Ède dzesii kpɔ be viwò sue ƒe ŋutilã ƒe akpa ɖeka, ɖewohĩ alɔ, afɔ, alo asibidɛ, lolo le mɔ si mebɔ o nu ne wotsɔe sɔ kple woƒe ŋutilã ƒe akpa mamlɛa? Alo ɖe nède dzesi nu wɔnuku aɖe kpɔ, abe ʋuʋudedi gã aɖe si le woƒe ŋutigbalẽ ŋu alo ʋukawo ƒe teƒe si xaxa enea? Enye nusi sɔ be dzila ɖesiaɖe natsi dzimaɖi ne ekpɔ nu siawo tɔgbe. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme siwo mebɔ o ƒe ƒuƒoƒo aɖe si ate ŋu ahe nusiawo vɛ ŋu. Woyɔe be PROS, alo PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Mina míase nusi tututu PROS kple PIK3CA nye gɔme.
Gbã la, menye dɔléle ɖeka koe PROS nye o. Enye nɔnɔme vovovo geɖe ƒe ƒuƒoƒo. Nu ɖeka aɖe le nɔnɔme siawo katã me. Eyae nye be ŋutilã ƒe akpa aɖewo lolo akpa (wotsina akpa) alo wova zua nɔnɔme si mesɔ o.
Azɔ na míakpɔ nusitae esia dzɔna ɖa. Susu vevitɔ si tae nye tɔtrɔ, si nye tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `PIK3CA` me le míaƒe ŋutilã me.
Kpuie ko la, míaƒe ŋutilã le abe dɔwɔƒe gã aɖe ene. Mɔfiame aɖewo li siwo fia be ele be woawɔ nusianu si le dɔwɔƒe sia nyuie. `PIK3CA` nye domenyiŋusẽfianu vevi aɖe si naa mɔfiame mawo tɔgbe. Eyae nye esi gblɔna na míaƒe lãmenugbagbeviwo be, "Enyo, fifia miema," "Azɔ mietsi," "Enyo, fifia miaƒe ɣeyiɣia wu enu, ku."
Gake ne ŋɔŋlɔdzesi aɖe si le `PIK3CA` domenyiŋusẽfianu sia ƒe mɔfiamegbalẽ me mesɔ o, si fia be ne tɔtrɔ aɖe dzɔ la, gbedasi siwo lãmenugbagbevi mawo xɔna la tɔtɔna. Emegbe lãmenugbagbevi aɖewo mãna kabakaba akpa, alo womekuna le ɣeyiɣi si wòle be woaku o. Ɣemaɣie míekpɔa tsitsi fũ si mesɔ o le teƒe siwo lãmenugbagbevi mawo le, si fia be le teƒewo abe ŋutigbalẽ, ʋukawo, ƒuwo, ami ƒe lãkusiwo kple ahɔhɔ̃ ene .
Nya vevi aɖe ŋutɔ li si dzi wòle be nàɖo ŋkui le afisia. PROS menye dɔléle si woxɔna tso dzila gbɔ yia vi gbɔ o. Esia fia be ne dɔléle sia le ŋuwò la, viwòa maxɔe o, eye ne viwòwo dometɔ ɖeka xɔe la, ɖevi bubuwo hã maxɔe o. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia medzɔna le ɖevia ƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me o, ke boŋ lãmenugbagbevi aɖewo koe. Eyata mègavɔ̃ esia madzemadzee o.
Atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme vovovo siwo va le PROS te
Ɣeaɖewoɣi la, ɖɔktawo atsɔ PROS akpɔ dɔléle aɖe tẽ. Ɣebubuɣiwo la, woayɔ atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖe koŋ (syndrome) si dze le PROS ƒe atsyɔ̃ɖoɖo te. Woŋlɔ amesiawo dometɔ aɖewo ɖe kplɔ̃ si le ete la dzi.
| Dɔlélea ƒe ŋkɔ (Syndrome) . | Nu vevi siwo le eme kple numeɖeɖe |
|---|---|
| Fibroadipose ƒe dzidziɖedzi fũu akpa | Le nɔnɔme sia me la, ami, ka, alo ʋukawo ƒe tsitsi fũ akpa nana tsitsi siwo le abe ƒunukpeƒewo ene va nɔa abɔwo alo ŋutilã ƒe akpa bubuwo. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, nusiawo ate ŋu atsi eye wòado kplamatse azɔlizɔzɔ kple ʋuʋu. |
| CLOVES ƒe dɔlélea | Woɖe ŋkɔa tso dzesiawo ƒe ŋɔŋlɔdzesi gbãtɔwo me. C - Dzidzime (enɔa anyi tso esime wodzii), L - Lipomatous (si do ƒome kple ami - ɖevi geɖewo ateŋu akpɔ nane abe ami ƒe ƒuƒoƒo ene), O - Tsitsi fũ (tsitsi fũu akpa), V - Ʋukawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (ʋuka siwo mesɔ o - abe dzigbedzesiwo, akpɔkplɔ ƒe ʋukawo ene), E - Epidermal nevus (ame ƒomevi aɖe si dzena le ŋutigbalẽ dzi), S - Spinal/Skeletal (kuxi siwo le aklã ŋu alo ƒuwo - e.g. akɔtave). |
| Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) ƒe dɔléle | Ahɔhɔ̃, ʋukawo, kple mo ƒe dzedzeme tsina akpa. Ðevi siawo ƒe tsitsi ate ŋu ahe ɖe megbe eye asibidɛwo ƒe nɔnɔme mesɔ o. |
| Hemihyperplasia-ami geɖe ƒe dɔléle (HHML) ƒe dɔléle | Zi geɖe la, egblẽa nu le abɔwo kple afɔwo ƒe tsitsi ŋu. Ami siwo le tsitsim blewu, siwo me vevesese mele o (lipomas) dzɔna le ŋutigbalẽa te le ŋutilã ƒe akpa vovovowo, vevietɔ le akɔta, akɔta, abɔ kple afɔwo, kple asibidɛwo. |
| Hemimegalencephaly ƒe dɔléle | Le nɔnɔme sia me la, ahɔhɔ̃ bliboa alo ahɔhɔ̃a ƒe afã lolona wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Ðevi siawo ate ŋu akpɔ alɔ̃dɔdɔ, lãmetutudɔ, kple tsitsi ƒe megbetsitsi. |
| Lipomatosis si gena ɖe mo me | Mo ƒe akpa aɖe ƒe vuvu alo tsitsi si me vevesese aɖeke mele o. Zi geɖe la, ta ƒe akpa ɖeka koe esia dzɔna le. Ɣeaɖewoɣi la, aɖe ƒe akpa aɖe ate ŋu alolo eye wòate ŋu agblẽ nu le ƒuwo kple aɖuwo ŋu. |
Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?
Atike aɖeke meli na PROS haɖe o. Gake mɔ geɖe li siwo dzi woato akpɔ nɔnɔmea kple eƒe dzesiwo gbɔ.
Wò ɖɔkta atso nya me le atikewɔwɔ si sɔ na viwòa ŋu. Awɔ nyametsotso siawo ne elé ŋku ɖe viwòa ƒe nɔnɔme ŋu nyuie eye wòbia gbe eŋutinunyala bibi vovovowo (e.g., amekolawo, ahɔhɔ̃ŋutinunyalawo) vɔ. Atikewɔwɔmɔnu vevi aɖewoe nye esi:
- Amekoko: Woate ŋu akafui be woawɔ dɔ na viwòa atsɔ aɖe lãkusi si tsi akpa la ɖa, vevietɔ ne tsitsia le nu gblẽm le viwòa ƒe azɔlizɔzɔ alo gbesiagbedɔwo wɔwɔ ŋu, le nyaƒoɖeamenu hem vɛ na ahɔhɔ̃a, alo ehiã be woatsɔ aɖɔ nɔnɔme aɖe abe scoliosis ene ɖo.
- Atikewo: Wò ɖɔkta ate ŋu aŋlɔ atikewo na wò be wòatsɔ aɖu dzesi aɖewo koŋ, abe alɔ̃madɔmadɔ ene dzi. Wole numekuku wɔm le atike yeye siwo tɔa ŋku PIK3CA domenyiŋusẽfianu ƒe dɔwɔwɔ hã ŋu.
Aleke vinye ƒe etsɔme anɔ?
Esia nye nusiwo ŋu dzila ɖesiaɖe tsi dzi ɖo kple vɔvɔ̃ gãtɔ kekeake dometɔ ɖeka. PROS nye nɔnɔme si le ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Esi wònye be dzesiawo toa vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ ta la, ɖevia ƒe etsɔme ate ŋu ato vovo le esia nu.
Esia fia be ɖevi aɖewo ate ŋu anɔ agbe si sɔ evɔ womekpɔa ŋusẽ gã aɖeke ɖe wo dzi o. Ame bubuwo, vevietɔ ne ahɔhɔ̃a ŋue wògblẽ nu le la, ate ŋu akpɔ vovototo le nusɔsrɔ̃ me eye woƒe tsitsi nahe ɖe megbe.
Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wokpɔe be afɔku aɖe le amesiwo ŋu PROS le dometɔ aɖewo ŋu be woaxɔ kansa, elabena PIK3CA domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ke le kansa ƒe lãmenugbagbeviwo hã me le amesiwo ŋu PROS mele o me.
Mègavɔ̃ esia madzemadzee o. Nu vevitɔe nye be nàƒo nu tso afɔku sia ŋu na wò ɖɔkta gaglãa. Emegbe, àte ŋu ana woawɔ dodokpɔ siwo hiã la ɖe game dzi akpɔe ɖa be afɔku le nɔnɔme sia tɔgbe me hã. Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe viwòa ƒe nɔnɔme ŋu ɣesiaɣi eye wòana mɔfiame siwo hiã.
Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
- PROS nye nɔnɔme siwo tso domenyiŋusẽfianu `PIK3CA` ƒe tɔtrɔ gbɔ. Menye dzilawo ƒe vodada gbɔe esia tso o.
- Esia menye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle o. Esi wòle viwòwo dometɔ ɖeka si ta la, mefia be vi bubuawo hã akpɔe o.
- Dzesiawo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Wo dometɔ aɖewo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ame dzi vie, evɔ kuxi sesẽwo ate ŋu anɔ bubuwo ŋu.
- Togbɔ be atike aɖeke meli na PROS o hã la, woate ŋu akpɔ dzesiawo gbɔ nyuie ŋutɔ to amekoko kple atikewo zazã me.
- Ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple wò ɖɔkta gaglãa edziedzi tso dzimaɖitsitsi alo vɔvɔ̃ ɖesiaɖe si le mewò le viwò ƒe nɔnɔme, atikewɔwɔ, kple etsɔme ŋu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment