Γεννήθηκε το μωρό σας χωρίς το έγχρωμο μέρος του ματιού του; Να μιλήσουμε για την Ανιριδία λεπτομερώς;

Όταν το μικρό σας ήρθε στον κόσμο, παρατηρήσατε κάτι περίεργο ή διαφορετικό στα μικρά του μάτια; Μερικές φορές, αν και πολύ σπάνια, τα μωρά γεννιούνται με το έγχρωμο μέρος του ματιού, την ίριδα, την οποία κάποιοι αποκαλούν «μαύρο δακτύλιο», να λείπει εντελώς ή εν μέρει. Στην ιατρική, ονομάζουμε αυτή την πάθηση (Ανιριδία) . Το να ακούς αυτό το όνομα μπορεί να είναι λίγο τρομακτικό, αλλά μην ανησυχείτε. Το πιο σημαντικό είναι να είσαι καλά ενημερωμένος σχετικά με αυτό. Ας μιλήσουμε για όλα αυτά με σαφήνεια σήμερα.

Τι ακριβώς είναι η Ανιριδία; Με απλά λόγια...

Με απλά λόγια, η Ανιριδία είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα μωρό γεννιέται με μερική ή πλήρη απουσία του έγχρωμου μέρους των ματιών του, της ίριδας. Μερικά μωρά δεν έχουν καθόλου ίριδα. Άλλα μπορεί να έχουν μόνο ένα μικρό μέρος της ίριδας και στα δύο μάτια.

Το σημαντικό είναι ότι αυτή η πάθηση (Ανιριδία) επηρεάζει πάντα και τα δύο μάτια του μωρού. Δεν είναι κάτι που επηρεάζει μόνο το ένα μάτι. Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν αυτήν την πάθηση μόλις γεννηθεί το μωρό. Επειδή όταν κοιτάτε τα μάτια, είναι σαφές ότι λείπει αυτή η ίριδα. Ανεξάρτητα από το πόσο μικρή είναι η ίριδα του μωρού, αυτή η πάθηση (Ανιριδία) σίγουρα θα επηρεάσει την όρασή του. Επίσης, μπορεί να είναι μια αιτία για άλλα οφθαλμικά προβλήματα καθώς μεγαλώνει.

Γιατί συμβαίνει αυτό στα μικρά μας; Τι προκαλεί την Ανιριδία;

Τώρα πιθανώς σκέφτεστε: «Γιατί συνέβη αυτό στο μωρό μου;» Η ανιριδία είναι μια γενετική διαταραχή. Δηλαδή, προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια μέσα στα κύτταρα του σώματός μας.

Για την ακρίβεια, η κύρια αιτία αυτού είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται (PAX6) . Αυτό το γονίδιο (PAX6) είναι πολύ σημαντικό. Επειδή, όσο το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, αυτό το γονίδιο βοηθά στο σχηματισμό των ματιών του μωρού, ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και οργάνων όπως το πάγκρεας. Αυτή η γενετική αλλαγή συμβαίνει συνήθως μεταξύ 12ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει αυτή την πάθηση (Ανιριδία); (Παράγοντες κινδύνου)

Η ανιριδία είναι πιο συχνή σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν την πάθηση. Για παράδειγμα, εάν κάποιος από τους δύο γονείς έχει ανιριδία, υπάρχει 50/50 πιθανότητα να την έχει και το παιδί του.

Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αν έχετε Ανιριδία, όλα τα παιδιά σας θα την έχουν. Απλώς σημαίνει ότι υπάρχει ελαφρώς υψηλότερος κίνδυνος από άλλους.

Επίσης, μερικές φορές ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση ακόμα και αν και οι δύο γονείς δεν έχουν Ανιριδία. Την ονομάζουμε σποραδική, που σημαίνει ότι εμφανίζεται τυχαία . Περίπου ένα στα τρία παιδιά μπορεί να αναπτύξει Ανιριδία με αυτόν τον τρόπο.

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούμε να δούμε σε ένα μωρό με Ανιριδία;

Επειδή το έγχρωμο μέρος του ματιού του μωρού, η ίριδα, λείπει, η κόρη μπορεί να φαίνεται μεγαλύτερη από το κανονικό. Μερικές φορές το σχήμα αυτής της κόρης μπορεί να αλλάζει από πλευρά σε πλευρά. Επίσης, μπορεί να είναι δύσκολο για αυτά να προσαρμόσουν τα μάτια τους στο έντονο ή αμυδρό φως. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Πλήρης ή μερική απώλεια όρασης: Η όραση μπορεί να μειωθεί στο ένα ή και στα δύο μάτια.
• Θολή όραση: Μπορεί να μην μπορείτε να δείτε τα πράγματα καθαρά.
• Πόνος στα μάτια: Μερικές φορές τα μάτια μπορεί να πονέσουν.
• Χαμηλή όραση: Η όραση μπορεί να είναι πολύ κακή.
• Φωτοφοβία: Δυσκολία στην όραση του φωτός, τα μάτια μπορεί να είναι μπλε.

Μπορεί η Ανιριδία να προκαλέσει άλλες επιπλοκές;

Ναι, ένα παιδί με Ανιριδία μπορεί όχι μόνο να έχει μειωμένη ίριδα, αλλά και μέρη του ματιού που βοηθούν στην όραση, όπως τα οπτικά νεύρα και οι αμφιβληστροειδείς.

Επίσης, καθώς τα παιδιά με Ανιριδία μεγαλώνουν, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν διάφορες άλλες οφθαλμικές παθήσεις. Για παράδειγμα:

• Καταρράκτης: Θόλωση του φακού του ματιού.
• Θολοί κερατοειδείς: Θόλωση της διαφανούς μεμβράνης στο μπροστινό μέρος του ματιού.
• Γλαύκωμα: Μια πάθηση κατά την οποία η πίεση στο εσωτερικό του ματιού αυξάνεται, προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο.
• Νυσταγμός: Ταχεία, ανεξέλεγκτη κίνηση των ματιών μπρος-πίσω.

Ένα άλλο σημαντικό στοιχείο είναι ότι τα παιδιά με σποραδική ανιριδία, ειδικότερα, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν έναν σπάνιο τύπο καρκίνου των νεφρών που ονομάζεται όγκος Wilms. Επειδή το γονίδιο (PAX6) για το οποίο μιλήσαμε νωρίτερα επηρεάζει όχι μόνο τα μάτια αλλά και την ανάπτυξη άλλων μερών του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο μπορούν να επηρεάσουν και άλλα μέρη. Επομένως, οι γιατροί δίνουν προσοχή και σε αυτό.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν με ακρίβεια αυτή την πάθηση (Ανιριδία);

Συνήθως, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει αυτή την πάθηση (Ανιριδία) αμέσως μόλις γεννηθεί το μωρό, επειδή είναι αμέσως εμφανές ότι από τα μάτια του μωρού λείπει η ίριδα.

Ωστόσο, εάν ανησυχείτε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει Ανιριδία ή κάποια άλλη γενετική πάθηση, είτε επειδή κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση είτε για άλλους λόγους, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο . Αυτός περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος από εσάς για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας κινδυνεύει να έχει κάποια γενετική πάθηση. Μερικές φορές, μπορεί να γίνει μια εξέταση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση . Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό και την εξέτασή του.

Τι μπορεί να γίνει για να αντιμετωπιστεί ένα μωρό με Ανιριδία;

Κατά τη θεραπεία της πάθησης (Ανιριδία), ο κύριος στόχος των γιατρών είναι να διατηρήσουν και να βελτιώσουν την όραση του μωρού όσο το δυνατόν περισσότερο.

Το πιο σημαντικό είναι να ελέγχετε τακτικά τα μάτια του μωρού σας από έναν οφθαλμίατρο. Όσο πιο γρήγορα εντοπίσετε αλλαγές στα μάτια του μωρού σας, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητές σας να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να αποτρέψετε επιπλοκές.

Το μωρό μπορεί να χρειαστεί μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες θεραπείες:

• Γυαλιά ή Φακοί Επαφής: Όπως και άλλα άτομα με προβλήματα όρασης, τα παιδιά με Ανιριδία μπορούν να βελτιώσουν την όρασή τους χρησιμοποιώντας γυαλιά ή φακούς επαφής. Διατίθενται εξειδικευμένοι έγχρωμοι φακοί επαφής για παιδιά με Ανιριδία. Αυτοί μοιάζουν ακριβώς με την ίριδα του ματιού. Βοηθούν επίσης στον έλεγχο της ποσότητας φωτός που εισέρχεται στο μάτι και μειώνουν την ευαισθησία στο φως.
• Φάρμακα: Εάν το μωρό σας έχει γλαύκωμα ή προβλήματα με τον κερατοειδή, ο γιατρός μπορεί να σας συνταγογραφήσει φαρμακευτικές οφθαλμικές σταγόνες, τεχνητά δάκρυα ή άλλα φάρμακα .
• Χειρουργική επέμβαση: Εάν αναπτυχθεί καταρράκτης, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση καταρράκτη . Επίσης, μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση γλαυκώματος για τον έλεγχο της πάθησης. Ως νεότερη θεραπεία, σε ορισμένα παιδιά μπορεί να υπάρχει η επιλογή εμφύτευσης τεχνητών ίριδων. Ωστόσο, επειδή πρόκειται για μια πολύ νέα θεραπεία, δεν είναι κατάλληλη για όλα τα παιδιά. Αυτή είναι μια απόφαση που λαμβάνεται από τον γιατρό.

