Τι είναι η νόσος Tay-Sachs; Θα μιλήσουμε γι' αυτήν;

Όταν σκέφτεστε την υγεία του μικρού σας, μερικές φορές πολλά πράγματα σας έρχονται στο μυαλό, έτσι δεν είναι; Υπάρχουν κάποιες ασθένειες που σας κάνουν να νιώθετε λίγο φόβο και ανησυχία όταν τις ακούτε. Μια τέτοια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε όλοι, είναι η νόσος Tay-Sachs . Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτήν απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε πολύ καλά.

Τι ακριβώς είναι η νόσος Tay-Sachs;

Με απλά λόγια, η νόσος Tay-Sachs είναι μια γενετική πάθηση . Προκαλεί βλάβη και σταδιακό θάνατο των νευρικών κυττάρων (νευρώνων) στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό του παιδιού σας. Φανταστείτε τι προβλήματα μπορούν να προκύψουν εάν αυτά τα νευρικά κύτταρα, τα οποία μεταφέρουν μηνύματα στο σώμα μας, δεν λειτουργούν σωστά. Τα συμπτώματα αυτής της νόσου, όπως η καθυστέρηση της ανάπτυξης και η μειωμένη όραση και ακοή, συνήθως ξεκινούν όταν το παιδί είναι περίπου 6 μηνών. Το λυπηρό είναι ότι πρόκειται για μια προοδευτική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή τη νόσο πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία . Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να νιώσει καλύτερα και να ζήσει πιο άνετα.

Υπάρχουν τύποι νόσου Tay-Sachs;

Ναι, η νόσος Tay-Sachs μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριους τύπους. Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με την εποχή που αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα: 1. Κλασικό βρεφικό Tay-Sachs: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Τα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι περίπου 6 μηνών. 2. Νεανικό Tay-Sachs: Αυτός είναι πολύ σπάνιος . Τα παιδιά μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα μεταξύ 5 ετών και εφηβείας. 3. Tay-Sachs όψιμης έναρξης: Αυτός είναι επίσης ένας πολύ σπάνιος τύπος . Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ενήλικης ζωής. Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 30 ετών. Αυτός ο τύπος μπορεί να μην επηρεάζει τη ζωή. Ένα σημαντικό πράγμα είναι ο τρόπος με τον οποίο αυτές οι ασθένειες μεταδίδονται στις οικογένειες. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί αναπτύξει βρεφική μορφή Tay-Sachs, τα άλλα παιδιά στην οικογένεια δεν διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν Tay-Sachs όψιμης έναρξης.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Tay-Sachs;

Μελέτες δείχνουν ότι, κατά μέσο όρο, περίπου ένας στους 300 ανθρώπους μπορεί να είναι φορέας της γενετικής παραλλαγής ή μετάλλαξης που προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Ωστόσο, ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με τη νόσο Tay-Sachs είναι στην πραγματικότητα πολύ χαμηλός. Ως εκ τούτου, θεωρείται σπάνια ασθένεια . Η ευαισθητοποίηση, η εκπαίδευση και οι γενετικοί έλεγχοι έχουν βοηθήσει στη μείωση της εξάπλωσης αυτής της νόσου μεταξύ των πληθυσμών που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;

Τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του παιδιού. Η νόσος εξελίσσεται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ένα από τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται στα παιδιά είναι η αδυναμία επίτευξης των αναπτυξιακών ορόσημων ή η λήθη δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει και εξασκηθεί.

Συμπτώματα του κλασικού βρεφικού συνδρόμου Tay-Sachs

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στα αρχικά στάδια (περίπου 6 μήνες):

• Μυϊκή αδυναμία .
• Δυσκολία στην περιστροφή του αυχένα, στο κάθισμα ή στο γονάτισμα.
• Τρομάζεις εύκολα από δυνατούς θορύβους.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται (πριν από ένα χρόνο), μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα όπως τα εξής:

• Ακούσιες συσπάσεις των μυών, που μοιάζουν με σπασμωδικές κινήσεις - αυτές τις ονομάζουμε μυοκλονικές συσπάσεις.
• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις).
• Η δυσκολία στην κατάποση τροφής ονομάζεται επίσης δυσφαγία.
• Απώλεια όρασης .
• Απώλεια ακοής.
• Οι γιατροί παρατηρούν μια κόκκινη κηλίδα στο μάτι κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις .

Μέχρι την ηλικία των 2 ετών, η κατάσταση έχει γίνει τόσο σοβαρή που το παιδί μπορεί να μην αντιδρά . Αυτό σημαίνει ότι το μεγαλύτερο μέρος της εγκεφαλικής λειτουργίας έχει χαθεί. Το παιδί συνήθως πεθαίνει μεταξύ 2 και 4 ετών. Η πιο συχνή αιτία θανάτου από τη νόσο Tay-Sachs στη βρεφική ηλικία είναι μια πνευμονική λοίμωξη όπως η πνευμονία .

Συμπτώματα του νεανικού Tay-Sachs

Μετά την ηλικία των 5 ετών, τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με νόσο Tay-Sachs στην παιδική ηλικία μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Μυϊκή αδυναμία ή απώλεια ελέγχου των μυών.
• Συχνές λοιμώξεις.
• Δυσκολίες στην ομιλία και τη γλώσσα (π.χ., ασαφής προφορά λέξεων, αδυναμία καθαρής ομιλίας).
• Ξεχνώντας πράγματα που είχαν μαθευτεί προηγουμένως.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά και τη διάθεση (π.χ. ξαφνικός θυμός, λύπη).
• Μειωμένη όραση και ακοή.
• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις).

Αυτή η πάθηση συνήθως εξελίσσεται σταδιακά μέχρι την εφηβεία, κατά την οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Tay-Sachs όψιμης έναρξης

Οι ενήλικες που έχουν διαγνωστεί με νόσο Tay-Sachs όψιμης έναρξης μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Μυϊκή αδυναμία και μυϊκοί σπασμοί .
• Απώλεια ισορροπίας - που ονομάζεται επίσης αταξία - ή δυσκολία στο περπάτημα.
• Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση .
• Η εμφάνιση ψυχικών διαταραχών όπως ψύχωση ή άλλες ψυχικές παθήσεις.

Ωστόσο, αυτός ο τύπος όψιμης έναρξης συνήθως δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Τι προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs;

Η κύρια αιτία της νόσου Tay-Sachs είναι μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο HEXA . Σκεφτείτε το, αυτό το γονίδιο HEXA είναι σαν ένα βιβλίο που δίνει οδηγίες στα κύτταρά μας. Αυτό το βιβλίο περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο εξοσαμινιδάση Α είναι σαν ένας εργάτης στο σώμα μας. Η δουλειά του είναι να διασπά και να απομακρύνει ορισμένες επιβλαβείς, τοξικές ουσίες (ειδικά λιπαρές ουσίες) που συσσωρεύονται στο σώμα. Τώρα, τι συμβαίνει εάν αυτό το ένζυμο δεν παράγεται σωστά ή εάν δεν λειτουργεί σωστά λόγω ελαττώματος στο γονίδιο HEXA; Αυτή η επιβλαβής λιπαρή ουσία αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα, σαν ένα σωρό από σκουπίδια . Αυτό προκαλεί βλάβη στα κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και τελικά αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν. Αυτός είναι ο λόγος για τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs.

Πώς κληρονομείται η νόσος Tay-Sachs; Τι σημαίνει αυτοσωμικό υπολειπόμενο;

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση. Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα παιδί νόσο Tay-Sachs, πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου HEXA. Όλοι έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Η νόσος Tay-Sachs εμφανίζεται μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου HEXA και μεταβιβάζουν και τα δύο αυτά ελαττωματικά γονίδια στο παιδί τους. Στη συνέχεια, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου HEXA του παιδιού δεν λειτουργούν σωστά. Μερικές φορές οι γιατροί ονομάζουν αυτή την πάθηση επίσης ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α ή ανεπάρκεια hex A.

Ποιος είναι μεταφορέας Tay-Sachs;

Φορέας είναι κάποιος που έχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου HEXA και ένα ελαττωματικό αντίγραφο . Όλοι κληρονομούμε δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα από το ωάριο της μητέρας μας και το άλλο από το σπέρμα του πατέρα μας). Οι φορείς δεν αναπτύσσουν την ασθένεια ούτε εμφανίζουν συμπτώματα.Επειδή τα σώματά τους μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτό το ένα ενεργό γονίδιο για να παράγουν το απαραίτητο ένζυμο. Τώρα φανταστείτε ότι δύο άτομα με αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη (δύο φορείς) ενώνονται για να αποκτήσουν ένα παιδί. Τότε οι πιθανότητες αυτό το παιδί να αναπτύξει αυτή την πάθηση είναι οι εξής:

• Υπάρχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει κανένα ελαττωματικό γονίδιο HEXA. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί δεν θα αναπτύξει νόσο Tay-Sachs ούτε θα είναι φορέας.
• Υπάρχει 50% (μία στις δύο) πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν γονέα. Το παιδί θα είναι τότε φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει νόσο Tay-Sachs. Ως φορέας, μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά του στο μέλλον.
• Υπάρχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τότε είναι που το παιδί θα αναπτύξει νόσο Tay-Sachs.

Είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα. Και οι τρεις αυτοί παράγοντες επηρεάζουν εξίσου κάθε εγκυμοσύνη.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Tay-Sachs;

Ένα παιδί διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει νόσο Tay-Sachs μόνο εάν και οι δύο βιολογικοί γονείς του είναι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης . Οποιοσδήποτε μπορεί να είναι φορέας αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης. Ωστόσο, η πάθηση είναι πιο συχνή σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, άτομα γαλλοκαναδικής, ανατολικοευρωπαϊκής ή εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι είναι πιο πιθανό να φέρουν αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Περίπου ένας στους 30 από αυτούς μπορεί να είναι φορέας.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Tay-Sachs;

Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία . Καθώς η νόσος εξελίσσεται, το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού μειώνεται.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Tay-Sachs;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει τη νόσο Tay-Sachs με εξέταση αίματος . Για αυτήν την εξέταση, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα αίματος από τη φτέρνα του παιδιού σας ή από μια φλέβα στο χέρι. Το δείγμα αίματος στη συνέχεια εξετάζεται για το επίπεδο του ενζύμου εξοζαμινιδάση Α. Σε ένα παιδί με νόσο Tay-Sachs κατά τη βρεφική ηλικία, αυτή η πρωτεΐνη είτε απουσιάζει εντελώς είτε είναι σημαντικά μειωμένη. Άτομα με άλλες μορφές της νόσου έχουν επίσης χαμηλά επίπεδα αυτού του ενζύμου. Επιπλέον, ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια οφθαλμολογική εξέταση για να ελέγξει για την κόκκινη κηλίδα στα μάτια του παιδιού σας.

Μπορεί η νόσος Tay-Sachs να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναι, υπάρχουν δύο ειδικές εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν τη νόσο Tay-Sachs κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτή την εξέταση, ο γιατρός παίρνει ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα σας και το εξετάζει.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό κομμάτι ιστού από τον πλακούντα και το εξετάζει.

Και οι δύο αυτές εξετάσεις αναζητούν το ένζυμο εξοζαμινιδάση Α. Εάν τα επίπεδα αυτού του ενζύμου στα δείγματα εξέτασης είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά, ο γιατρός θα διαπιστώσει ότι το μωρό στη μήτρα έχει νόσο Tay-Sachs. Επιπλέον, αυτά τα δείγματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εκτέλεση γενετικής εξέτασης για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο HEXA που προκαλεί την ασθένεια.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Tay-Sachs;

Η θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs είναι κυρίως υποστηρικτική φροντίδα, η οποία βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού . Για παράδειγμα, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο της εμφάνισης των επιληπτικών κρίσεων. Είναι επίσης σημαντικό να διασφαλιστεί ότι το παιδί τρέφεται καλά και ενυδατώνεται . Η ιατρική ομάδα θα φροντίσει ώστε το παιδί να νιώθει όσο το δυνατόν πιο άνετα και χωρίς πόνο. Επιπλέον, οι γιατροί θα βοηθήσουν εσάς και την οικογένειά σας να προετοιμαστείτε για την απώλεια του παιδιού σας. Μπορεί να σας παραπέμψουν σε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή σε μια ομάδα υποστήριξης πένθους .

