Χρειάζεστε επίσης γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού (BRCA Gene Test); Ας το μάθουμε σίγουρα

Όταν ακούμε τη λέξη καρκίνος του μαστού, πολλοί από εμάς νιώθουμε λίγο φόβο. Ειδικά αν η μητέρα, η αδερφή ή η ανιψιά σας έχει περάσει αυτή την ασθένεια, είναι πολύ φυσιολογικό να έχετε τον φόβο του «Α, μήπως το κολλήσω κι εγώ;». Υπάρχουν λοιπόν ειδικές γενετικές εξετάσεις που μπορούν να διαπιστώσουν εάν υπάρχει κληρονομικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου όπως αυτός. Γι' αυτό μιλάμε σήμερα. Αλλά είναι κάτι που όλοι χρειάζονται; Ας το καταλάβουμε με σαφήνεια και απλότητα.

Είναι όλοι οι καρκίνοι του μαστού όντως κληρονομικοί;

Καταρχάς, ας διαλύσουμε αυτή την εσφαλμένη αντίληψη. Οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού δεν είναι κληρονομικοί. Στην πραγματικότητα, η συντριπτική πλειοψηφία των διαγνωσμένων καρκίνων του μαστού προκαλούνται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια των κυττάρων του σώματός μας καθώς μεγαλώνουμε. Με απλά λόγια, όταν τα κύτταρα του σώματός μας διαιρούνται, μερικές φορές συμβαίνουν μικρά λάθη. Αυτά τα λάθη μπορούν να αυξηθούν καθώς μεγαλώνουμε. Αυτό είναι που προκαλεί τους περισσότερους καρκίνους.

Ωστόσο, για ένα πολύ μικρό ποσοστό, μεταξύ 5 και 10 στις 100 γυναίκες που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού , η αιτία αυτού του καρκίνου είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται. Με άλλα λόγια, ο κίνδυνος αυτού του καρκίνου στην οικογένειά τους μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Ποια είναι αυτά τα γονίδια που ονομάζονται BRCA1 και BRCA2;

Όταν μιλάμε για κληρονομικό καρκίνο του μαστού, δύο ονόματα που ακούμε συχνά είναι BRCA1 (Braca One) και BRCA2 (Braca Two) . Αυτά είναι στην πραγματικότητα φυσιολογικά γονίδια στο σώμα μας. Η κύρια λειτουργία τους είναι να επιδιορθώνουν τα κύτταρα όταν έχουν υποστεί βλάβη και να ελέγχουν τον σχηματισμό καρκινικών κυττάρων. Είναι σαν την άμυνα του ίδιου του οργανισμού.

Αλλά μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια BRCA. Εάν ένα τέτοιο ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από γενιά σε γενιά, αυτός ο προστάτης δεν λειτουργεί σωστά. Τότε είναι που ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.

Σκέψου το,

• Κατά μέσο όρο, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της είναι περίπου 13%.
• Αλλά για κάποιον με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται σε ποσοστό μεταξύ 55% και 85% .
• Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται επίσης σημαντικά.
• Ένα άλλο σημαντικό πράγμα είναι ότι αυτοί οι καρκίνοι που σχετίζονται με το γονίδιο BRCA μπορούν να εμφανιστούν σε νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο.

Άνθρωποι όπως η παγκοσμίου φήμης ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, μετά τη διάγνωση αυτής της μετάλλαξης του γονιδίου BRCA, υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μαστού και των ωοθηκών τους πριν αναπτυχθεί καρκίνος λόγω αυτού του υψηλού κινδύνου.

Ποιος λοιπόν χρειάζεται να σκεφτεί αυτή τη δοκιμασία;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό ερώτημα. Η απάντηση είναι ότι δεν χρειάζεται να κάνουν όλοι εξετάσεις. Εάν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, οι πιθανότητες να έχετε αυτή τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA είναι πολύ χαμηλές.

Ωστόσο, εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα στο οικογενειακό σας ιστορικό , αξίζει να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτήν την εξέταση.

Τι πρέπει να κάνετε πριν κάνετε την εξέταση;

Εάν έχετε κάποιον από τους παράγοντες κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω, μην πανικοβάλλεστε. Το πρώτο και πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να επισκεφτείτε τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον γυναικολόγο σας και να το συζητήσετε λεπτομερώς.

Ο γιατρός σας θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό και θα αποφασίσει εάν χρειάζεστε αυτήν την εξέταση. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να σας παραπέμψει για γενετική συμβουλευτική . Εκεί, ένας ειδικός θα σας εξηγήσει όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την εξέταση, τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και ποια βήματα πρέπει να κάνετε με βάση τα αποτελέσματα.

Άλλες εξετάσεις που μετρούν τον κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου

Εκτός από την εξέταση BRCA, υπάρχουν και άλλες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν κάποιον που έχει ήδη καρκίνο του μαστού (στάδιο 1 ή 2) και υποβάλλεται σε θεραπεία, για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος υποτροπής του καρκίνου και η ποσότητα χημειοθεραπείας που θα χρειαστεί. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Oncotype DX: Μια ευρέως χρησιμοποιούμενη εξέταση που αναλύει 21 γονίδια για να παρέχει μια βαθμολογία για τον κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου.
• Mammostrat: Αναλύει 5 γονίδια και κατηγοριοποιεί τον κίνδυνο ως χαμηλό, μεσαίο ή υψηλό.
• MammaPrint: Αναλύει 70 γονίδια και τα ταξινομεί ως χαμηλού ή υψηλού κινδύνου.

Οι αποφάσεις σχετικά με αυτές τις εξετάσεις λαμβάνονται από τον ογκολόγο που σας παρακολουθεί. Επομένως, εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μπορείτε να τον ρωτήσετε.