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα μάτια ή την όραση του παιδιού σας, επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Μπορείτε επίσης να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:

• Πόσο συχνά πρέπει να ελέγχω τα μάτια του μωρού μου;
• Είναι η μεταμόσχευση τεχνητής ίριδας κατάλληλη για το μωρό μου;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες να αναπτύξει το μωρό μου επιπλοκές;
• Ποιες αλλαγές ή συμπτώματα πρέπει να προσέξω ιδιαίτερα;

Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, δηλαδή, εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, θα πρέπει να μεταφέρετε αμέσως το παιδί σας στο νοσοκομείο:

• Αν χάσετε ξαφνικά την όρασή σας.
• Εάν αισθανθείτε έντονο πόνο στα μάτια σας.
• Αν αρχίσετε να βλέπετε νέα φώτα μπροστά στα μάτια σας ή αν αρχίσετε να βλέπετε μαύρες κηλίδες που μυγολαμπιδώνουν.

Αν το μωρό μου έχει Ανιριδία, τι να περιμένω;

Εάν το μωρό σας έχει Ανιριδία, μπορείτε να περιμένετε ότι θα έχει κάποια προβλήματα όρασης. Επίσης, θα χρειάζεται τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.Έτσι παρακολουθείται η υγεία των ματιών του.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου οκτώ στα δέκα παιδιά με Ανιριδία έχουν κακή όραση ή κάποιο είδος αναπηρίας. Επίσης, πολλά άτομα με Ανιριδία αναπτύσσουν γλαύκωμα, συνήθως μεταξύ 10 και 20 ετών.

Ωστόσο, μην ανησυχείτε για αυτά τα στατιστικά στοιχεία. Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε μωρό που γεννιέται με Ανιριδία θα έχει όλα αυτά τα συμπτώματα. Συζητήστε με τον γιατρό ή τον οφθαλμίατρό σας για να μάθετε ποιοι παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν συγκεκριμένα το μωρό σας και τι να περιμένετε καθώς μεγαλώνει.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και σοκ όταν ανακαλύπτετε ότι το νεογέννητό σας έχει μια πάθηση που επηρεάζει την όρασή του κατά τη γέννηση. Η ανιριδία μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συγκεντρώσουμε λοιπόν μερικά από τα πιο σημαντικά σημεία από όσα συζητήσαμε και ας τα θυμηθούμε:

• Η ανιριδία είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα μωρό γεννιέται χωρίς ολόκληρο ή μέρος του έγχρωμου μέρους του ματιού, της ίριδας.
• Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Συγκεκριμένα, το γονίδιο (PAX6) εμπλέκεται σε αυτήν.
• Αυτή η πάθηση σίγουρα επηρεάζει την όραση. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλες οφθαλμικές παθήσεις όπως καταρράκτη και γλαύκωμα.
• Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίσετε έγκαιρα αυτή την πάθηση και να ελέγχετε τακτικά τα μάτια του παιδιού σας από οφθαλμίατρο σε τακτά χρονικά διαστήματα. Αυτό είναι κάτι που πρέπει οπωσδήποτε να γίνεται.
• Υπάρχουν θεραπείες για την πάθηση (Ανιριδία). Αυτές περιλαμβάνουν γυαλιά, φακούς επαφής, φάρμακα και μερικές φορές ακόμη και χειρουργική επέμβαση.
• Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και λύπη όταν ανακαλύπτετε ότι το μωρό σας έχει αυτή την πάθηση. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να μην πανικοβληθείτε και να ενεργήσετε με βάση την κατάλληλη ιατρική συμβουλή. Ο γιατρός σας θα σας παράσχει όλη την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην τις κρατάτε για τον εαυτό σας. Ρωτήστε τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον οφθαλμίατρό σας.

` Ανιριδία, ίριδα του οφθαλμού, έγχρωμο μέρος του οφθαλμού, οπτική βλάβη, γονίδιο PAX6, οφθαλμικές παθήσεις, παιδιατρικές οφθαλμικές παθήσεις