Θεραπεία της νόσου Tay-Sachs με όψιμη έναρξη

Οι ενήλικες με νόσο Tay-Sachs όψιμης έναρξης έχουν τις ακόλουθες θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων τους:

• Χρήση βοηθητικών συσκευών ή πραγμάτων όπως αναπηρικό αμαξίδιο για να σας βοηθήσει να εργάζεστε ανεξάρτητα και να μετακινείστε.
• Λήψη φαρμάκων για ψυχικές παθήσεις ή μυϊκούς σπασμούς.
• Λογοθεραπεία.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs;

Όχι, προς το παρόν δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Αυτή είναι η πιο θλιβερή αλήθεια.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος Tay-Sachs;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της νόσου Tay-Sachs. Ωστόσο, εάν θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση όπως η νόσος Tay-Sachs, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με την προγεννητική συμβουλευτική και τις γενετικές εξετάσεις πριν σχεδιάσετε να αποκτήσετε παιδί . Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να προγραμματίσετε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο Tay-Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs είναι θανατηφόρα σε βρέφη και μικρά παιδιά. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας μιλήσει για την υποστήριξη και φροντίδα στο τέλος της ζωής . Θα παρέχει επίσης καθοδήγηση σε γονείς, φροντιστές και μέλη της οικογένειας σχετικά με το πώς να αντιμετωπίσουν την απώλεια ενός παιδιού. Πολλές οικογένειες βρίσκουν μεγάλη παρηγοριά μιλώντας με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης πένθους.

Γιατί η νόσος Tay-Sachs είναι θανατηφόρα;

Η νόσος Tay-Sachs είναι θανατηφόρα επειδή βλάπτει και σκοτώνει τα κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό του παιδιού σας.Τα κύτταρα παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του σώματός μας. Στη νόσο Tay-Sachs, μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τα κύτταρα να λαμβάνουν λανθασμένες οδηγίες. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Τελικά, αυτά τα κύτταρα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη ζωή του παιδιού, καταστρέφονται. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs πεθαίνουν από μια πνευμονική λοίμωξη, που ονομάζεται πνευμονία . Επειδή τα κύτταρα του παιδιού δεν λειτουργούν σωστά, το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν μπορεί να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και να διατηρήσει το παιδί υγιές.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο Tay-Sachs;

Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs στη βρεφική ηλικία συχνά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι νεαροί ενήλικες με νόσο Tay-Sachs στην παιδική ηλικία μπορεί να ζήσουν μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Η νόσος Tay-Sachs με όψιμη έναρξη δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής των ενηλίκων.

Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος Tay-Sachs;

Όχι. Τα παιδιά δεν μπορούν να θεραπευτούν από τη νόσο Tay-Sachs. Η θεραπεία έχει ως στόχο μόνο να κάνει το παιδί να νιώσει άνετα και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

Πώς φροντίζω το παιδί μου με νόσο Tay-Sachs;

Ο καλύτερος τρόπος για να φροντίσετε το παιδί σας είναι να διαχειριστείτε τα συμπτώματά του και να το κάνετε να νιώσει όσο το δυνατόν πιο άνετα . Η ιατρική σας ομάδα θα σας παράσχει καθοδήγηση και φροντίδα σε αυτά τα ζητήματα:

• Αναπνοή: Πολλά παιδιά με νόσο Tay-Sachs δυσκολεύονται να αναπνεύσουν. Μπορούν να αναπτύξουν πνευμονικές λοιμώξεις επειδή έχουν πολύ σάλιο και δυσκολία στην κατάποση. Διάφορα φάρμακα, συσκευές ή η τοποθέτηση του παιδιού μπορούν να το βοηθήσουν να αναπνεύσει πιο εύκολα.
• Διατροφή: Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να διδάξει στο παιδί σας τρόπους για να το βοηθήσει να τρώει και να πίνει. Καθώς η κατάποση γίνεται πιο δύσκολη, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί καθετήρα σίτισης .
• Επιληπτικές κρίσεις: Ένας νευρολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε το καλύτερο θεραπευτικό σχέδιο για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Αισθητηριακή διέγερση: Τα παιδιά με σύνδρομο Tay-Sachs έχουν κάποια αισθητηριακά προβλήματα (προβλήματα με τις πέντε αισθήσεις). Μπορείτε να διεγείρετε τις αισθήσεις τους χρησιμοποιώντας πράγματα όπως μουσική, κινητά, καταπραϋντικά αρώματα και απαλά υφάσματα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Συζητήστε με τον γιατρό σας σε αυτές τις περιπτώσεις:

• Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος: Εάν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος και έχετε υψηλότερο κίνδυνο να μεταδώσετε τη νόσο Tay-Sachs στο μωρό σας, μιλήστε με τον γιατρό σας. Αυξημένος κίνδυνος μπορεί να υπάρχει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Tay-Sachs ή εάν ο ένας ή και οι δύο από εσάς είστε φορέας της νόσου Tay-Sachs. Διατίθενται γενετικοί έλεγχοι για όσους διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με νόσο Tay-Sachs.Μπορεί να γίνει.
• Εάν έχετε ανησυχίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Εάν είστε έγκυος και έχετε ανησυχίες για την υγεία του αγέννητου μωρού σας, επισκεφθείτε τον γιατρό σας.
• Εάν το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα: Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας δεν επιτυγχάνει τα αναπτυξιακά ορόσημα εγκαίρως ή εμφανίζει συμπτώματα του συνδρόμου Tay-Sachs, μιλήστε με τον γιατρό του.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν έχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με νόσο Tay-Sachs, κάντε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Ενδιαφέρομαι για προγεννητική συμβουλευτική , τι πρέπει να κάνω;
• Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να αποκτήσω μωρό με νόσο Tay-Sachs;
• Τι συμβαίνει εάν εγώ και ο σύντροφός μου είμαστε και οι δύο φορείς ;
• Τι θεραπεία προτείνετε για το παιδί μου;
• Πώς μπορώ να κρατήσω άνετα το μωρό μου;
• Μπορείτε να μου προτείνετε συμβουλευτική για την αντιμετώπιση του πένθους ή μια ομάδα υποστήριξης για την αντιμετώπιση του πένθους ;

Είναι η νόσος Sandhoff η ίδια με τη νόσο Tay-Sachs;

Ναι, τα συμπτώματα και η εξέλιξη της νόσου Sandhoff είναι παρόμοια με τη νόσο Tay-Sachs. Πρόκειται επίσης για κληρονομική πάθηση. Η νόσος Tay-Sachs σχετίζεται με ένα ένζυμο που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α. Η νόσος Sandhoff σχετίζεται τόσο με την εξοσαμινιδάση Α όσο και με ένα άλλο ένζυμο που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Β.

Τέλος, να έχετε αυτό κατά νου.

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια πολύ δύσκολη και σπαρακτική κατάσταση. Αυτό που νιώθετε είναι κατανοητό. Σε αυτή τη δύσκολη περίοδο, ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορεί να σας βοηθήσουν:

• Μην υποφέρετε μόνοι. Είναι δύσκολο να το αντιμετωπίσετε μόνοι σας. Ζητήστε βοήθεια από τους γιατρούς, τις νοσοκόμες, την οικογένειά σας και τους φίλους που φροντίζουν το παιδί σας. Εάν αισθάνεστε καταβεβλημένοι, μην φοβάστε να βρείτε έναν σύμβουλο ή να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης με γονείς που έχουν παρόμοιες εμπειρίες με τις δικές σας.
• Το μωρό σας θα τύχει άψογης φροντίδας. Ακόμα και όταν η ασθένεια επιδεινωθεί, οι γιατροί θα κάνουν ό,τι μπορούν για να κάνουν το μωρό σας να νιώθει όσο το δυνατόν πιο άνετα και χωρίς πόνο. Μπορείτε να το εμπιστευτείτε αυτό.

Αυτό είναι επίσης πολύ σημαντικό: Αν σκέφτεστε να κάνετε ξανά παιδί, οπωσδήποτε κάντε γενετικό έλεγχο πριν αποκτήσετε παιδί . Ζητήστε συμβουλευτική σχετικά με αυτό. Τότε μπορείτε να τα μάθετε όλα και να πάρετε την καλύτερη απόφαση ως οικογένεια.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας βοηθήσουν. Αν χρειάζεστε περισσότερες πληροφορίες, μην διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας.