Έχετε ακούσει για μια παράξενη ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο; Ας μάθουμε για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Μπορεί να μπερδευτήκατε λίγο όταν ακούσατε το όνομα αυτής της ασθένειας, σκεπτόμενοι «Τι είναι αυτή η παράξενη ασθένεια;». Η νόσος Creutzfeldt-Jakob, ή CJD (νόσος Creutzfeldt-Jakob) , όπως την ονομάζουμε εν συντομία, είναι μια πολύ σπάνια αλλά πολύ σοβαρή πάθηση που βλάπτει τη λειτουργία του εγκεφάλου μας . Με απλά λόγια, αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα εγκεφαλικά μας κύτταρα καταστρέφονται σταδιακά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πράγματα όπως απώλεια μνήμης, σύγχυση, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά και δυσκολία στο περπάτημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της CJD;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου δεν εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα. Αναπτύσσονται σταδιακά. Μπορεί να ξεκινήσουν με μικρά συμπτώματα και να γίνουν πιο σοβαρά με την πάροδο του χρόνου. Ας δούμε τα κύρια συμπτώματα, κατά σειρά, από τα πρώτα έως τα πιο σοβαρά:

• Λήθη και προβλήματα μνήμης: Ξεκινά με το να ξεχνάμε μικρά πράγματα. Πράγματα όπως πού είναι τα κλειδιά μας, το όνομα κάποιου. Αλλά αυτό είναι κάτι περισσότερο από μια απλή λησμοσύνη.
• Σύγχυση και αποπροσανατολισμός: Δυσκολία στην ανάμνηση πραγμάτων όπως το πού βρίσκεστε και τι ώρα είναι. Δυσκολία στην εύρεση του δρόμου ακόμη και σε γνωστά μέρη.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα: Δεν είναι το ίδιο με πριν, ενεργεί εκτός χαρακτήρα, θυμώνει με περίεργους τρόπους ή ξαφνικά γίνεται σιωπηλός. Προσπαθεί να αποσυρθεί από την κοινωνία.
• Προβλήματα όρασης και δυσκολία στην κατανόηση αυτού που βλέπετε: Μερικές φορές βλέπετε διπλά ή δεν μπορείτε να καταλάβετε τι βλέπετε.
• Ψευδαισθήσεις ή παραληρητικές ιδέες: Το να βλέπετε ή να ακούτε πράγματα που δεν υπάρχουν ή να έχετε ψευδείς πεποιθήσεις ότι άλλοι προσπαθούν να σας βλάψουν.
• Απώλεια ισορροπίας και προβλήματα συντονισμού (αταξία): Αίσθημα απώλειας ελέγχου κατά το περπάτημα, σκοντάφτισμα και πτώση. Δυσκολία στον έλεγχο των άκρων.
• Ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις (μυόκλονος) και μυϊκή δυσκαμψία (δυστονία): Ξαφνικές σπασμωδικές κινήσεις των μυών του σώματος, τρόμος των άκρων. Μερικές φορές οι μύες γίνονται δύσκαμπτοι και στρίβουν με ασυνήθιστο τρόπο.
• Επιληπτικές κρίσεις: Μπορεί να εμφανιστούν σαν κρίση.
• Παράλυση: Με την πάροδο του χρόνου, μέρη του σώματος μπορεί να παραλύσουν.
• Μυϊκή ατροφία: Οι μύες ατροφούν και το σώμα γίνεται λεπτό.

Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται με τον ίδιο τρόπο ή με την ίδια ταχύτητα σε όλους, αλλά εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε βιώνει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να επισκεφτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Γιατί εμφανίζεται η CJD; Τι την προκαλεί;

Αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο στην κατανόηση, αλλά ας το εξηγήσω απλά. Το σώμα μας έχει έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη . Αυτές είναι σαν μικρές μηχανές που κάνουν τη δουλειά τους μία προς μία. Για να λειτουργήσουν σωστά αυτές οι πρωτεΐνες, πρέπει να «διπλωθούν» σε ένα συγκεκριμένο σχήμα. Σκεφτείτε το σαν ένα φύλλο οριγκάμι. Αν το διπλώσετε σωστά, θα έχετε ένα όμορφο σχήμα.

