Έχετε συσσώρευση κυστίνης μέσα στα κύτταρα του σώματός σας; Αυτό ονομάζεται κυστίνωση!

Φανταστείτε, τι θα συνέβαινε αν ένα αμινοξύ που ονομάζεται «(κυστίνη)» (κυστεΐνη) άρχιζε να συσσωρεύεται μέσα στα μικροσκοπικά κύτταρα του σώματός μας; Αυτή είναι η πάθηση που ονομάζεται «(κυστίνωση). Πρόκειται για μια σπάνια, αλλά πολύ σημαντική γενετική πάθηση. Όταν η «(κυστίνη)» συσσωρεύεται σε υπερβολική ποσότητα μέσα στα κύτταρα, αυτά τα κύτταρα μπορούν να υποστούν βλάβη. Για την ακρίβεια, αυτή η «(κυστίνη)» προκαλεί το σχηματισμό μικρών κρυστάλλων μέσα στα κύτταρα, και όταν συσσωρεύονται, προκαλούν προβλήματα σε διάφορα όργανα και ιστούς στο σώμα μας. Ας μιλήσουμε για αυτή την «(κυστίνωση)» λεπτομερώς και απλά, εντάξει;

Τι είναι η κυστίνωση; Ας καταλάβουμε ακριβώς!

Με απλά λόγια, η κυστίνωση είναι μια γενετική πάθηση . Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι το αμινοξύ «(κυστίνη)» (κυστεΐνη) συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρά μας. Ξέρετε, τα αμινοξέα είναι πολύ σημαντικά για το σώμα μας. Ωστόσο, εάν αυτή η «(κυστίνη)» υπάρχει σε περίσσεια στα κύτταρα, είναι επιβλαβής για τα κύτταρα. Λόγω αυτής της περίσσειας «(κυστίνης)» , σχηματίζονται μικροί κρύσταλλοι μέσα στα κύτταρα. Αυτοί οι κρύσταλλοι συσσωρεύονται σταδιακά και αρχίζουν να βλάπτουν διάφορα όργανα και ιστούς στο σώμα μας.

Η κυστίνωση επηρεάζει συχνότερα τα νεφρά και τα μάτια . Ωστόσο, μπορεί επίσης να βλάψει τον εγκέφαλο, τους μύες, το ήπαρ, τον θυρεοειδή, το πάγκρεας και, στους άνδρες, τους όρχεις.

Αυτό είναι πολύ σπάνιο, που σημαίνει ότι επηρεάζει περίπου έναν στους χίλιους ανθρώπους. Ωστόσο, είναι μια πολύ σοβαρή, δια βίου ασθένεια . Ωστόσο, εάν αναγνωριστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, η εξέλιξη και η επιδείνωση της νόσου μπορούν να ελεγχθούν σε μεγάλο βαθμό. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι τελικά αναπτύσσουν νεφρική νόσο τελικού σταδίου και χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι κυστίνωσης;

Ναι, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι κυστίνωσης. Αυτοί οι τύποι ταξινομούνται με βάση την ηλικία στην οποία εμφανίζονται για πρώτη φορά τα συμπτώματα (δηλαδή, όταν ξεκίνησε η νόσος) και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

1. Νεφροπαθητική κυστίνωση (βρεφικού τύπου)

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Περίπου το 95% των ατόμων με κυστίνωση έχουν αυτόν τον τύπο. Είναι επίσης ο πιο σοβαρός τύπος . Ονομάζεται επίσης βρεφική κυστίνωση.

Τα μωρά με αυτή την «(νεφροπαθητική κυστίνωση)» αναπτύσσουν μια ειδική πάθηση που βλάπτει τα νεφρά . Ονομάζεται «(νεφρικό σύνδρομο Fanconi)». Σε αυτή την πάθηση, τα μέταλλα και άλλα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται το σώμα μας δεν απορροφώνται σωστά στο αίμα, αλλά αποβάλλονται στα ούρα. Φανταστείτε, όταν το σώμα ενός μικρού παιδιού χάνει τα πράγματα που χρειάζεται με αυτόν τον τρόπο,Η ανάπτυξη του μωρού καθυστερεί, τα οστά γίνονται αδύναμα, μπορεί να λυγίσουν (αυτό ονομάζεται επίσης «ραχίτιδα») και πολλά άλλα προβλήματα μπορούν να εμφανιστούν.

