Τι είναι αυτός ο παράξενος τύπος αναιμίας και νεφρικών προβλημάτων; (Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο - aHUS) Ας μιλήσουμε!

Μπορείτε να φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν το δικό μας αμυντικό σύστημα, το ανοσοποιητικό σύστημα, αντί να μας προστατεύει από ασθένειες, άρχιζε να επιτίθεται στο ίδιο μας το σώμα; Μια ατυχής, αλλά κάπως σπάνια, πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα είναι το aHUS ή Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο . Αυτό συμβαίνει όταν τα αιμοφόρα αγγεία μας καταστρέφονται, σχηματίζονται μικροί θρόμβοι αίματος και μειώνεται η ροή του αίματος σε ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά. Αυτή η πάθηση συχνά προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη .

Οι γιατροί συνήθως σας διαγιγνώσκουν με aHUS όταν έχετε και τις τρεις αυτές παθήσεις μαζί:

• Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία : Αυτό σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πολύ γρήγορα, επομένως το σώμα σας δεν είναι σε θέση να παράγει νέα κύτταρα για να τα αντικαταστήσει.
• Θρομβοπενία : Πρόκειται για μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, τα οποία βοηθούν στην πήξη του αίματος.
• Οξεία νεφρική βλάβη : Πρόκειται για έναν τύπο νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά μερικές φορές μπορεί να αντιστραφεί.

Και οι τρεις αυτές παθήσεις μπορούν να εμφανιστούν ταυτόχρονα ή μπορούν να επιδεινωθούν από άλλες ασθένειες.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του κανονικού HUS και αυτού του aHUS;

Στο παρελθόν, αυτή η πάθηση που ονομαζόταν HUS (Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο) χωριζόταν σε δύο κύριους τύπους.

• Τυπικό HUS (HUS που σχετίζεται με τη διάρροια): Συχνά συνοδεύεται από διάρροια. Προκαλείται από έναν τύπο βακτηρίου που ονομάζεται E. coli . Μερικοί άνθρωποι το ονομάζουν επίσης STEC-HUS .
• Το aHUS για το οποίο μιλάμε σήμερα (άτυπο HUS): Δεν είναι ο τύπος διάρροιας που παρατηρείται. Τις περισσότερες φορές, περίπου οι μισοί άνθρωποι που αναπτύσσουν aHUS, προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή, μια γενετική μετάλλαξη . Οι γιατροί μερικές φορές ονομάζουν αυτή την πάθηση θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια που προκαλείται από το συμπλήρωμα (CM-TMA) .

Ποιοι είναι οι συγκεκριμένοι παράγοντες που πυροδοτούν το aHUS;

Με απλά λόγια, δεν θα εμφανίσουν όλοι όσοι έχουν μια γενετική μετάλλαξη aHUS. Συχνά, πυροδοτείται ή επιδεινώνεται από άλλες παθήσεις. Λάβετε υπόψη τα εξής:

• Περίοδος εγκυμοσύνης
• Καρκίνος
• Διάφορες λοιμώξεις
• Ορισμένα φάρμακα, ειδικά χημειοθεραπευτικοί παράγοντες , ανοσοκατασταλτικά φάρμακα , αραιωτικά αίματος , από του στόματος αντισυλληπτικά και ορισμένα αντιφλεγμονώδη φάρμακα .

Ποια είναι τα συμπτώματα του aHUS;

Ας δούμε τώρα ποια συμπτώματα εμφανίζει ένα άτομο με aHUS. Μπορεί να έχετε πολλά από αυτά ή μπορεί να έχετε συμπτώματα που αναπτύσσονται σταδιακά.

• Αίσθημα κόπωσης συνεχώς (κόπωση)
• Χλωμό δέρμα (Ωχρότητα)
• Ναυτία ή έμετος
• Μειωμένη παραγωγή ούρων
• Αίμα στα ούρα
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• Δυσκολία στην αναπνοή (Δύσπνοια)
• Οίδημα
• Σύγχυση , απώλεια μνήμης
• Πυρετός

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα ταυτόχρονα. Μερικές φορές εμφανίζονται σταδιακά, σιγά σιγά. Μπορεί να νιώθετε ότι υποφέρετε από κάτι εδώ και καιρό, αλλά δεν μπορείτε να καταλάβετε τι είναι. Αυτά τα νευρολογικά συμπτώματα, αυτή είναι η σύγχυση που ανέφερα νωρίτερα, δεν συμβαίνουν σε όλους, είναι λίγο λιγότερο συχνά.

Τι πραγματικά προκαλεί το aHUS;

Η κύρια αιτία του aHUS είναι μια αλλαγή στο DNA μας (γενετική μετάλλαξη) ή ο σχηματισμός αυτοαντισωμάτων που επιτίθενται στα δικά μας κύτταρα εναντίον των «πρωτεϊνών του συμπληρώματος» στο ανοσοποιητικό μας σύστημα . Αυτές οι γενετικές αλλαγές μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς μας ή μπορούν να συμβούν τυχαία. Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη λειτουργία πρωτεϊνών που ονομάζονται «παράγοντες συμπληρώματος» .

