Φανταστείτε, χωρίς προφανή λόγο, να έχετε ξαφνικά έναν αφόρητο στομαχόπονο. Παράλληλα, τα άκρα σας μουδιάζουν, νιώθετε ότι θα λιποθυμήσετε και αισθάνεστε ναυτία. Ακόμα και μετά από επισκέψεις σε αρκετούς γιατρούς και πολλές εξετάσεις, η ακριβής αιτία της ασθένειας δεν μπορεί να βρεθεί. Έχετε εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε είχε αυτή την εμπειρία; Ίσως η αιτία να είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση για την οποία πολλοί άνθρωποι στη χώρα μας δεν έχουν καν ακούσει. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, την Οξεία Ηπατική Πορφυρία ή AHP.
Με απλά λόγια, τι είναι η Οξεία Ηπατική Πορφυρία (ΟΗΠ);
Η AHP είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα και μερικές φορές το δέρμα μας. Είναι τόσο σπάνια που επηρεάζει περίπου 5 στους 100.000 ανθρώπους. Μπορεί να προκαλέσει ξαφνικά, σοβαρά, επώδυνα συμπτώματα. Μερικές φορές, αυτά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Για να το κατανοήσουμε αυτό, ας μιλήσουμε λίγο για το αίμα στο σώμα μας. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας περιέχουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται « αιμοσφαιρίνη ». Η κύρια λειτουργία της είναι να προσλαμβάνει το οξυγόνο που εισέρχεται στους πνεύμονες όταν αναπνέουμε και να το μεταφέρει σε κάθε άλλο όργανο και ιστό του σώματος. Είναι σαν μια «υπηρεσία παράδοσης» που μεταφέρει οξυγόνο.
Υπάρχει ένα άλλο συστατικό που είναι απαραίτητο για την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης που ονομάζεται «αιμοσφαιρίνη» και την ονομάζουμε «αίμη» .
Αυτό που συμβαίνει στο σώμα ενός ατόμου με νόσο AHP είναι η μείωση ή η απώλεια ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο σε κάποιο στάδιο της διαδικασίας παραγωγής αυτού του συστατικού που ονομάζεται «αίμη». Είναι όπως όταν μαγειρεύετε ένα πιάτο, αν λείπει ένα συστατικό, το πιάτο δεν μπορεί να παρασκευαστεί σωστά.
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου εμφανίζεται κυρίως στο ήπαρ μας. Το ονομάζουμε επίσης «ηπατικό» ήπαρ. Γι' αυτό και η ασθένεια αυτή ονομάστηκε «οξεία ηπατική πορφυρία ».
Τώρα, τι συμβαίνει όταν δεν μπορούμε να παράγουμε «(Αίμη)»; Οι πρώτες ύλες που χρησιμοποιήθηκαν για αυτήν, δηλαδή το «(Πορφοχολινογόνο – PBG)» και το «(Αμινολεβουλινικό οξύ – ALA)», αρχίζουν να συσσωρεύονται στο ήπαρ. Αυτές οι τοξίνες συσσωρεύονται στο αίμα και ταξιδεύουν σε όλο το σώμα, προκαλώντας ιδιαίτερη βλάβη στο νευρικό μας σύστημα. Λόγω αυτής της νευρικής βλάβης εμφανίζονται συμπτώματα όπως έντονος πόνος , μούδιασμα και ναυτία .
Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι νόσου AHP;
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι AHP. Κάθε τύπος προκαλείται από ανεπάρκεια ενός διαφορετικού ενζύμου στη διαδικασία παραγωγής «(Αίμης)». Και οι τέσσερις όμως επηρεάζουν κυρίως το ήπαρ και το νευρικό σύστημα.
Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)
Αυτός είναι ο τύπος που επηρεάζει το 80% των ασθενών με AHP, δηλαδή την πλειοψηφία. Σε αυτόν τον τύπο, υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου `(Υδροξυμεθυλοβιλανική συνθάση – HMBS)`. Ο λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή στο γονίδιο `(HMBS)`. Στην ιατρική, το ονομάζουμε γονίδιο `(μεταλλαγής)` . Αυτό μπορεί μερικές φορές να κληρονομηθεί από γονείς σε παιδιά. Ή μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί τυχαία σε ένα άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Πώς είναι τα συμπτώματα της AHP;
Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με AHP τα ίδια συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν συχνές, σοβαρές κρίσεις. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα.
| Σύστημα σώματος που επηρεάζεται | Συχνά εμφανιζόμενα συμπτώματα |
|---|---|
| Κοιλιακός (σχετικός με το στομάχι) | Σοβαρός, ανεξήγητος πόνος στο στομάχι (αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα ), ναυτία, έμετος, δυσκοιλιότητα. |
| Νευρικό σύστημα | Παθήσεις όπως μούδιασμα, αδυναμία, μυϊκός πόνος και αδυναμία, και σπάνια παράλυση. |
| Ψυχική κατάσταση | Ανησυχία, άγχος, σύγχυση, παραισθήσεις. |
| Καρδιά και αρτηριακή πίεση | Ταχυπαλμία, υψηλή αρτηριακή πίεση. |
| Άλλα χαρακτηριστικά | Ούρα που αποκτούν σκούρο κόκκινο ή καφέ χρώμα (ειδικά όταν η νόσος είναι σοβαρή). |
Επειδή αυτή η ασθένεια είναι σπάνια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί συχνά να εκληφθούν λανθασμένα ως συμπτώματα άλλων κοινών ασθενειών, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στη διάγνωση.