Συνήθως, μέχρι την ηλικία των δύο ετών , αρχίζουν να σχηματίζονται κρύσταλλοι κυστίνης στον κερατοειδή των ματιών ενός παιδιού. Αυτοί οι κρύσταλλοι συσσωρεύονται και με την πάροδο του χρόνου, τα μάτια γίνονται ευαίσθητα στο φως (φωτοφοβία). Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρό πόνο και δυσφορία στα μάτια . Είναι σαν τα μάτια να γίνονται μπλε όταν εκτίθενται στο ηλιακό φως.

Τα παιδιά με αυτή την «(νεφροπαθητική κυστίνωση)» χρειάζονται οπωσδήποτε μεταμόσχευση νεφρού. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα νεφρά μπορεί να καταστούν εντελώς δυσλειτουργικά μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Ωστόσο, εάν αντιμετωπιστούν σωστά, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση με καλή ποιότητα ζωής.

2. Ενδιάμεση κυστίνωση (νεανικός τύπος έναρξης)

Αυτό ονομάζεται επίσης εφηβική ή νεανική κυστίνωση. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της βρεφικής κυστίνωσης, αλλά εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία . Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή να γίνουν πιο σοβαρά με την πάροδο του χρόνου.

Τα άτομα με αυτόν τον τύπο κυστίνωσης θα χρειαστούν τελικά μεταμόσχευση νεφρού. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα νεφρά μπορεί να καταστούν εντελώς δυσλειτουργικά εντός 15-25 ετών .

3. Μη νεφροπαθητική κυστίνωση (ο τύπος που επηρεάζει μόνο τα μάτια)

Αυτό ονομάζεται επίσης καλοήθης κυστίνωση ή οφθαλμική κυστίνωση. Αυτός ο τύπος επηρεάζει μόνο τα μάτια . Κρύσταλλοι κυστίνης σχηματίζονται στον κερατοειδή του ματιού, προκαλώντας φωτοφοβία. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο δεν έχουν νεφρική βλάβη ή άλλα συμπτώματα .

Η ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση (μη νεφροπαθητική κυστίνωση) μπορεί να ποικίλλει, καθώς τα συμπτώματα είναι λιγότερο συχνά. Ωστόσο, συνήθως επηρεάζει μεσήλικες ενήλικες.

Ποιος παθαίνει κυστίνωση;

Η κυστίνωση είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε . Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για την ασθένεια . Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου (δηλαδή δεν έχουν συμπτώματα, αλλά έχουν το γονίδιο), έχουν 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με κυστίνωση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η κυστίνωση είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια . Παγκοσμίως, επηρεάζει μόνο μία στις 100.000 έως 200.000 γεννήσεις.

Πώς επηρεάζει η κυστίνωση το σώμα μας;

Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που ανήκει στην ομάδα ασθενειών που ονομάζονται «(διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης)». Φανταστείτε, μέσα στα κύτταρά μας υπάρχουν μικρά οργανίδια που ονομάζονται «(λυσοσώματα)» . Αυτά είναι σαν τους κάδους απορριμμάτων του κυττάρου. Διασπούν θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και λίπη. Ορισμένες πρωτεΐνες λειτουργούν ως «ένζυμα» και βοηθούν το σώμα να απορροφήσει αυτά τα θρεπτικά συστατικά. Ορισμένες άλλες πρωτεΐνες λειτουργούν ως «μεταφορείς» (μεταφορείς). Δηλαδή, αυτοί οι μεταφορείς παίρνουν την υπόλοιπη «(κυστίνη)» από αυτά τα διασπασμένα πράγματα από τα λυσοσώματα.

Τώρα, αν χάσετε μία από αυτές τις πρωτεΐνες μεταφοράς, η «(κυστίνη)» δεν μπορεί να βγει από τα λυσοσώματα και αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα. Τότε είναι που η «(κυστίνη)» σχηματίζει συστάδες, οι οποίες βλάπτουν τα όργανα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστίνωσης;

Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία στην οποία ξεκινά η νόσος και πότε διαγιγνώσκεται.

Τα συμπτώματα της νεφροπαθητικής κυστίνωσης (βρεφική μορφή) συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ 6 και 18 μηνών , όταν οι νεφροί έχουν υποστεί βλάβη. Αυτά είναι τα κύρια συμπτώματα:

• Υπερβολική δίψα (πολυδιψία).
• Υπερβολική ούρηση (πολυουρία).
• Ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες στο σώμα.
• Έμετος.
• Αφυδάτωση.
• Πυρετός.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αποδυνάμωση των οστών, ραχίτιδα.
• Αποτυχία στην ευημερία.
• Ουλές ή θόλωση του κερατοειδούς των ματιών.
• Ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).
• Βλάβη στην όραση.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία).

Τα συμπτώματα της ενδιάμεσης κυστίνωσης (νεανική μορφή) είναι παρόμοια με αυτά της βρεφικής μορφής. Ωστόσο, αρχίζουν να εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία. Επίσης, τα συμπτώματα μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρά. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν σε αυτή τη μορφή περιλαμβάνουν:

• Κόπωση, κόπωση.
• Μυϊκή αδυναμία .
• Μυϊκή νόσος `(μυοπάθεια)` (μυοπάθεια).
• Κοντό ανάστημα.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Αγονία.

Η οφθαλμική κυστίνωση (μη νεφροπαθητική κυστίνωση) επηρεάζει μόνο τον κερατοειδή του ματιού. Η φωτοφοβία είναι συνήθως το μόνο σύμπτωμα . Δεν υπάρχουν συμπτώματα που σχετίζονται με τα νεφρά.

Ποιες είναι οι αιτίες της κυστίνωσης;

Αυτό οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο που ονομάζεται CTNS.Αυτό το γονίδιο `(CTNS)` δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται `(κυστινοσίνη)`. Η `(κυστινοσίνη)` είναι η πρωτεΐνη μεταφορέας που αναφέρθηκε προηγουμένως. Δηλαδή, η λειτουργία της είναι να απομακρύνει το αμινοξύ `(κυστίνη)` από τα λυσοσώματα.

Έτσι, όταν υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(CTNS)`, υπάρχει ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη `(κυστινοσίνη)`. Στη συνέχεια, η `(κυστίνη)` δεν μπορεί να βγει από τα λυσοσώματα και αρχίζει να συσσωρεύεται. Τότε σχηματίζονται οι κύστεις και βλάπτουν τα κύτταρα στα όργανα.

Εδώ και καιρό λέγεται ότι αυτό κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο». Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου (δεν έχουν συμπτώματα) . Μόνο εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο θα αναπτύξει το παιδί αυτή την ασθένεια.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστίνωση;

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση και θα παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση της πάθησης.

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Ο γιατρός μπορεί να κάνει αυτές τις εξετάσεις:

• Εξέταση αίματος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος και ελέγχεται το επίπεδο κυστίνης στα λευκά αιμοσφαίρια.
• Γενετικός έλεγχος: Ένας γενετιστής θα ελέγξει για μεταλλάξεις στο γονίδιό σας (CTNS).
• Ανάλυση ούρων: Λαμβάνεται δείγμα ούρων και ελέγχεται για περίσσεια μετάλλων, θρεπτικών συστατικών, αλάτων και αμινοξέων.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Ένας οφθαλμίατρος θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό μικροσκόπιο (σχισμοειδής λάμπα) για να αναζητήσει κρυστάλλους κυστίνης στον κερατοειδή σας.

Εάν είστε έγκυος και κάποιος στην οικογένειά σας έχει κυστίνωση και διαπιστωθεί ότι τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας είστε φορείς, μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος, όπως η αμνιοπαρακέντηση, για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει την ασθένεια . Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος κυττάρων από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό και τον έλεγχο των επιπέδων κυστίνης.

Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μια άλλη εξέταση που ονομάζεται «δειγματοληψία χοριακών λάχνων». Αυτή εξετάζει τα κύτταρα στον πλακούντα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την κυστίνωση;

Το φάρμακο που ονομάζεται Κυστεαμίνη

Η κύρια θεραπεία για την κυστίνωση είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται κυστεαμίνη . Πρόκειται για έναν παράγοντα που μειώνει την κυστίνη. Αυτό σημαίνει ότι μειώνει τα επίπεδα κυστίνης στα κύτταρά σας.

Εάν η χορήγηση αυτού του φαρμάκου «(κυστεαμίνη)» ξεκινήσει νωρίς, η νεφρική βλάβη μπορεί να ελεγχθεί και να καθυστερήσει σε μεγάλο βαθμό.Αυτό το φάρμακο έχει βοηθήσει στην καθυστέρηση της ανάγκης για μεταμόσχευση νεφρού. Μερικά παιδιά έχουν καταφέρει να καθυστερήσουν τη μεταμόσχευση νεφρού μέχρι την ενηλικίωση. Επίσης, αυτό το φάρμακο βελτιώνει την ανάπτυξη των παιδιών που πάσχουν από τη νόσο.

Υπάρχουν δύο τύποι «(Κυστεαμίνης)»: «(Cystagon™)» και «(Procysbi™)» (εμπορικές ονομασίες). Το «(Cystagon™)» πρέπει να λαμβάνεται κάθε έξι ώρες. Το «(Procysbi™)» (για άτομα άνω των 6 ετών) έχει ειδική επικάλυψη, επομένως μπορεί να λαμβάνεται κάθε 12 ώρες.

Το συνηθισμένο φάρμακο «(κυστεαμίνη)» δεν αντιμετωπίζει τους κρυστάλλους «(κυστίνης)» στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού. Για αυτό, υπάρχουν δύο τύποι οφθαλμικών σταγόνων «(κυστεαμίνης)» που έχουν εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA): «(Cystaran™)» και «(Cystadrops™)». Αυτές οι σταγόνες πρέπει να εφαρμόζονται περίπου μία φορά την ώρα, ενώ είστε ξύπνιοι. Διαλύουν τους κρυστάλλους στον κερατοειδή χιτώνα και μειώνουν την ευαισθησία στο φως.

Άλλες θεραπείες

Τα παιδιά με κυστίνωση μπορεί να χρειάζονται άλλες θεραπείες, ανάλογα με τα συμπτώματά τους. Οι θεραπείες για το σύνδρομο Fanconi περιλαμβάνουν:

• Πίνετε άφθονο νερό και ηλεκτρολύτες (για να αποτρέψετε την υπερβολική απώλεια νερού από το σώμα).
• Φάρμακο για τη διατήρηση της ισορροπίας αλάτων του σώματος.
• Φάρμακο για τη διόρθωση της διαταραχής στην απορρόφηση του φωσφορικού άλατος από τους νεφρούς.

Άλλες θεραπείες για την κυστίνωση περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία με αυξητική ορμόνη.
• Εάν έχετε ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη, χρειάζεστε ινσουλίνη.
• Τεστοστερόνη για άνδρες με υπογοναδισμό.
• Λογοθεραπεία.
• Γενετική συμβουλευτική.

Μερικά παιδιά που δυσκολεύονται να φάνε μπορεί να χρειαστεί να ταΐζονται μέσω σωλήνα (γαστρονομικός σωλήνας). Αυτός ο σωλήνας χρησιμοποιείται για την παροχή σωστής διατροφής και τη χορήγηση φαρμάκων.

Η οφθαλμική κυστίνωση, η οποία επηρεάζει μόνο τα μάτια, μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με τους ακόλουθους τρόπους:

• Αποφυγή έντονου φωτός.
• Φορώντας γυαλιά ηλίου.
• Διατηρώντας τα μάτια υγρά.
• Πολύ σπάνια, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση κερατοειδούς.

Μεταμόσχευση νεφρού

Ακόμα και με την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία, τα άτομα με νεφροπαθητική και ενδιάμεση κυστίνωση τελικά αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια. Αρχικά, ο γιατρός σας μπορεί να αντιμετωπίσει τη νεφρική ανεπάρκεια με αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια συσκευή που αναλαμβάνει μέρος της εργασίας που κάνουν τα νεφρά σας. Φιλτράρει τα απόβλητα από το αίμα σας και βοηθά στη διατήρηση των κατάλληλων επιπέδων ορισμένων χημικών ουσιών στο σώμα σας. Ωστόσο, η νεφρική ανεπάρκεια είναι μη αναστρέψιμη και τελικά απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού .

Οι μεταμοσχεύσεις νεφρού είναι πολύ επιτυχημένες για άτομα με κυστίνωση. Ένας δωρεά νεφρού δεν συσσωρεύει κυστίνη . Ωστόσο, η κυστίνη μπορεί να συσσωρευτεί σε άλλα όργανα του σώματός σας. Επομένως, θα πρέπει να λαμβάνετε φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής σας .

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Το φάρμακο «(κυστεαμίνη)» έχει ελαφρώς άσχημη οσμή και δυσάρεστη γεύση . Επομένως, ορισμένα άτομα μπορεί να εμφανίσουν ναυτία, έμετο και καούρα κατά τη λήψη αυτού του φαρμάκου. Η «(κυστεαμίνη)» μπορεί επίσης να προκαλέσει υπερβολική παραγωγή οξέος στομάχου. Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν φάρμακα όπως «(αναστολείς αντλίας πρωτονίων)» για τη μείωση του οξέος στομάχου. Αυτό μπορεί να μειώσει τα γαστρεντερικά τους συμπτώματα. Η «(κυστεαμίνη)» μπορεί επίσης να προκαλέσει κακοσμία του στόματος «(χαλίτωση)» και κακοσμία του στόματος.

Μπορεί να προληφθεί η κυστίνωση;

Η κυστίνωση είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί . Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου για να μάθετε εάν το μωρό σας κινδυνεύει να αναπτύξει την ασθένεια.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με κυστίνωση; / Πόσο καιρό μπορεί να ζήσει;

Κάποτε, η νεφροπαθητική κυστίνωση ήταν μια θανατηφόρα ασθένεια των μικρών παιδιών. Σήμερα, όμως, με την ανάπτυξη του φαρμάκου κυστεαμίνη και την πρόοδο της μεταμόσχευσης νεφρού, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστίνωση έχει παραταθεί μέχρι την ενηλικίωση . Μερικοί άνθρωποι ζουν πάνω από 50 χρόνια.

Η έγκαιρη ανίχνευση της κυστίνωσης είναι σημαντική. Με την κατάλληλη θεραπεία, η νόσος μπορεί να ελεγχθεί. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, τα παιδιά με κυστίνωση θα εμφανίσουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Ακόμα και με θεραπεία, πολλά παιδιά θα εμφανίσουν νεφρική ανεπάρκεια στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία. Αυτό θα απαιτήσει αιμοκάθαρση και τελικά μεταμόσχευση νεφρού.

Εάν λαμβάνετε κυστεαμίνη, πρέπει να συνεχίσετε να τη λαμβάνετε εφ' όρου ζωής . Έρευνες έχουν δείξει ότι μπορεί να αποτρέψει πολλές από τις όψιμες επιπλοκές της κυστίνωσης που δεν σχετίζονται με τους νεφρούς.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η κυστίνωση είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Εάν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί άμεσα, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να ελεγχθεί σε μεγάλο βαθμό . Κάποτε θανατηφόρα για μικρά παιδιά, αυτή η ασθένεια μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή. Ακόμα και με φαρμακευτική αγωγή, τα άτομα με κυστίνωση τελικά αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια και χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού. Ωστόσο, τα άτομα με τη νόσο ζουν πλέον καλά μέχρι την ενηλικίωση.

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.Μην ανησυχείτε, αλλά είναι καλό να γνωρίζουν όλοι τέτοια πράγματα.

` κυστίνωση, κυστίνη, νεφρική νόσος, γενετική διαταραχή, σύνδρομο Fanconi, κυστεαμίνη, νεφρική νόσος, γενετική νόσος, υγεία του παιδιού