Ðe nètsi dzi vie ɖe viwòa ƒe domenyiŋusẽfianu ŋua? Mina míaƒo nu tso Trisomy ŋu!

Ðewohĩ èse nya "Trisomy" alo wò ɖɔkta yɔe. Esɔ be nàvɔ̃ vie eye nàdi be yeanya nu tso eŋu ne èse nya sia. Nukae nye trisomy? Nukatae wòdzɔna ɖo? Aleke wòakpɔ ŋusẽ ɖe vidzĩa dzii? Mina míaƒo nu tso wo katã ŋu le mɔ bɔbɔe aɖe si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye Trisomy? Ne míagblɔe bɔbɔe la...

Tsɔe be lãmenugbagbevi sue miliɔn geɖe ye le míaƒe ŋutilã me. Le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me la, teƒe aɖe le abe lãmenugbagbevi ma ƒe dziɖuƒe ene, si míeyɔna be nucleus . Nusiwo woyɔna be `Chromosomes` le nucleus ma me. Esiawo le abe agbalẽwo ene. Woŋlɔ nusianu si ku ɖe míaƒe ŋutilã ŋu, nɔnɔme ɖesiaɖe si na míeto vovo tso ame bubuwo gbɔ (abe kɔkɔme, amadede, ɖa ƒe amadede, ŋku ƒe amadede ene) ɖe agbalẽ siawo siwo woyɔna be chromosomes me. Nyatakaka siae nye nusi míeyɔna be `DNA` .

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu siawo eve 23 ye nɔa lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le ame si le lãmesẽ me me. Ema nye domenyiŋusẽfianu 46 ƒe ƒuƒoƒo. Amesiawo ƒe afã, siwo xɔ ƒe 23, tso mía dada gbɔ, eye afã mamlɛa, si xɔ ƒe 23, tso mía fofo gbɔ.

Azɔ, nusi trisomy fia enye si: Ɣeaɖewoɣi la, wotsɔa domenyiŋusẽfianu bubu kpena ɖe domenyiŋusẽfianu eve mawo dometɔ ɖeka ŋu. Emegbe domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽme katã va zua 47 ɖe 46 teƒe. "Tri" gɔmee nye etɔ̃, eye "somy" gɔmee nye nane si le abe ŋutilã ene. Eyata, ɖeko trisomy nye domenyiŋusẽfianu etɔ̃ ƒe amesinɔnɔ le afisi wòle be eve nanɔ.

Togbɔ be woate ŋu adzi vidzĩ si ŋu domenyiŋusẽfianu sia si sɔ gbɔ ɖo la wòde blibo hã la, ate ŋu ana wòaɖe fu ɣeaɖewoɣi le fufɔfɔ ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔwo me.

Nukawoe nye trisomy ƒomevi veviwo?

Ðɔktawo nɔa te ɖe domenyiŋusẽfianu eve si me domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ ɖo la le dzi kpɔa dɔléle sia si nye trisomy.

Trisomy ƒe nɔnɔme siwo bɔ wue nye:

• Trisomy 21 : Esiae nye nɔnɔme si mí katã míenya be Down syndrome . Dzɔdzɔmenugbagbevi bubu aɖe le domenyiŋusẽfianu eve 21 lia me.
• Trisomy 18 : Wogayɔa esia be Edward ƒe dɔléle .
• Trisomy 13 : Woyɔa esia be Patau ƒe dɔléle .

Nenema ke domenyiŋusẽfianu eve 23 lia si le míaƒe domenyiŋusẽfianu me ye afia míaƒe gbɔdɔdɔ. Woyɔa esiawo be `XX` na nyɔnu eye `XY` na ŋutsu. Ne lãmenugbagbeviwo ma la, gbɔdɔdɔ ƒe domenyiŋusẽfianu siawo hã ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o ate ŋu adzɔ, si ana woakpɔ trisomies. Esiawo ƒe kpɔɖeŋu aɖewoe nye:

• Trisomy X (`Trisomy X` alo `XXX`) .
• Klinefelter ƒe dɔléle (`Klinefelter ƒe dɔléle` alo `XXY`) .
• Yakob ƒe dɔléle (`Jacob ƒe dɔléle` alo `XYY`) .

