkpɔ siwo li be nàtsɔ nɔnɔmea ayi na dzidzime siwo gbɔna la ŋu.

Nukae nye amesi ŋu Robinow Dɔléle le ƒe etsɔme?

Nusiwo wogblɔ ɖi na amesi ŋu dɔléle sia le la toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ . Enɔ te ɖe dzesiawo kple woƒe sesẽ dzi. Dzi kple ayiku me kuxi siwo mebɔ o ate ŋu ana ame ƒe agbenɔƒe nadidi. Gake ame akpa gãtɔ nɔa agbe si sɔ kple atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu nyui.

Ne Robinow Syndrome le vinye ŋu la, nukae wòle be mabia ɖɔktaa?

Ne wokpɔ dɔléle sia le viwò ŋu la, àte ŋu abia nya siawo ɖɔktawo. Esiawo akpe ɖe ŋuwò ŋutɔ:

• "Ðɔkta, Robinow Dɔléle ƒomevi ka ƒomevie le vinye ŋu? " (Eyae nye be, ɖe wònye autosomal recessive alo dominant).
• " Ðe wòle be míabu amekoko ŋu be míaɖɔ ƒu alo vidzinuwo ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o ɖoa? "
• "Ðe vinyea ƒe tsitsi ahe ɖe megbea ?"
• "Ðe dzi alo ayiku me kuxiwo le ŋuwòa ?"
• " Eŋutinunyala bibi ka ƒomevie wòle be míakpɔ? Zi nenie wòle be míakpɔ wo?"
• " Dzesi kawo ŋue wòle be matsi dzi ɖo etɔxɛe? Ðe wòle be mate ɖe ŋuwò ne mekpɔ nane si le abe ema enea?"
• " Ðe nɔnɔme sia ana vinyea ƒe agbenɔƒe nadidia? "
• "Ðe kpekpeɖeŋunaha aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míanɔ agbe ɖe nɔnɔme sia nua?"
• "Èkafu domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ?"
• "Ðe wònye susu nyui aɖe be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ na míaƒe ƒomea me tɔ mamlɛawoa ?"

Nyabiase siawo nenɔ susu me na wò. Wo biabia akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ kekeake na wò kple viwòa.

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Robinow Syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. Ate ŋu ahe ƒuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, mo ƒe dzedzeme si ɖe dzesi, vidzinuwo ƒe kuxiwo, kple kuxi bubuwo vɛ. Don’t worry , esia menye nusi dzɔna ɖe ame akpa gãtɔ dzi o.

Gake ne èsusu be dzesi siawo dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta bibi enumake . Eŋutinunyalawo ate ŋu aɖɔ nusiwo mesɔ o siwo le ƒunukpeƒewo kple vidzinuwo me dometɔ aɖewo ɖo eye woakpe ɖe viwòa ŋu wòawɔ dɔ nyuie wu. Ne wokpɔ ɖevi siawo dzi nyuie, woda kamedede, eye ƒometɔwo lɔ̃ wo hekpe ɖe wo ŋu la, woate ŋu awɔ woƒe ŋutetewo katã.

` Robino ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ɖeviwo ƒe tsitsi, ƒu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, mo ƒe dzedzeme, domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo, dɔléle siwo mebɔ o