Ðe Tay-Sachs dɔlélea le viwòa ŋua? (Tay-Sachs Dɔléle) - Mina míaƒo nu tso esia ŋu

Naneke meli si doa dzidzɔ na ame wu vidzĩ si wodzi yeyee kpɔkpɔ o. Gake esi vidzĩ ma le tsitsim, le ʋuʋum abe vidzĩ bubuwo ene, menɔa anyi o, eye wònyɔ le gbeɖiɖi suetɔ kekeake me la, esesẽna be míagblɔ vɔvɔ̃ kple dzimaɖitsitsi si vidada alo vifofo sena le eɖokui me la ɖe nyagbewo me. Egbea míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o si gbãa dzila mawo ƒe dzi ŋu, gake ele be míanɔ ŋudzɔ. Emae nye Tay-Sachs ƒe dɔléle.

Kpuie ko la, nukae nye Tay-Sachs ƒe dɔlélea?

Tay-Sachs nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si tso dzidzime yi dzidzime, si gblẽa nu le mía vi ƒe ahɔhɔ̃ kple aklã me ahɔhɔ̃mekawo ŋu, eye wògblẽa lãmenugbagbevi mawo mlɔeba. Bu eŋu abe dɔwɔƒe si le míaƒe ŋutilã me ene. Enzyme tɔxɛ aɖe le dɔwɔƒe sia si tsɔ ɖea gbeɖuɖɔ siwo mehiã o (aɖinuwo) ɖa. Nusi dzɔna le Tay-Sachs dɔlélea mee nye be womewɔa enzyme sia o. Emegbe gbeɖuɖɔ ma, si nye ami aɖe, dzea ƒoƒo ƒu ɖe lãmekawo me. Aɖinu siawo ƒoa ƒu hegblẽa nu le lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo ŋu.

Esia nye dɔléle si yia edzi ɖaa, eye eƒe dzesiwo nu sẽna ɖe edzi tso ɖevi yi ɖevi me. Nublanuitɔe la, ɖeviwo kuna le woƒe ɖevime ŋutɔ le nɔnɔme sia ta. Atike aɖeke meli haɖe o. Gake atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ eye wòana ɖevia navo alesi wòate ŋui.

Nukawoe nye Tay-Sachs dɔléle ƒomevi veviwo?

Woma dɔléle sia ɖe hatsotso vevi etɔ̃ me le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe nu. Be wòase egɔme bɔbɔe la, mina míalé ŋku ɖe eŋu alea.

Vevietɔ la, dɔléle sia ƒomevi tso dzidzime yi dzidzime le ƒomewo me le mɔ ma ke nu. Le kpɔɖeŋu me, ne ɖevi ɖeka xɔ vidzĩ ƒe nɔnɔmea la, ɖevi bubu siwo le ƒomea me mele afɔku me be woaxɔ dɔléle si dzea egɔme megbe o.

Nukae nye Tay-Sachs dɔlélea ƒe dzesiwo?

Dzesiawo toa vovo le ƒe si ɖevia xɔ kple dɔlélea ƒomevi nu. Míalé fɔ ɖe dzesi siwo bɔ wu siwo wokpɔna le vidzĩme (Classic Infantile) ŋu.

Vidzĩ ƒe Dzesi Siwo Wokpɔna Le Klasik

• Dzesi gbãtɔwo (anɔ abe ɣleti 6 ene):
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Esesẽna be woaʋuʋu, abɔbɔ nɔ anyi, alo anɔ tsatsam.
• Toɣliɖeɖe sesẽ aɖe kpata naa ʋuʋudedi sesẽ aɖe.

• Le dɔlélea ƒe sesẽɣi (do ŋgɔ na ƒea):
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu le lɔlɔ̃nu faa me (myoclonic jerks).
• Alɔ̃madɔmadɔ.
• Nuɖuɖu mimi sesẽ (dysphagia).
• Nukpɔkpɔ kple nusese ƒe vɔvɔ vivivi.
• Ne ɖɔktaa do ŋkuawo kpɔ la, ekpɔa teƒe aɖe si biã abe cherry ene le ŋkua ƒe ŋkume. Esia nye dɔléle sia ƒe dzesi.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu (e.g. aklãdɔ).

Kaka wòaxɔ ƒe eve la, dɔlélea va ɖu ɖevia dzi bliboe. Ðevia ate ŋu age ɖe nɔnɔme si me womewɔa naneke le o me. Esia fia be ahɔhɔ̃a ƒe dɔwɔwɔ akpa gãtɔ bu. Nublanuitɔe la, zi geɖe la, ɖevi siawo kuna tso ƒe 2 va ɖo ƒe 4. Zi geɖe la, nusi gbɔ wòtsona be dɔlékui sesẽ aɖe abe aklãdɔ ene ye kuna.

Dzesiwo le ɖevime kple tsitsime

Esiawo mebɔ kura o, eyata mina míalé ŋku ɖe eŋu kpuie.

• Ðevi: Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, nuƒoƒo sesẽ, nusiwo wosrɔ̃ be woaŋlɔ be, agbenɔnɔ ƒe tɔtrɔ, kple alɔ̃madɔmadɔ.
• Nusiwo dzea egɔme megbe:Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple ʋuʋu, azɔlizɔzɔ sesẽ (ataxia), nuƒoƒo kple nu mimi sesẽ, kple susu me kuxiwo (tagbɔdɔléle) ate ŋu ado mo ɖa.

Nukatae esia le dzɔdzɔm? Nuka tae?

Domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be HEXA ƒe tɔtrɔ gbɔe Tay-Sachs dɔlélea tsona. Kpuie ko la, enye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sue aɖe.

Domenyiŋusẽfianu siawo naa mɔfiame lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me. HEXA domenyiŋusẽfianu naa mɔfiamewo be woawɔ enzyme `hexosaminidase A` si ŋu míeƒo nu tsoe va yi. Ne wotrɔ domenyiŋusẽfianu la, womewɔa enzyme sia o. Emegbe ami mawo siwo me aɖi le la ƒoa ƒu ɖe lãmekawo me hegblẽa wo dome.

Aleke ɖevi ate ŋu anyi esia ƒe domee?

Esia gɔmesese sesẽ vie, gake ele vevie ŋutɔ. Wonyia Tay-Sachs dɔlélea ƒe dome le autosomal recessive pattern me. Esia fia be hafi ɖevi nate ŋu axɔ dɔlélea la, ele be wòanyi HEXA domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe dome tso wo dada kple wo fofo siaa gbɔ.

Bu eŋu ale. Domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve le amesiame si. Ðeka tso wo dada gbɔ, eye ɖeka tso wo fofo gbɔ.

• Amekae nye amesi tsɔe?: Dɔlékuiwutike nye amesi si HEXA domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi ɖeka le si le lãmesẽ me eye evelia ƒe kɔpi si trɔ. Ame siawo mexɔa dɔlélea alo ɖea dzesiwo fiana o elabena domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi si le lãmesẽ me la wɔa enzyme si hiã. Ke hã, woate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la ayi na wo viwo.

Azɔ, lé ŋku ɖe nusi ate ŋu adzɔ ɖe ɖevi dzi ne dzila eveawo siaa nye ɖevi tsɔlawo ɖa :

• Mɔnukpɔkpɔ li 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) be domenyiŋusẽfianu siwo le lãmesẽ me koe ɖevi nanyi dome tso dzila eveawo siaa gbɔ. Ekema ɖevia anɔ lãmesẽ me eye manye agbatsɔla o.
• Mɔnukpɔkpɔ li 50% (ɖeka le eve ɖesiaɖe me) be ɖevia axɔ domenyiŋusẽfianu si trɔ la tso dzila ɖeka gbɔ eye domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me tso evelia gbɔ . Emegbe ɖevia anye amesi tsɔa dɔlélea, gake maxɔ dɔlélea o.
• Mɔnukpɔkpɔ li 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) be ɖevi nanyi domenyiŋusẽfianu eve siwo trɔ la dome tso dzila eveawo siaa gbɔ . Ðevi ma axɔ Tay-Sachs dɔlélea.

Aleke woawɔ anya dɔlélea?

Ne ɖɔkta aɖe susui be Tay-Sachs dɔlélea le eŋu la, ʋudodokpɔ koŋue woawɔ atsɔ aɖo kpe edzi.