Έτσι, μερικές φορές αυτές οι πρωτεΐνες αναδιπλώνονται λανθασμένα. Μια λανθασμένα αναδιπλωμένη πρωτεΐνη δεν είναι χρησιμοποιήσιμη από τα εγκεφαλικά μας κύτταρα. Η CJD προκαλείται από μία από αυτές τις λανθασμένα αναδιπλωμένες, μη φυσιολογικές πρωτεΐνες. Αυτές ονομάζονται «πρίον».

Αυτές οι πρωτεΐνες πριόν αρχίζουν να συσσωρεύονται μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Δεδομένου ότι τα κύτταρα δεν μπορούν να τις απομακρύνουν, σταδιακά βλάπτουν τα κύτταρα και τελικά πεθαίνουν. Το πιο επικίνδυνο είναι ότι αυτά τα πριόν μπορούν επίσης να αναδιπλώσουν λανθασμένα τις φυσιολογικές πρωτεΐνες, μετατρέποντάς τα σε πριόν. Όπως μια μολυσματική ασθένεια, αυτά τα πριόν πολλαπλασιάζονται και εξαπλώνονται σε όλο τον εγκέφαλο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια γίνεται γρήγορα σοβαρή.

Φανταστείτε, αυτό το πρίον κάνει κάτι σαν ένα σάπιο μήλο που χαλάει άλλα καλά μήλα.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CJD;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι CJD. Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με τον τρόπο που αναπτύσσονται.

1. Σποραδική CJD: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Αναπτύσσεται ξαφνικά, χωρίς συγκεκριμένη αιτία. Η ακριβής αιτία είναι ακόμη άγνωστη.

2. Γενετική CJD: Εμφανίζεται όταν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Υπάρχουν δύο υποτύποι αυτής της νόσου: το σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) και η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία . Αυτές είναι πολύ σπάνιες.

3. Επίκτητη CJD: Προκαλείται από εξωτερική αιτία. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από μεταμόσχευση οργάνου , μεταμόσχευση ιστού ή τη χρήση χειρουργικών εργαλείων που δεν έχουν αποστειρωθεί σωστά. Ωστόσο, αυτά είναι πολύ σπάνια στις μέρες μας, επειδή η ιατρική τεχνολογία έχει βελτιωθεί πολύ.

4. Παραλλαγή της νόσου CJD (vCJD): Μπορεί να έχετε ακούσει για αυτήν ως σχετιζόμενη με την ασθένεια «Νόσος των Τρελών Αγελάδων» ή Σπογγώδης Εγκεφαλοπάθεια των Βοοειδών (ΣΕΒ) . Μπορείτε να κολλήσετε vCJD τρώγοντας κρέας από αγελάδα με ΣΕΒ. Το πρίον που προκαλεί τη ΣΕΒ μπορεί επίσης να μεταδοθεί στους ανθρώπους. Ωστόσο, αυτό είναι πλέον πολύ σπάνιο στον κόσμο, λόγω των μέτρων ασφαλείας που λαμβάνονται στην κτηνοτροφία.

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει CJD; Είναι μεταδοτική;

Στην πραγματικότητα, ο καθένας μπορεί να νοσήσει από CJD. Μερικές φορές μπορεί να έχετε το πρίον στο σώμα σας για χρόνια χωρίς να εμφανίσετε κανένα σύμπτωμα. Αλλά μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, η ασθένεια μπορεί γρήγορα να γίνει σοβαρή καθώς ο εγκέφαλος έχει υποστεί βλάβη.