Σκεφτείτε αυτούς τους «παράγοντες συμπληρώματος» ως μικρούς στρατιώτες που βοηθούν τα ανοσοκύτταρα μας. Σαν καρυκεύματα στα τρόφιμα, αυτές οι πρωτεΐνες βρίσκουν επιβλαβή μικρόβια (όπως βακτήρια και ιούς) και τα σημαδεύουν έτσι ώστε άλλα ανοσοκύτταρα να μπορούν να τα «φάνε». Οι παράγοντες συμπληρώματος που επηρεάζονται συχνότερα στο aHUS είναι οι παράγοντες συμπληρώματος H, I, 3 και B.

Για παράδειγμα, η λειτουργία του παράγοντα συμπληρώματος H είναι να προστατεύει τα υγιή κύτταρα στο σώμα μας και να εμποδίζει την ενεργοποίηση άλλων παραγόντων συμπληρώματος όταν δεν χρειάζονται. Τώρα φανταστείτε τι συμβαίνει εάν αυτός ο παράγοντας συμπληρώματος H δεν λειτουργεί σωστά (δηλαδή, εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο CFH) ; Τα κύτταρά μας δεν λαμβάνουν την προστασία που χρειάζονται. Τότε συμβαίνουν τα εξής:

• Τα δικά μας ανοσοκύτταρα επιτίθενται κατά λάθος και βλάπτουν τα κύτταρα που καλύπτουν το εσωτερικό των αιμοφόρων αγγείων μας (ενδοθηλιακά κύτταρα) .
• Τα αιμοπετάλια συσσωρεύονται γύρω από αυτή τη βλάβη και σχηματίζουν θρόμβο αίματος. Αυτό φράζει τα αιμοφόρα αγγεία.
• Αυτό μειώνει τη ροή του αίματος στα όργανά μας, προκαλώντας βλάβη και μείωση της λειτουργίας τους. Τα νεφρά επηρεάζονται περισσότερο.
• Αυτοί οι θρόμβοι αίματος βλάπτουν άλλα κύτταρα του αίματος που διέρχονται από αυτούς, προκαλώντας μια πάθηση που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία .

Πώς ξέρετε αν έχετε aHUS;

Ένας γιατρός συνήθως θα διαγνώσει το aHUS με βάση τα συμπτώματά σας και τα αποτελέσματα των εξετάσεων που ελέγχουν τις αιματολογικές σας εξετάσεις και τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων σας. Θα κάνει επίσης εξετάσεις για να βεβαιωθεί ότι δεν έχετε άλλες ασθένειες που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα (όπως το προαναφερθέν STEC-HUS).

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του aHUS;

Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις όπως αυτές:

• Εξετάσεις αίματος: Πλήρης αιμοληψία (CBC) , εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας κ.λπ.
• Γενετικός έλεγχος : Αυτός ο έλεγχος ελέγχει για γενετικές μεταλλάξεις.
• Εξετάσεις κοπράνων : Ελέγξτε για λοιμώξεις όπως το E. coli.
• Βιοψία νεφρού : Λήψη ενός μικρού τεμαχίου του νεφρού για εξέταση.
• Απεικονιστικές εξετάσεις : όπως υπερηχογράφημα ή αξονική τομογραφία .

Πώς αντιμετωπίζεται το aHUS;

Η θεραπεία για το aHUS εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία και τη σοβαρότητα της πάθησης. Εάν έχετε μια ηπιότερη μορφή aHUS, ο γιατρός σας μπορεί να σας παρακολουθεί και να σας παρέχει υποστηρικτική φροντίδα , όπως μεταγγίσεις αίματος ή φάρμακα για την υψηλή αρτηριακή πίεση, εάν χρειαστεί.

Ωστόσο, εάν έχετε σοβαρό aHUS, μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία όπως αυτή:

• Θεραπευτική πλασματοανταλλαγή : Σε αυτήν, αφαιρείται το πλασματικό μέρος του αίματος και χορηγείται νέο πλάσμα.
• Ριτουξιμάμπη ή άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτοάνοσων νοσημάτων.
• Αιμοκάθαρση : Μια μέθοδος καθαρισμού του αίματος όταν οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά.
• Μεταμόσχευση νεφρού : Αυτή γίνεται μόνο σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις.

Για όσους έχουν τις προαναφερθείσες μεταλλάξεις στο γονίδιο του «συμπληρώματος» , οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν ένα φάρμακο που ονομάζεται εκουλιζουμάμπη για τη θεραπεία του aHUS. Η εκουλιζουμάμπη δρα αναστέλλοντας ορισμένες πρωτεΐνες του συμπληρώματος, εμποδίζοντας το ανοσοποιητικό σας σύστημα να βλάψει τα δικά σας αιμοφόρα αγγεία.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Όταν χρησιμοποιείτε εκουλιζουμάμπη , ενδέχεται να είστε ελαφρώς λιγότερο προστατευμένοι από τα μηνιγγιτιδοκοκκικά και πνευμονιοκοκκικά εμβόλια. Επομένως, εάν είναι δυνατόν, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να κάνετε αυτά τα εμβόλια πριν ξεκινήσετε την εκουλιζουμάμπη .

Τι επιφυλάσσει το μέλλον για κάποιον με aHUS;

Εάν αυτή η πάθηση διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, παθήσεις όπως η οξεία νεφρική βλάβη που προκαλείται από το aHUS μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία. Μπορεί να έχετε περιόδους ύφεσης χωρίς συμπτώματα. Ωστόσο, εάν κάτι άλλο πυροδοτήσει ξανά το aHUS, μπορεί να γίνει ξανά απειλητικό για τη ζωή.

Στο παρελθόν, περίπου οι μισοί, ή το 50%, των ατόμων με aHUS ανέπτυσσαν νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESKD) , πράγμα που σήμαινε ότι τα νεφρά τους κατέστησαν εντελώς δυσλειτουργικά.

Υπάρχουν όμως και καλά νέα! Νέες μελέτες δείχνουν ξεκάθαρα ότι ο κίνδυνος εμφάνισης ESKD έχει μειωθεί σημαντικά σε άτομα με aHUS χάρη στη θεραπεία Eculizumab .

Ποιος είναι ο κίνδυνος θανάτου από aHUS;

Οι σοβαρές περιπτώσεις aHUS, όπως η νεφρική ανεπάρκεια ή η βλάβη σε άλλα όργανα, είναι πραγματικά σοβαρές. Σε τέτοιες σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει κίνδυνος θανάτου περίπου 15%.

Μπορεί να προληφθεί το aHUS;

Επειδή συχνά προκαλείται από γενετικές αλλαγές, το aHUS συνήθως δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε σοβαρή νόσο, ίσως μπορέσετε να αποφύγετε ορισμένα από τα πράγματα που την πυροδοτούν .

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Εάν έχετε διαγνωστεί με aHUS, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τρόπους αποφυγής πραγμάτων που θα μπορούσαν να επιδεινώσουν την πάθηση. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα μιας σοβαρής περίπτωσης.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν αισθάνεστε λήθαργος ή κουρασμένοι για μεγάλο χρονικό διάστημα – σαν να έχετε κάποια χρόνια ασθένεια που δεν υποχωρεί – μιλήστε με τον γιατρό σας. Επίσης, μιλήστε για τυχόν άλλα συμπτώματα που είχατε πρόσφατα, όπως μια αλλαγή στις συνήθειες της τουαλέτας σας.

Πότε πρέπει να απευθυνθώ σε Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Εάν έχετε αυτά τα σοβαρά συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα:

• Η παραγωγή ούρων μειώνεται σημαντικά.
• Σύγχυση ή αλλοιωμένη συνείδηση.
• Σοβαρό πρήξιμο.
• Σοβαρή δυσκολία στην αναπνοή.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πόσο σοβαρή είναι η κατάστασή μου;
• Τι προκάλεσε την κλιμάκωση αυτού;
• Μπορώ να αποτρέψω παρόμοιες καταστάσεις στο μέλλον;
• Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξω;
• Πότε πρέπει να έρθω να σε ξαναδώ;

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται aHUS;

Το aHUS είναι πολύ σπάνιο.Μια ιατρική πάθηση. Επηρεάζει περίπου έναν στους πεντακόσιες χιλιάδες ανθρώπους. Είναι ελαφρώς πιο συχνός στους ενήλικες παρά στα παιδιά.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η ανακάλυψη ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε μια γενετική πάθηση μπορεί να είναι μια εμπειρία που θα σας αλλάξει τη ζωή. Το aHUS είναι μια σοβαρή πάθηση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος και να βλάψει τα όργανα. Ωστόσο, η πρόσφατη ανάπτυξη ενός φαρμάκου που ονομάζεται εκουλιζουμάμπη έχει βελτιώσει σημαντικά το ποσοστό επιβίωσης των ατόμων με aHUS. Εάν έχετε διαγνωστεί με aHUS, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τρόπους αποφυγής των παραγόντων που το προκαλούν και μείωσης του κινδύνου σοβαρής ασθένειας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τι πρέπει να κάνετε για να παραμείνετε υγιείς.

aHUS , νεφρική νόσος, θρόμβοι αίματος, ανοσοποιητικό σύστημα, γενετικές μεταλλάξεις, αναιμία, εκουλιζουμάμπη