• Ʋudodokpɔ: Woɖea vidzĩa ƒe ʋu ƒe kpɔɖeŋu eye wodzidzea enzyme aɖe si woyɔna be `hexosaminidase A` ƒe agbɔsɔsɔ. Vidzĩ si ŋu Tay-Sachs dɔlélea le la ƒe enzyme sia mesɔ gbɔ kura o alo mesɔ gbɔ kura o.
• Ŋkudodokpɔ: Ðɔktaa ado ɖevia ƒe ŋkuwo kpɔ eye wòalé ŋku ɖe teƒe si le abe cherry ene si míeyɔ va yi la ŋu.

Ðe woate ŋu ade dzesi esia le fufɔɣia?

Ɛ̃. Dodokpɔ tɔxɛ eve li siwo ate ŋu ade dzesi dɔléle sia kaba le fufɔɣi. Zi geɖe la, wowɔa esiawo na dzila siwo le afɔku gã aɖe me be woaxɔ dɔlélea.

1. Amniocentesis ƒe dɔwɔwɔ:Woɖea vidzidɔ me tsi si ƒo xlã vidzĩa le vidzidɔa me ƒe kpɔɖeŋu aɖe hedonɛ kpɔna.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Woɖea lãkusi sue aɖe ŋutɔ tso vidzidɔa me hedoa wo kpɔna.

Dodokpɔ siawo evea siaa léa ŋku ɖe enzyme `hexosaminidase A` ƒe agbɔsɔsɔ ŋu. Ne agbɔsɔsɔ ma le sue la, woate ŋu akpɔe be dɔlélea le ɖevia ŋu.

Ðevia ƒe atikewɔwɔ kple edzikpɔkpɔ

Menya be esia anya nye agba gã aɖe na wò be nàse. Tay-Sachs ƒe dɔlélea ƒe atike aɖeke meli haɖe o. Ke hã, nu geɖe li nàte ŋu awɔ atsɔ akpe ɖe viwòa ŋu be wòagase veve kple vevesese boo o eye wòana wòaɖe dzi ɖi alesi nàte ŋui. Woyɔa esia be beléle si kpena ɖe ame ŋu .

• Yagbɔgbɔ me kuxiwo: Ate ŋu asesẽ na ɖevi siawo be woami nu, si ate ŋu ana woaxɔ dɔlékuiwo enuenu. Atikewo, mɔ̃ tɔxɛwo, kple ɖevia ƒe nɔnɔme nyuitɔ ate ŋu akpe ɖe eŋu.
• Nunyiame: Ne nu mimi ƒe kuxiwo le dzidzim ɖe edzi la, ate ŋu ahiã be woatsɔ mɔ̃ si woatsɔ ana nuɖuɖui.
• Alɔ̃madɔmadɔ: Wona atikewo be woatsɔ aɖu alɔ̃madɔmadɔ dzi.
• Seselelãme ƒe ʋuʋu: Esi ɖevi ƒe sidzenu atɔ̃awo mesɔ gbɔ o ta la, nuwo abe haƒoƒo fafɛ, ʋeʋẽ lilili, kple fefenu fafɛwo ene ate ŋu ana ɖevia nafa akɔ.

Ɣekaɣie wòhiã be nàyi ɖɔkta gbɔ?

• Ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi: Ele vevie ŋutɔ be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo hafi adzi vi, vevietɔ ne Tay-Sachs dɔlélea le wò ŋutɔ alo wò zɔhɛa ŋu le ƒomea me, alo ne èsusu be mi ame evea siaa ate ŋu anye amesiwo tsɔa vi. Bia wò ɖɔkta be wòaɖo aɖaŋu na wò le esia ŋu.
• Le fufɔɣi: Ne ɖikeke alo dzimaɖitsitsi aɖe le viwòa ƒe lãmesẽ ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.
• Ne ède dzesi kuxi aɖe le viwò ƒe tsitsi ŋu: Ne ède dzesii be viwòa mele nusiwo wòle be wòawɔ le eƒe ƒexɔxɔ me o (abe ʋuʋu, anyinɔƒe nɔnɔ ene) wɔm la, ƒo nu tso eŋu na ɖeviwo ƒe dɔdala.

Tay-Sachs nye dɔléle si wokpɔna si gbãa dzi na ame ŋutɔŋutɔ. Gake ne míenyae, se afɔku siwo le eme gɔme, eye míedi be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ kaba ne ehiã la, míate ŋu axe mɔ na dzimeveve le etsɔme.