Amekae ate ŋu agblẽ nu le trisomy ƒe nɔnɔme sia ŋu wu?

Le nyateƒe me la, trisomy ate ŋu adzɔ le fufɔfɔ ƒe akpa ɖesiaɖe. Gake wokpɔe be afɔkua lolo vie ne nyɔnu siwo xɔ wu ƒe 35 fɔ fu . Gake nukutɔe la, dzila siwo mexɔ ƒe 35 haɖe o ye dzia vidzĩ akpa gãtɔ siwo wodzi kple trisomy. Esia le alea elabena le akɔntabubu nu la, amesiwo mexɔ ƒe 35 haɖe o dzia vidzĩ geɖe wu.

Nu vevitɔ kekeake: Trisomy menye nusi dzɔna to vidada alo vifofoa ƒe vodada me o. Enye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le vome.

Aleke gbegbee trisomy bɔe?

Trisomy ƒomevi si bɔ wue nye trisomy 21, alo Down syndrome. Le kpɔɖeŋu me, le United States ɖeɖe dzaa la, wodzia vidzĩ siwo ade 6,000 siwo ŋu Down ƒe dɔlélea le ƒe sia ƒe. Ema ade vidzĩ 700 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka.

Nukawoe nye trisomy ƒe dzesiwo le fufɔɣi?

Le wò fufɔfɔ ƒe ultrasound scan , me la, wò ɖɔkta adi dzesi siwo fia be trisomy le ŋuwò. Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Tsi si ƒo xlã vidzĩa (amniotic fluid) le sue ŋutɔ.
• Ʋuka ɖeka koe le vidzĩa ƒe vidzidɔ me ɖe ʋuka agbɔsɔsɔme si wozãna ɖaa teƒe.
• Vidzidɔ si le sue wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Edze abe vidzĩa ƒe ʋuʋu (ʋuʋudedi) mesɔ gbɔ o ene.
• Vidzĩa ƒe dzedzeme le sue wu ƒe si wòxɔ ŋutɔŋutɔ.
• Ŋutilã me dɔmawɔmawɔ nyuie aɖewo, le kpɔɖeŋu me, dzidɔ aɖewo alo aɖu me ʋuʋu.

Dzesi kawoe dzena le vidzĩa dzidzi vɔ megbe?

Dzesi siwo vidzĩ ate ŋu akpɔ ate ŋu ato vovo le trisomy ƒomevi si le eŋu nu. Dzesi siwo bɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Be wòanɔ kpuie wu alesi wòle dzɔdzɔmee (ame ƒe kɔkɔme le kpuie).
• Mo goglo kple mo gbadza.
• Ŋkuwo ƒe dzedzeme si le ŋgɔgbe.
• Aɖu si me mã.
• Ememe ŋutinuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (abe dzi, lãkusi, ayiku ene) alo woƒe dɔwɔwɔ ƒe kuxiwo.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi kple susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.

Nukatae trisomy sia dzɔna? Dzɔdzɔmeŋutinunya me numeɖeɖe aɖe ŋutɔ...

Wowɔa domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me ɖe ɖoɖo aɖe koŋ nu. Lãmenugbagbeviwo ƒe ɖoɖo sia le abe amesiwo míenye ƒe "ɖoɖo" ene. Ne wowɔ vidzidzi ƒe lãmenugbagbeviwo (tsinyenye le ŋutsuwo me, azi le nyɔnuwo me) la, wodzea egɔme kple lãmenugbagbevi ɖeka si wodzi vi. Emegbe lãmenugbagbevi sia toa nuwɔna aɖe si woyɔna be meiosis me . Afi siae lãmenugbagbevi ɖeka ma zi eve, eye lãmenugbagbevi ene dona le. DNA si le lãmenugbagbevi gbãtɔa me ƒe afã, alo domenyiŋusẽfianu 23, le lãmenugbagbevi yeye ɖesiaɖe me.

Esiae nye lãmenugbagbeviwo ƒe mama (meiosis) ƒe ɖoɖo., Ɣeaɖewoɣi la, lãmenugbagbeviwo te ŋu mãna le mɔ si mesɔ o nu. Ne edzɔ alea la, lãmenugbagbevi aɖe ƒe kɔpi bubu aɖe va kpena ɖe domenyiŋusẽfianu eve ŋu. Zi geɖe la, ele be domenyiŋusẽfianu eve nanɔ eve ɖesiaɖe me. Gake le afisia la, domenyiŋusẽfianu etɔ̃lia dzɔna eye wòwɔa ɖeka kple eve ma. Woyɔa ema be trisomy.