Ποιοι είναι οι παράγοντες που προκαλούν επιδείνωση της νόσου;
Ένα άτομο με AHP μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, ορισμένα πράγματα μπορούν να πυροδοτήσουν την ασθένεια. Είναι πολύ σημαντικό να τα γνωρίζετε.
- Ορισμένα φάρμακα: Ειδικά ορισμένα φάρμακα όπως αντιβιοτικά που περιέχουν «(Βαρβιτουρικά)» και «(Σουλφοναμίδη)». Εάν έχετε AHP, είναι απαραίτητο να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο.
- Κατανάλωση αλκοόλ: Το αλκοόλ είναι η κύρια αιτία επιδείνωσης αυτής της νόσου.
- Αυστηρή δίαιτα ή νηστεία: Η κατανάλωση μιας δίαιτας χαμηλής σε θερμίδες και υδατάνθρακες (άμυλο) μπορεί να επιδεινώσει την ασθένεια.
- Ορμονικές αλλαγές: Αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών, ειδικά στις γυναίκες, που σχετίζονται με τον εμμηνορροϊκό τους κύκλο.
- Στρες και Λοιμώξεις: Οποιοδήποτε είδος στρες στο σώμα, ακόμη και μια μολυσματική πάθηση όπως ο πυρετός ή το κρυολόγημα, μπορεί να επιδεινώσει την ασθένεια.
Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;
Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, μην τα θεωρείτε φυσιολογικά. Είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή, ειδικά στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Εάν έχετε ανεξήγητο, επαναλαμβανόμενο έντονο πόνο στο στομάχι.
- Εάν εμφανιστούν ταυτόχρονα νευρολογικά συμπτώματα όπως μούδιασμα και αδυναμία.
- Εάν γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από την ασθένεια «(Πορφυρία)».
- Εάν παρατηρήσετε ότι τα ούρα σας αποκτούν σκούρο κόκκινο/καφέ χρώμα.
Εάν εμφανίσετε σοβαρά συμπτώματα, όπως αφόρητο πόνο, δυσκολία στην αναπνοή, νοητική σύγχυση ή απώλεια άκρων, μεταβείτε αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ενός νοσοκομείου.
Υπάρχει θεραπεία για την AHP;
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο και την πρόληψη των εξάρσεων της νόσου.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται νοσηλεία και θεραπεία.
- Το κύριο πράγμα είναι να εντοπίσουμε την αιτία που προκάλεσε την εμφάνιση της νόσου και να την σταματήσουμε.
- Χορηγούνται ισχυρά παυσίπονα για τον έλεγχο του έντονου πόνου.
- Χορηγούνται φάρμακα για τον έλεγχο της ναυτίας και του εμέτου.
- Χορηγώντας στον οργανισμό γλυκόζη (ζάχαρη), δηλαδή γλυκόζη με φυσιολογικό ορό μέσω φλέβας, μπορεί να μειωθεί η παραγωγή τοξινών στο ήπαρ.
- Ως ειδική θεραπεία , οι ενέσεις «(Αίμης)» γίνονται με «εγχύσεις Αίμης». Αυτό γίνεται χορηγώντας «(Αίμης)» εξωτερικά, στέλνοντας ένα σήμα στο ήπαρ που λέει «Έχετε «(Αίμη)», δεν χρειάζεται να φτιάξετε άλλη» και σταματώντας την παραγωγή τοξινών.
- Εκτός από αυτό, υπάρχουν πλέον σύγχρονα φάρμακα που παράγονται μέσω γενετικής τεχνολογίας για την πρόληψη της υποτροπής της νόσου σε όσους έχουν συχνές εξάρσεις.
Ο γιατρός που θα σας εξετάσει θα καθορίσει την καταλληλότερη θεραπεία για εσάς.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η οξεία ηπατική πορφυρία (AHP) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο ζουν φυσιολογική ζωή.
- Το κύριο σύμπτωμα είναι η εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων (μούδιασμα, αδυναμία) μαζί με ανεξήγητο έντονο πόνο στο στομάχι.
- Είναι πολύ σημαντικό να αποφεύγετε παράγοντες που μπορούν να επιδεινώσουν την ασθένεια, όπως ορισμένα φάρμακα, το αλκοόλ και η νηστεία.
- Εάν έχετε ύποπτα συμπτώματα, ειδικά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.
- Υπάρχουν πλέον πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο αυτής της ασθένειας και τη διαχείριση των εξάρσεων. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.
AHP, Οξεία ηπατική πορφυρία, Πορφυρία, Πόνος στο στομάχι, Νευρολογικές παθήσεις, Γενετικές παθήσεις, Αίμη, Αιμοσφαιρίνη, Πορφυρίνη, Σπάνιες παθήσεις
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας