Έχετε κάποια παράξενη ασθένεια που δεν μπορείτε να καταλάβετε; Θα μπορούσε να είναι οξεία ηπατική πορφυρία!

Νιώθετε σαν να έχετε έναν αφάνταστο πόνο στο στομάχι, μερικές φορές με βαριά καρδιά, και μούδιασμα στα άκρα σας; Ίσως ακόμη και οι γιατροί να μην μπορούν να καταλάβουν τι είναι. Ένα από αυτά τα παράξενα, φαινομενικά άσχετα συμπτώματα για τα οποία θα μιλήσουμε σήμερα είναι η Οξεία Ηπατική Πορφυρία (ΟΗΠ). Μην ανησυχείτε, είναι λίγο περίπλοκο, αλλά ας το καταλάβουμε απλά.

Τι ακριβώς είναι η οξεία ηπατική πορφυρία (AHP);

Με απλά λόγια, η AHP είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια . Ξεκινά από το συκώτι σας. Αλλά επηρεάζει επίσης το νευρικό σας σύστημα , προκαλώντας συμπτώματα σε όλο σας το σώμα. Σκεφτείτε το, υπάρχει κάτι που ονομάζεται αίμη, η οποία είναι μέρος της αιμοσφαιρίνης στο αίμα μας. Το σώμα μας χρειάζεται διάφορα ένζυμα για να παράγει αυτήν την αίμη. Ένα άτομο με AHP έχει ανεπάρκεια ή έλλειψη ορισμένων από τα ένζυμα που απαιτούνται για την παραγωγή αυτής της αίμης.

Τι συμβαίνει όταν συμβαίνει αυτό; Μερικές από τις χημικές ουσίες που θα έπρεπε να είχαν χρησιμοποιηθεί για την παρασκευή αίμης παραμένουν. Αυτά τα υπολείμματα τα ονομάζουμε πρόδρομες ουσίες πορφυρίνης . Όταν συσσωρεύονται, είναι τοξικές για τον οργανισμό. Στην AHP, αυτές οι τοξίνες συσσωρεύονται πρώτα στο ήπαρ. Στη συνέχεια, όταν εισέρχονται στο αίμα και αλληλεπιδρούν με τα νεύρα, αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα. Καταλαβαίνετε;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι AHP;

Ναι, υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι AHP. Αυτοί οι τέσσερις τύποι χωρίζονται στους τύπους ενζύμων που ανέφερα νωρίτερα, ανάλογα με το ένζυμο που παρουσιάζει ανεπάρκεια. Κάθε τύπος ονομάζεται από το μέρος που ονομάζεται «ηπατικό» επειδή ξεκινά στο ήπαρ, και από το μέρος που ονομάζεται «οξύ» επειδή τα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά. Κατά σειρά από τον πιο συνηθισμένο τύπο στον λιγότερο συχνό, ακολουθούν οι τύποι:

1. Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP): Αυτή είναι η πιο συχνή. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο HMBS προκαλεί ανεπάρκεια στο ένζυμο υδροξυμεθυλοβιλανική συνθάση (HMBS) (επίσης γνωστό ως πορφοχολινογόνο δεαμινάση (PBGD)). Αυτή μπορεί να είναι μια νεοεμφανιζόμενη γενετική μετάλλαξη ή μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό (δηλαδή, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το γονίδιο).

2. Πορφυρία Πορφυρίας (VP): Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PPOX προκαλεί ανεπάρκεια στο ένζυμο πρωτοπορφυρινογόνο οξειδάση (PPO ή PPOX). Αυτή μπορεί επίσης να κληρονομηθεί ως αυτοσωμική επικρατής ή αυτοσωμική υπολειπόμενη.

3. Κληρονομική Κοπροπορφυρία (HCP): Μια μετάλλαξη στο γονίδιο `CPOX` έχει ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια του ενζύμου `οξειδάση κοπροπορφυρινογόνου (CPOX). Αυτή μπορεί επίσης να κληρονομηθεί ως αυτοσωμική επικρατής ή αυτοσωμική υπολειπόμενη.

4. Πορφυρία με Έλλειψη ALAD (Πορφυρία με Έλλειψη ALAD - ADP):Μια μετάλλαξη στο γονίδιο `ALAD` προκαλεί ανεπάρκεια στο ένζυμο `δ-αμινολεβουλινικό οξύ αφυδρατάση (ALAD). Κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» τρόπο (δηλαδή, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν το γονίδιο).

Πώς με επηρεάζει η AHP;

Αυτό είναι εκπληκτικό, επειδή η AHP δεν επηρεάζει όλους το ίδιο. Μερικοί άνθρωποι έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που την προκαλεί, αλλά δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα . Άλλοι μπορεί να έχουν «κρίσεις» συμπτωμάτων μόνο μία ή δύο φορές στη ζωή τους. Αλλά μερικοί άνθρωποι έχουν αυτές τις κρίσεις συχνά και άλλοι τις έχουν χρόνια , πράγμα που σημαίνει ότι συνεχίζουν να έχουν συμπτώματα που επηρεάζουν την καθημερινότητά τους. Μερικές φορές μια κρίση μπορεί να είναι τόσο σοβαρή που μπορεί να χρειαστεί να μεταφερθείτε εσπευσμένα στα επείγοντα του νοσοκομείου. Μπορεί να εμφανίσετε σοβαρό νευρικό πόνο, δερματικές αλλαγές και συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το πάθει αυτό;

Η AHP μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε φυλής ή χρώματος. Μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς που έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Παραδόξως, πολλοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα . Για να εμφανιστούν συμπτώματα, η γονιδιακή μετάλλαξη από μόνη της δεν είναι αρκετή. Πρέπει επίσης να υπάρχουν αρκετοί άλλοι «εκλυτικοί παράγοντες» .

Ποιοι είναι αυτοί οι παράγοντες που πυροδοτούν;

• Ορμονικές αλλαγές (ειδικά κατά την εφηβεία, την εγκυμοσύνη και τον εμμηνορροϊκό κύκλο)
• Ορισμένα φάρμακα
• Χρήση αλκοόλ
• Κάπνισμα
• Σοβαρό στρες
• Αυστηρός έλεγχος της διατροφής (ιδιαίτερα περιορισμός θερμίδων)

Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι το 80% όσων εμφανίζουν συμπτώματα είναι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία .

Πόσο συχνή είναι η AHP;

Είναι δύσκολο να πούμε με βεβαιότητα, επειδή αυτή η ασθένεια συχνά δεν διαγιγνώσκεται σωστά. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου 5 στους 100.000 ανθρώπους μπορεί να την έχουν. Από τους προαναφερθέντες τύπους, η «Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)» είναι ο τύπος που παρατηρείται μόνο στο 80% των αναφερόμενων περιπτώσεων. Η «Πορφυρία με Έλλειψη ALAD (ADP)» είναι ο λιγότερο συχνός τύπος, με μόνο 9 περιπτώσεις να έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Φανταστείτε, μόνο ένας στους 10 ανθρώπους με τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την AHP θα εμφανίσει συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της AHP;

Τα συμπτώματα της AHP είναι πολύ περίεργα. Μπορεί να είναι δύσκολο για τους ασθενείς και τους γιατρούς να τα κατανοήσουν, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά, να είναι σοβαρά και να φαίνονται άσχετα μεταξύ τους.

Ακολουθούν μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά:

Πόνος στα νεύρα

Αυτός ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα σημεία του σώματος:

• Έντονος κοιλιακός πόνος – Αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα που εμφανίζεται στους περισσότερους ανθρώπους.
• Πόνος στο στήθος
• Πόνος στην πλάτη
• Πόνος στα χέρια και τα πόδια

Προβλήματα του πεπτικού συστήματος

Επειδή επηρεάζονται τα νεύρα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν προβλήματα με το πεπτικό σύστημα:

• Ναυτία και έμετος
• Δυσπεψία
• Δυσκοιλιότητα
• Διάρροια

Συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος

Αυτά σχετίζονται άμεσα με τον εγκέφαλο και το μυαλό:

• Ανησυχία
• Αϋπνία
• Κατάθλιψη
• Παραλήρημα
• Ψευδαισθήσεις – το να βλέπεις ή να ακούς πράγματα που δεν υπάρχουν στην πραγματικότητα
• Επιληπτική κατάσταση/σπασμοί («Κρίση»)

Συμπτώματα του περιφερικού νευρικού συστήματος

Αυτά συνδέονται με νεύρα σε άλλα μέρη του σώματος:

• Μυϊκή αδυναμία
• Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα
• Κούραση
• Αισθητηριακή απώλεια
• Μυϊκή παράλυση
• Αναπνευστική παράλυση – Αυτή είναι πολύ επικίνδυνη και μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή.

Συμπτώματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος

Αυτά είναι πράγματα που συμβαίνουν αυθόρμητα, πράγματα που δεν έχουμε κανέναν έλεγχο:

• Αίσθημα παλμών της καρδιάς
• Υψηλή αρτηριακή πίεση

Δερματικά συμπτώματα (ειδικά στην «Πορφυρία Πορφυρίας» και στην «Κληρονομική Κοπροπορφυρία»)

Άτομα με αυτούς τους δύο τύπους μπορεί να εμφανίσουν δερματικά προβλήματα όταν εκτίθενται στον ήλιο :

• Ευαισθησία στο ηλιακό φως
• Φουσκαλοειδές εξάνθημα
• Δυσχρωμίες δέρματος (μελάγχρωση)
• Ουλές

Το πιο σημαντικό είναι ότι όταν έχετε πορφυρία, τα ούρα σας μπορεί να αλλάξουν χρώμα . Όταν αυτές οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης που ανέφερα συσσωρεύονται στο σώμα σας και απεκκρίνονται στα ούρα σας, τα ούρα σας μπορούν να αποκτήσουν ένα κοκκινωπό-μωβ χρώμα . Η λέξη «πορφυρία» προέρχεται από την ελληνική λέξη «πορφύρα», που σημαίνει «μωβ». Οι πορφυρίνες στα ερυθρά αιμοσφαίρια μας είναι αυτές που δίνουν στο αίμα το κόκκινο χρώμα του.

Τι είναι μια επίθεση AHP;

Για πολλά άτομα με συμπτώματα AHP, αυτά εμφανίζονται με τη μορφή περιστασιακών «κρίσεων». Κάποιοι άνθρωποι τα βιώνουν πιο συχνά, κάποιοι λιγότερο συχνά. Κάποιοι άνθρωποι τα βιώνουν πιο σοβαρά, ενώ άλλοι όχι. Συνήθως, αυτές οι κρίσεις διαρκούν μερικές ημέρες και στη συνέχεια σταδιακά αυξάνονται και μειώνονται. Εάν έχετε σοβαρά, τρομακτικά συμπτώματα, θα πρέπει να πάτε στο νοσοκομείο. Όπως είπα, πράγματα όπως η αναπνευστική παράλυση, η οποία δυσκολεύει την αναπνοή, είναι καταστάσεις που απαιτούν επείγουσα ιατρική φροντίδα.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα μιας κρίσης AHP είναι ο ανεξήγητος, έντονος πόνος στο στομάχι.Περισσότερο από το 90% των ατόμων με AHP πηγαίνουν σε γιατρό λόγω αυτού του πόνου στο στομάχι. Ωστόσο, επειδή υπάρχουν πολλές αιτίες πόνου στο στομάχι και επειδή ούτε η ακτινογραφία ούτε η αξονική τομογραφία μπορούν να βρουν την αιτία αυτού του πόνου (επειδή πρόκειται για νευρικό πόνο), είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί. Επειδή αυτός ο πόνος στο στομάχι συνοδεύεται από πράγματα όπως ναυτία, έμετο και δυσκοιλιότητα, οι γιατροί μπορεί να πιστεύουν ότι πρόκειται για πεπτική νόσο. Εάν έχετε επίσης ψυχικά και αισθητηριακά προβλήματα, μπορεί επίσης να πιστεύουν ότι πρόκειται για νευρολογική νόσο. Όταν αυτά τα φαινομενικά άσχετα συμπτώματα συνδυάζονται, είναι απαραίτητο να δείτε έναν γιατρό που γνωρίζει γι' αυτό για να αναγνωρίσει ότι μπορεί να είναι πορφυρία.

Ποια χρόνια συμπτώματα μπορεί να προκαλέσει η AHP;

Άτομα με ηπιότερη νόσο (λιγότερη ανεπάρκεια ενζύμων) σπάνια εμφανίζουν χρόνια συμπτώματα. Μπορεί να έχουν μόνο μία ή δύο κρίσεις στη ζωή τους. Εάν εντοπίσουν τους παράγοντες που τις προκαλούν, μπορούν να τις αποφύγουν. Ωστόσο, ορισμένα άτομα έχουν συχνές κρίσεις και ορισμένα συμπτώματα είναι τόσο συχνά που μπορούν να θεωρηθούν χρόνια. Τέτοια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πόνος
• Κούραση
• Ναυτία
• Νευροπάθεια ( μούδιασμα, πόνος ή αδυναμία στα άκρα)

