Ðe tosese hã le ŋuwò si ƒe ŋutigbalẽ, ɖa, kple ŋku ƒe amadede trɔa? Mina míaƒo nu tso esia (Waardenburg Dɔléle) ŋu!

Ɣeaɖewoɣi la, ɖewohĩ ède dzesii be le míaƒe amewo dome la, ame aɖewo li siwo ƒe taɖa le ɣie tso woƒe ɖevime ke, alo ame siwo ƒe ŋku ɖeka nye blɔ eye evelia nye blɔ. Tosese me kuxiwo le ame aɖewo ŋu tso woƒe ɖevime ke. Ɣeaɖewoɣi la, domenyiŋusẽfianu aɖe ate ŋu anɔ megbe na nu mawo si míenya o. Ema nye nɔnɔme tɔxɛ mawo dometɔ ɖeka si ŋu míele nu ƒom tsoe egbea (Waardenburg Dɔléle) . Mègavɔ̃ o, míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye Waardenburg Dɔléle? Kpuie ko la,...

Enyo, azɔ mina míakpɔ nusi esia (Waardenburg Dɔléle) nye ɖa. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme . Eyae nye be, domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Ne míagblɔe tututu la, nɔnɔme sia ate ŋu atrɔ wò ɖa, ŋku, kple ŋutigbalẽ ƒe amadede (amadede) . Menye ema ɖeɖeko o, ke ate ŋu anye be ame aɖewo hã ƒe to me gblẽ le esia ta. Esia ƒomevi vevi enee li (Waardenburg Dɔléle). domenyiŋusẽfianu ade ƒe tɔtrɔ (trɔtrɔ) vovovowoe hea ƒomevi siawo vɛ. Nɔnɔme tɔxɛ aɖewo le ƒomevi ɖesiaɖe si.

Amekae xɔa Waardenburg Dɔlélea?

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nye ta la, ate ŋu adze ame sia ame dzi. Zi geɖe la, ɖevi nyia domenyiŋusẽfianu si naa dɔléle sia tso vidadaa alo fofoa gbɔ. Le atikewɔwɔ me la, woyɔa esia be ``autosomal dominant'' domenyinyi. Le nɔnɔme ma me la, zi geɖe la, dɔlélea nɔa dzila si naa domenyiŋusẽfianua hã ŋu. Bu eŋu kpɔ, ne nɔnɔme siawo le vidadaa alo fofoa si la, ate ŋu anɔ ɖevia hã si.

Ke hã, ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu akaka Waardenburg Syndrome ƒomevi II kple IV hã abe ``autosomal recessive`` domenyiŋusẽfianu ene. Esia fia be ele be dzila evea siaa nanye domenyiŋusẽfianu si ŋu dɔlélea le la tsɔlawo, gake dzesi aɖeke mele wo ŋu o. Gake ne dzila evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianua na wo vi la, ɖevia ate ŋu axɔ dɔlélea.

Ƒã ŋutɔ hafi nɔnɔme sia ate ŋu adze ame si si ƒome ŋutinya mele o dzi, le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe ta.

Aleke gbegbee esia bɔe?

Waardenburg Dɔlélea dzea ame ɖeka le ame 40,000 ɖesiaɖe me dzi . Ehea tosese si wodzina ƒe 2% va ɖo 5% hã tsona.

Aleke Waardenburg Dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe nye ŋutilã dzii?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea esia vɛ ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò tosese dzi . Ame aɖewo ƒe tosese sɔ, gake wodzia bubuwo kple tosese sesẽ (si wodzina). Domenyiŋusẽfianu siawo ate ŋu atrɔ wò ŋkuwo, ŋutigbalẽ, kple ɖa ƒe dzedzeme hã . Ðewohĩ ŋku eve alo esi wu nenema ƒe amadede to vovo. Nɔnɔme sia ate ŋu ana wò ŋutigbalẽ ƒe akpa aɖewo nakɔ wu bubuwo, wò ɖa ƒe amadede natrɔ, eye wò ɖa nazu ɣie, vevietɔ le eƒe ɖevime ŋutɔ .

Nukae nye Waardenburg Dɔléle ƒe dzesiwo?

Dɔléle sia ƒe dzesiwo toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Woate ŋu ato vovo le ƒome ɖeka me gɔ̃ hã. Dzesi vevitɔwoe nye tosese kple taɖa, ŋutigbalẽ, kple ŋkuwo ƒe amadede. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, dzesi aɖewo koŋ li le Waardenburg Dɔlélea ƒomevi nu. Le kpɔɖeŋu me, le ƒomevi 1 me la, ŋkuwo dome didime dzina ɖe edzi, le ƒomevi 3 lia me la, asiwo kple asibidɛwo mesɔna o, eye le ƒomevi 4 me la, dɔgbo me dɔléle aɖe si woyɔna be Hirschsprung dɔléle .