Αυτή η ασθένεια συνήθως επηρεάζει άτομα ηλικίας μεταξύ 50 και 80 ετών. Ωστόσο, γενετικές μορφές της CJD μπορούν μερικές φορές να παρατηρηθούν σε άτομα ηλικίας μεταξύ 30 και 50 ετών.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε αν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια . Ένα άτομο με CJD δεν μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο μέσω περιστασιακής επαφής, φτερνίσματος ή κοινής χρήσης τροφής. Δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Ο μόνος τρόπος για να κολλήσετε CJD είναι, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, μέσω μεταμόσχευσης οργάνου ή ιστού από κάποιον που έχει CJD ή μέσω ενέσεων ορισμένων ορμονών από κάποιον που έχει CJD.

Έχει βρεθεί ότι η παραλλαγή της νόσου CJD (vCJD) μεταδίδεται μέσω μεταγγίσεων αίματος , αλλά αυτό είναι επίσης πολύ σπάνιο. Ο τύπος της vCJD είναι επίσης πολύ σπάνιος παγκοσμίως.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν με ακρίβεια την CJD;

Εάν νομίζετε ότι έχετε συμπτώματα CJD, το πρώτο πράγμα που θα κάνει ένας γιατρός είναι να ακούσει προσεκτικά τα συμπτώματά σας και να κάνει μια κλινική και νευρολογική εξέταση. Μερικές φορές θα σας ζητήσει να κάνετε μικρά πράγματα, ώστε να μπορέσει να σχηματίσει μια ιδέα για το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλός σας.

Η CJD ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται Μεταδοτική Σπογγώδης Εγκεφαλοπάθεια . Το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι ένας εγκέφαλος που έχει υποστεί βλάβη από πράιον μοιάζει με σφουγγάρι με τρύπες όταν εξετάζεται στο μικροσκόπιο.

Οι γιατροί διεξάγουν αρκετές ακόμη εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν την CJD.

• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Λαμβάνει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου και ελέγχει για τυχόν ανωμαλίες στον εγκέφαλο.
• Σπονδυλική παρακέντηση ή οσφυονωτιαία παρακέντηση: Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος υγρού από τον νωτιαίο μυελό και την εξέτασή του για πρωτεΐνες πριόν.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου και αναζητά μη φυσιολογικά πρότυπα. Ένα συγκεκριμένο πρότυπο μπορεί να παρατηρηθεί στη νόσο CJD.

Επιπλέον, μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα με τη CJD.

• Εξετάσεις αίματος
• Γενετικός έλεγχος: Εάν υπάρχει υποψία γενετικής CJD.
• Ουροανάλυση
• Βιοψία εγκεφάλου: Αυτή γίνεται πολύ σπάνια, μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις δεν επιβεβαιώνουν τη διάγνωση, επειδή πρόκειται για μια μικρή χειρουργική επέμβαση.

Υπάρχει θεραπεία για τη CJD;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη CJD, ούτε θεραπεία για να σταματήσει η εξάπλωση της νόσου, ούτε θεραπεία για να την επιβραδύνει . Αυτό είναι το πιο θλιβερό μέρος αυτής της ασθένειας.

Ωστόσο, μπορεί να παρασχεθεί παρηγορητική φροντίδα για τη μείωση της δυσφορίας που προκαλείται από τα συμπτώματα και την παροχή κάποιας ανακούφισης στον ασθενή. Για παράδειγμα, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, τη διαχείριση των αλλαγών στη συμπεριφορά ή τη μείωση των ανεξέλεγκτων μυϊκών σπασμών. Ωστόσο, τα οφέλη αυτών των θεραπειών είναι περιορισμένα.

Επειδή αυτή η πάθηση μπορεί να επιδεινωθεί γρήγορα, είναι σημαντικό ο ασθενής και η οικογένειά του να λαμβάνουν υποστηρικτική φροντίδα. Στα τελικά στάδια της νόσου, οι υπηρεσίες νοσηλείας βοηθούν τον ασθενή να παραμένει άνετος και απαλλαγμένος από πόνο.

Μερικές φορές, εάν είστε επιλέξιμοι, η ιατρική σας ομάδα μπορεί επίσης να σας προτείνει να συμμετάσχετε σε κλινικές δοκιμές, οι οποίες μελετούν νέες θεραπείες.