Trisomy dzɔna le vidzidziɣi . Esia nye nudzɔdzɔ si dzɔna le vome, menye naneke si vidadaa wɔ le fufɔɣi gbɔe wòtso o. Gake abe alesi míegblɔe va yi ene la, afɔkua lolo vie na amesiwo fɔ fu le ƒe 35 xɔxɔ vɔ megbe.

Aleke wokpɔa dɔléle si nye trisomy?

Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ le fufɔɣi ate ŋu ana woakpɔ kpeɖodzi tso trisomy ƒe anyinɔnɔ ŋu. Ne wodzi vidzĩa vɔ la, woɖoa kpe nɔnɔmea dzi to ŋutilãmedodokpɔ kple domenyiŋusẽfianu ƒe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ bubu si me wozãa ʋu si woɖe tso vidzĩa me la me.

Dodokpɔ kawoe wozãna tsɔ dea dzesi dɔléle si nye trisomy?

Le fufɔɣi la, anɔ eme be wò ɖɔkta abia be woaxɔ ʋu tso dawò gbɔ eye wòawɔ scan na wò. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, scan la adi nuwo abe tsi si sɔ gbɔ ɖe vidzĩa ŋu, nuchal lucency , kple vidzĩa ƒe abɔwo ƒe didime ene. Esiawo ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒe dzesiwo.

Le dodokpɔ vevi siawo megbe la, dodokpɔ tɔxɛ bubuwo li woatsɔ aɖo kpe nɔnɔmea dzi:

• Chorionic villus sampling (CVS): Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 va ɖo 13 dome la, woɖea lãmenugbagbeviwo ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe tso vidzidɔa me tsɔ doa domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo kple vidzĩa ƒe gbɔdɔdɔ kpɔna.
• Amniocentesis: Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 15 va ɖo 20 dome la, woɖea amniotic tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe tsɔ léa ŋku ɖe lãmesẽkuxi siwo ate ŋu anɔ eŋu hã.
• Vidzidɔ me ʋu si woɖena to lãkusi me (PUBS): Woɖea ʋu sue aɖe tso vidzĩa ƒe vidzidɔ me tsɔ léa ŋku ɖe vidzĩa ƒe lãmesẽ ŋu.
• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 megbe la, wodoa ʋu si woɖe tso vidadaa me kpɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖewo le vidzĩa ŋu hã.

Aleke wodaa trisomy-dɔlélewoe?

Trisomy nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Eyata ehiã be woawɔ atike na ame ɣeyiɣi didi be woaɖe dzesi siwo do ƒome kple nɔnɔme sia dzi akpɔtɔ. Atikewɔwɔ na ɖevi siwo wodzi kple trisomy dometɔ aɖewoe nye:

• Amekoko be woatsɔ aɖɔ ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o ɖo.
• Hehenana ƒe kpekpeɖeŋu nana .
• Nuƒoƒo, nuwɔna kple kamedede ƒe atikewɔwɔ .
• Atike siwo woatsɔ aɖu atikewɔwɔ me nɔnɔme bubu siwo ate ŋu ado mo ɖa le ɣeyiɣi aɖe megbe ƒe dzesiwo dzi.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato aɖe afɔku si le trisomy xɔxɔ me dzi akpɔtɔa?

Le nyateƒe me la, womate ŋu axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo abe trisomy ene nu o. Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔa dzɔna le vome le lãmenugbagbeviwo ƒe mama me ta la, àte ŋu aɖe afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le dzi akpɔtɔ ne èwɔ nusiwo gbɔna:

• Afɔku siwo le fufɔfɔ me gɔmesese ne èxɔ wu ƒe 35.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ hafi woafɔ fu.
• Ƒo asa na atama kple aha sesẽ zazã.
• Lé be na wò lãmesẽ to nuɖuɖu si da sɔ ɖuɖu kple kamedede edziedzi me.

Aleke trisomy sia akpɔ ŋusẽ ɖe vinyea dzii?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu si sɔ gbɔ wu la trɔa vidzĩa ƒe "nɔnɔmetata" ta la, ate ŋu ahe vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ( abe mo ƒe nɔnɔme tɔxɛwo ene) kple susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie vɛ. Ðevi geɖe siwo wodzi kple trisomy 12 la adze lãmesẽkuxi bubuwo (abe to me dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu, dzidɔ, kple alɔ̃madɔmadɔ ene) ne wokpɔ dɔlélea dze sii vɔ. Gake ne wowɔ atike na viwòa nyuie la, ate ŋu anɔ agbe si me dzidzɔ le, si me dzidzeme le .

Gake vidzĩ siwo wodzi kple nɔnɔmewo abe Trisomy 18 alo Trisomy 13 ene ƒe mɔnukpɔkpɔ si le wo si be woatsi agbe wu woƒe agbenɔƒe ƒe kwasiɖa ʋee gbãtɔwo (vidzidzi ƒe ɣeyiɣia) la le sue wu le dɔlélea ƒe sesẽ ta (vevietɔ ŋutinuwo ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi alo esi mesɔ o). Wò ɖɔkta ada viwòa ƒe lãmesẽ kpɔ eye wòana atike wò be vidzĩ siwo wodzi kple nɔnɔme siawo natsi agbe.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Trisomy ƒe nugbegblẽ le ame ŋu dometɔ ɖekae nye afɔku si le fuɖeɖe me . Zi geɖe la, esia dzɔna le fufɔfɔ ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔwo me. Ne fuɖeɖe ƒe dzesi aɖe (si woŋlɔ ɖe ete) le ŋuwò la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Ƒodo ƒe vevesese, ƒodo ƒe ʋuʋu.
• Akɔta ƒe vevesese.
• Ƒodo ƒe vevesese.
• Ʋu si le dodom vie alo esi nu sẽ ŋutɔ.
• Vuvɔ kple asrã xɔxɔ.

Nya vevi kawoe wòle be míabia ɖɔktaa?

Ne nya bubu aɖewo gale asiwò ku ɖe esia ŋu la, mègavɔ̃ be yeabia wò ɖɔkta o. Nyabiase aɖewo siwo nàte ŋu abiae nye esi:

• Aleke mawɔ aɖe afɔku si le vidzidzi si me domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe abe trisomy ene le dzi akpɔtɔ?
• Dodokpɔ kawoe nèkafu be woawɔ do ŋgɔ na vidzidzi atsɔ aɖo kpe edzi nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le vinyea ŋu?
• Ðe mate ŋu afɔ fu dzidzedzetɔe ne wokpɔe be trisomy le ŋunyea?

Vovototo kae le Trisomy kple Monosomy dome?

Esiawo evea siaa nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo.

• Trisomy nye domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi bubu ƒe anyinɔnɔ.
• Monosomy nye domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi ɖeka ƒe anyimanɔmanɔ (i.e., domenyiŋusẽfianu ɖeka ƒe bu).

Domenyiŋusẽfianu siawo evea siaa dzɔna le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le lãmenugbagbeviwo ƒe mama me gbɔ. Womate ŋu axe mɔ na nusi mesɔ o sia be wòagadzɔ le lãmenugbagbeviwo ƒe mama me o.

Nusiwo dzi míaɖo ŋkui tso nusiwo me míedzro me (Take-Home Message) .

Esi mɔ aɖeke meli si dzi nàto axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie abe trisomy ene nu o ta la, ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu be nàda afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le la akpɔ.

Ne wokpɔe be trisomy dɔléle aɖe le ŋuwò esime nèfɔ fu la, mègatsi dzodzodzoe o. Kpekpeɖeŋu kple dɔwɔnu geɖe li siwo akpe ɖe mia kple viwòa ŋu be mianɔ agbe le lãmesẽ me, eye dzidzeme nanɔ mia me. Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse viwòa ƒe nɔnɔme gɔme eye wòana beléle kple kpekpeɖeŋu si wòhiã ne ele tsitsim. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.

` Trisomy, domenyiŋusẽfianu, domenyiŋusẽfianu, Down ƒe dɔléle, fufɔfɔ, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ, Patau ƒe dɔléle, Edward ƒe dɔléle