Tosese ƒe kuxi

Ame aɖewo siwo ŋu Waardenburg Syndrome le ate ŋu axɔ to ɖeka alo evea siaa ƒe tosese si sɔ gbɔ va ɖo esi nu sẽ ŋutɔ. Gake le go aɖewo me la, ɖewohĩ makpɔ ŋusẽ ɖe nusese dzi kura o. Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie sia nye nusi wodzina .

Amadede ƒe dzesiwo

Waardenburg Dɔléle ate ŋu ana wò ɖa, ŋutigbalẽ, kple ŋku ƒe amadede natrɔ, abe:

• Ŋku siwo me kɔ ŋutɔ, siwo ƒe amadede nye blɔ.
• Ŋku eve siwo ƒe amadede nye eve ƒe amesinɔnɔ. Bu eŋu kpɔ, ɖeka nye blɔ eye evelia nye blɔ.
• Heterochromia irides nye amadede ƒe tɔtrɔ le ŋku ƒe akpa si le amadede me (iris) me le ŋku ɖeka me gɔ̃ hã.
• Taɖa ɣi aɖe ƒe anyinɔnɔ le ɖaa me, zi geɖe le ŋgonu (ŋgonu) tame.
• Taɖa ƒe ɣie le eƒe ɖevime ŋutɔ.
• Teƒe alo teƒe siwo le ŋutigbalẽa ŋu siwo me kɔ wu teƒe bubuwo (congenital leukoderma) ƒe amesinɔnɔ .

Nukawoe nye Waardenburg Dɔléle ƒomeviwo?

Waardenburg Dɔléle ƒomevi vevi enee li. Ðɔkta anɔ te ɖe wò dzesiwo dzi anya dɔléle sia ƒomevi.

• Ƒomevi I: Ŋkuawo dome didime keke akpa, eye ŋɔti ƒe tɔdzisasrã hã keke.
• Ƒomevi II: Tosese ƒe kuxi si le titina va ɖo esi nu sẽ ŋutɔ.
• Ƒomevi III - Wogayɔnae be ``Klein-Waardenburg syndrome'': tosese, ŋutigbalẽ ƒe amadede ƒe tɔtrɔ, kple asiwo kple asibidɛwo ƒe ƒu ƒe tsitsi ƒe tɔtrɔ.
• Ƒomevi IV - Wogayɔnae be Waardenburg-Shah ƒe dɔléle: Tsɔ kpe ɖe Waardenburg ƒe dɔléle ƒe nɔnɔme bubuawo katã ŋu la, nɔnɔme aɖe si woyɔna be Hirschsprung dɔléle hã dzɔna. Esia ate ŋu ana ame ƒe dɔgbo natsi vevie alo axe mɔ na dɔgboa.

Le esiawo dome la, ƒomevi I kple II ye bɔ ​​wu. Ƒomevi III kple IV mebɔ kura o.

Nukawoe hea Waardenburg Dɔlélea vɛ?

Domenyiŋusẽfianu siwo gbɔna dometɔ ɖeka alo esi wu nenema ƒe tɔtrɔ gbɔe Waardenburg Dɔlélea tsona:

• `(EDN3)` (na ƒomevi IV) .
• `(EDNRB)` (na ƒomevi IV) .
• `(MITF)` (na ƒomevi II) .
• `(PAX3)` (na ƒomevi I kple III) .
• `(SNAI2)` (na ƒomevi II) .
• `(SOX10)` (na ƒomevi IV) .

Domenyiŋusẽfianu siawoe wɔa lãmenugbagbevi vovovo siwo le míaƒe ŋutilã me. Le wo dome la, lãmenugbagbevi ƒomevi tɔxɛ aɖe si woyɔna be ``melanocytes`` nye lãmenugbagbevi siawo. Lãmenugbagbevi siawo wɔa amadede si nye ``melanin pigment`` si naa amadede míaƒe ŋutigbalẽ, taɖa, kple ŋkuwo.Tsɔ kpe ɖe amadedewo wɔwɔ ŋu la, lãmenugbagbevi siawo kpena ɖe míaƒe to ƒe akpa si le eme hã ŋu. Eyata ne tɔtrɔ aɖe va domenyiŋusẽfianu siawo dometɔ aɖe me la, ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ.

Aleke wowɔna dea dzesi Waardenburg Dɔlélea?

Anɔ eme be viwòa ƒe ɖɔkta akpɔ Waardenburg Dɔlélea le edziɣi alo le eƒe ɖevime . Woawɔ ŋutilãmedɔdada atsɔ adi dzesiawo kple wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu hã be nàdo domenyiŋusẽfianu kpɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi eye nàdi dzesi bubu siwo do ƒome kple dɔlélea, abe:

• Ŋkudodokpɔ aɖe.
• Tome dodokpɔ aɖe .
• Le dzesi ƒomevi si woɖe fia nu la, woate ŋu awɔ nɔnɔmetatawo dodokpɔ le to ememetɔ, asiwo kple asibidɛwo, alo dɔgbowo ŋu.

Aleke wodaa Waardenburg Dɔléleae?

Menye Waardenburg Dɔléle ƒomeviwo katãe hiã be woawɔ atike na wo o. Gake ne dzesi aɖewo dze la, wowɔa atike na wo le alesi wòhiãe nu. Le kpɔɖeŋu me:

• Tomemɔ̃wo zazã alo tomeka ƒe dɔwɔwɔ na ame le tome ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ta.
• Ɣe ƒe keklẽŋusẽtike zazã atsɔ akpɔ teƒe siwo ŋutigbalẽ ƒe amadede trɔna tso ɣea gbɔ ta .
• Ne dɔmeɖui le ŋuwò (vevietɔ ƒomevi IV) la, no atike alo nuɖuɖu si me fibre sɔ gbɔ ɖo .
• Amekoko be woaɖe dɔgboa ƒe akpa si xe (ƒomevi IV) ɖa alo adzrae ɖo.
• Atike alo ami siwo wotsɔna ƒoa ŋutigbalẽa zazã be ŋutigbalẽa nanɔ lãmesẽ me.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Waardenburg Dɔlélea nua?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe esia tso ta la, mɔ ŋutɔŋutɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o . Gake ne èdi be yeanya afɔku si le eme be yeadzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le la, àte ŋu aƒo nu kple ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple dodokpɔ ŋu .

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne Waardenburg Dɔléle le vinye ŋu?

Ne wokpɔe be Waardenburg Dɔléle le viwòa ŋu la, ele vevie be woado tome dodokpɔ na viwò edziedzi le eƒe agbemeŋkekewo katã me. Esia ate ŋu abia be woayi ɖɔkta alo toŋutinunyala gbɔ. Esia le alea elabena tosese ƒe kuxi siwo doa mo ɖa le ɖevime ate ŋu ahe tsitsi ƒe nu veviwo ɖe megbe eye wòakpɔ ŋusẽ ɖe susu ƒe tsitsi dzi . Gake zi geɖe la, tomeka kple tomemɔ̃wo ate ŋu aɖe vi na amesiwo ŋu dɔléle sia le .

Nu vevitɔe nye be nàde dzesi viwòa ƒe tosese kaba eye nàna nudede eme si hiã.

Viwòa ƒe taɖa, ŋku, kple ŋutigbalẽ ƒe amadede ate ŋu ana wòase le eɖokui me be yemele ɖeke me o eye yeto vovo tso yewo hatiwo gbɔ. Le nɔnɔme mawo me la, ɖevi aɖewo kpɔa viɖe tso susuŋutinunya ƒe aɖaŋuɖoɖomɔnu abe susuŋutinunya ƒe nuwɔna ŋuti atikewɔwɔ (CBT) ene me be wòakpe ɖe wo ŋu woatu kakaɖedzi ɖo ɖe wo ɖokui ŋu.

Ame siwo ŋu Waardenburg Dɔlélea le ƒe agbenɔƒe si sɔ . Atike aɖeke meli na esia o, gake woate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye amewo ate ŋu anɔ agbe nyui.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne wò dzesiwo na wòle sesẽm na wò be nàwɔ gbesiagbedɔwo, vevietɔ ne wò to me gblẽ , alo ne kuxiwo abe dɔmeɖui enuenu ene le ŋuwò la, kpɔ egbɔ be yeyi ɖɔkta gbɔ.

Nya kawoe wòle be mabia ɖɔktaa?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, àte ŋu abia nya siawo tɔgbe:

• Ðe wòhiã be mazã tomemɔ̃a?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ nam be nye tosese nanyo ɖe edzia?
• Aleke mawɔ akpɔ nye ŋutigbalẽ ta tso ŋdɔkutsu dzatsɛ me?
• Ne nye ɖa ƒe amadede trɔ la, ɖe mate ŋu ade ama nye ɖaa?

Mlɔeba la, nusi dzi nàɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Togbɔ be tɔtrɔ aɖewo ate ŋu ava wò dzedzeme me le Waardenburg Dɔlélea ta hã la, nu mawoe na nèle etɔxɛ . Ɣeaɖewoɣi, vevietɔ le ɖeviwo gome la, ne dzesi siawo na nèse le ɖokuiwò me be yemele dedie o la, anyo be nàƒo nu kple susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola aɖe be wòakpe ɖe wo ŋu woatu kakaɖedzi ɖo ɖe wo ɖokui ŋu . Ne wokpɔ Waardenburg Dɔléle le viwòa ŋu la, lé ŋku ɖe woƒe tsitsi ƒe nu veviwo ŋu nyuie le woƒe ɖevime katã. Esia akpe ɖe eŋu be dzesiawo makpɔ ŋusẽ ɖe woƒe susu ƒe tsitsi alo woƒe tsitsi nyuie ƒe ŋutete dzi o. Mègatsi dzi o, ne èɖo aɖaŋu nyui na wò eye nèkpe ɖe ŋuwò la, àte ŋu anɔ agbe dzidzedzetɔe kple nɔnɔme sia!

` Waardenburg Syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ŋutigbalẽ ƒe amadede ƒe tɔtrɔ, ɖa ƒe amadede ƒe tɔtrɔ, ŋku ƒe amadede ƒe tɔtrɔ, tosese ƒe kuxi, tosese si wodzina