Τι μπορείτε να περιμένετε εάν αναπτύξετε CJD;

Δεδομένου ότι η CJD είναι ανίατη και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν ελάχιστες ελπίδες για την ασθένεια. Μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, η ικανότητα λειτουργίας, βάδισης και ομιλίας μειώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

Επειδή οι αλλαγές μπορούν να συμβούν τόσο γρήγορα, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για να συζητήσετε τις επιθυμίες και τις ανάγκες σας και να λάβετε αποφάσεις. Στην πραγματικότητα, είναι καλή ιδέα για όλους μας, ανεξάρτητα από το αν έχουμε κάποια ασθένεια, να έχουμε ένα έγγραφο όπως μια προκαταρκτική οδηγία . Αυτό σημαίνει ότι εάν δεν μπορείτε να εκφράσετε τις σκέψεις σας, έχετε καταγράψει ποια ιατρική περίθαλψη θέλετε και τι δεν θέλετε. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να το κάνετε αυτό νωρίς σε μια ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια όπως η CJD.

Επειδή αυτή η ασθένεια είναι τόσο σοβαρή, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο για εσάς και τους αγαπημένους σας να ζητήσετε συμβουλές από έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας . Μπορεί να αποτελέσει μεγάλη δύναμη για να προσαρμοστείτε σε αυτές τις αλλαγές και να χτίσετε την αυτοπεποίθησή σας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με CJD;

Οι περισσότεροι ασθενείς με CJD πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες ή ένα χρόνο από τη διάγνωση. Η μόνη εξαίρεση είναι η γενετική CJD , στην οποία οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν από ένα έως δέκα χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες, ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με την πάθησή σας. Να θυμάστε ότι οι στατιστικές είναι γενικεύσεις και κάθε άτομο είναι διαφορετικό.

Μπορεί να προληφθεί η CJD;

Πολλοί τύποι CJD δεν μπορούν να προληφθούν. Ειδικά η σποραδική CJD, η οποία εμφανίζεται αυθόρμητα, δεν υπάρχει τρόπος να προληφθεί.

Ο μόνος τύπος που μπορεί να προληφθεί είναι η παραλλαγή της νόσου CJD (vCJD) . Προκαλείται από την κατανάλωση βοδινού κρέατος μολυσμένου με ΣΕΒ («νόσος των τρελών αγελάδων») και μπορεί να προληφθεί.

Τα πειράματα σε ζώα εμποδίζουν τα μολυσμένα με ΣΕΒ βοοειδή να εισέλθουν στην τροφική αλυσίδα. Ωστόσο, τα μη ελεγμένα και ακατάλληλα παρασκευασμένα κρέατα μπορεί να αποτελούν κίνδυνο. Επομένως, είναι ασφαλέστερο να αποφεύγετε την κατανάλωση μη ελεγχόμενων και ελεγμένων κρεάτων, ειδικά εκείνων που περιέχουν μέρη όπως εγκέφαλοι και μυελό των οστών .

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η διάγνωση της CJD μπορεί να είναι μια εμπειρία που σου αλλάζει τη ζωή. Μπορεί να νιώσεις σαν εσύ και ο κόσμος γύρω σου να έχετε εξαφανιστεί σε μια στιγμή. Μια τέτοια αλλαγή μπορεί να είναι δύσκολο να την ανεχτείτε εσείς και οι αγαπημένοι σας.

Αν δεν είστε σίγουροι τι να σκεφτείτε ή πώς να προχωρήσετε, η ιατρική σας ομάδα είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προγραμματίσετε εκ των προτέρων και να προετοιμαστείτε για ό,τι πρόκειται να συμβεί. Απλώς να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

Νόσος Creutzfeldt-Jakob, CJD, Πρίον, Εγκεφαλική Νόσος, Νευρολογική Νόσος, Απώλεια Μνήμης, Άνοια, ΣΕΒ, Νόσος των Τρελών Αγελάδων