Ποιες είναι οι επιπλοκές της AHP;

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα (όπως άγχος, παραισθήσεις και επιληπτικές κρίσεις) εμφανίζονται συνήθως μόνο κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Ωστόσο, τα συμπτώματα που σχετίζονται με το περιφερικό νευρικό σύστημα (όπως μυϊκή αδυναμία και παράλυση) μπορεί να εμφανίζονται συχνά και μόνιμη βλάβη μπορεί να συμβεί μετά από μια σοβαρή κρίση. Η συσσώρευση αυτών των προδρόμων πορφυρίνης μπορεί επίσης να προκαλέσει μακροχρόνια βλάβη σε ορισμένα όργανα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χρόνια υπέρταση
• Χρόνια ηπατική νόσος
• Χρόνια νεφρική νόσος
• Πρωτοπαθής καρκίνος του ήπατος
• Κατάθλιψη και άγχος

Τι προκαλεί την AHP;

Η κύρια αιτία της AHP είναι οι γενετικές μεταλλάξεις . Αλλά όπως είπα και πριν, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως μετά την παρουσία της γενετικής μετάλλαξης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την εφηβεία, μαζί με ορμονικές αλλαγές. Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα, φάρμακα, υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, σοβαρός περιορισμός θερμίδων και ασθένειες που ασκούν μεγάλη πίεση στο σώμα μπορούν επίσης να την προκαλέσουν.

Αυτό που έχουν κοινό όλοι αυτοί οι παράγοντες είναι ότι διεγείρουν τη διαδικασία παραγωγής αίμης στο ήπαρ. Ωστόσο, στο ήπαρ ενός ατόμου με AHP, τα υποπροϊόντα της παραγωγής αίμης (όπως οι πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης) δεν μεταβολίζονται σωστά, δηλαδή δεν χρησιμοποιούνται. Επομένως, αυτές οι υπολειμματικές πρόδρομες ουσίες της πορφυρίνης συσσωρεύονται στο ήπαρ. Μόνο όταν αυτές συσσωρεύονται σε ένα ορισμένο επίπεδο αρχίζουν να επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και να προκαλούν συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται η AHP; (Διάγνωση)

Για όσους έχουν AHPΗ σωστή διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα δεν είναι μοναδικά για αυτήν την πάθηση και μπορεί να φαίνονται άσχετα. Ωστόσο, ένας γιατρός που είναι εξοικειωμένος με την AHP μπορεί να υποψιαστεί την AHP εάν έχετε κοιλιακό πόνο μαζί με συμπτώματα από το κεντρικό και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Ο συνδυασμός αυτών των τριών συμπτωμάτων θεωρείται η «κλασική τριάδα» της AHP.

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται AHP, μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις για να την επιβεβαιώσει.

• Εξέταση ούρων: Αυτή μπορεί να γίνει γρήγορα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Τα ούρα μπορεί να είναι φυσιολογικά όταν δεν έχετε κρίση, αλλά κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, τα ούρα θα δείξουν αυξημένα επίπεδα προδρόμων πορφυρίνης (PBG και ALA). Αυτή δεν είναι μια εξέταση που γίνεται αποκλειστικά για την AHP, αλλά είναι μια βασική εξέταση που μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να σας κατευθύνουν προς τη σωστή κατεύθυνση.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός είναι ο καλύτερος και πιο οριστικός τρόπος για τη διάγνωση της AHP (το «χρυσό πρότυπο») . Είτε έχετε συμπτώματα είτε όχι, μπορεί να επιβεβαιώσει εάν έχετε μια γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την AHP. Μπορεί επίσης να σας πει ποιον τύπο AHP έχετε και πόσο σοβαρή είναι η ενζυμική ανεπάρκεια. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου. Το τοπικό σας νοσοκομείο μπορεί επίσης να χρειαστεί να στείλει το δείγμα σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο.

Πώς αντιμετωπίζεται η AHP;

Η θεραπεία για την AHP επικεντρώνεται στην πρόληψη και τον έλεγχο των κρίσεων . Μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Μπορεί να χρειαστείτε διαφορετικά είδη φαρμάκων για να μειώσετε τα συμπτώματά σας. Κατά τις περιόδους που δεν έχετε κρίσεις, μπορεί να χρειαστείτε άλλα φάρμακα για να ελέγξετε τους παράγοντες που επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας. Εάν εσείς και ο γιατρός σας συνεργαστείτε για να εντοπίσετε τους παράγοντες που σας επηρεάζουν περισσότερο, η θεραπεία σας θα είναι πιο αποτελεσματική.

Θεραπεία για μια σοβαρή κρίση:

• Ένεση αιμίνης: Σε περίπτωση σοβαρής κρίσης, ένας γιατρός μπορεί να σας χορηγήσει μια ενδοφλέβια ένεση αιμίνης. Αυτό βοηθά στη μείωση της ποσότητας πορφυρίνης στο αίμα σας. Η αιμίνη είναι μια ουσία που λαμβάνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια και μειώνει την ποσότητα πορφυρίνης στο σώμα σας.
• Ανακούφιση από τον πόνο: Σε μια σοβαρή κρίση, μπορεί να χρειαστούν ισχυρά παυσίπονα όπως τα οπιοειδή.
• Φαινοθειαζίνες: Αυτές χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της σοβαρής ναυτίας και του εμέτου.
• Ενδοφλέβια χορήγηση υγρών και διατροφή: Συμπτώματα όπως πόνος στο στομάχι, ναυτία, έμετος, διάρροια και δυσκοιλιότητα μπορούν να προκαλέσουν απώλεια θερμίδων και νερού από το σώμα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Η υπερχολερυθρίνη μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ουσιών όπως το νάτριο και το μαγνήσιο. Επομένως, υγρά που περιέχουν υδατάνθρακες και ηλεκτρολύτες μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως.
• Φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις:Περίπου το 20% των ασθενών μπορεί να χρειαστούν θεραπεία για επιληψία κατά τη διάρκεια μιας κρίσης.

Μακροπρόθεσμες επιλογές θεραπείας:

• Προφυλακτική αιμίνη: Η χορήγηση χαμηλών δόσεων αιμίνης μία φορά την εβδομάδα σε άτομα που έχουν συχνές κρίσεις μπορεί να αποτρέψει τη συσσώρευση πορφυρινών.
• Γιβοσιράν (GIVLAARI®): Πρόκειται για έναν τύπο γονιδιακής θεραπείας . Μειώνει την παραγωγή προδρόμων πορφυρίνης. Είναι πλέον εγκεκριμένο ως μηνιαία ένεση για την πρόληψη των συμπτωμάτων της AHP σε άτομα που έχουν συχνές κρίσεις.
• Ορμονοθεραπεία: Εάν οι κρίσεις AHP προκαλούνται από τον κύκλο της εμμήνου ρύσεως, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως ανάλογα της GnRH (ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης). Αυτά μειώνουν την παραγωγή οιστρογόνων και προγεστερόνης από τον οργανισμό.
• Φάρμακα για την υψηλή αρτηριακή πίεση: Εάν αναπτυχθεί χρόνια υψηλή αρτηριακή πίεση, θα πρέπει να ελέγχεται με συγκεκριμένα φάρμακα.
• Μεταμόσχευση ήπατος: Άτομα που έχουν συχνές, απειλητικές για τη ζωή κρίσεις και δεν έχουν ανταποκριθεί σε άλλες θεραπείες μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος. Αυτό μπορεί ακόμη και να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια.

Μπορεί να προληφθεί η AHP;

Δεν είναι δυνατόν να αποτρέψετε την εμφάνιση της νόσου. Ωστόσο, μπορείτε να βοηθήσετε στην πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων αποφεύγοντας τους παράγοντες που την προκαλούν . Εάν δεν έχετε υποστεί ποτέ κρίση, είναι καλύτερο να αποφύγετε όλους τους πιθανούς παράγοντες που την προκαλούν. Εάν έχετε υποστεί κρίση και έχετε εντοπίσει τους παράγοντες που την προκάλεσαν, μπορεί να αρκεί να αποφύγετε μόνο αυτούς τους συγκεκριμένους παράγοντες.

Ακολουθούν μερικοί από τους πιο συχνά εμφανιζόμενους παράγοντες ενεργοποίησης:

Είδη φαρμάκων:

• Αντιισταμινικά (ορισμένα φάρμακα για κρυολογήματα και αλλεργίες)
• Ηρεμιστικά
• Από του στόματος αντισυλληπτικά
• Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης

Χρήση υλικού:

• Καπνός («Καπνός»)
• Μαριχουάνα
• Αλκοόλ
• Ψυχαγωγικά ναρκωτικά

Στρες:

• Λοιμώξεις
• Χειρουργική
• Χαμηλή πρόσληψη θερμίδων (ιδιαίτερα χαμηλή πρόσληψη υδατανθράκων) («στέρηση θερμίδων»)
• Ψυχολογικό στρες

Ποιο είναι το μέλλον για τα άτομα με AHP; (Πρόγνωση)

Αυτό ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Πολλοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα . Από αυτούς που εμφανίζουν, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο μία ή λίγες κρίσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αν και οι κρίσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν πλήρως με άμεση ιατρική περίθαλψη . Περίπου το 5% των ατόμων με AHP έχουν συχνά ή χρόνια συμπτώματα. Για αυτά τα άτομα, η προληπτική φαρμακευτική αγωγή είναι συχνά χρήσιμη και η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεωρηθεί ως έσχατη λύση.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου ενώ ζω με AHP;

• Αποφύγετε τους συνηθισμένους παράγοντες που προκαλούν το κάπνισμα. Το αλκοόλ, το κάπνισμα και τα ναρκωτικά θα πρέπει να βρίσκονται στην κορυφή της λίστας σας με τα πράγματα που πρέπει να αποφεύγετε. Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με εναλλακτικές λύσεις σε ορισμένα από τα φάρμακα που παίρνετε.
• Να τρώτε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή. Αποφύγετε τις ακραίες δίαιτες και τα προγράμματα δίαιτας χαμηλών υδατανθράκων. Εάν νηστεύετε πριν από μια ιατρική εξέταση ή χειρουργική επέμβαση, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά.
• Κάντε τακτικές ιατρικές εξετάσεις. Ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας θα ελέγχει τακτικά το συκώτι, τα νεφρά και την αρτηριακή σας πίεση.

Η οξεία ηπατική πορφυρία είναι μια σπάνια ασθένεια, επομένως η ενημέρωση του κοινού σχετικά με αυτήν είναι χαμηλή. Όταν μια κρίση εμφανίζεται ξαφνικά με σοβαρά συμπτώματα, είναι πολύ περίπλοκη και τρομακτική. Μερικοί άνθρωποι ξοδεύουν χρόνια προσπαθώντας να καταλάβουν τι τους συμβαίνει και τι μπορούν να κάνουν. Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε AHP, ένα γενετικό τεστ μπορεί να το επιβεβαιώσει. Μόλις το μάθετε, θα σας βοηθήσει πολύ να αποτρέψετε τις κρίσεις και να τις ελέγξετε.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, επιτρέψτε μου λοιπόν να συνοψίσω μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Η AHP είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που ξεκινά στο ήπαρ και επηρεάζει το νευρικό σύστημα .
• Αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζύμων που απαιτούνται στη διαδικασία παραγωγής αίμης , η οποία προκαλεί τη συσσώρευση τοξικών ουσιών που ονομάζονται πρόδρομες ουσίες πορφυρίνης στο σώμα.
• Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν, από άσχετο, έντονο πόνο στο στομάχι, νευρικό πόνο, ψυχικά προβλήματα, δερματικά προβλήματα, ακόμη και αλλαγές στο χρώμα των ούρων σας.
• Ακόμα κι αν υπάρχει η γενετική μετάλλαξη, τα συμπτώματα σπάνια εμφανίζονται χωρίς να προκαλούνται από ορμόνες, ορισμένα φάρμακα, αλκοόλ και άγχος.
• Οι εξετάσεις ούρων και οι γενετικές εξετάσεις είναι σημαντικές για τη διάγνωση.
• Το κύριο πράγμα είναι ο έλεγχος και η πρόληψη των κρίσεων μέσω θεραπείας. Χρησιμοποιούνται εμβόλιο «Hemin», παυσίπονα και ορισμένα ειδικά φάρμακα. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεταμόσχευση ήπατος είναι επίσης μια λύση.
• Μπορείτε να ζήσετε καλά με την ασθένεια αποφεύγοντας τους παράγοντες που την προκαλούν, ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής και υποβάλλοντας σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις .

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Να θυμάστε ότι, εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, μην διστάσετε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να το συζητήσετε.

` Οξεία ηπατική πορφυρία, AHP, ήπαρ, νευρικό σύστημα, γενετικές ασθένειες, πορφυρίνες, συμπτώματα, θεραπεία`